MSUD Flashcards
اتوزوم/وابسته به ایکس
غالب/مغلوب
اتوزوم مغلوب
نام علمی‌تر؟
دفع ادراری کتواسیدهای شاخه‌دار
به دلیل چی؟
کمبود دی‌کربوکسیلازی که
تجزیه کتواسیدهای حاصل از 3 اسیدآمینه شاخه‌دار
(لوسین، ایزولوسین و والین)
را آغاز می‌کند
آیا غربالگری داره واسه نوزادان؟
بله
تمام نوزادان
علایم بالینی نوع کلاسیک کی ظاهر میشن؟
هفته اول تا چهارم تولد
علایم بالینی شایع؟
1) شیر نخوردن
2) استفراغ
3) تاکی‌پنه
4) ادرار در اکثر بیماران بوی شربت افرا میده
علامت هالمارک؟
ضعف شدید CNS
همراه با:
1) هیپوتونی و هیپرتونی متناوب
(اسپاسم اکستانسور)
2) اوپیستوتونوس
3) تشنج
یافته‌های آزمایشگاهی؟
1) هیپوگلیسمی
2) اسیدوز متابولیک
3) افزایش آنیون‌های غیرقابل اندازه‌گیری
اسیدوز به چه علت اتفاق میفته؟
وجود اسیدهای آلی با زنجیره شاخه‌دار
کی شدیداً به MSUD
شک می‌کنیم؟
کودکانی که تست dipstick ادرار
کتون مثبته
ولی بتاهیدروکسی‌بوتیرات منفی یا پایین دارن
تست تشخیصی سریع و اختصاصی؟
اضافه‌کردن 2 و 4 دی نیتروفنیل هیدرازین
به ادرار
(تست DNPH)
تست DNPH
سریع/آهسته
اختصاصی/غیراختصاصی
سریع
اختصاصی
تست DNPH
در چه صورت مثبت میشه؟
اگر رسوب سفیدرنگ ایجاد بشه
تشخیص قطعی؟
نشان‌دادن:
1) افزایش شدید لوسین
2) افزایش کمتر ایزولوسین
3) افزایش کمتر والین
آیا برای تشخیص می‌توان از ژن‌های موتاسیون‌یافته استفاده کرد؟
بله
