PGX partie 1 Flashcards
pourquoi est-ce que la PGX évolue rapidement
- empirique (essai-erreur)
- rx ne fonctionnent que sur une fraction des patients
- e2 encore fréquents
- on veut mieux cibler la thérapie et en concevoir des nouvelles plus adaptées
v/f plusieurs rx ne fonctionnent pas pour les conditions pour lesquelles ils sont prescrits
v (pas toujours efficace pour le patient, pour la condition)
pourquoi est-ce qu’on dit que les e2 sont des problèmes importants
- peuvent causer des décès
- fréquents
- cause principale de retrait du marché des rx en post commercialisation
quelles sont les 2 causes fréquentes de l’arrêt du développement de rx prometteurs? qu’est-ce que cela engendre?
- e2
- inefficacité
fait en sorte que la recherche est arrêtée car pas un assez gros pourcentage de la population est touchée. si on pouvait bien cibler les populations chez qui ça fonctionne, ce serait probablement différent
quelle est la définition de la pharmacogénomique
discipline qui a pour but de mieux prédire la réponse aux médicaments en fonction de l’information moléculaire du patient ou de sa maladie
la PGX constitue un premier exemple de médecine de … ou de la médecine …
précision
personnalisée
qu’est-ce qui est au centre du processus de la PGX
l’individu
quelle est l’utilité générale de la pharmacogénomique
traiter le patient avec efficacité et sécurité
est-ce que l’interrogation du genome est répandue en clinique
oui
quelles sont les utilités cliniques de l’interrogation du genome
- prévention
- dx plus précis et précoce
- tx individualisé
- suivi optimisé
- nouvelles cibles thérapeutiques
quels sont les types de buimarqueurs
- prévention
- dx
- pronostic
- prédictif
quelle proportion des e2 seraient du aux facteurs génétiques
20-30%
de quoi est dépendant le pourcentage attribuable à la génétique pour l’amélioration de la réponse au traitement
contexte
quelles sont les sources de biomarqueurs? quelle est la principale source en clinique?
- imagerie
- cellules et tissus
- fluides corporels
- frottis
ADN
quelles sont les possibilités lors de variation d’une seule paire de base
- séquence non identique donc fonction biologique possiblement affectée
- séquence identique (même aa fabriqué) donc fonction biologique non compromise
- arrêt prématuré de la synthèse de la protéine avec un codon stop donc fonction biologique probablement compromise
quelle est la différence entre mutation et polymorphisme
mutations moins fréquentes (moins de 1% de la population) vs polymorphisme (si 1% ou plus)
quelles sont les variations les plus fréquentes dans le genome humain
une simple paire de base (SNP)
comment appelle-t-on un ensemble de variations
haplotype
quelles sont les différentes options de découvertes des polymorphisme génétique
- par la recherche de gène
- par la recherche de régions codantes
- par la recherche à l’échelle de l’ensemble du genome
v/f la PGX est utilisée dans toutes les étapes de la découverte et du développement du rx
v
qu’est-ce qu’implique le fait que la PGX est utilisée dans toutes les phases de développement
co-développement d’un test compagnon (nécessaire à sa mise en marché et à son administration clinique)
quels sont les avantages de la PGX lors des phases cliniques
- sélection des patients basés sur des caractéristiques moléculaires
- taux de succès considérablement amélioré
- tx cheminent plus rapidement vers la clinique (acceptation plus rapide)
v/f peu de monographies de rx incluent de l’information sur les biomarqueurs
plus de 200 médicaments ont cette information
dans quelle situation la PGX est elle particulièrement informative
index thérapeutique étroit
quel est l’impact d’un metabolisme lent sur un médicament
augmentation concentration et donc toxicité
quel est l’impact d’un metabolisme rapide sur un promédicament
augmentation concentration et donc toxicité
v/f une minorité de gens présente des variations génétiques susceptibles d’affecter leur réponse au traitement
f, la grande majorité (9/10)
est-il couteux d’effectuer un test génétique
non (effervescence technologique donc diminution des couts)
est-ce qu’on doit refaire un test génétique quelques années plus tard
non, pas si on teste l’ADN de l’individu. par contre, si on teste une tumeur ou pour une infection, on devra faire d’autres tests puisque peuvent changer avec le temps
