EPIGENETICA Flashcards
Epigenética
Estudio de los cambios heredables de ADN e histonas que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, afectan la expresión génica y fenotípica.
Epigenoma
Estado epigenético de una célula; conjunto de elementos que regulan la expresión de los genes sin alterar la secuencia de ADN
Modificación epigeneticas
-Metilación de ADN
-Modificación de histonas/ Acetilación de histonas
Metilación de histonas
-Agregar un grupo metilo, silenciamiento de los genes, no modifica cargas.
-Histonas desacetiladas y CpG metiladas= cromatina compacta
Acetilación de histonas
-“ADN e Histonas son novios pero llega Acino y se va con él, desenreda ADN, su carga se vuelve”
-Histonas acetiladas y CpG desmetiladas= cromatina abierta
Características de las modificaciones epi
-Expansión del mismo gen
-Homogeneidad del tejido
- No sigue las reglas de la genética mendeliana, es reversible
Inactivación del cromosoma X
-Al azar
-Embriogénesis
- Mitóticamente heredable
-En M, 44 cromosomas, 1 X inactivo
- En H, 44 autosomas, 0 inactivo
Impronta
-Expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor del que han sido heredados.
- Reversible
- Ocurre en gametogénesis
- Solo se expresa copia materna o paterna del gen
- Prader Willis y Angelman
Mecanismos epigenéticos implicados
-Se metila ADN y forma 5-metilcitosina
Enfermedades
Prader Willis y Angelman