mutaciones Flashcards

1
Q

alteran la secuencia de DNA de un individuo que se transmite por herencia a sus descendientes

A

mutaciones

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2
Q

las mutaciones pueden ser por:

A
  • errores en la replicacion
  • alteracion espontanea de nucleotidos
  • agentes fisicos o quimicos
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3
Q

clasificacion de las mutaciones por el tipo de celula

A
  • germinales

- somaticas

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4
Q

clasificacion de las mutaciones por su magnitud

A
  • puntuales

- cromosomicas

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Q

tipos de mutaciones puntuales

A
  • sustitucion
  • silenciosas
  • no silenciosas
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6
Q

tipos de mutaciones cromosomicas

A
  • inversion
  • delecion
  • duplicacion
  • translocacion
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7
Q

mutaciones en los nucleotidos

A

mutaciones puntuales

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8
Q

mutaciones en pedazos grandes del cromosoma

A

mutaciones cromosomicas

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9
Q

mutaciones en las divisiones mitoticas o meioticas de la gametogenesis, son heredables, esporadicas, minoritarias e infrecuentes, pueden generar enfermedades congenitas o hereditarias

A

mutaciones en celulas de la linea germinal

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10
Q

mutaciones en la division mitotica, no son heredables, determinan caracteristicas normales o patologicas del individuo, generan individuos mosaico y pueden desencadenar una neoplasia

A

mutaciones en celulas somaticas

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11
Q

individuos con dos lineas celulares diferentes: una normal y una mutada

A

individuos mosaico

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12
Q

mutaciones donde se da un reordenamiento cromosomico resultado de un cambio en la organizacion de segmentos cromosomicos o la perdida o ganancia de cromosomas completos

A

mutaciones cromosomicas

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13
Q

sucede cuando un segmento del cromosoma se invierte en su orientacion dentro de este, da un giro de 180º, no hay perdida de material genetico sino un reordenamiento

A

inversion

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14
Q

la inversion puede ser:

A
  • pericentrica (incluye al centromero)

- paracentrica (no incluye al centromero)

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15
Q

sucede cuando hay perdida de un fragmento del cromosoma

A

delecion

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16
Q

se produce por duplicacion de un fragmento cromosomico en uno o varios sitios de este

A

duplicacion

17
Q

sucede cuando hay un cambio en la posicion de un fragmento cromosomico y es resultado de una delecion

A

translocacion

18
Q

_ y _ siempre vienen juntas

A

delecion y translocacion

19
Q

mutaciones que implican a un solo nucleotido o varios pares de bases adyacentes, pueden ser por modificaciones quimicas y son poco frecuentes

A

mutaciones puntuales o genicas

20
Q

sucede cuando hay un cambio de un nucleotido por otro, sucede en la replicacion del DNA, puede regersar a su secuencia original por una reversion

A

sustitucion

21
Q

las sustituciones pueden ser:

A
  • transicion: una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina
  • transversion: una purina por una pirimidina
22
Q

mutaciones donde no se altera el producto proteico a pesar de haber un cambio en la secuencia de DNA, generan un polimorfismo genetico

A

mutaciones silenciosas

23
Q

V/F: varios codones codifican un mismo aa

24
Q

mutaciones silenciosas que no cambian el marco de lectura

A

la insercion o delecion de 3 pb en el DNA

25
mutaciones donde la alteracion en la secuenia de nucleotidos afecta la secuencia proteica
no silenciosas
26
las mutaciones de aa que generan polimorfismos proteicos pueden ser:
- sustitucion conservadora | - sustitucion no conservadora
27
sustitucion donde el aa se reemplaza por otro con una cadena quimicamente similar
sustitucion conservadora
28
sustitucion donde el aa se sustituye por otro no similar
sustitucion no conservadora
29
mutaciones no silenciosas que cambian el maco de lectura
la insercion o delecion de uno o mas pb pero no son multiplos de 3
30
mutaciones no silenciosas con terminacion prematura de la proteina
aparicion de un codon de paro que genera una proteina acortada
31
mutaciones no silenciosas con terminacion retrasada
se sustituye un triplete de paro por uno que codifique el aa y se genera una proteina de mayor longitus
32
perdidad de uno o mas nucleotidos de una secuencia
delecion
33
aparicion de uno o varios nucleotidos adicionales
insercion