Polimorfismos Flashcards
Tipos de polimorfismos
- SNP
- INDEL
- CNV
Características de los SNP
- Afectan a 1 solo nucleótido
- Más frecuente, hasta un 90% de las variaciones genómicas
- 1 - 1.3 kb
Clasificación de los SNP
Transición y Transversión
Describe transición
Se cambia la misma base de purina o de purimidinas. Ej: A por G y C por T
Nota: A-T
G-C
Describe tranversión
Se cambia diiferente base de purina o de purimidinas. Ej: A por T y C por G
Clasificación por NATURALEZA o localización
- En regiones codificantes
- En regiones no codificantes
- En regiones reguladoras
Si un SNP esta en una región codificante, que tipos puede haber
Sustitución
1- sin sentido( SNP crea codon de parada y hace una terminación prematura sin sentido).
2- silencioso (cambia aminoácido pero no afecta la función de la proteína= no impacto fenotipo= es silencioso).
¿Cuál es el resultado de un SNP de sustitución?
Un aminoácido diferente
¿Cuál es el resultado de un SNP sin sentido?
Un codón de paro
¿Cuál es el resultado de un SNP silencioso?
Un codón diferente, pero no cambia el aminoácido
¿Cuál es la función de los SNP?
El equilibrio entre la mutación y la deriva génica.
¿Cuántos SNP por muestra se pueden detectar en un Microarray?
Hasta 7 millones
Carácteristicas de los polimorfismos de inserción o deleción (INDEL)
- Pequeños, de 1 - 10kb
- Hay aprox 1.5 millones
- Si INDEL afecta promotor o exon hay alteración
Carácteristicas de los polimorfismos copy number variation (CNV)
- SE DUPLICA
- ADN igual o mayor a 1 kb
- 4% de la secuencia del genoma
¿Cuál es la mejor forma de identificar un CNV
Mediante una secuenciación
