polimorfismos Flashcards

1
Q

ubicacion fisica de un gen o de un polimorfismo del ADN en un cromosoma

A

locus

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2
Q

es cada una de las dos o mas versiones de un gen, uno heredado del padre y otro de la madre

A

alelo

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3
Q

si los dos alelos son indenticos, el individuo es:

A

homocigoto para este gen

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4
Q

si los dos alelos son diferentes, el individuo es:

A

heterocigoto para este gen

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5
Q

la variablidad genetica se debe a:

A

variaciones en la secuencia del genoma

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6
Q

diferencia entre polimorfismo y mutacion

A

el polimorfismo debe estar presente en el 1% de la poblacion y la mutacion es en menos de 1%

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7
Q

los polimorfismos en _ no alteran los aa, afectan a la funcionalidad del gen y pueden ser reconocidos o no por reguladores

A

regiones no codificantes o intrones

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8
Q

los polimorfismos en _ no siempre alteran la secuenia de aa

A

regiones codificantes o exones

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9
Q

mientras mas diferencia haya entre las parejas, _ grado de polimorfismo

A

mayor

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10
Q

variaciones de la secuenia de DNA presente en un locus en un cromosoma

A

alelos

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11
Q

los _ se usan como marcadores geneticos, mediante ellos se identifican o se relacionan indivuduos y permiten realizar pruebas de paternidad

A

polimorfismos

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12
Q

gracias a los _ se puede distinguir a que poblacion pertenece una persona

A

polimorfismos

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13
Q

los polimorfismos pueden ser:

A
  • silentes

- no silentes

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14
Q

polimorfismos que no cambian la traduccion del producto proteico en la variacion de la secuenia, el codon que codifica al aa original se cambia por otro que codifica para el mismo aa

A

polimorfismos silentes

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15
Q

el polimorfismo es neutro cuando:

A

la secuencia varia en regiones no codificantes

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16
Q

polimorfismos que sí producen variacion en la lectura del codigo genetico, alteran los codones y se cambia de aa

A

polimorfismos no silentes

17
Q

polimorfismos mas frecuentes

A

polimorfismos de un solo nucleotido

18
Q

los polimorfismos de un solo nucleotido pueden ser:

A
  • reguladores

- estructurales

19
Q

polimorfismos que tienen un efecto funcional sobre la expresion genica y estan en los promotores

A

reguladores

20
Q

polimorfismos que alteran la traduccion del mRNA, el splicing y alteran la estabilidad del DNA

A

estructurales

21
Q

polimorfismos que se evidencian mediante el uso de enzimas de restriccion, se generan fragmentos y pueden determinar la fuente de una muestra de DNA, una mutacion en una familia o el estado de enfermedades geneticas

A

polimorfismos de longitus de fragmentos de restriccion (RFLP)

22
Q

polimorfismos con repeticiones consecutivas de una secuencia corta de DNA en regiones intronicas y son heredables

A

polimorfismos con numero variable de repeticiones continuas (VNTR)

23
Q

polimorfismos que solo tienen secuencias de herencia paterna heredada a hijos como el cancer de prostata o pene

A

polimorfismos del cromosoma Y

24
Q

aplicaciones de los polimorfismos

A
  • diagnóstico de la paternidad biológico
  • árboles genealógicos
  • identificación de sospechosos en investigación policial
  • identificación post mortem de individuos
  • susceptibilidad a enfermedades