Pediatria Flashcards
El único hallazgo ecográfico que no supone un marcador de cromosomopatías es el….
**quiste del plexo coroideo
La sonoluscencia nucal , ausencia de hueso nasal en el primer trimestre = cromosomopatias fc síndrome de Down. La regurgitación tricuspídea y el ductos venoso retrógrado en el primer trimestre, podrían asociarse a aneuploidías.
La sinusitis más fc en pediatría es
Etmoidal
Marcha mongolica o de
Baltz
Complicación de hemangioendotelioma kaposiforme
Síndrome de Kasabach Merrit (trombocitopenia, anemia hemolitica microangiopatica y coagulopatia)
Profilaxis de bronquiolitis
Nirsevimab palivizumab
Herencia de FQ
Autosomica recesiva, gen que codifica CFTR. Cromosoma 7q*brazo largo.
La mutación ma fc es en la posición 508 con delecion de fenilalanina
Agammaglobulinemia ligada al X o
De Bruton
La inmunodeficiencia común variable se manifiesta desde
La pubertad o adultez
La inmunodeficiencia severa combinada presenta
Linfopenia , ausencia de timo, inf graves
