Ornithine Carbamoyl Transferase (OCT) Deficiency

Question 1

چه نوع اختلالی؟

Answer 1

اختلال در سیکل اوره

Question 2

نحوه توارث؟

Answer 2

وابسته به X

Question 3

در کیا شایع‌تره؟

Answer 3

پسرها

Question 4

در کیا شدیدتره؟

Answer 4

پسرها

Question 5

طیف علایم بیماری؟

Answer 5

از بیماری کشنده در پسرها (کوما و انسفالوپاتی)
تا
طبیعی‌بودن در تعداد زیادی از دخترها

Question 6

علائم بالینی در پسرها؟

Answer 6

شدید
ممکنه –>
مرگ در نوزادی

Question 7

آیا ممکنه توی پسرها شروع دیررس داشته باشیم؟

Answer 7

بله

دیده شده

Question 8

علائم بالینی در دخترها؟

Answer 8

بسیاری = بی‌علامت

Question 9

اگر دختر بخواد علامت بده

چه اتفاقی میفته که علامت میده؟

Answer 9

لیونیزاسیون

Question 10

علائم بالینی در دخترها؟

6 مورد

Answer 10

1) استفراغ‌های مکرر
2) لتارژی
3) تشنج
4) تأخیر تکاملی
5) سایکوز
6) کانفیوژن اپیزودیک

Question 11

آیا بیماری شعله‌ور شدن داره؟

Answer 11

بله

Question 12

در اثر چه چیزی بیماری شعله‌ور میشه؟

Answer 12

مصرف پروتئین

Question 13

چقدر بعد از مصرف پروتئین، بیماری شعله‌ور میشه؟

Answer 13

24-48 hr

Question 14

در اثر پروتئین چه تغییری در بدن رخ میده؟

Answer 14

هیپرآمونمی

افزایش آمونیاک خون

Question 15

آیا بیمار یاد میگیره خودش که پروتئین مصرف نکنه؟

Answer 15

بله

دخترها به صورت خودبخود مصرف پروتئین رو کم میکنن

Question 16

تشخیص

به چیا نگاه میکنیم؟

Answer 16

1) پروفایل اسیدهای آمینه پلاسما

2) پروفایل اسیدهای آلی ادرار

Question 17

تشخیص

پروفایل اسیدهای آمینه پلاسما چطوریه؟

Answer 17

1) کاهش سیترولین

2) کاهش آرژنین

Question 18

تشخیص

پروفایل اسیدهای آلی ادرار چطوریه؟

Answer 18

افزایش دفع ادراری اسید اوروتیک
بعد از:
1) خوردن پروتئین
یا
2) تجویز آلوپورینول

Question 19

در اصل توی این بیماری چه اتفاقی میفته واسه فرد؟

Answer 19

هیپرآمونمی

Question 20

درمان هیپرآمونمی

اساس درمان؟

Answer 20

کاهش پروتئین رژیم غذایی

Question 21

درمان هیپرآمونمی
در هنگام حملات تشدید هیپرآمونمی
چکار کنیم؟

Answer 21

1) حذف پروتئین از رژیم غذایی

2) تجویز گلوکز IV

Question 22

چرا هنگام حملات تشدید هیپرآمونمی،

گلوکز وریدی تجویز میشه؟

Answer 22

به منظور جلوگیری از کاتابولیسم پروتئین آندوژن

Question 23

درمان هیپرآمونمی
آیا داروی خارج‌کننده آمونیاک از بدن داریم؟
(100% امتحانی)

Answer 23

1) سدیم بنزوات

2) سدیم فنیل استات

Question 24

درمان هیپرآمونمی

آیا نیاز هست چیزی جایگزین بشه؟

Answer 24

بله
چون کمبود آرژینین وجود داره،
باید جایگزین بشه

Question 25

درمان هیپرآمونمی

آیا همودیالیز کمک کننده هست؟

Answer 25

بعضی شرایط باید همودیالیز کنیم

Question 26

درمان هیپرآمونمی

در چه صورت باید همودیالیز کنیم؟

Answer 26

1) اگر آمونیاک خون بسیار بالا و بیشتر از:
1000 micro Mole باشد
2) بیمار مقاوم به درمان باشد

Question 27

درمان هیپرآمونمی

آیا دیالیز صفاقی کمک‌کننده است؟

Answer 27

ممنوع

Question 28

درمان هیپرآمونمی

آیا پیوند کبد کمک‌کننده است؟

Answer 28

بله

Question 29

درمان هیپرآمونمی

در چه صورت پیوند کبد کمک‌کننده است؟

Answer 29

پیوند زودرس کبد
بویژه در پسرهای دچار کمبود OCT،
موجب افزایش بقا میشه

Question 30

پیش‌آگهی در پسرها؟

Answer 30

با وجود کنترل موفقیت‌آمیز حملات هیپرآمونمی
–>
پیش‌آگهی طولانی مدت = ضعیف

Question 31

درمان هیپرآمونمی
به صورت کلی درمان‌ها رو بگو
6 مورد

Answer 31

1) کاهش پروتئین رژیم غذایی
2) درمان حملات شعله‌وری:
حذف پروتئین و گلوکز وریدی
3) داروهای خارج‌کننده آمونیاک
4) جایگزین‌کردن آرژینین
5) همودیالیز در مواقع:
هیپرآمونمی شدید یا مقاوم به درمان
6) پیوند زودرس کبد