Polimorfismos Flashcards
Qué son los polimorfismos?
Una mutación que está presente en al menos 1% de la población
Polimorfismos en regiones no codificantes
- Intrones
- Afectan a la funcionalidad del gen, pueden ser reconocidos o no por reguladores
Polimorfismos en regiones codificantes
- No siempre altera la secuencia de aminoácidos
Huella genética digital, qué es?
- La combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente. (Marcadores genéticos)
Polimorfismos de un sólo nucelótido
- Variaciones de un sólo nucleótido
- Más frecuentes
- Se puede ver la suceptibilidad a alguna enfermedad (poblacional)
Polimorfismos de un sólo nucelótido Silentes
No cambian la traducción del aminoácido
Polimorfismos de un sólo nucelótido No Silentes
Cambia la traducción del aminoácido
Tipos de polimorfismos de un sólo nuceótido
Reguladores:
- Efecto funcional sobre la expresión génica
Estructurales
- Afectan la traducción del RNAm (Splicing)
Codificantes:
- Sinónimos (silentes), no sinónimos (no silentes)
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
- Identificación de polimorfismos con enzimas de restricción
- Mutación en una familia
- Determinar la fuente de una muestra de DNA
- Determinar el estado enfermedades genéticas
Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)
- Una repetición de una secuencia corta de DNA, de manera continua (tandem)
- Heredables
Polimorfismos del cromosoma Y
- El cromosoma Y tiene recombinación homóloga con el X sólo en 1%
- Padre a hijo
- Cáncer de próstata
- Cáncer de pene
Marcadores polimóficos mitocondriales
- Secuencias de herencia materna
- Tasa de mutación muy alta
Polimorfismos de proteínas
- Identificación de secuencias de aminoácidos
- Estructura de una proteína puede variar: (Afecta afinidad, no acción)
