Cromosoma Flashcards
Partes del cromosoma
Telómeros
Cinetocoro
Centrómero
Brazo largo (Q)
Brazo corto (P)
Satélite
Constricción secundaria
En los humanos, en el núcleo de la célula tiene_____ cromosomas
46
22 autosomas
1 sexual
2 miembros de un par se consideran____
Homólogos
¿Cuáles son las 2 formas de cromatina?
Eucromatina
Heterocromatina
Cada brazo cromosómico se divide en ____ y cada una de estas se subdivide en ____ numerados siempre desde el____ hacia los extremos
Regiones
Bandas
Centrómero
Un punto del cromosoma se designa por:
Su número
Brazo= corto (p) largo (q)
Región
Banda
Ej= 15q12= banda 12 de brazo largo del cromosoma 15
Anomalías cromosómicas numéricas
- Aneuploidía (número anormal de cromosomas ya sea más o menos)
- Monosomía (copia ausente de un cromosoma)
- Trisomía (1 copia más 2+1= 3)
- Tetrasomía (2 copias más 2+2= 4)
- Poliploidía (más juegos completos de cromosomas (46 + 46 y así)
- Triploidía (3 juegos completos de cromosomas (69))
- Tetraploidía (4 juegos completos de cromosomas (92))
Anomalías cromosómicas estructurales
- Translocaciones (material genético se intercambia entre cromosomas no homólogos)
- Recíprocas ( cromosoma no homologo intercambian material genético mutuamente)
- Deleciones (material genético eliminado o ausente)
- Inserciones (material genético es añadido (esta de más))
- Inversiones (segmento gira 180° y se vuelve a unir)
Paracéntricas (el segmento que se invierte no incluye el centromero) - Anillos (telómeros se unen y forman un anillo)
- Isocromosomas ( cromosoma se divide de manera anormal y crea dos brazos iguales)
- Robertsoniana (dos cromosomas acrocéntricos se fusionan creando un cromosoma muy grande)
Anomalías cromosómicas con líneas celulares diferentes
Mosaicismo (diferentes composiciones genéticas en diferentes células ( no todas tienen el mismo material genético)
Quimerismo (individuo tiene células de dos individuos genéticamente distintos)
¿Qué significa cen, del, dup, fra?
Cen= Centrómero
Del= deleción
Dup= duplicación
Fra= sitio frágil
¿Qué significa i, inv, ish, r, t?
I= isocromosoma
Inv= inversión
Ish= hibridación in situ
R= anillo (ring)
T= translocación
¿Qué significa ter, /, + o -?
Ter= terminal o extremo
/= Mosaicismo
+ o - = indica ganancia o pérdida de un cromosoma