MUTACIONES Flashcards
Mutación
-Alteración en la secuencia de ADN, AFECTA LA EXPRESIÓN
Características de mutación
-Cambios heredables en la info genética
-Fuente de variabilidad genética
-Causa de enfermedades y trastornos humanos
-Ocurren por naturalidad, espontaneas o inducidas
-Ocurren en células somáticas y líneas germinales (gametos)
Tipos de mutaciones
-Génicas (afecta a 1 solo gen)
-Cromosómicas (afectan a 1 segmento del cromosoma que abarcan +1 gen)
-Genómicas (afectan el # de cromosomas, aneuploidías)
Tipos de M. Génicas
-Sustitución de bases/Sustitución puntual
-Inserciones y deleciones
-Expansión por repetición de nucleótidos (mutaciones dinámicas)
-Somáticas
-Germinales
-Letales
-Ganancia de función
Que mutaciones generan cambio molecular (M. génica)
-Puntual o de sustitución de bases
-Deleción
-Inserción
-Expansión de nucleótidos
Que mutaciones generan un efecto fenotípico (M. génica)
-Pérdida de la función
-Ganancia de la función
Mutación espontanea
Se produce de forma natural o normal en los individuos
Mutación inducida
Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos
Tipos de mutaciones espontanea (M. génicas)
-Sustitución de bases/Sustitución puntual
-Inserciones y deleciones
-Expansión por repetición de nucleótidos (mutaciones dinámicas)
Tipos de mutaciones inducida (M. génicas)
-Análogos de bases
-Mal emparejamiento especifico
-Agentes intercalantes
-Formación de aductos
-Agentes alquilantes
Sustitución de Bases/Sustitución Puntual (MG y ME)
- Se altera 1 solo nucleótido
- Causa: errores en replicación y formas tautomerías (anormales, imino y enol)
-Consecuencia: mutación de cambio de sentido, mutación sin sentido, mutación sinónima, mutación neutral
Formas de mutación (SB)
Transición y Transversión
Mutación de cambio de sentido (SB)
Creación de un nuevo triplete que codifique para un nuevo AA
Mutación sin sentido (SB)
Triplete cambia a un codón de terminación
Mutación sinónima (SB)
Triplete codifica para el mismo AA silencioso, es la correcta
Mutación neutral (SB)
Triplete resultante codifica para un AA que no produce un cambio detectable en la función
Transición (SB)
Purina –> Purina
Pirimida –> Pirimida
Transversión (SB)
Purina–>Pirimida
Inserciones y deleciones (MG y ME)
-+ o - BN
-Causas: deslizamiento de cadenas y entrecruzamiento
-Consecuencias: cambio de marco de lectura y mutación de cambio de fase
Deslizamiento de cadenas (I y D)
Adición: Cadena nueva
-Se hace un bucle, se agrega un BN de + ya que “le hace falta”
Deleción: Cadena parental
-Se hace bucle, se elimina BN en el bucle, se recorre la cadena
Expansión por repetición de nucleótidos, Mutaciones dinámicas (MG y ME)
-Gen FMR-1
-Causa el síndrome de X frágil y Martin Bell
Análogos de bases (MI y MG)
-Estructura similar a BN
-Pueden incorporarse durante la replicación
Mal emparejamiento especifico (MI y MG)
El mutágeno cambia la estructura de BN, cambios en el apareamiento
Agentes intercalantes (MI y MG)
-Moléculas planas que se intercalan entre las bases de la doble hélice
-Forman en bucle en el ADN
Formación de aductos (MI y MG)
-Aducto: compuestos que se enlaza correctamente a ADN
-Radiaciones
°Ionizante- rompe cadena de AND
°No ionizante- forma dímeros de timina
-Afectan apareamiento de bases
-ADN no sirve como molde
Agentes alquilantes (MI y MG)
Donan grupo de alquilo a BN
Mutación somáticas (MG)
-No se transmiten a las genes posteriores
-El efecto depende del tipo de célula y el estadio del desarrollo en el que surgen
Mutación germinal (MG)
-Se transmiten a genes futuras y producen individuos con mutaciones en todas sus células
Mutación con ganancia de función (MG)
-Propiedades mejorados, prote dominante afecta a prote normal
-Mutación en regiones reguladoras
-+ actividad,+ expresión
-Genes dominantes
Mutación letal (MG)
-Interrumpe proceso vital para la supervivencia del organismo
-Enfermedad: Tay-Sachs y Huntington
Tipos de Mutaciones/aberraciones Cromosómicas
-Duplicación
-Deleciones
-Inversión
-Translocaciones
Duplicación (MC)
-Parte del cromosoma esta presenta +1 vez
-Regiones lejanas
-Causa: entrecruzamiento desigual
-Consecuencia: no hay perdida de info genética y la secuencia no se altera
Deleción (MC)
-Cromosoma se rompe +1 sitio
-Efecto variado, depende de la zona
-Terminal
-Se puede perder el cromosoma acéntrico
Inversión (MC)
-Segmento de cromosoma esta girado 180° por ruptura doble
-Indica reordenación
-Homocigotos: no surgen problemas durante meiosis
-Heterocigotos: tendencia a producir gametos inviables
Translocación (MC)
-Movimiento de material genético entre cromosomas NO homólogos
-Translocación reciproca y no reciproca
-Transcripción Robertsoniana, Síndrome de Down
Tipos de Mutaciones Genómicas
-Aneuploidías
-Euploidias
Aneuploidías (MGO)
-Perdida (monosomía) o ganancia (trisomía) +1 cromosoma, NO DONACIÓN COMPLETA
-Fenómeno de la no disyunción: no hay separación de cromosomas
Euploidias (MGO)
Donación completa
