Pennod 5 - Cymwysiadau Atgenhedliad a Geneteg Flashcards
Nodwch brif amcanion y Project Genom Dynol
1) Adnabod pob genyn yn y genom dynol a chanfod locws pob un
2) Canfod dilyniad y 3.6 biliwn o fasau sy’n bresennol yn y genom dynol a’i storio mewn cronfeydd data
3) Ystryied y materion moesegol, cymdeithasol a chyfreithiol sy’n deillio o storio’r gwybodaeth hon
Nodwch anfodau gwnaeth y Project Genom Dynol
1) Bod tua 20,500 o enynnau’n bresennol yn y genom dynol
2) Bod niferoedd mawr o ddilyniannau sy’n ailadrodd, sef ailadroddiadau tandem byr, STR (Short Tandem Repeats)
Diffiniwch ensymau cyfyngu
Ensymau bacteriol sy’n torii DNA ar ddilyniannau basau penodol
Diffiniwch adwaith cadwynol polymeras
Techneg sy’n cynhyrchu nifer mawr o gopiau o ddarnau penodol o DNA yn gyflym
Diffiniwch electrofforesis
Techneg sy’n gwahanu moleciwlau yn ol eu maint
Nodwch y pryderon moesegol ar gyfer y Project Genom Dynol a’r Project Genom 100K
1) Os oes gan glaf ragdueddiad genynnol at glefyd penodol, a ddylai’r wybodaeth hon gael ei rhoi i gwmniau yswiriant bywyd neu iechyd
2) Os caiff perthnasoedd hynafiadol eu canfod, byddai’n bosibl defnyddio hyn i wahaniaethu’n gymdeithasol yn erbyn pobl
3) Os caiff clefydau genynnol eu canfod, mae hyn yn achosi goblygiadau i rieni a phlant y bobl sy’n cael diagnosis. Os caiff plant eu sgrinio, pryd ddylai rhywun ddweud wrthynt os oes ganddynt ragdueddiad, er enghraifft, at glefyd Alzheimer?
4) A fyddai modd ymestyn sgrinio embryonau o glefydau genynnol i nodwedduol dymunol?
5) Sut i sicrhau bod data cleifion yn cael eu storio’n ddiogel
Eglurwch y Project Genom 100K
Cafodd y project ei lansio yn 2012 gan ddefnyddio NGS, a’i nod yw dilyniannau 100,000 genom o unigolion iach a chleifion gyda chyflyrau meddygol ledled y Deyrnas Unedig, i weld a oes unrhyw amrywiad rhwng eu dilyniannau basau a chanfod a oes cydberthyniad genynnol
Diffiniwch baratowr
Edefyn DNA unigol byr rhwng 6 a 25 bas o hyd, sy’n gyflenwol i’r dilyniant basau ar un pen i dempled DNA un edefyn, ac sy’n gweithio fel man cychwyn i DNA polymeras i gydio ynddo
Nodwch y gofynion angenrheidiol ar gyfer yr adwaith cadwynol polymeras
1) DNA polymeras sy’n sefydlog mewn gwres o’r bacteriwm Thermws aquaticus, sy’n byw mewn tarddellau poeth
2) Darnau byr un edefyn o DNA o’r enw paratowyr (6-25 bas o hyd) sy’n gweithredu fel man cychwyn i’r DNA polymeras, ac sy’n gyflenwol i’r man cychwyn ar yr edefyn DNA dan sylw
3) Deocsiriboniwcleotidau sy’n cynnwys y pedwar bas gwahanol
4) Byffer
Disgrifiwch y cylchydd thermon yn ystod yr adwaith cadwynol polymeras
Cam 1 - Gwresogi i 95*C i wahanu’r edafedd DNA drwy dorri’r bondiau hydrogen rhwng y ddau edefyn DNA cychwynol
Cam 2 - Oeri i 50-60*C i adael i’r paratowyr gydio drwy gyfrwng paru basau cyflenwol (anelio)
Cam 3 - Gwresogi i 70*C i adael i’r DNA polymeras uno niwcleotidau cyflenwol (ymestyn)
Cam 4 - Ailadrodd 30-40 gwaith
Disgrifiwch y cyfyngiadau i’r adwaith cadwynol polymeras
1) Mae unrhyw halogiad yn cael ei fwynhau yn gyflym
2) Weithiau, mae DNA polymeras yn gallu ymgorffori’r niwcleotid anghywir - 1 mewn 9,000
3) Dim ond darnau bach mae’n gallu eu copio
4) Mae effeithlonrwydd yr adwaith yn lleihau ar ol tua 20 cylchred, wrth i grynodiadau’r adweithyddion leihau, a’r cynnyrch gynyddu
Diffiniwch ailadroddiadau tandem byr
Darnau byr o DNA yn y rhannau o’r genom sydd ddim yn codio, sy’n dangos llawer o amrywiolden o ran y nifer o weithiau maen nhw’n ailadrodd o unigolyn i unigolyn; felly, gallwn ni eu defnyddio hwy i gynhyrchu proffil genynnol
Diffiniwch chwiliedydd
Darn byr o DNA sydd wedi’i labelu gyda marciwr ffworoleuol neu ymbelydrol, sy’n cael ei ddefnyddio i ganfod presenoldeb dilyniant basau penodol mewn darn arall o DNA, drwy baru basau cyflenwol
Diffiniwch groesrywedd DNA
Moleciwlau DNA un edefyn sy’n anelio gyda DNA cyflenwol
Enwch y sylwedd rydym yn defnyddio i ddelweddu DNA yn ystod proffilio genynnol a pham
Ethidiwm bromid - Mae’n gorymddwyn gyda DNA (mewnosod rhwng y parau o fasau) ac yn fflworoleuo o dan olau uwchfioled
Nodwch y cysylltiad rhwng unigoliaeth person ac ailadroddiadau tandem byr
Mae unigoliaeth yn deillio o’r nifer o weithiau mae’r darnau STR yn ailadrodd
Pa derm arall rhoddodd Alec Jeffreys i’r rhannau niweidiol o DNA sydd ddim yn codio ar gyfer asidau amino yn lle ailadroddiadau tandem byr?
Microloerenni
Disgrifiwch ddefnydd cyfreithiol ar gyfer proffilio genynnol
Gallwyd defnyddio PCR i fwyhau dilyniannau microloeren penodol o samplau bach iawn o DNA sydd wedi’u gadael mewn safle trosedd
Enwch y polysacarid sy’n gwneud y gel mewn electrofforesis gel
Agaros
Heblaw am achosion troseddol, disgrifiwch y sefyllfaeoedd eraill bydd defnyddio proffilio DNA yn ddefnyddiol
1) Tystiolaeth fforensig i gadarnhau neu ddiystyru pobl dan amheuaeth, neu i adnabod gweddillion dynol
2) Profi tadaeth, mamolaeth
3) Mewn ceisiadau mewnfudo lle mae gan riant a phlant hawl i aros mewn gwlad
4) Astudiaethau esblygol lle gallwn ni ymchwilio i’r berthynas rhwng rhywogaethau i awgrymu cysylltiadau esblygol
Diffiniwch DNA ailgyfunol
DNA sy’n cael ei gynhyrchu drwy gyfuno DNA o ddwy wahanol rywogaeth
Diffiniwch drawsenynnol
Organeb a’i genynnau wedi’u haddasu drwy ychwanegu genyn neu enynnau o rywogaeth eraill
Beth mae perianneg enynnol yn ein galluogi ni i wneud?
Trin genynnau, eu haddasu neu trosglwyddo hwy o un organeb neu rywogaeth i un arall, gan wneud organeb a’i genynnau wedi’u haddasu (Genetically Modified Organism, GMO)
Pa derm rhoddwyd i’r darnau bach sy’n cael eu torri gan ensym cyfyngu? Pa derm arall sy’n debyg?
Pennau gludiog, Pennau pwl
Disgrifiwch y broses o fewnosod genyn mewn plasmid
1) Mae’r plasmid bacteria yn cynnwys dau enyn marcio: mae’r cyntaf yn rhoi’r gallu i wrthsefyll ampisilin, felly bydd unrhyw facteria sy’n cynnwys y plasmid yn gallu tyfu ar blat agar ag ampisilin arno. Mae’r ail farciwr yn defnyddio genyn sydd ddim yn gweithio os oes DNA wedi’i fewnosod tn llwyddiannus ynddo
2) Torri’r plasmid ag ensym cyfyngu i agor y plasmid
3) Torri’r DNA neu enyn estron gyda’r un ensym cyfyngu i sicrhau pennau gludiog cyflenwol
4) Mewnosod DNA gan ddefnyddio ensym DNA Ligas sy’n uno esgyrn cefn siwgr-ffosffad y ddau ddarn o DNA gyda’i gilydd
5) I sicrhau bod gan y bacteria blasmid gyda genyn y rhoddwr ynddo, rydym yn defnyddio’r ail enyn marico.
Diffiniwch DNA ligas
Ensym bacteriol sy’n uno esgyrn cefn siwgr-ffosffad dau foleciwl DNA gyda’i gilydd
Diffiniwch dransgriptas gwrthdro
Ensym sy’n cynhyrchu DNA o dempled RNA
Beth yw cDNA a sut mae’n cael ei wneud?
Mae DNA cyflenwol neu gopi yn cael ei gynhyrchu gan dransgriptas gwrthdro o dempled mRNA
Beth yw swyddogaeth DNA ligas yn y broses o gynhyrchu inswlin dynol?
Ensym bacteriol sy’n uno esgyrn cefn siwgr-ffosffad dau ddarn o DNA gyda’i gilydd; genyn inswlin dynol a DNA plasmid bacteriol
Awgrymwch un o fanteision defnyddio mRNA yn hytrach na DNA wrth gynhyrchu inswlin dynol
Dydy mRNA aeddfed ddim yn cynnwys intronau (darnau sydd ddim yn codio)
Disgrifiwch fanteision peiriannu genynnol bacteria
1) Caniatau cynhyrchu proteinau neu beptidau cymhleth nad ydym ni’n gallu eu gwneud drwy ddulliau eraill
2) Cynhyrchu cynhyrchion meddyginiaethol megis inswlin
3) Gallwn ni eu defnyddio hwy i wella twf cnydau
4) Rydym wedi defnyddio bacteri GM i drin pydredd dannedd achos eu bod hwy’n cystadlu’n well na’r bacteria sy’n cynhyrchu asid lactig sy’n arwain at bydredd dannedd
Disgrifiwch anfanteision peiriannu genynnol bacteria
1) Mae’n dechnegol gymhleth ac felly mae’n ddrud iawn ar raddfa ddiwydiannol
2) Mae anawsterau’n gysylltiedig ag adnabod y genynnau o werth mewn genom enfawr
3) I syntheseiddio’r protein gofynnol, gall fod angen llawer o enynnau, a phob un yn codio ar gyfer polypeptid
4) Mae trin DNA dynol ag ensym cyfyngu yn cynhyrchu miliynau o ddarnau sydd ddim yn ddefnyddiol
5) Bydd pob genyn ewcaryot ddim yn mynegi ei hun mewn celloedd procaryot
Nodwch beryglon peiriannu genynnol bacteria
1) Mae bacteria’n cyfnewid defnydd genynnol yn rhwydd, e.e. wrth ddefnyddio genynnau ymwrthedd i wrthfiotigau mewn E.coli gallai’r genynnau hyn gael eu trosglwyddo ar ddamwain i E.coli sydd yn y coludd dynol, neu i facteria pathogenaidd eraill
2) Y posibilrwydd o drosglwyddo oncogenynnau drwy ddefnyddio darnau o DNA dynol, sy’n cynyddu’r risg o ganser
Rhestrwch enghreifftiau o gnydau GM
1) Rhai sy’n gwrthsefyll pryfed
2) Goddef chwynladdwyr
3) Ymwrthedd i firysau
Disgrifiwch drawsffurfiad planhigion ag Agrobacterium Tumifaciens
1) Echdynnu plasmid o’r A. Tumifaciens
2) Defnyddio ensym cyfyngu i dorri’r plasmid a thynnu’r genyn sy’n ffurfio tiwmor
3) Canfod darn o DNA sy’n cynnwys genyn sy’n rhoi’r gallu i wrthsefyll clefyd a’i arunigo gan ddefnyddio’r un endoniwcleas cyfyngu
4) Mewnosod y genyn yn y plasmid, i gymryd lle’r genyn sy’n ffurfio tiwmor. Defnyddio DNA ligasi uno DNA’r rhoddwr a’r fector at ei gilydd
5) Cyflwyno’r gell facteriol i gell planhigyn. Mae’r gell facteriol yn rhannu a chaiff y genyn ei fewnosod mewn cromosom planhigyn
6) Tyfu celloedd planhigyn trawsenynnol mewn meithriniad meinwe ac atffurfio planhigion wedi’u trawsffurfio
Disgrifiwch fuddion cnydau GM
1) Cyfraddau twf uwch
2) Gwell gwerth maethol
3) Mwy o ymwrthedd i blau
4) Hawdd eu rheoli
5) Goddef amodau anffafriol
Disgrifiwch bryderon cnydau GM
1) Halogiad genynnol
2) Camddefnyddio plaleiddiad
3) Corfforaethau’n rheoli amaethyddiaeth - rheoli cyflenwad hadau i ffermwyr
Disgrifiwch beryglon cnydau GM
1) Bydythiadau i fioamrywiaeth o drosglwyddo paill GM i blanhigion gwyllt sy’n gallu newid cyfansymiau genynnol naturiol. Gallai hyn arwain at ostyngiad mewn bioamrywiaeth
2) Effeithiau anhysbys bwyta protein newydd sy’n cael ei gynhyrchu yn y cnydau
Nodwch y defnyddiau o sgrinio genynnau
Rhoi diagnosis a thriniaeth gywir, adnabod pobl sy’n wynebu risg o gyflyrau y gellir eu hatal, profi cyn i symptomau ymddangos am amhwylderau sy’n ymddangos mewn oedolion megis Alzheimer’s, a helpu teuluoedd i gynllunio er mwyn osgoi trosglwyddo cyflyrau i blant
Enwch y gwahanol mathau o bobl bydd sgrinio genynnau yn bosib
Rhieni, embryonau IVF cyn eu mewnblannu, ffoetysau yn ystod beichiogrwydd, babanod newydd-anedig
Diffiniwch therapi genynnau
Trin clefyd genynnol drwy ddisodli genynnau diffygiol mewn claf gyda chopiau o ddilyniant DNA newydd, ond mae’r driniaeth hefyd yn gallu cynnwys defnyddio cyffuriau i ddyblygu swyddogaethau genynnau
Disgrifiwch therapi celloedd somatig
Trosglwyddo’r genynnau therapiwtig i gelloedd somatig (corffgelloedd) claf. Bydd unrhyw addasiadau ac effeithiau wedi’u cyfyngu i’r claf unigol yn unig; fyddan nhw ddim yn cael eu trosglwyddo drwy’r gametau. Mae DNA yn cael ei gyflwyno i gelloedd targed gan fector, e.e. plasmid neu firws
Disgrifiwch therapi celloedd llinach
Addasu sberm neu wyau drwy gyflwyno genynnau gweithredol, sy’n cael eu hintegreiddio yn eu genomau. Byddai hyn yn golygu y gallai’r therapi fod yn etifeddol a chael ei drosglwyddo i genedlaethau ddiweddarach. Mae hyn yn brin am resymau moesegol a thechnegol
Enwch y cyffur sy’n trin clefion gyda distroffi cyhyrol Duchenne (DND) ac esboniwch sut mae’n gweithio
Drisapersen - Mae’n cyflwyno ‘darn moleciwlaidd’ dros yr ecson gyda’r mwtaniad fel bod modd darllen y genyn eto. Mae math byrrach o ddystroffin yn cael ei gynhyrchu. Gelwir y math hwn o driniaeth ‘Neidio ecsonau’
Diffiniwch liposom
Sffer ffosffolipid gwag sy’n cael ei ddefnyddio fel fesigl i gludo moleciwlau i mewn i gell
Enwch y genyn sy’n cael ei ddefnyddio i drin clefion gyda ffibrosis cystig ac esboniwch sut mae’n gweithio
Genyn CFTR - Yn cael ei fewnosod mewn liposom sydd yna’n cael ei roi i’r claf drwy gyfrwng aerosol. Mae’r liposomau’n asio gyda’r cellbilenni sy’n leinio’r bronciolynnau, gan adael i DNA fynd i mewn i’r gell a chael ei drawsgrifio. Gan fod celloedd epithelaidd newydd yn ffurfio drwy’r amser, dim ond triniaeth yw hyn ac mae’n rhaid ailadrodd y broses
Trafodwch effeithiolrwydd therapi genynnol
1) Canlyniadau’n amrywio
2) Yn aml, mae rhaid ailadrodd y therapi, felly dydy’r therapi ddim yn gwella’r cyflwr yn barhaol
3) Methiannau o ganlyniad i’r plasmid yn cael ei wrthod, neu os mae’n cael ei dderbyn, dydy’r genyn sydd ynddo ddim yn cael ei fynegi bob amser
Diffiniwch genomeg
Astudiaeth adeiledd, swyddogaeth ac esblygiad genomau, a’u mapio nhw e.e. y Project Genom Dynol a’r Project 100K
Disgrifiwch sut gallwn ni ddefnyddio genomeg i wella gofal iechyd
1) Rhoi diagnosis cywirach o glefydau
2) Rhagfynegi effeithiau cyffuriau’n well a dylunio cyffuriau’n well
3) Triniaethau newydd a gwell ar gyfer clefydau o ganlyniad i ddeal biocemeg clefydau’n well
Beth yw swyddogaeth sgaffald ym maes perianneg meinwe?
Mae’r sgaffald yn cynnal twf meinwe 3D, ac yn caniatau trylediad maetholion a chynhyrchion gwastraff. Hefyd yn caniatau i gelloedd gydio gyda’i gilydd a symud, a mae rhaid iddynt allu cael eu diraddio a’u hamsugo gan y meinweoedd o’u cwmpas hwy wrth iddynt dyfu
Beth yw’r mantais o ddefnyddio dulliau peiranneg meinwe ar gelloedd y claf?
Mae’n annhebygol y caiff y feinwe ei gwrthod
Diffiniwch gell bonyn
Cell ddiwahaniaeth sy’n gallu rhani i greu epilgelloedd sydd yn gallu datblygu i fod yn wahanol fathau o gelloedd arbenigol neu aros yn gelloedd bonyn diwahaniaeth
Nodwch brif ffynonellau celloedd bonyn
1) O embryonau
2) Celloedd bonyn llawn dwf e.e. mer esgyrn sy’n ffurfio celloedd gwaed newydd, ond dydy’r rhain ddim yn gelloedd bonyn ‘go iawn’ achos maent yn amlbotensial; dydyn nhw ddim yn gallu gwahaniaethu i bob math o gell fel celloedd bobyn llwyralluog
Disgrifiwch ddefnyddiau celloedd bonyn
1) Atffurfio meinweoedd ac organau megis celloedd pancreatig sydd ddim yn rhyddhau digon o inswlin, croen newydd i ddioddefwyr llosgiadau
2) Sgrinio cyffuriau newydd
3) Datlbygu systemau model i astudio namau geni a thwf
Disgrifiwch fanteision celloedd bonyn
1) Gallu eu cynhyrchu’n gyflym
2) Eu cynhyrchu ar raddfa fawr
3) CYnhyrchu celloedd gyda genynnau unfath ar gyfer trawsblaniad, i leihau’r risg o’u gwrthod
Disgrifiwch anfanteision celloedd bonyn
1) Ar gyfer mamolion, mae’r dechneg yn ddrud iawn ac yn annibynadwy
2) Ar gyfer planhigion, mae clefyd neu bathogenau’n gallu achosi problemau
3) Dethol alelau anfanteisiol yn anfwriadol
4) Effeithiau hirdymor/annisgwyl fel heneiddio’n gynnar
Nodwch y gwahaniaeth rhwng celloedd bonyn llawn dwr ac embryonig
Dydy celloedd bonyn llawn dwf ddim yn gallu gwahaniaethu i bob math o gell, lle mae celloedd bonyn embryonig medru gwneud hyn
