Galactokinase Deficiency Flashcards
1
Q
نحوه توارث؟
A
اتوزوم مغلوب
2
Q
باعث تجمع چ مادهای میشه؟
A
گالاکتوز
3
Q
گالاکتوز ک جمع میشه
چ آنزیمی میاد روش اثر میکنه؟
A
آلدوز ردوکتاز
4
Q
آلدوز ردوکتاز
گالاکتوز رو ب چی تبدیل میکنه؟
A
گالاکتیتول
5
Q
گالاکتیتول
باعث چیا میشه؟
2 مورد
A
1) کاتاراکت
2) بندرت افزایش ICP
6
Q
نوع هوموزیگوت
کاتاراکت کی دیده میشه؟
A
بعد از دوره نئوناتال
7
Q
نوع هتروزیگوت
کاتاراکت کی دیده میشه/
A
بزرگسالی