Mutaciones y su relación con función en proteínas Flashcards
el estudio de genes codificantes de proteínas, el genotipo a nivel de las proteínas, la bioquímica y el metabolismo
genética bioquímica
cómo afectan las mutaciones a la función proteíca
causan enfermedades por efectos distintivos sobre función de proteínas
consecuencias de mutaciones protéicas
pérdida/ganancia de función
nueva propiedad
expresión heterocrónica
expresión ectópica
qué son las mutaciones con pérdida de función
alteraciones en secuencias codificantes o reguladoras
sustituciones de nucleótidos, deleciones, inserciones o reordenamientos
qué es una talasemia
sustitución de un par de bases
mutación en promotor que disminuye expresión de mRBA de B-globina y causa B-talasemias
que causan las B-talasemias
anemia hipocrónica microcítica
la gravedad de la enfermedad producida por mutaciones con pérdida de la función se correlaciona con…
la intensidad de la pérdida de la función
le existencia de una pequeña __ de la proteína mutante puede reducir en gran medida la __
función residual
gravedad de la enfermedad
deleciones causan
alpha talasemias
pérdida de cromosomas causa
síndrome de turner
qué es una mutación con ganancia de la función
proteína tiene más funciones de lo normal y puede producir enfermedad
mutaciones que incrementen prodcucción de una proteína normal
sx down
mutaciones que aumentan una función normal de una proteína
acondroplasia
en el sx de down el cromosoma 21 tiene alrededor de __ genes
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qué es una mutación con aparición de propiedades nuevas
cambio en la secuencia de aminoácidos
enfermedad relacionada con mutaciones con aparición de propiedades nuevas
anemia falciforme
qué pasa en la anemia falciforme
sustitución de a por t en cromosoma 11 (sexto codón del gen B globina)
sustitución de un ácido glutámico por vagina en cadena B globina
qué es la valina
un a.a. a polar que surge en parche hidrofóbico y afecta solubilidad en la hemoglobina desoxigenada
que es una mutación asociada a expresión génica hetercrónica o ectópica
mutaciones que provocan una expresión inadecuada del gen en el tiempo o en eñ lugar (regiones reguladoras del gen)
que puede causar una mutación asociada a expresión génica heterocrónica/ectópica
cáncer
persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
cuales son las tres posibles explicaciones genéticas de las variaciones en el genotipo clínico de una enfermedad hereditaria
heterogeneidad alélica
heterogeneidad de locus
efecto de genes modificadores
qué es la heterogeneidad alélica
existencia de múltiples alelos en un único locus
distintas mutaciones en el mismo gen causan el mismo fenotipo
un ejemplo de heterogeneidad alélica es la
fenilcetonuria
qué es la fenilcetonuria
mutaciones (700) en gen que codifica para PAH
no se degrada la fenilanina, se acumula y hay retraso en desarrollo
