Pediatría 2 Flashcards
¿Cuál es el cariotipo del Sx de Klinefelter?
En el 80% de los casos 47 XXY
20% 48 XXXY o 49 XXXXY
¿Cuál es la causa más común de hipogonadismo primario?
Sx de Klinefelter
¿Cuál es el cariotipo del Sx de Turner?
45 XO
En el Sx de Turner ¿Qué manifestación se asocia con el desarrollo de válvula aortica bicúspide y coartación aórtica?
Cuello alado (pterigium colli)
¿Cuál es el estudio de laboratorio que determina la deficiencia de vitamina D?
Niveles de 25-hidroxivitamina D (25-OHD) y cuando los valores son de <30 nmol/L
¿Cuál es el tratamiento del raquitismo?
1- preparados de Vitamina D2 y/o D3 2000 UI/día por 3 meses
2- calcio oral 500 mg/día
¿Cuáles son los alimentos que tienen mayor riesgo de provocar alergia alimentaria mediada por IgE?
1- Proteína de la leche de vaca
2- Huevo
3- Cacahuate
¿A qué edad introducir huevo y leche de vaca?
A los 12 meses
¿A qué edad introducir en la dieta cacahuates, nueces y mariscos?
Después de los 2 años
¿Cuáles son las manifestaciones mas frecuentes de la alergia alimentaria?
-Urticaria aguda de contacto
-Angioedema
¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico de alergia alimentaria?
Prueba de reto oral doble ciego con alimentos
Pero se contraindica en pacientes que tuvieron anafilaxia por alimentos
¿Cuál es el alimento más alergénico?
La proteína de la leche de vaca
¿Qué cromosoma sufre mutación en la fenilcetonuria?
En el cromosoma 12q22-24.1
¿La ausencia o deficiencia de qué cosa, caracteriza a la fenilcetonuria?
Ausencia o deficiencia de la fenilalanina - hidroxilasa
¿Que se ve en una RM en un paciente con fenilcetonuria clásica y no diagnósticados de manera temprana?
Lesiones en la sustancia blanca y gris
¿Cuál es el pilar del tratamiento de la fenilcetonuria a cualquier edad?
El manejo dietético nutricional (restricción de fenilalanina en la dieta)
¿Cuál es la triada del síndrome hemolítico urémico?
1- Anemia hemolítica microangiopática
2- Trombocitopenia
3- Lesión renal aguda (LRA)
¿Cuál es la causa más común de Sx hemolítico urémico?
El SHU asociado a E.Coli productora de toxina Shiga
¿Cómo se clasifica el síndrome hemolítico urémico?
Primario- mutaciones de genes del complemento
Secundario- infecciones (e coli, shigella)
¿Cuáles son las 2 bacterias mayormente involucradas en el SHU secundario?
1- E. Coli enterohemorrágica
2- Shigella dysenteriae tipo 1
¿Cuál es la cepa de E. Coli enterohemorrágica que provoca la mayor parte de los casos del SHU?
La cepa OH157:H7
¿Cómo se confirma el diagnóstico del SHU?
- Cultivo Agar McConckey para E. Coli O157:H7
-Reacción en cadena de polimerasa (PCR) en heces para detectar genes productores de toxina Shiga (ST-1 y ST-2)
¿Cuál es el tratamiento para pacientes con SHU que tienen alteraciones del SNC?
Eculizumab y plasmaféresis
¿Cuál es el manejo de la hipertensión en pacientes con SHU?
1era línea - calcio antagonistas dihidropiridínicos (amlodipino, felodipino)
¿Cuáles son las metas de HB en pacientes con SHU?
Mantener niveles de HB entre 8-9 g/dl
¿Cuáles son las únicas indicaciones de diálisis en pacientes con SHU?
Cómo en cualquier niño con LRA:
-Sx urémico
-Sobrecarga hídrica
-Alteraciones Hidroelectrolíticas severas
-Anuria
¿En cuanto tiempo se resuelven las alteraciones hematológicas en los pacientes con SHU?
Se resuelven entre 1-2 semanas tras su inicio
¿Cuál es la principal causa de muerte en las edades de 1 mes a 1 año?
El síndrome de muerte súbita infantil
¿Qué suele encontrarse en la EF del niño que tuvo Sx de muerte súbita infantil?
-Asistolia
-Signos mortuorios precoces (depósito sanguíneo por declive, rigor, disminución de la T, turbidez corneal)
-Excluir equimosis, petequias, quemaduras, etc.
¿Qué posiciones para dormir deben ser evitadas para así no desarrollar Sx de muerte súbita infantil?
Evitar las posiciones prona y lateral (30-50% de los casos)
¿Qué posiciones para dormir se recomiendan para prevenir el Sx de muerte súbita infantil?
Se recomienda posición en decúbito dorsal (supino) y sobre una superficie firme
Principal agente causal de la Epiglogitis
Haemophilus Influenzae tipo B
Principal agente causal de la Epiglogitis en pacientes inmunocomprometidos.
Candida sp
Virus herpes simple tipo 1
Herpes Zoster
Parainfluenza.
Factores de riesgo para Epiglogitis
No vacunación contra HIB
Uso persistente de antibióticos
Inmunocomprometidos.
¿Cuáles son las 4D del cuadro clínico de la Epiglogitis?
1- Drooling (Sialorrea)
2- Disfagia
3- Disfonía
4- Disnea
¿Qué posición adoptan los pacientes con Epiglogitis?
Posición de trípode
Cabeza hacia adelante, boca abierta, mandíbula protruida, lengua hacia afuera, sedestación con las manos apoyadas hacia atrás
¿Cómo se hace el diagnóstico definitivo de la Epiglogitis (estándar de oro)?
Laringoscopia directa - viendo la Epiglotis edematosa e hipémica
¿Qué imagen se puede ver en la rx lateral de cuello en la Epiglogitis?
El signo del pulgar (baja sensibilidad)
¿Cuál es el manejo inicial de la Epiglogitis?
Asegurar la vía aérea
Admisión a UCI pediátricos
Evitar la agitación del paciente (no puncionar, dejar la postura del paciente, separar al familiar)
¿Cuál es la única indicación de proporcionar oxígeno/intubación en los pacientes con Epiglogitis?
Saturación <92%
Dificultad respiratoria grave
¿Cuál es el tratamiento antibiótico de la Epiglogitis?
Ceftriaxona 7-10 días
Cefotaxima 7-10 días
¿Cuáles son las alternativas de antibióticos para Epiglogitis?
TMP/SMX
Ampicilina - Sulbactam
Ampicilina - Cloranfenicol
¿Cuál es el medicamento de elección en la profilaxis de Epiglogitis?
Dar en los contactos del caso índice
Rifampicina
