Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatrics - Metabolic Diseases > Peroxisome Disorders > Flashcards

Peroxisome Disorders Flashcards

1
Q

پراکسیزوم چه نقشی داره؟

A

متابولیسم و بیوسنتز اسیدهای صفراوی، فسفولیپیدهای غشایی و تا حدودی بتا-اکسیداسیون اسیدهای چرب زنجیره بلند

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

اختلال پراکسی‌زوم باعث چی میشه؟

A

تاخیر تکاملی

ظاهر دیسمورفیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

۳ نوع اختلال پراکسی‌زوم را نام ببر

A

۱) سندرم Zellweger
۲) آدرنولکودیستروفی نوزادی (neonatal adrenoleukodystrophy)
۳) بیماری Refsum شیرخوارگی (infantile Refsum)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

چقدرشون درمان میشن؟

A

بیشترشون قابل درمان نیستند

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

کدومشون میشه درمان کرد؟ چطوری؟

A

آدرنولکودیستروفی وابسته به X

پیوند مغز استخوان (میتونه مفید باشه)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

برخی‌ها رو چطوری میشه تشخیص داد؟

A

تست‌های مولکولی ژن‌های PEX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

سندرم Zellweger
اتوزوم یا وابسته به ایکس؟
غالب یا مغلوب؟

A

اتوزوم مغلوب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

نام دیگر سندرم Zellweger؟

A

سندرم سربروهپاتورنال

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

سندرم Zellweger کدام ارگان‌ها درگیر میشن؟

A

مغز
کبد
کلیه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

اتیولوژی سندرم Zellweger چیه؟

A

پراکسیزوم‌ها وجود ندارند

پس اکسیداسیون اسیدهای‌چرب زنجیره بسیار بلند انجام نمیشه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

سندرم Zellweger

علایم بالینی؟

A 
پیشانی بلند
لبه صاف اربیت
فونتانل‌های کاملا باز
هپاتومگالی
هیپوتونی
FTT
تشنج
نیستاگموس
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

سندرم Zellweger

تشخیص چطوریه؟

A

سنجش اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند —> در پلاسما

سنجش Pipecolic acid —> در ادرار

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

سندرم Zellweger

درمان چطوریه؟

A

نداره

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

سندرم Zellweger

علایم زود ایجاد میشن یا سریع؟

A

زود

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

سندرم Zellweger

مرگ کی اتفاق میفته؟

A

سال اول

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly

Pediatrics - Metabolic Diseases (11 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions