MECANISMOS DE HERENCIA MONOGENICA/MENDELIANA Flashcards
Enfermedad genética
Se debe a cambios o alteraciones en el ADN, no se puede evitar
Enfermedad hereditaria
Enfermedad que se transmite de padres a hijos, para que sea hereditaria tiene que tener factores genéticos
Enfermedad congénita
Rasgo que esta presente desde el nacimiento.
Herencia monogénica
Los rasgos están determinados por un único gen
Trastorno monogénico
Esta determinados por alelos localizado en un único locus
Trastornos autosómicos
-Herencia Autosómica Dominante
-Herencia Autosómica Recesiva
-Herencia Ligada a X
Pleiotropia
Un alelo puede producir +1efecto sobre el fenotipo, Síndrome de Marfan
Penetrancia
Proporción de individuos con un genotipo que EXPRESA AL MISMO FENOTIPO.
Tipos de penetrancia
-P. completa: 100% de los individuos expresa el fenotipo.
-P. incompleta: algunos individuos no expresan el fenotipo.
Expresividad
Grado en el cual se expresa una características, variabilidad del grado de expresión.
Árbol genealógico
Representación grafica de los detalles de la info relativa a la historia familiar de un paciente/ probando
Tipos de casos
-C. aislado: 1 solo mimbreo de la fam es afectado.
-C. esporádico: el trasfondo se debe a una mutación nueva.
Herencia Autosómica Dominante
-Presencia en todas las genes
-Penetrancia y expresividad variable
-Ambos sexos afectados =
- Heterocigotos transmiten el gen al 50% de su descendencia.
-Trasmisión vertical
Herencia Autosómica Recesiva
-Perdida de la función o actividad modificada
-Penetrancia y actividad completas
-Trasmisión horizontal
-Ambos sexos afectados =
-Las enfermedades no se presentan en todas las genes
-Consanguinidad y endogamia
Consanguinidad
ANCESTRO COMUN, incrementa la posibilidad de que los progenitores sean portadores de un alelo mutante en el mismo locus
