Pediatrie Flashcards
Comment définit-on un petit poids de naissance?
Poids de naissance à 2 écarts-types en dessous de la moyenne gestationnelle ou en dessous du 10e percentile spécifique à l’âge de gestation.
Quels sont les facteurs influençant la croissance foetale?
- Facteurs maternels: âge, tabac/drogue, génétique, HTA, DMG, infections IU, nutrition, race
- Facteurs foetal: anomalie chromosomique et syndrome non-chromosomique, infection congénitales, gestation multiples
- Médication maternelle: narcotiques, stéroïdes, mercure, alcool, cocaïnes, warfarine, etc
- Anomalies placentaires et utérines: abruptio placentae, implantation anormale ou vaisseaux placentaire anormaux, multiples gestations, villites, etc
Quels sont les 3 formes de trisomie les plus communes?
Trisomie 21, 18 et 13
Quel est la cause la plus commune d’aneuploïdie (cellules qui ne contiennent par un multiple de 23 chromosomes)?
Non-disjonction lor de la méiose
Quel est le seul facteur de risque connu qui augmente le taux de non-disjonction (trisomie)?
Âge de la femme enceinte
Quels sont les principaux mécanismes à l’origine d’anomalies chromosomiques
- Anomalies de nombres (polyploïdie ou aneuploïdie, mosaïcisme -> non-disjonction)
- Anomalies de structures
- translocations (réciproque, Robertsonian (perte bras court + fusion bras longs)
- délétions/microdélétions
- réarrangements subtélomériques
- Disomie uniparentale (deux copies du même parent)
- Duplications
- Inversion
- Chromosome en anneau
- Isochromosomes (divison perpendiculaire au lieu de verticale -> souvent létal ou Turner)
Quels sont les principaux micro-organismes responsables des infections congénitales?
TORCH: toxoplasmose, rubéole, CMV, herpès, syphillis, varicelle
Quels sont les problèmes les plus souvent en lien avec une infection rubéole lors de la grossesse?
- Ophtalmologiques (cataractes, rétinopathies)
- Cardiaques
- Auditifs
- Neurologiques
- Retard de croissance
Surtout lorsque l’infection persiste lors de la semaine 13-16 de gestation (35% anomalies, 40% avortements spontanés ou mort-né). Après 4 mois de gestation, problèmes moins fréquents.
N-né contagieux jusqu’à 1 an environ.
Quelle est l’infection congénitale la plus commune?
CMV: taux de transmission verticale indépendant du temps de gestation, mais plus tôt la mère est atteinte, plus grâve seront les symptômes.
Quelles sont les conséquence du CMV congénital?
- Perte de l’ouïe neurosensorielle
- Retard mental
- Maladie de la rétine
- Paralysie cérébrale
Cause # 1
Quelles sont les critères diagnostics du syndrome d’alcoolisme foetal?
- Anomalies des traits faciaux spécifiques (3) (pas toujours nécessaire pour le dx si 2 autres présents + histoire d’alcoolisme lors de la grossesse)
- Déficit de croissance
- Anomalies structurelles/ fonctionnelles du SNC
- Souvent trouble d’apprentissage et du comportement
Quelles sont les caratéristiques faciales typiques du SAF?
- fentes palpébrales courtes
- mince lèvre supérieure
- philtrum long et mince
- ptose des paupière
- pli épicanthal
- pont nasal plat
- oreilles sous-développées
Autre: Clynodactylie du 5e doigt, camptodactylie, pli palmaire en bâton de hockey, hirsutisme, défaut cardiaque, microcéphalie
Par quel mécanisme la cigarette contribue-t’elle à l’hypoxie foetale?
- Réduction de l’apport en oxygène: liaison du CO + cyanide avec Hb
- vasoconstriction utérine: nicotine + catécholamines
Vrai ou Faux: Tabagisme DOUBLE le risque de prématurité.
VRAI!
Augmente le risque de:
- Métrorragies
- Rupture prématurée des membranes avant 34 semaines (triple)
- Chorioamniotite
Ce risque diminue et peut même DISPARAITRE si l’intoxication à la cigarette arrête au 1er trimestre.
Jusqu’à quelle semaine de gestation l’arrêt du tabagisme peut prévenir un retard de croissance?
Si arrêté avant la 16e semaine. Tabac surtout nocif sur la croissance au niveau du 2e et 3e trimestre
Vrai ou faux:
Il est déconseillé pour une femme consommant du tabac d’allaiter.
FAUX
Réduit la morbidité malgré la nicotine.
Attention: Tabagisme diminue la production lactée de 30-50%.
Nicotine dans le lait a une demi-vie de 90 minutes, donc préférable de ne pas fumer juste avant l’allaitement.
Quel supplément vitaminique devrait être pris par toute les femmes enceintes et pourquoi?
Acide folique: très important avant la conception jusqu’à la 6e semaine de grossesse.
Permet d’éviter les malformation au niveau tube neural: surtout spina bifida.
Quelles sont les questions a poser pour explorer la possibilité d’une anomalie congénitale?
- Poids de naissance
- Attention: normal n’élimine pas un trouble génétique
- Âge gestationnel à la naissance
- Post-maturité: R/O anencéphalie, anomalie chromosomique
- Prématurité: peut causer le problème
- Vaginal vs césarienne
- Âge des parents
- Mère: non-disjonction
- Père: mutation de novo
- Complication de grossesse
- Prise de médicaments/cigarettes/alcool/drogues
- Premiers mouvements foetaux: hypotonie néonatale
- Liquide amniotique
- Si augmenté: obstruction intestinale ou anomalie SNC à R/O
- Si faible: problème du tractus urinaire ou fuite du liquide à R/O
- Histoire familiale + grossesse antérieure
Quelles autres anomalies que le retard mental et caractéristiques faciales peut-on retrouver chez un trisomique 21?
- 40% maladie cardiaques congénitales
- 10% anomalies du tractus génital
- Atrésie duodénale
- pancréas annulaire
- anus imperforé
- Hypothyroïdie congénitale chez 1%. Hypothyroïdie acquise est plus commune
- Plus à risque de leucémie (10-18 fois)
- Plus à risque d’infection
- 10% instabilité atlanto-axiale
Quelles sont les dysmorphismes caractéristiques de la trisomie 21?
- Brachycéphalie
- Tête aplatie
- pont du nez aplati
- fissure palpébrale obliques vers le haut et étroites
- épicantus
- Macroglossie avec protrusion à la naissance
- Petites oreilles repliées et basses
- région zygomatique et maxillaire aplatie
- Mains et pieds large avec pli palmaire transverse et espace large entre 1er et 2e orteille
- Cou court
- Hypotonie
Quels sont les caractéristiques de la trisomie 18 (syndrome d’Édouard)?
- Petit pour AG
- Hypertonie
- Visage
- Occiput proéminent
- micrognathie
- fente labiopalatine
- oreilles basses et malformée
- nez et diamètre bifrontal étroit
- Poitrine
- sternum court
- anomalie cardiaque
- Extrémités
- pied bot
- poing fermé avec 5e et 2e doigts par desssus ceux du milieu ou clinodactylie
- ongles hypoplasique
- prématuré, polyhydramnios
Seulement 5-10% atteignent leur 1er anniversaire
Quelles sont les caractéristiques de la trisomie 13?
Visage
- Microcéphalie
- Anomalie de la ligne médiane: cyclopie, cébocéphalie (une narine), fente palatine
- Microphtalmie
- Front vers l’avant
- holoprosencéphalie
- hémangiomes capilaire
- surdité
Poitrine: maladie cardiaque, côte postérieure manquante ou mince
Extémités, clinodactylie, polydactilie, ongle hypoplasique
Retard développement et de croissance
Anomalies rénales
Hypospadie, cryptorchie, hypoplasie des petites lèvres
Seulement 5% atteignent leur 6 mois
Quels sont les facteurs de risque d’infection bactérienne grave chez les moins de 3 mois?
- Prématuré (< 37 semaines)
- ATB périnatale ou en cours
- Hospitalisation plus longue que celle de la mère après la naissance ou tout autre hospitalisation antérieure
- Tx pour un ictère inexpliqué
- Maladies concomitantes
- Immunodépression
Quels sont les facteurs de risque d’infection bactérienne grave chez les plus de 3 mois?
- ATB
- Maladies concomitantes
- Immunosuppression