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ENARM > Pediatría 2 > Flashcards

Pediatría 2 Flashcards

1
Q

¿Cuál es el cariotipo del Sx de Klinefelter?

A

En el 80% de los casos 47 XXY

20% 48 XXXY o 49 XXXXY

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2
Q

¿Cuál es la causa más común de hipogonadismo primario?

A

Sx de Klinefelter

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3
Q

¿Cuál es el cariotipo del Sx de Turner?

A

45 XO

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4
Q

En el Sx de Turner ¿Qué manifestación se asocia con el desarrollo de válvula aortica bicúspide y coartación aórtica?

A

Cuello alado (pterigium colli)

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5
Q

¿Cuál es el estudio de laboratorio que determina la deficiencia de vitamina D?

A

Niveles de 25-hidroxivitamina D (25-OHD) y cuando los valores son de <30 nmol/L

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6
Q

¿Cuál es el tratamiento del raquitismo?

A

1- preparados de Vitamina D2 y/o D3 2000 UI/día por 3 meses

2- calcio oral 500 mg/día

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7
Q

¿Cuáles son los alimentos que tienen mayor riesgo de provocar alergia alimentaria mediada por IgE?

A

1- Proteína de la leche de vaca
2- Huevo
3- Cacahuate

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8
Q

¿A qué edad introducir huevo y leche de vaca?

A

A los 12 meses

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9
Q

¿A qué edad introducir en la dieta cacahuates, nueces y mariscos?

A

Después de los 2 años

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10
Q

¿Cuáles son las manifestaciones mas frecuentes de la alergia alimentaria?

A

-Urticaria aguda de contacto
-Angioedema

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11
Q

¿Cuál es el estándar de oro para el diagnóstico de alergia alimentaria?

A

Prueba de reto oral doble ciego con alimentos

Pero se contraindica en pacientes que tuvieron anafilaxia por alimentos

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12
Q

¿Cuál es el alimento más alergénico?

A

La proteína de la leche de vaca

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13
Q

¿Qué cromosoma sufre mutación en la fenilcetonuria?

A

En el cromosoma 12q22-24.1

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14
Q

¿La ausencia o deficiencia de qué cosa, caracteriza a la fenilcetonuria?

A

Ausencia o deficiencia de la fenilalanina - hidroxilasa

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15
Q

¿Que se ve en una RM en un paciente con fenilcetonuria clásica y no diagnósticados de manera temprana?

A

Lesiones en la sustancia blanca y gris

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16
Q

¿Cuál es el pilar del tratamiento de la fenilcetonuria a cualquier edad?

A

El manejo dietético nutricional (restricción de fenilalanina en la dieta)

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17
Q

¿Cuál es la triada del síndrome hemolítico urémico?

A

1- Anemia hemolítica microangiopática
2- Trombocitopenia
3- Lesión renal aguda (LRA)

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18
Q

¿Cuál es la causa más común de Sx hemolítico urémico?

A

El SHU asociado a E.Coli productora de toxina Shiga

19
Q

¿Cómo se clasifica el síndrome hemolítico urémico?

A

Primario- mutaciones de genes del complemento
Secundario- infecciones (e coli, shigella)

20
Q

¿Cuáles son las 2 bacterias mayormente involucradas en el SHU secundario?

A

1- E. Coli enterohemorrágica
2- Shigella dysenteriae tipo 1

21
Q

¿Cuál es la cepa de E. Coli enterohemorrágica que provoca la mayor parte de los casos del SHU?

A

La cepa OH157:H7

22
Q

¿Cómo se confirma el diagnóstico del SHU?

A
  • Cultivo Agar McConckey para E. Coli O157:H7

-Reacción en cadena de polimerasa (PCR) en heces para detectar genes productores de toxina Shiga (ST-1 y ST-2)

23
Q

¿Cuál es el tratamiento para pacientes con SHU que tienen alteraciones del SNC?

A

Eculizumab y plasmaféresis

24
Q

¿Cuál es el manejo de la hipertensión en pacientes con SHU?

A

1era línea - calcio antagonistas dihidropiridínicos (amlodipino, felodipino)

25
Q

¿Cuáles son las metas de HB en pacientes con SHU?

A

Mantener niveles de HB entre 8-9 g/dl

26
Q

¿Cuáles son las únicas indicaciones de diálisis en pacientes con SHU?

A

Cómo en cualquier niño con LRA:
-Sx urémico
-Sobrecarga hídrica
-Alteraciones Hidroelectrolíticas severas
-Anuria

27
Q

¿En cuanto tiempo se resuelven las alteraciones hematológicas en los pacientes con SHU?

A

Se resuelven entre 1-2 semanas tras su inicio

28
Q

¿Cuál es la principal causa de muerte en las edades de 1 mes a 1 año?

A

El síndrome de muerte súbita infantil

29
Q

¿Qué suele encontrarse en la EF del niño que tuvo Sx de muerte súbita infantil?

A

-Asistolia
-Signos mortuorios precoces (depósito sanguíneo por declive, rigor, disminución de la T, turbidez corneal)
-Excluir equimosis, petequias, quemaduras, etc.

30
Q

¿Qué posiciones para dormir deben ser evitadas para así no desarrollar Sx de muerte súbita infantil?

A

Evitar las posiciones prona y lateral (30-50% de los casos)

31
Q

¿Qué posiciones para dormir se recomiendan para prevenir el Sx de muerte súbita infantil?

A

Se recomienda posición en decúbito dorsal (supino) y sobre una superficie firme

32
Q

Principal agente causal de la Epiglogitis

A

Haemophilus Influenzae tipo B

33
Q

Principal agente causal de la Epiglogitis en pacientes inmunocomprometidos.

A

Candida sp
Virus herpes simple tipo 1
Herpes Zoster
Parainfluenza.

34
Q

Factores de riesgo para Epiglogitis

A

No vacunación contra HIB
Uso persistente de antibióticos
Inmunocomprometidos.

35
Q

¿Cuáles son las 4D del cuadro clínico de la Epiglogitis?

A

1- Drooling (Sialorrea)
2- Disfagia
3- Disfonía
4- Disnea

36
Q

¿Qué posición adoptan los pacientes con Epiglogitis?

A

Posición de trípode

Cabeza hacia adelante, boca abierta, mandíbula protruida, lengua hacia afuera, sedestación con las manos apoyadas hacia atrás

37
Q

¿Cómo se hace el diagnóstico definitivo de la Epiglogitis (estándar de oro)?

A

Laringoscopia directa - viendo la Epiglotis edematosa e hipémica

38
Q

¿Qué imagen se puede ver en la rx lateral de cuello en la Epiglogitis?

A

El signo del pulgar (baja sensibilidad)

39
Q

¿Cuál es el manejo inicial de la Epiglogitis?

A

Asegurar la vía aérea
Admisión a UCI pediátricos
Evitar la agitación del paciente (no puncionar, dejar la postura del paciente, separar al familiar)

40
Q

¿Cuál es la única indicación de proporcionar oxígeno/intubación en los pacientes con Epiglogitis?

A

Saturación <92%
Dificultad respiratoria grave

41
Q

¿Cuál es el tratamiento antibiótico de la Epiglogitis?

A

Ceftriaxona 7-10 días
Cefotaxima 7-10 días

42
Q

¿Cuáles son las alternativas de antibióticos para Epiglogitis?

A

TMP/SMX
Ampicilina - Sulbactam
Ampicilina - Cloranfenicol

43
Q

¿Cuál es el medicamento de elección en la profilaxis de Epiglogitis?

Dar en los contactos del caso índice

A

Rifampicina

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