Mutaciones y su relación con función en proteínas Flashcards

1
Q

el estudio de genes codificantes de proteínas, el genotipo a nivel de las proteínas, la bioquímica y el metabolismo

A

genética bioquímica

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2
Q

cómo afectan las mutaciones a la función proteíca

A

causan enfermedades por efectos distintivos sobre función de proteínas

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3
Q

consecuencias de mutaciones protéicas

A

pérdida/ganancia de función
nueva propiedad
expresión heterocrónica
expresión ectópica

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4
Q

qué son las mutaciones con pérdida de función

A

alteraciones en secuencias codificantes o reguladoras

sustituciones de nucleótidos, deleciones, inserciones o reordenamientos

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5
Q

qué es una talasemia

A

sustitución de un par de bases

mutación en promotor que disminuye expresión de mRBA de B-globina y causa B-talasemias

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6
Q

que causan las B-talasemias

A

anemia hipocrónica microcítica

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7
Q

la gravedad de la enfermedad producida por mutaciones con pérdida de la función se correlaciona con…

A

la intensidad de la pérdida de la función

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8
Q

le existencia de una pequeña __ de la proteína mutante puede reducir en gran medida la __

A

función residual
gravedad de la enfermedad

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9
Q

deleciones causan

A

alpha talasemias

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10
Q

pérdida de cromosomas causa

A

síndrome de turner

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11
Q

qué es una mutación con ganancia de la función

A

proteína tiene más funciones de lo normal y puede producir enfermedad

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12
Q

mutaciones que incrementen prodcucción de una proteína normal

A

sx down

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13
Q

mutaciones que aumentan una función normal de una proteína

A

acondroplasia

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14
Q

en el sx de down el cromosoma 21 tiene alrededor de __ genes

A

225

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15
Q

qué es una mutación con aparición de propiedades nuevas

A

cambio en la secuencia de aminoácidos

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16
Q

enfermedad relacionada con mutaciones con aparición de propiedades nuevas

A

anemia falciforme

17
Q

qué pasa en la anemia falciforme

A

sustitución de a por t en cromosoma 11 (sexto codón del gen B globina)

sustitución de un ácido glutámico por vagina en cadena B globina

18
Q

qué es la valina

A

un a.a. a polar que surge en parche hidrofóbico y afecta solubilidad en la hemoglobina desoxigenada

19
Q

que es una mutación asociada a expresión génica hetercrónica o ectópica

A

mutaciones que provocan una expresión inadecuada del gen en el tiempo o en eñ lugar (regiones reguladoras del gen)

20
Q

que puede causar una mutación asociada a expresión génica heterocrónica/ectópica

A

cáncer
persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal

21
Q

cuales son las tres posibles explicaciones genéticas de las variaciones en el genotipo clínico de una enfermedad hereditaria

A

heterogeneidad alélica
heterogeneidad de locus
efecto de genes modificadores

22
Q

qué es la heterogeneidad alélica

A

existencia de múltiples alelos en un único locus

distintas mutaciones en el mismo gen causan el mismo fenotipo

23
Q

un ejemplo de heterogeneidad alélica es la

A

fenilcetonuria

24
Q

qué es la fenilcetonuria

A

mutaciones (700) en gen que codifica para PAH

no se degrada la fenilanina, se acumula y hay retraso en desarrollo

25
Q

qué es heterogeneidad de locus

A

mutaciones de 2 o más locus que producen el mismo fenotipo

26
Q

que genes se ven afectados en la retinitis pigmentosa

A

rodopsina (RHO)
usherin (USH2A)
regulador de la rinitis pigmentosa (RPGR)

27
Q

que causa la rinitis pigmentosa

A

pérdida gradual del campo visual, agudeza visual
ceguera nocturna

28
Q

que son los genes modificadores

A

gen que modifica la expresión de un segundo gen

29
Q

Gen BCL11A es un gen modificador, cuál es su función

A

silenciar y globina (etapa fetal) en células eritroides en adultos