mutaciones Flashcards

1
Q

alteran la secuencia de DNA de un individuo que se transmite por herencia a sus descendientes

A

mutaciones

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2
Q

las mutaciones pueden ser por:

A
  • errores en la replicacion
  • alteracion espontanea de nucleotidos
  • agentes fisicos o quimicos
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3
Q

clasificacion de las mutaciones por el tipo de celula

A
  • germinales

- somaticas

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4
Q

clasificacion de las mutaciones por su magnitud

A
  • puntuales

- cromosomicas

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Q

tipos de mutaciones puntuales

A
  • sustitucion
  • silenciosas
  • no silenciosas
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6
Q

tipos de mutaciones cromosomicas

A
  • inversion
  • delecion
  • duplicacion
  • translocacion
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7
Q

mutaciones en los nucleotidos

A

mutaciones puntuales

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8
Q

mutaciones en pedazos grandes del cromosoma

A

mutaciones cromosomicas

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9
Q

mutaciones en las divisiones mitoticas o meioticas de la gametogenesis, son heredables, esporadicas, minoritarias e infrecuentes, pueden generar enfermedades congenitas o hereditarias

A

mutaciones en celulas de la linea germinal

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10
Q

mutaciones en la division mitotica, no son heredables, determinan caracteristicas normales o patologicas del individuo, generan individuos mosaico y pueden desencadenar una neoplasia

A

mutaciones en celulas somaticas

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11
Q

individuos con dos lineas celulares diferentes: una normal y una mutada

A

individuos mosaico

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12
Q

mutaciones donde se da un reordenamiento cromosomico resultado de un cambio en la organizacion de segmentos cromosomicos o la perdida o ganancia de cromosomas completos

A

mutaciones cromosomicas

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13
Q

sucede cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientacion dentro de este, da un giro de 180º, no hay perdida de material genetico sino un reordenamiento

A

inversion

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14
Q

la inversion puede ser:

A
  • pericentrica (incluye al centromero)

- paracentrica (no incluye al centromero)

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15
Q

sucede cuando hay perdida de un fragmento del cromosoma

A

delecion

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16
Q

se produce por duplicacion de un fragmento cromosomico en uno o varios sitios de este

A

duplicacion

17
Q

sucede cuando hay un cambio en la posicion de un fragmento cromosomico y es resultado de una delecion

A

translocacion

18
Q

_ y _ siempre vienen juntas

A

delecion y translocacion

19
Q

mutaciones que implican a un solo nucleotido o varios pares de bases adyacentes, pueden ser por modificaciones quimicas y son poco frecuentes

A

mutaciones puntuales o genicas

20
Q

sucede cuando hay un cambio de un nucleotido por otro, sucede en la replicacion del DNA, puede regersar a su secuencia original por una reversion

A

sustitucion

21
Q

las sustituciones pueden ser:

A
  • transicion: una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina
  • transversion: una purina por una pirimidina
22
Q

mutaciones donde no se altera el producto proteico a pesar de haber un cambio en la secuencia de DNA, generan un polimorfismo genetico

A

mutaciones silenciosas

23
Q

V/F: varios codones codifican un mismo aa

A

verdadero

24
Q

mutaciones silenciosas que no cambian el marco de lectura

A

la insercion o delecion de 3 pb en el DNA

25
Q

mutaciones donde la alteracion en la secuenia de nucleotidos afecta la secuencia proteica

A

no silenciosas

26
Q

las mutaciones de aa que generan polimorfismos proteicos pueden ser:

A
  • sustitucion conservadora

- sustitucion no conservadora

27
Q

sustitucion donde el aa se reemplaza por otro con una cadena quimicamente similar

A

sustitucion conservadora

28
Q

sustitucion donde el aa se sustituye por otro no similar

A

sustitucion no conservadora

29
Q

mutaciones no silenciosas que cambian el maco de lectura

A

la insercion o delecion de uno o mas pb pero no son multiplos de 3

30
Q

mutaciones no silenciosas con terminacion prematura de la proteina

A

aparicion de un codon de paro que genera una proteina acortada

31
Q

mutaciones no silenciosas con terminacion retrasada

A

se sustituye un triplete de paro por uno que codifique el aa y se genera una proteina de mayor longitus

32
Q

perdidad de uno o mas nucleotidos de una secuencia

A

delecion

33
Q

aparicion de uno o varios nucleotidos adicionales

A

insercion