Haplotipos Flashcards
¿Qué son?
combinación de alelos de diferentes loci situados en un mismo cromosoma que se transmiten juntos de generación en generación
combinación de SNP de una región pequeña de ADN, que se transmite sin romperse de generación en generación
haplotipo
tag SNP
se le atribuye la mayor parte de la variabilidad incluida en el haplotipo
- representa al grupo de SNP que forman el haplotipo, y es suficiente el estudio de este SNP y no de todos
- Reduce costos y tiempo cuando se llevan a cabo estudios de asociación de polimorfismos con patologías
tag SNP
Proyecto Hapmap
Proyecto Internacional de Mapas de Haplotipos
¿en qué año inicio el proyecto Hapmap?
2002
objetivo del proyecto Hapmap
mapear mutaciones de tipo SNP
estudios de asociación en todo el genoma (GWAS)
¿Cuándo comenzaron?
Objetivo:
- comenzaron a realizarse a la vez que el Proyecto HapMap
- Estudiar como los genes se asocian a determinadas enfermedades
Objetivo de la cartografía genética
conocer la localización física de un gen en el genoma.
cartografía genética
mapas cromosómicos
(3)
- Genéticos
- Físicos o de restricción (utilizando fragmentación o secuenciación del ADN)
- Citológicos (si el estudio se acompaña de observaciones citológicas).
Mapas genéticos
- tipo de mapa cromosómico
- para determinar las posiciones relativas de distintos loci en un cromosoma y la distancia genética entre ellos
Mapas genéticos
¿por qué se le llaman mapas de ligamiento?
estiman la distancia genética entre loci basándose en datos de recombinación
Mapas genéticos
Cuanto más cerca estén dos loci en el cromosoma…
mayor será la probabilidad de que se hereden juntos.
Mapas genéticos
¿cómo se mide la distancia entre dos marcadores?
centimorgan
mapa cromosómico
Mapa físico
representa localizaciones entre distintos puntos de referencia en el ADN, independientemente de los patrones de herencia.
