Pediatria Genetica Flashcards
Caracteristica de sx turner?
Corazon?
Turner es la unica monosomia compatible con la vida
45x, ausenai parcial de 2do cromosoma
Pterigium colli, talla baja al nacer, cromosona 45x0
Principal complicacion es infertilidad
Coartacion aorta
Caracteristicas de sx de marfan
Como se ve?
Altos, extremidades largas, escoliosis, pe tus excavatum,
Dilatacion de aorta
Paciente con hiperlaxitub y pobre cicatrizacion?
Enerles dannas
Paciente de bajo peso, riñon en hendidura. Ciapaladar hendido y manos apretadas, talon prominente, occipusio prominente?
Trisomia 18
Sx eduarws
Paciente de 14años con testiculos grandes, agresivo, orejas grandes y mandibula grande? Macrorquidea (testituculos grandes)
Sx x fragil o tambien conocido como sx martin bell
2 causa de retraso mental
Caracteristicas del gen dominante y algun ejemplo?
Es vertical
Hipercolesterolemia, esferocitosis, orea huntinton, alzheimer, osteogenesis imperfecta,
Esclerosis tuberosa?
Cromosoma? Triada de vogt?
Manchas ?
Manchas en lanceta, cromo 9
Blurnevill prinkle
Retaso, epilepsia, manchas adenoma sebaceo
Neurofibromatosis tipo 1
Criterios
Manchas en ojos?
Enfermedad de von
6 o mas manchas cafes en axila ingle, glima optico, lesion hueso largo, nodulos lich
Neufibromatosis tipo 2
Caracteristicas en que organo?
Se asocia a shanoma
Tinitus, perdida de audicion, alt equilibrio
Osteogenesis im perfecta l sx del niño de?
Como son sus escleras?
Niño de cristal se fracturan siempre
Escleras azules
3sferocitosis hereditaria?
Defecto en donde?
Cooms? Caracteristica de la piel?
Defecto en la espectrina
Negativo
Color amarillento, palido, ant. Colelitiasis
Sx de alagille,
Sx de ala? Como son fisicamente
Tiene columna vertebral en forma de ala de mariposa
Ictericia forma de pajaro
Este osis oulmonar renal
Que significa herencia autosomica recesiva?
Enemplos
Son padre con gen enfermo que puede ser sintomaticoperl ambos lo tienen.
25 por ciento de que salga con enfermedad
50 porciento protadores
Fibrosis quistica, enf. Wilson, hiperplasia suprarenal.
Fibrosis quistica, otro nombre? Numero de cromosoma, mitacion? Secreciones como son? Ins. Pancreatica como sabes que tiene? Son infertiles? De que mueren? Dx gold? Tx?
Mueren de neumonia Mucoviscidosis 7 y mmuta delta 508 cftr Secrecion submucosa, via aerea, pancreas, higado, Heces flotan (tambien puede flotar en giardiasis. Menos sodio menos sal Prueba del sudor o gibson Mas de 60 meq positivo Tx broncodilatadores etc
Caracteristicas de px con hiperplasia suprarrenal?
Quese eleva y que baja?
Caracteres sexuales virilizados
Aumenta 17 hidroxiprogesterona y esteroides
Baja 21 alfahidroxilasa
Paciente que es atendido en casa parto que podria tener?
Sangrado por que no tiene vacuna vitamina k
Hiperplasia suprarrenal
Hipotiroidismo
Hemifilia que sabes? Factor que se altera? Cc, labs que encuentras y tratamiento
Enfermedad x resesiva , afecta factor VIII,
Aumenta tpt
Hay hemartrosis en los acientez
Tratamiento desmoñresina
Distrofia de duchene? Que sabes
Dx
Maniobra usada
Como ll encuentras y lugar de daño estructurL
Dx con biopsia eleccion puedes usar electromiografia, rm
Alteracion proteina distrofia
Maniobra de gower
Cromosoma y complicacion alf talasemia ?
Hidrops
Cromosoma 16
Beta talasemia ? Caracteristicas clinicas?
Que cromosoma
Dx gold?
Paciente tiene sobrecarga de hierro en corazon, craneo en cepillo
Dx electroforesis de henoglobina
Que sindrome los niños estan bien y comiensan a perder el habla, regresion de funciones mentales ?
Sx rett
Paciente que nace hipoactivo, crece gordo, hiperfagia, retraso mental, hipogonadismo, espoliosis y cifosis?
Prader willi
Niño tambien conocido por risa sardonica
Retraso mental, microcefalea crisis convulsiva, sx muñeco feliz
Angelman (mama)
Cuales son las trisomias mas compatibles con la vida? Y la mas comun en abortos
21,18, 13
Mas abortos es la 16
Px con alteracion en timo, tronco arterioso, hipocalcemia y 22q11
Di george
Hechate todo sobre sx dowm
Genes: 47 xy mas 21 o 47 xx mas 21
Factores: madre añosa >45, o muy joven,
Etiologia: 95% disfuncion meiotica4% translocacion robersoniana 14-21
Clinica: pliegue nucal >3mm, ausencia de hueso nasal, manos cortas y anchas, pliegue palmar, epicanto, oreja displasica, mancha de brushler, signo sancalia, perfil plano 90%
A que se asocia el sx dowm y dx por laboratorio.
Corazon: canal atrioventricular, CIV, CIA
Neuro: alzheimer
Gastro: atresia dudodenal, pancreas anular
Hemato: LMA y LL
Labs: HGC elevado y alfa fetoproteina baja
Dx de niños on pies demecedora,coloboma en iris caracteristico, aplasia de cutis, dextrocardia, hemangioma?
Sx patau o 13
Mueren en 1er año
Paciente con cromosoma 47XXY, afecta a hombres, ginecomastia, sobrepeso, hipogonadismo que es?
Lo tuviste en la clinica sx klinefelter
