mutaciones Flashcards
alteran la secuencia de DNA de un individuo que se transmite por herencia a sus descendientes
mutaciones
las mutaciones pueden ser por:
- errores en la replicacion
- alteracion espontanea de nucleotidos
- agentes fisicos o quimicos
clasificacion de las mutaciones por el tipo de celula
- germinales
- somaticas
clasificacion de las mutaciones por su magnitud
- puntuales
- cromosomicas
tipos de mutaciones puntuales
- sustitucion
- silenciosas
- no silenciosas
tipos de mutaciones cromosomicas
- inversion
- delecion
- duplicacion
- translocacion
mutaciones en los nucleotidos
mutaciones puntuales
mutaciones en pedazos grandes del cromosoma
mutaciones cromosomicas
mutaciones en las divisiones mitoticas o meioticas de la gametogenesis, son heredables, esporadicas, minoritarias e infrecuentes, pueden generar enfermedades congenitas o hereditarias
mutaciones en celulas de la linea germinal
mutaciones en la division mitotica, no son heredables, determinan caracteristicas normales o patologicas del individuo, generan individuos mosaico y pueden desencadenar una neoplasia
mutaciones en celulas somaticas
individuos con dos lineas celulares diferentes: una normal y una mutada
individuos mosaico
mutaciones donde se da un reordenamiento cromosomico resultado de un cambio en la organizacion de segmentos cromosomicos o la perdida o ganancia de cromosomas completos
mutaciones cromosomicas
sucede cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientacion dentro de este, da un giro de 180º, no hay perdida de material genetico sino un reordenamiento
inversion
la inversion puede ser:
- pericentrica (incluye al centromero)
- paracentrica (no incluye al centromero)
sucede cuando hay perdida de un fragmento del cromosoma
delecion
se produce por duplicacion de un fragmento cromosomico en uno o varios sitios de este
duplicacion
sucede cuando hay un cambio en la posicion de un fragmento cromosomico y es resultado de una delecion
translocacion
_ y _ siempre vienen juntas
delecion y translocacion
mutaciones que implican a un solo nucleotido o varios pares de bases adyacentes, pueden ser por modificaciones quimicas y son poco frecuentes
mutaciones puntuales o genicas
sucede cuando hay un cambio de un nucleotido por otro, sucede en la replicacion del DNA, puede regersar a su secuencia original por una reversion
sustitucion
las sustituciones pueden ser:
- transicion: una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina
- transversion: una purina por una pirimidina
mutaciones donde no se altera el producto proteico a pesar de haber un cambio en la secuencia de DNA, generan un polimorfismo genetico
mutaciones silenciosas
V/F: varios codones codifican un mismo aa
verdadero
mutaciones silenciosas que no cambian el marco de lectura
la insercion o delecion de 3 pb en el DNA
mutaciones donde la alteracion en la secuenia de nucleotidos afecta la secuencia proteica
no silenciosas
las mutaciones de aa que generan polimorfismos proteicos pueden ser:
- sustitucion conservadora
- sustitucion no conservadora
sustitucion donde el aa se reemplaza por otro con una cadena quimicamente similar
sustitucion conservadora
sustitucion donde el aa se sustituye por otro no similar
sustitucion no conservadora
mutaciones no silenciosas que cambian el maco de lectura
la insercion o delecion de uno o mas pb pero no son multiplos de 3
mutaciones no silenciosas con terminacion prematura de la proteina
aparicion de un codon de paro que genera una proteina acortada
mutaciones no silenciosas con terminacion retrasada
se sustituye un triplete de paro por uno que codifique el aa y se genera una proteina de mayor longitus
perdidad de uno o mas nucleotidos de una secuencia
delecion
aparicion de uno o varios nucleotidos adicionales
insercion
