Polimorfismo Flashcards
Polimorfismo debe estar presente en el 1% de la población
Diferencia entre polimorfismo y mutación
La diversidad o variabilidad genética se debe a variaciones en la
secuencia del genoma.
Polimorfismo
Afectan a la funcionalidad del gen, pueden ser
reconocidos o no por reguladores
Polimorfismos en regiones no codificantes (intrones)
No siempre alteran la secuencia de a.a.
Polimorfismos en regiones codificantes (exones)
Existen múltiples alelos de un gen en una población definida? V/F
Verdadero
La combinación de secuencias en los alelos que se heredan es única para cada descendiente.
Los polimorfismos se usan como marcadores genéticos
Huella genetica individual
Los que no cambian la traducción del producto proteíco en la variación de la secuencia.
El codon que codificaba al a.a. original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a.
“Neutro” cuando la secuencia varia en regiones no codificantes.
Polimorfismo Silentes (sinonimos)
Los que si producen variación en la lectura del código genético.
Alteran los codones; se cambia de a.a
Polimorfismos no silentes
Variaciones de un solo nucleótido
Más frecuentes
Deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada
Polimorfismos de un solo nucleotido
Que es DELECION en polimorfismos de un solo nucleotido?
Pares de bases insertadas o suprimidas
Efecto funcional sobre la expresión génica
Promotor
Polimorfismos reguladores de un solo nucleotido
Alteran la traducción del RNA m
* Splicing
* Estabilidad
Polimorfismos estructurales de un solo nucleotido
Sinónimos
No sinónimos
Polimorfismos codificantes de un solo nucleotido
Se evidencian mediante el uso de enzimas de restricción.
Se generan fragmentos.
Si una SNP afecta el sitio de restricción de una enzima se evidenciara
el polimorfismo.
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
Usos de polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion
Determinar:
+fuente de muestra de DNA
+mutación en una familia
+estado de enfermedades geneticas
