Pediatria Genetica

Question 1

Caracteristica de sx turner?

Corazon?

Answer 1

Turner es la unica monosomia compatible con la vida
45x, ausenai parcial de 2do cromosoma
Pterigium colli, talla baja al nacer, cromosona 45x0
Principal complicacion es infertilidad
Coartacion aorta

Question 2

Caracteristicas de sx de marfan

Como se ve?

Answer 2

Altos, extremidades largas, escoliosis, pe tus excavatum,

Dilatacion de aorta

Question 3

Paciente con hiperlaxitub y pobre cicatrizacion?

Answer 3

Enerles dannas

Question 4

Paciente de bajo peso, riñon en hendidura. Ciapaladar hendido y manos apretadas, talon prominente, occipusio prominente?

Answer 4

Trisomia 18

Sx eduarws

Question 5

Paciente de 14años con testiculos grandes, agresivo, orejas grandes y mandibula grande? Macrorquidea (testituculos grandes)

Answer 5

Sx x fragil o tambien conocido como sx martin bell

2 causa de retraso mental

Question 6

Caracteristicas del gen dominante y algun ejemplo?

Answer 6

Es vertical

Hipercolesterolemia, esferocitosis, orea huntinton, alzheimer, osteogenesis imperfecta,

Question 7

Esclerosis tuberosa?
Cromosoma? Triada de vogt?
Manchas ?

Answer 7

Manchas en lanceta, cromo 9
Blurnevill prinkle
Retaso, epilepsia, manchas adenoma sebaceo

Question 8

Neurofibromatosis tipo 1
Criterios
Manchas en ojos?
Enfermedad de von

Answer 8

6 o mas manchas cafes en axila ingle, glima optico, lesion hueso largo, nodulos lich

Question 9

Neufibromatosis tipo 2

Caracteristicas en que organo?

Answer 9

Se asocia a shanoma

Tinitus, perdida de audicion, alt equilibrio

Question 10

Osteogenesis im perfecta l sx del niño de?

Como son sus escleras?

Answer 10

Niño de cristal se fracturan siempre

Escleras azules

Question 11

3sferocitosis hereditaria?
Defecto en donde?
Cooms? Caracteristica de la piel?

Answer 11

Defecto en la espectrina
Negativo
Color amarillento, palido, ant. Colelitiasis

Question 12

Sx de alagille,

Sx de ala? Como son fisicamente

Answer 12

Tiene columna vertebral en forma de ala de mariposa
Ictericia forma de pajaro
Este osis oulmonar renal

Question 13

Que significa herencia autosomica recesiva?

Enemplos

Answer 13

Son padre con gen enfermo que puede ser sintomaticoperl ambos lo tienen.
25 por ciento de que salga con enfermedad
50 porciento protadores
Fibrosis quistica, enf. Wilson, hiperplasia suprarenal.

Question 14

Fibrosis quistica, otro nombre? 
Numero de cromosoma, mitacion? 
Secreciones como son? Ins. Pancreatica como sabes que tiene? 
Son infertiles? 
De que mueren? Dx gold?  Tx?

Answer 14

Mueren de neumonia
Mucoviscidosis
7 y mmuta delta 508 cftr
Secrecion submucosa, via aerea, pancreas, higado, 
Heces flotan (tambien puede flotar en giardiasis.
Menos sodio menos sal 
Prueba del sudor o gibson 
Mas de 60 meq positivo 
Tx broncodilatadores etc

Question 15

Caracteristicas de px con hiperplasia suprarrenal?

Quese eleva y que baja?

Answer 15

Caracteres sexuales virilizados
Aumenta 17 hidroxiprogesterona y esteroides
Baja 21 alfahidroxilasa

Question 16

Paciente que es atendido en casa parto que podria tener?

Answer 16

Sangrado por que no tiene vacuna vitamina k
Hiperplasia suprarrenal
Hipotiroidismo

Question 17

Hemifilia que sabes? Factor que se altera? Cc, labs que encuentras y tratamiento

Answer 17

Enfermedad x resesiva , afecta factor VIII,
Aumenta tpt
Hay hemartrosis en los acientez
Tratamiento desmoñresina

Question 18

Distrofia de duchene? Que sabes
Dx
Maniobra usada
Como ll encuentras y lugar de daño estructurL

Answer 18

Dx con biopsia eleccion puedes usar electromiografia, rm
Alteracion proteina distrofia
Maniobra de gower

Question 19

Cromosoma y complicacion alf talasemia ?

Answer 19

Hidrops

Cromosoma 16

Question 20

Beta talasemia ? Caracteristicas clinicas?
Que cromosoma
Dx gold?

Answer 20

Paciente tiene sobrecarga de hierro en corazon, craneo en cepillo
Dx electroforesis de henoglobina

Question 21

Que sindrome los niños estan bien y comiensan a perder el habla, regresion de funciones mentales ?

Answer 21

Sx rett

Question 22

Paciente que nace hipoactivo, crece gordo, hiperfagia, retraso mental, hipogonadismo, espoliosis y cifosis?

Answer 22

Prader willi

Question 23

Niño tambien conocido por risa sardonica

Retraso mental, microcefalea crisis convulsiva, sx muñeco feliz

Answer 23

Angelman (mama)

Question 24

Cuales son las trisomias mas compatibles con la vida? Y la mas comun en abortos

Answer 24

21,18, 13

Mas abortos es la 16

Question 25

Px con alteracion en timo, tronco arterioso, hipocalcemia y 22q11

Answer 25

Di george

Question 26

Hechate todo sobre sx dowm

Answer 26

Genes: 47 xy mas 21 o 47 xx mas 21
Factores: madre añosa >45, o muy joven,
Etiologia: 95% disfuncion meiotica4% translocacion robersoniana 14-21
Clinica: pliegue nucal >3mm, ausencia de hueso nasal, manos cortas y anchas, pliegue palmar, epicanto, oreja displasica, mancha de brushler, signo sancalia, perfil plano 90%

Question 27

A que se asocia el sx dowm y dx por laboratorio.

Answer 27

Corazon: canal atrioventricular, CIV, CIA
Neuro: alzheimer
Gastro: atresia dudodenal, pancreas anular
Hemato: LMA y LL

Labs: HGC elevado y alfa fetoproteina baja

Question 28

Dx de niños on pies demecedora,coloboma en iris caracteristico, aplasia de cutis, dextrocardia, hemangioma?

Answer 28

Sx patau o 13

Mueren en 1er año

Question 29

Paciente con cromosoma 47XXY, afecta a hombres, ginecomastia, sobrepeso, hipogonadismo que es?

Answer 29

Lo tuviste en la clinica sx klinefelter