POLIMORFISMOS

Question 1

Polimorfismo

Answer 1

-Variación en secuencia de ADN que es común en población, NO causa patologías
-Es considerado poli si <1% de la población afecta

Question 2

Tipos de polis

Answer 2

-Génico
-Genético

Question 3

Génico (tipo de poli)

Answer 3

-Variante en región especifica
-Pueden tener o no efectos en fenotipo

Question 4

Genético- (tipos de poli)

Answer 4

-Los polis están en regiones no codificantes
-Afecta en expresión de prote

Question 4

Tipos de polis

Answer 4

-SNP
-Indels
-VNTR
-STRP
-Satelite

Question 5

Polis de un solo nucleótido (SNP)

Answer 5

-Diferencia de UN SOLO nucleótido entre 2 moléculas de ADN
-Herencias como variantes alélicas
-No siempre diferencia fenotípica
-Utilidad:
°Determina agresividad de enfermedad
°Origen de la persona
°Ayuda a ADN muy degradado
°Locus de enfermedad a heredarse

Question 6

ADN repetitivo

Answer 6

-Remodelación de cromatina
-Tipos: altamente (satélite) y medianamente (indels)

Question 7

ADN satelite

Answer 7

-Altamente repetitivo
-Secuencias de tamaño variable repetidos en un bloque/tandem
-Se localiza en regiones centromericas heterocromatidas

Question 8

Poli de inserción y deleción (Indels)

Answer 8

-Sucede x inserción y deleción de nucleótidos
-ADN medio repetitivo: simples, multisatelites, minisatelites, microsatelites

Question 9

Simples (Indels)

Answer 9

-2 alelos
-Presencia o ausencia del segmento insertado o eliminado

Question 10

Multisatelites (Indels)

Answer 10

-# variable de un segmento de ADN
-Se repiten en un tandem en ubi especifica

Question 11

Minisatelites (Indels)

Answer 11

-VNTR
-Huella genética
-Combo única de regiones repetidas

Question 12

Microsatelites (Indels)

Answer 12

STRP

Question 13

Repetición en tandem con # variable de copias (VNTR)

Answer 13

-+ alelos, intra y entre genes
-Minisatelites

Question 14

Poli cortos de repetición en tandem (STRP)

Answer 14

-Microsatelites
-Varían entre individuos

Question 15

Secuencia transpuerta repetitivas SINE y LINE

Answer 15

-Secuencias transportables: movimiento entre y dentro los cromosomas
-Modifica y reestructurar el genoma
-Secuencias dispersas
-LINE y SINE, 30% del genoma humano

Question 16

LINE (elementos largos dispersos)

Answer 16

• Aparición en el genoma: 850 000 veces del genoma
  -Familia 1: 64 000 pb, fam representativa

Question 17

SINE (elementos cortos dispersos)

Answer 17

-Hasta +500 000 en genoma humano
-Familia Alu: 200-300 pb, fam representativa