CONCEPTOS Y GENERALIDADES Flashcards
Genética
Ciencia que estudia la herencia biológica; transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a su descendiente; es especifico.
Genómica
Estudio del genoma completo; todos los genes que se encuentran en un organismo; es general.
ADN
Molécula de herencia.
Gen
Región de ADN que codifica para UNA CARACTERISTICA; las variaciones de genes se llaman ALELOS.
Genoma
Conjunto de genes de una especie.
Genotipo
Conjunto de alelos de un individuo; no se ve, esta en el ADN; opciones de genes que tienes.
Fenotipo
Expresión de los genes, características visibles/ expresadas; se pueden ver expresadas físicamente.
Origen
Mendel, 1856.
F1- todos se parecían únicamente a los padres.
F2- aparece rasgos variados en proporción aprox 3:1
Ley de Mendel 1, Uniformidad
Cuando se cruzan 2 organismos de raza pura de una especie, la descendencia de la F1 será fenotípicamente y genotípicamente iguales entre si.
Ley de Mendel 2, Segregación
Cuando se cruzan los individuos de F1, se obtiene la generación F2, en la cual se recupera el genotipo y fenotipo “perdido” del F1 en 1:4 descendientes.
En cada planta los 2 alelos que controlaban un rasgo permanecían unidos durante toda la vida, pero se separaban/segregaban durante la formación de gametos.
Ley de Mendel 3, Permutación independiente
Durante la formación de gametos, la segregación de los diferentes rasgos hereditarios ocurre de manera independiente uno de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectara el patrón de herencia del otro.
Cuando los alelos se separan, su separación es independiente de la separación de alelos ubicados en loci/ locus (ubi donde esta ubicado el espacio del gen).
Tipos de copias
Homocigoto dominante (AA), Heterocigoto (Aa), Homocigoto recesivo (aa)
Haploide
Solo 1 de los 2 alelos de cada gen; son los gametos.
Diploide
Los 2 alelos de cada gen, carga genética completa; son las células somáticas.
Células somáticas
Todas las células son diploides, menos los gametos.
Ácidos nucleicos
Biomoléculas encargadas de la info en la célula ya que almacenan instrucciones genéticas en sus secuencias nucleotídicas.
Acido Desoxirribonucleico ADN
Esta en el núcleo, material genético, nunca sale de la molécula, “libro de instrucciones”.
Acido Ribonucleico ARN
Se sintetiza en el núcleo, transporte al citoplasma, mRNA, tRNA, rRNA, “mensajero de ADN”.
Composición química de AN
Pentosa + Base Nitrogenada + Grupo fosfato.
Nucleósido
Molécula hecha por nucleótidos; Pentosa + Base Nitrogenada.
Nucleótido
Unidad estructural de AN; Pentosa + Base Nitrogenada + Grupo Fosfato; Nucleósido + Grupo fosfato.
Tipos de pentosas
Ribosa= ARN
Desoxirribosa= ADN
Tipos de BN
Purinas:
- Adenina
- Guanina
Pirimidinas
- Uracilo
- Tiamina
- Citosina
BN que solo ARN tiene
Uracilo
BN que solo ADN tiene
Tiamina
Puentes de hidrogeno
Conector de bases nitrogenadas
Enlaces de ADN
Guanina -(x3) Citosina
Adenina= Timina
Enlaces de Nucleótidos
Pentosa + BN, unida por enlace covalente “N- glucosídico”.
Pentosa + GP, unida por enlace fosfodiéster “Azúcar- fosfato”
Estructura ARN
- BN (todas - timina)
- Ribosa (azúcar)
- Cadena sencilla
- Estructura primaria
°Nucleótidos unidos por enlace fosfodiéster 5’-3’ a las ribosas. - Estructura secundaría
°APAREAMIENTO de bases por puentes de H. - Estructura terciaria
°PLEGAMIENTO de la molécula con hélices y ranuras.
Estructura ADN
- Cadenas antiparalelas se enrollan entre si, de derecha a iqz.
- Azúcar- fosfato, hacia afuera.
- BN, hacia adentro.
- Carga negativa
- 10 pb por vuelta
- Diámetro del hélice 2nm
Enrollamiento de ADN
ADN –> Octámero de histomeras –> Nucleosomas –> Solenoide –> Asas superenrolladas –> Cromosomas
Cromosomas
Nivel máximo de condensación de ADN; Cromatina (ADN) + Proteínas (Histomas y No Histomas)
Nucleosoma
Nivel mínimo de organización de cromosomas; ADN enrollado 2 veces en octámero de histonas 146 pb.
Eucromatina
ADN activamente transcrito.
Heterocromatina
Regiones de ADN que están condensadas durante el ciclo celular; replicación tardía.
Tipos de heterocromatina
Constitutiva- centrómeros y telómeros; ADN REPETITIVO; mismo locus en ambos cromosomas.
Facultativa- se inactivan de manera especifica DURANTE CIERTAS FASES DE LA VIDA de un organismo o CIERTOS TIPOS DE CELULAS.
Tipos de cromosomas
-Metacéntricos, centrómero en centro y brazos iguales
- Submetacentricos, centrómero alejado y brazos diferente tamaño
- Arcocentricos, centrómero en extremo, brazos casi inexistentes y tienen satélites
-Telocentricos, centrómero en telomero y solo 1 par de brazos
Cariotipo
Conjunto de cromosomas característicos de una especie ordenados de mayor a menor.
Autosomas
Par del 1-22, son iguales en H y M
Gonosomas/Cromosomas sexuales
Par 23 define sexo, H= XY M=XX
Aneuploide
Organismo tiene copia extra o faltante de cromosoma; monosomía y trisomía
Euploide
Cromosomas normales