Genetica Flashcards
La distrofia muscular de Becker es una enfermedad monogénica con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Verdadero o falso
Verdadero
*los varones padecen la enfermedad con mayor frecuencia, mientras que las mujeres suelen ser portadoras. En el caso de que un varón esté afectado, siendo portador de la mutación en su cromosoma X, transmitirá dicha mutación a todas sus hijas (que serán portadoras), mientras que nunca transmitirá el gen mutado a sus hijos varones.
La enfermedad de Duchenne es un tipo de distrofia muscular que se hereda con patrón autosómico recesivo ligado a X
Verdadero
La enfermedad o corea de Huntington es una enfermedad genética por expansión de tripletes que tiene una herencia autosómica
dominante
Expansion de tripletes: con cada generación, hay un codón (triplete de nucleótidos) que aumenta en número, se expande. A partir de determinado número de repeticiones (en este caso a partir de 35-40 repeticiones del triplete CAG), el gen se vuelve no funcional, dando lugar a aparición de la enfermedad
Verdadero
Inestabilidad atloaxoidea
Síndrome de Down y espondilitis anquilosante y arthritis reumatoidea
Las enfermedades por depósito lisosomal son de herencia
Autosómica recesiva. Excepto: mucopolisacaridosis II (hunter); enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Hunter es de herencia
Recesiva ligada la X
La enfermedad de Fabry y el síndrome de X frágil síndrome de herencia
Dominante ligada la X
Enfermedad ligada la HLA DR2
Narcolepsia
La hipertermia maligna es de herencia
Autosómica dominante
