polimorfismos Flashcards
ubicacion fisica de un gen o de un polimorfismo del ADN en un cromosoma
locus
es cada una de las dos o mas versiones de un gen, uno heredado del padre y otro de la madre
alelo
si los dos alelos son indenticos, el individuo es:
homocigoto para este gen
si los dos alelos son diferentes, el individuo es:
heterocigoto para este gen
la variablidad genetica se debe a:
variaciones en la secuencia del genoma
diferencia entre polimorfismo y mutacion
el polimorfismo debe estar presente en el 1% de la poblacion y la mutacion es en menos de 1%
los polimorfismos en _ no alteran los aa, afectan a la funcionalidad del gen y pueden ser reconocidos o no por reguladores
regiones no codificantes o intrones
los polimorfismos en _ no siempre alteran la secuenia de aa
regiones codificantes o exones
mientras mas diferencia haya entre las parejas, _ grado de polimorfismo
mayor
variaciones de la secuenia de DNA presente en un locus en un cromosoma
alelos
los _ se usan como marcadores geneticos, mediante ellos se identifican o se relacionan indivuduos y permiten realizar pruebas de paternidad
polimorfismos
gracias a los _ se puede distinguir a que poblacion pertenece una persona
polimorfismos
los polimorfismos pueden ser:
- silentes
- no silentes
polimorfismos que no cambian la traduccion del producto proteico en la variacion de la secuenia, el codon que codifica al aa original se cambia por otro que codifica para el mismo aa
polimorfismos silentes
el polimorfismo es neutro cuando:
la secuencia varia en regiones no codificantes
polimorfismos que sí producen variacion en la lectura del codigo genetico, alteran los codones y se cambia de aa
polimorfismos no silentes
polimorfismos mas frecuentes
polimorfismos de un solo nucleotido
los polimorfismos de un solo nucleotido pueden ser:
- reguladores
- estructurales
polimorfismos que tienen un efecto funcional sobre la expresion genica y estan en los promotores
reguladores
polimorfismos que alteran la traduccion del mRNA, el splicing y alteran la estabilidad del DNA
estructurales
polimorfismos que se evidencian mediante el uso de enzimas de restriccion, se generan fragmentos y pueden determinar la fuente de una muestra de DNA, una mutacion en una familia o el estado de enfermedades geneticas
polimorfismos de longitus de fragmentos de restriccion (RFLP)
polimorfismos con repeticiones consecutivas de una secuencia corta de DNA en regiones intronicas y son heredables
polimorfismos con numero variable de repeticiones continuas (VNTR)
polimorfismos que solo tienen secuencias de herencia paterna heredada a hijos como el cancer de prostata o pene
polimorfismos del cromosoma Y
aplicaciones de los polimorfismos
- diagnóstico de la paternidad biológico
- árboles genealógicos
- identificación de sospechosos en investigación policial
- identificación post mortem de individuos
- susceptibilidad a enfermedades
