MUTACIONES

Question 1

Mutación

Answer 1

-Alteración en la secuencia de ADN, AFECTA LA EXPRESIÓN

Question 2

Características de mutación

Answer 2

-Cambios heredables en la info genética
-Fuente de variabilidad genética
-Causa de enfermedades y trastornos humanos
-Ocurren por naturalidad, espontaneas o inducidas
-Ocurren en células somáticas y líneas germinales (gametos)

Question 3

Tipos de mutaciones

Answer 3

-Génicas (afecta a 1 solo gen)
-Cromosómicas (afectan a 1 segmento del cromosoma que abarcan +1 gen)
-Genómicas (afectan el # de cromosomas, aneuploidías)

Question 4

Tipos de M. Génicas

Answer 4

-Sustitución de bases/Sustitución puntual
-Inserciones y deleciones
-Expansión por repetición de nucleótidos (mutaciones dinámicas)
-Somáticas
-Germinales
-Letales
-Ganancia de función

Question 5

Que mutaciones generan cambio molecular (M. génica)

Answer 5

-Puntual o de sustitución de bases
-Deleción
-Inserción
-Expansión de nucleótidos

Question 6

Que mutaciones generan un efecto fenotípico (M. génica)

Answer 6

-Pérdida de la función
-Ganancia de la función

Question 7

Mutación espontanea

Answer 7

Se produce de forma natural o normal en los individuos

Question 8

Mutación inducida

Answer 8

Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos

Question 9

Tipos de mutaciones espontanea (M. génicas)

Answer 9

-Sustitución de bases/Sustitución puntual
-Inserciones y deleciones
-Expansión por repetición de nucleótidos (mutaciones dinámicas)

Question 10

Tipos de mutaciones inducida (M. génicas)

Answer 10

-Análogos de bases
-Mal emparejamiento especifico
-Agentes intercalantes
-Formación de aductos
-Agentes alquilantes

Question 11

Sustitución de Bases/Sustitución Puntual (MG y ME)

Answer 11

• Se altera 1 solo nucleótido
• Causa: errores en replicación y formas tautomerías (anormales, imino y enol)
  -Consecuencia: mutación de cambio de sentido, mutación sin sentido, mutación sinónima, mutación neutral

Question 12

Formas de mutación (SB)

Answer 12

Transición y Transversión

Question 13

Mutación de cambio de sentido (SB)

Answer 13

Creación de un nuevo triplete que codifique para un nuevo AA

Question 14

Mutación sin sentido (SB)

Answer 14

Triplete cambia a un codón de terminación

Question 15

Mutación sinónima (SB)

Answer 15

Triplete codifica para el mismo AA silencioso, es la correcta

Question 16

Mutación neutral (SB)

Answer 16

Triplete resultante codifica para un AA que no produce un cambio detectable en la función

Question 17

Transición (SB)

Answer 17

Purina –> Purina
Pirimida –> Pirimida

Question 18

Transversión (SB)

Answer 18

Purina–>Pirimida

Question 19

Inserciones y deleciones (MG y ME)

Answer 19

-+ o - BN
-Causas: deslizamiento de cadenas y entrecruzamiento
-Consecuencias: cambio de marco de lectura y mutación de cambio de fase

Question 20

Deslizamiento de cadenas (I y D)

Answer 20

Adición: Cadena nueva
-Se hace un bucle, se agrega un BN de + ya que “le hace falta”

Deleción: Cadena parental
-Se hace bucle, se elimina BN en el bucle, se recorre la cadena

Question 21

Expansión por repetición de nucleótidos, Mutaciones dinámicas (MG y ME)

Answer 21

-Gen FMR-1
-Causa el síndrome de X frágil y Martin Bell

Question 22

Análogos de bases (MI y MG)

Answer 22

-Estructura similar a BN
-Pueden incorporarse durante la replicación

Question 23

Mal emparejamiento especifico (MI y MG)

Answer 23

El mutágeno cambia la estructura de BN, cambios en el apareamiento

Question 24

Agentes intercalantes (MI y MG)

Answer 24

-Moléculas planas que se intercalan entre las bases de la doble hélice
-Forman en bucle en el ADN

Question 25

Formación de aductos (MI y MG)

Answer 25

-Aducto: compuestos que se enlaza correctamente a ADN
-Radiaciones
°Ionizante- rompe cadena de AND
°No ionizante- forma dímeros de timina
-Afectan apareamiento de bases
-ADN no sirve como molde

Question 26

Agentes alquilantes (MI y MG)

Answer 26

Donan grupo de alquilo a BN

Question 27

Mutación somáticas (MG)

Answer 27

-No se transmiten a las genes posteriores
-El efecto depende del tipo de célula y el estadio del desarrollo en el que surgen

Question 28

Mutación germinal (MG)

Answer 28

-Se transmiten a genes futuras y producen individuos con mutaciones en todas sus células

Question 29

Mutación con ganancia de función (MG)

Answer 29

-Propiedades mejorados, prote dominante afecta a prote normal
-Mutación en regiones reguladoras
-+ actividad,+ expresión
-Genes dominantes

Question 30

Mutación letal (MG)

Answer 30

-Interrumpe proceso vital para la supervivencia del organismo
-Enfermedad: Tay-Sachs y Huntington

Question 31

Tipos de Mutaciones/aberraciones Cromosómicas

Answer 31

-Duplicación
-Deleciones
-Inversión
-Translocaciones

Question 32

Duplicación (MC)

Answer 32

-Parte del cromosoma esta presenta +1 vez
-Regiones lejanas
-Causa: entrecruzamiento desigual
-Consecuencia: no hay perdida de info genética y la secuencia no se altera

Question 33

Deleción (MC)

Answer 33

-Cromosoma se rompe +1 sitio
-Efecto variado, depende de la zona
-Terminal
-Se puede perder el cromosoma acéntrico

Question 34

Inversión (MC)

Answer 34

-Segmento de cromosoma esta girado 180° por ruptura doble
-Indica reordenación
-Homocigotos: no surgen problemas durante meiosis
-Heterocigotos: tendencia a producir gametos inviables

Question 34

Translocación (MC)

Answer 34

-Movimiento de material genético entre cromosomas NO homólogos
-Translocación reciproca y no reciproca
-Transcripción Robertsoniana, Síndrome de Down

Question 35

Tipos de Mutaciones Genómicas

Answer 35

-Aneuploidías
-Euploidias

Question 36

Aneuploidías (MGO)

Answer 36

-Perdida (monosomía) o ganancia (trisomía) +1 cromosoma, NO DONACIÓN COMPLETA
-Fenómeno de la no disyunción: no hay separación de cromosomas

Question 37

Euploidias (MGO)

Answer 37

Donación completa