Pediatria Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
1
Q

Più pericolosi e frequenti sierogruppi di Neisseria meningitidis

A

B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Invaginazione intestinale

A
  • Crise improvvise di pianto
  • Feci anormale (rossastro, gelatina di ribes)
  • Ecografia (della coccarda / a bersaglio)
  • Massa a salsiccia (ipocondrio destro)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Segno patognomonico di atarassia duodenale

A

Doppia bolla

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Chi causa l’epiglottite aguda

A

Haemophilus influenzae di tipo B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

La caratteristica principale del’epiglottite acuta

A

Voce “a patata bollente”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

I Criteri clinici necessari alla diagnosi di malattia di Kawasaki

A
  • Febbre elevata (da 5 giorni)
  • Rash polimorfo
  • Congiutivite non superlativa
  • Lingua a fragola
  • Dita desquamate
  • Linfoadenomegalia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Sintomi del’ipotiroidismo congenito (6)

A
  • Ipotono
  • Ittero
  • Stipsi (non diarrea)
  • Distensione addominale
  • Mancata chiusura delle fontanelle
  • Piantorauco

Screening in 3/4 giornata di vita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Fibrose cistica (ereditarietà)

A

Autosomica recessiva (gene CFTR)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Gastroschisi

A

Difetto completo della parete addominale con eviscerazione di anse intestinali NON coperte da peritoneo. Normale fino a 10-12 settimane. Chirurgia nelle prime ore

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Il trattamento della stenosi ipertrofica del piloro

A

Piloromiotomia extramucosa (incisione in senso longitudinale del piloro con preservazione dello strato mucoso)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Trattamento dell’enterocolite necrotizzante

A
  • Sospensione della nutrizione per via orale
  • Decompressione gastrica e intestinale (sonda)
  • ATB
  • Chirurgia in caso di perforazione intestinale (drenaggio peritoneale in cui non siano permissive la chirurgia)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Associazione dell’onfalocele

A

Associa
- Beckwith widemann, Charge, pentalogia di Cantrell
- Tetralogia di Fallot, defetto del setto interatriale
- Anomalia cromosomica (13,18,21)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Ernia diaframmatica congenita è associata a

A

Ipoplasia polmonare (effetto massa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

La tecnica di prima scelta per la chiusura della breccia diaframmatica un’ernia diaframmatica

A

Riparazione diretta mediante sutura con filo non assorbile

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quali sono i sintomi associati all’atresia duodenale (6)

A
  • Vomito
  • Distensione addominale
  • Poliidramnios
  • Perdita di peso
  • Disidratazione
  • Alcalose metabolica ippercloremica
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Come viene definita la chirurgia effettuata per la correzione dell’atresia duodenale

A

A diamante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

La sede di invaginazione intestinale più frequente è

A

Ileocolica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quando sospettare della malattia di Hirschsprung

A

Ritardo nell’eliminazione del meconio (24 - 48 ore)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Diagnosi della malattia di Hirschsprung

A

Rettomanometria e RX addome con mezzo di contrasto
GOLD STANDARD - Biopsie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Feci di colore mattone

A

Diverticolo di Meckel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Dove si trova il diverticolo di Meckel

A

70 - 80 cm dalla valvola ielocecale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Diverticolo di Meckel può contenere tessuto eterotopico, prevalentemente

A

Gastrico e pancreatico (anche con secrezione gastrica prodotte provocano un’irritazione)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Per quale patologie viene effettuato l’intervento di Kusai

A

Attesi e delle vie biliari

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Nel trapianto di fegato cosa si intende per “split-liver”

A

Separazione del fegato in due parti trapiantabili

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Quando de essere fatto il intervento di Kusai nella atresia biliare

A

Entro i 45 giorni di vita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Esame gold standard per reflusso esofageo

A

PH-impedanziometria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Sindrome di Sandifer

A

Complicanze del reflusso esofagei con distonie parossistiche del capo e del tronco associate a reflusso (sembra una crise epilettica)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Picco dell’età invagionazione intestinale

A

3 mesi e 2 anni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Associazione con che vaccino l’invaginazione intestinale

A

Vaccino rotavirus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Gelatina di ribes/lampone

A

Invaginazione intestinale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Terapia stenosi ipertrofica del piloro

A

Reidratazione e acido-base
Pilorotomia longitudinale secondo Ramstedt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Diverticolo di Meckel diagnosi

A

Scintigrafia con tecnezio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Diarrea acuta

A

Almeno 3 scariche di feci con consistenza ridotta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Malattia celiaca con soggetti geneticamente predisposti per

A

HLA DQ2 e DQ8

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Diagnosi malattia celiaca

A

Anti-transglutaminasi IgA - più sensibili
Anti-endomisio - più specifici
Anti-gliagina IgG (< 2 a e con deficit di IgA)

Biopsia (classificazione di Marsh)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Complicanze se non trattata della malattia celiaca

A

Linfoma intestinale a cellule T

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

2 Tipi di malnutrizione grave

A

Marasma
Kwashiorkor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Caratteristici Marasma

A
  • No endemia, no grasso, carenza calorica totale, cute secca, bambini “vecchi”
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Caratteristiche Kwashiorkor

A
  • Edemi, ipoalbuminemia, no muscoli, carenza proteica, addome disteso, più grave
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Quale successivo esame diagnostico strumentale dopo RX nel sospetto di Morbo di Hirschsprung

A

Clisma opaco con mezzo di contrasto idrosolubile

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Il tumore da parto

A

Edema a limiti sfumati che interessa i tessuti molli del cuoio capelluto a livello della parte presentata durante il parto, dovuto allo squilibrio pressorico, piu frequente nei nati con ventosa e si rivolve spontaneamente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

La paralisi di Herb

A
  • Lesione del plesso brachiale (C5, C6)
  • Spalla abassata, braccio addotto e intraruotato, pulso pronato-flesso
  • Parto difficile con distocia di spalla
  • Riflessi di moro unilaterale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Emorragia subcongiuntivale

A
  • Comune in dipendenza delle variazioni pressorie
  • Mono o bioculare
  • Non si associa a deficit del visus
  • Guarisce spontaneamente in 7-10 giorni
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

L’indice di Apgar

A
  • Battito cardiaco
  • Funzione respiratoria
  • Tono muscolare
  • Riflesso di irritabilità
  • Colorito della cute
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Quando viene raggiunta la maturità polmonare

A

Alla 34 settimana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Malattie delle membrana ialine

A

Si caratterizza per atelettasie polmonari diffuse dovuto appunto alla carenza di surf acetante a livello alveolare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

La più comune affezione respiratoria del neonato

A

Malattie delle membrana ialine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Calo ponderale fisiologico del neonato

A

Fino al 10 % del peso corporeo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Calo ponderale fisiologico del neonato è dovuto a:

A
  • Mummificazione del cordone ombelicale
  • Perspiratio insensibilis
  • Digiuno delle prime ore
  • Emissione del meconio
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Il fabbisogno calorico del lattante è cosi distribuito

A
  • Proteine 2 g/kg/die
  • Glicidi 10 g/kg/die
  • Lipidi 5 g/kg/die
  • Liquidi 100 g/kg/die
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Caratteristici del’ittero fisiologico (5)

A
  • Frequente 50 - 60 %
  • Dopo 24 ore
  • Pico 3º - 5º giornata
  • Valori di 12 - 13 mg/dL
  • Scompare e tre i 14 giorni di vita
  • L’aumento della BI è < 0,5 mg/dL/h
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

I meccanismi responsabili della comparsa di ittero (4)

A
  • Aumento dell’emolisi (ipossia -> poliglobulia)
  • Immaturità epatica (non riesce a smaltire la bilirubina)
  • Sterilità intestinale (si riduce la quota di BD transformata in stercobilinogeno)
  • Aumentata attività del circolo enteroepatico (aumenta il riassorbimento)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Kernittero

A

Sindrome neurologica dovuta al deposito di bilirubina a livello dei nuclei della base

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Caratteristici dell’anemia fisiologica (6)

A
  • Carenza di eritropoietina
  • Diminuzione dell’eritropoiesi
  • Poliglobulia
  • Aumento dell’ossigenazione tissulare
  • Ridotta emivita di globuli rossi
  • Espansione del volume plasmatico (aumento del peso corporeo)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

La chiusura del dotto arterioso dopo la nascita avviene per costrizione delle pareti stesse, che sono sensibili a quali stimole (generalmente nelle prime ore di vita e e tre i primi 3 giorni dalla nascita)

A
  • Aumento di ossigeno
  • Diminuzione delle prostaglandine
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

La gelatina di Wharton

A

È un tessuto connettivo mucoso che si trova all’interno del cordone ombelicale, svolgendo pertanto ruolo protettivo e di isolamento dei vasi ombelicali.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Pseudoermafroditismo femminile

A

46 XX, gonadi femminili, istologicamente normali e genitali esterni ambigui
( 90 % secondaria a sindrome serreno-genitale con deficit di 21 - idrossilasi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Screening neonati (6)

A

3º giorno
- Fibrose cistica (tripsinogenio)
- Fenilchetonuria (fenilanina)
- Ipotiroidismo congenito (T4 / TSH)

  • Riflesso rosso
  • Uditivo (otoemissione, orecchio esterno)
  • Displasia congenita dell’anca (Barlow e Ortolani)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

APGAR (5)

A

FC
Resp
Tono muscolare
Riflessi
Colorito pelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Dispnea neonatale (5)

A

Tachipnea transitoria
Aspirazione di meconio
Malattie delle membrane ialine
Pneumotorace
Displasia broncopolmonare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Solvevano e Anderson (5)

A

Retrazione toracica
Retrazioni intercostali
Retrazione al giuguli
Alitamento delle pinne nasali
Gemito respiratorio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

L’Ipotermia indotta nel neonato

A
  • > 35 settimana
  • A 34ºC
  • > 1,8kg
  • Entro 6 ore di vita
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Caratteristici fenilchetonuria (8)

A
  • Autosomica recessiva
  • Cromosoma 12
  • Accumulo tirosina
  • Odore acre della pelle
  • Ipopigmentazione
  • Iperattività
  • Psicosi
  • Ritardo di crescita e mentale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Diagnosi fenilchetonuria

A
  • Dosaggio fenilanina ematica
  • Fenilpiruvato urinario
  • Test di Guthrie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Malformazioni addominali (Due tipi di Ernie diaframmatiche)

A

Bockdalek (posteriore sinistra) - più frequente
Morgagni (anteriore destra)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Lesioni del plesso brachiale (2)

A

Erb-Duchenne (C5/C6) - spalla bassa, braccio esteso ed intraruotato
Dejerine-Klumpke (C7/C8) - avrambraccio flesso sul braccio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

I fattori di rischio per la morte improvvisa del lattante (7)

A
  • Posizione prona durante il sonno
  • Fumo materno
  • Materasso/cuscini troppo morbidi
  • Temperatura ambientale elevata
  • Pretermine e SGA
  • Sesso maschile
  • Allattamento artificiale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Patogeno della malattia reumatica

A

Streptococco B-emolitico di gruppo A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Artrite della malattia reumatica (4)

A
  • Colpisce tipicamente le grosse articolazioni
  • Migrante
  • Risponde alla somministrazione di acido acetilsalicilico
  • Non lascia sequela
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Tracciato elettrocardiografico più frequente nella malattia reumatica

A

Allungamento del tratto PR (valvulite)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

5 manifestazione della malattia reumatica

A
  • Artrite (grosse articolazione)
  • Cardite (valvulite, allungamento PR)
  • Noduli sottocutanei (rotondeggianti e indolori)
  • Eritema marginato
  • Corea di Sydenham
72
Q

La sindrome di Morris (insensibilità agli androgeni)

A
  • 46 XY
  • Caratteri sessuali, fenotipici femminili e genitali esterni di tipo femminile
  • Non sono dotati di utero e ovaie
73
Q

Caratteristici della sindrome di Turner

A
  • Ipogonadismo ipergonadotropo
  • 45X
  • Amenorreia
  • Edema del dorso delle mani, dei pedi e della regione pretibiale
  • Bassa statura
  • Fascies caratteristica (ipertelorismo, viso triangolare, impianto basso delle orecchie, epicentro, ptosi palpebrale, bocca a V rovesciata)
  • Ritardo mentale
  • Ipoplasia di utero, vagina e vulva
  • Mancanza totale o parziale dei peli e infertilità
74
Q

Cromosoma della sindrome di Patau

A

La trisomia 13

75
Q

Cromosoma della cri du chat

A

Cromosoma 5

76
Q

Caratteristici della sindrome di Down (8)

A
  • Occhi obliquo
  • Epicanto
  • Naso appiattito a sella
  • Macroglossia
  • Collo corto con plica retronucale
  • Attacatura bassa delle orecchie
  • Solco palmare unico
  • Clinodattilia
77
Q

Caratteristici dell’artrite idiomatica giovanile pauciarticolare

A
  • Entro 6 anni di età
  • Sesso femminile
  • Massimo 4 articolazione
  • Grandi articolazioni (ginocchio, caviglia e gomito) - asimmetrico
  • Scarsa sintomatologia dolorosa
78
Q

Più frequente causa di deficit cognitivi

A

Sindrome di Down (trisomia 21)

79
Q

La cardiopatia più frequente nella sindrome di Down

A

Difetti del canale atrioventricolare

80
Q

Le malattie associate a sindrome di Down

A
  • Atresia duodenale 30 %
  • Malattia di Hirschprung
  • Strabismo, cataratta, cheratocono, glaucoma ecc.
  • Celiache
  • Ipotiroidismo
  • Otiti ricorrenti
81
Q

Cromosoma di sindrome di Edwards

A

Trisomia del 18

82
Q

La caratteristici della sindrome di Patau

A
  • Anomalie cerebrali
  • Microftalmia
  • Labiopalatoschisi
  • Polidattilia
83
Q

Caratteristici della sindrome di Edwards

A
  • Piede equino
  • Iperplasia osso occipitale
  • Sterno corto
  • Micrognazia
84
Q

Caratteristici della sindrome di Turner (ipogonadismo ipergonadotropo)

A
  • Pterigium colli
  • Bassa statura
  • Coartazione aortica
  • Amenorrea primaria
  • Infertilità
  • Lieve ritardo
  • Linfedema neonatale
  • Bassa attaccatura dei capelli
85
Q

Terapia della sindrome di Turner

A

GH ed estrogeni per lo sviluppo dei caratteri sessuali secondario

86
Q

Manifestazione cliniche della sindrome di Klinefelter (XXY)

A
  • Infertilità (azoospermia)
  • Ipogonadismo IPERgonadotropo
  • Ginecomastia
  • Alta statura
  • No ritardo mentale (o lieve)
  • No cambio aspettativa di vita
87
Q

Terapia per la sindrome di Klinefelter (XXY)

A

Testosterone
Sperimentazione con FIVET

88
Q

Sindrome dell’X fragile gene

A

Gene FMR1

89
Q

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

A
  • Cromosoma 11
  • Macrosomia fetale
  • Macroglossia
  • Viceromegalia
  • Onfalocele
  • Tumori embrionari
90
Q

Sindrome di Prates Willi

A

(3i)
- Cromosoma 13 paterno
- Iperfagia (obesità secondaria)
- Ipogonadismo
- Ipotonia

91
Q

Sindrome di Angelman

A
  • Cromosoma 15 materno
  • Grave ritardo mentale
  • Atassia
  • Epilessia
92
Q

Sindrome di williams

A
  • Ipercalcemia
  • Stenosi aortica
  • Cocktail party
  • Facies elfica
93
Q

Sindrome di Digeorge

A
  • Aplasia timica
  • Ipertelorismo
  • Ipocalcemia
  • Fallot
  • Palatoschisi
94
Q

Sindrome di Noonan

A
  • Fronte alta
  • S Turner maschile (pterigium colli)
  • Stenosi polmonare
95
Q

Sindrome di McCuneAlbright

A
  • Macchie caffelatte
  • Displasia scheletrica
  • Pubertà precoce
96
Q

Sindrome di treacher-collins

A
  • Palatoschisi
  • Micrognazia
97
Q

Sindrome di WAGR

A

Wilms
Andria
Anomalie Genitale
Ritardo mentale

98
Q

Sindrome Sotos

A

Macrocefalia
Scafocefalia
Strabismo

99
Q

Sindrome di Lesch-Nyhan

A

Microcefalia
Coreoatetosi
Gotta
Automutilazione

100
Q

I tumori solidi più frequenti dell’età pediatrica

A

I tumori del sistema nervoso centrale
- Astrocitomi e epandimomi (glia e neuronali)
- Meduloblastoma (neuroectodermici)

101
Q

Caratteristici della distrofia di Duchenne (9)

A
  • Inizia 3 anni
  • Cromosoma X
  • Ileopsoas, quadricipiti, glutei
  • Assenza riflessi tendini
  • Camminata anserina, faticano a correre
  • Ipotoni e flaccidi
  • 12/13 è persa la deambulazione
  • 30 % ritardo mentale lieve
  • Sanno morto di IRA e scompenso cardiaco
102
Q

Caratteristici della paralisi cerebrali

A
  • Genetici, infettive, malformati, atossico-ischemiche
  • 90 % Spastico
  • Riflessi accentuati
  • Muscoli ipertonici
103
Q

Definizione dell’asma intermittente o lieve

A
  • Sintomi diurni /< 1 volta a settimana (breve durata e poco frequenti)
  • Sintomi notturni /< 2 volte al mese
  • FEV1 > 80 %

(Terapia sintomatica - b2 agonisti come salbutamolo e terbutalina)

104
Q

La più comune malattia respiratoria del lattante

A

Bronchiolite

105
Q

Principale patogeno responsabile della bronchiolite

A

Virus respiratorio sinciziale

106
Q

Quale organi fibrose cistica colpisce (6)

A
  • Insufficienza pancreatica esocrina (malassorbimento, pancreatiti ricorrenti)
  • Epatobiliari (statosi epatica, ipertensione portale, cirrosi biliare secondaria, colelitiasi, ittero istruttivo neonatale)
  • Intestinali (ileo da meconio, sindrome da ostruzione intestinale distale, invaginazione, volvolo, prolasso, reflusso)
  • Endocrino-metaboliche (diabete da deficit di insulina, osteoporosi)
  • Respiratorie (polmonite, bronchiti croniche, tosse cronica, POLIPOSI NASALE, sinusite)
  • Carico del sistema riproduttore (ritardo puberale, amenorrea, azoo/oligospermia)
107
Q

Il test GOLD STANDARD per la diagnosi della fibrose cistica

A

Test del sudore con cloro nel sudore > 60 mEq/L

(30 - 59, dubbio / < 30 negativo)

108
Q

3 tipi di immunodeficienza

A
  • Combinata
  • Cellulare
  • Umorale
109
Q

3 tipi di deficienza umorale

A
  • Deficit di IgA
  • Immunodeficienza comune variabile
  • Agammaglobulinemia di Bruton
110
Q

Caratteristici dei immunodeficienza combinata e cellulare

A
  • Più grave
  • Esordi presto
  • Funghi, virus, protozoi, opportunisti
  • Malassorbimento
  • Ritardo della crescita
  • Infezione ricorrente (candida)
111
Q

Caratteristici della immunodeficienza umorale

A
  • Più lieve
  • Spesso asintomatici
  • Ritardato (20 aa)
  • Batteri capsulati (aureus, pneumonie, Giargia) - recidive nella infanzia
112
Q

Delezione nella sindrome DiGerge

A

Delezione 22q11 (aplasia timica)

113
Q

Malattia con deficit di IgA e L’alfa-fetoproteina elevata

A

Atassia telegectasia

114
Q

Test combinato di gravidanza per sindrome di Down

A
  • Translucenza nucale fetale
  • Dosaggio PAPP-A
  • Free-beta-HCG su sangue materno
115
Q

Qual è la tecnica invasiva diagnosi prenatale più utilizzata per l’eventuale conferma di sindrome di Down

A

Prelievo di liquido amniotico per analisi del cariotipo fetale

116
Q

Malattie ACUTE delle alte vie respiratorie (9)

A
  • Reffreddore comune
  • Faringotonsilliti
  • Sinusiti (e otiti)
  • Epiglottite
  • Croupier virale (laringite ipoglottica)
  • Difterite
  • Tracheite batterica
  • Ingestione di corpo estraneo
  • Angioedema
117
Q

Le malattie delle basse vie respiratorie

A
  • Bronchioliti
  • Asma bronchiale
  • Polmoniti
118
Q

Possibili complicanze della faringotonsilliti (S. pyogenes/SBEGA) - 5

A

Ascesso peritonsillare
Celluliti
Otiti medie effusive complesse
Malattia reumatica
OSAS

119
Q

Terapia della faringotonsilliti

A

Amoxicillina

120
Q

Agenti della sinusiti

A

Virali
- Rhinovirus e virus influenzali
Batteriche
- Streptococcus pneumoniae
- Haemophilus influenzae
- Moraxella catarrhalis

121
Q

I seni più coinvolti nella sinusiti

A
  • Etmoidale (più nei bambini)*
  • Mascellare (più negli adulti)*
  • Gli unici aperti alla nascita
122
Q

I patogeni della Coup (laringite ipoglottica virale)

A

Virus parainfluenzali
Altri: rhinovirus, RSV e adenovirus

123
Q

Terapia della CROUP (laringite ipoglottica virale)

A

Corticosteroidi (aerosol)
Eventualmente adrenalina per dilatare le vie respiratorie

124
Q

Manifestazioni cliniche della CROUP

A
  • Febbre non elevata
  • Stridore inspiratorio aspro
  • Lenta evoluzione
  • Tosse “abbaiante”
125
Q

Le età che succede 90% della bronchiolite

A

1 e 9 mesi

126
Q

Terapia della bronchiolite

A

Idratazione e ossigenoterapia

(NON evidenze di utilità di broncodilatatori e corticoesteroidi)

127
Q

Vaccino raccomandato contro RSV - Palivizumab/Synagis

A
  • età gestazionale < 35 settimane e < 6 mesi (inizio dell’epidemia stagionale da VRS)
  • < 2 anni (trattati per displasia broncopolmonare negli ultimi 6 mesi o malattia cardiaca congenita emodinamicamente significativa)
128
Q

Cromosoma della fibrosi cistica

A
  • Cromosoma 7
129
Q

Cause del stridore congenito

A

Sopralaringee
- Atresia delle coane (alla nascita)
- Cisti del dotto tireoglosso
- Macroglossia/Micrognazia

Laringee
- Laringomalacia (più frequente, tardiva, parziale, maggiore in posizione supina)
- Paralisi corde vocali
- Stenosi laringotracheale

Tracheale

130
Q

Il trattamento per Obstructive Sleeping Apnea Syndrome nel bambino

A

Adenotonsillectomia

131
Q

Classificazione dell’ipertrofia tonsillare

A

Grado 0: rimossa
Grado I: occupano meno del 25 % del lume del orofaringe
Grado II: 25 - 50 %
Grado III: fino al 75 %
Grado IV: oltre il 75 % del lume (kissing tonsils)

132
Q

Sequestro polmonare

A

Rara malformazione congenita caratterizzata della presenza di una porzione di parenchima polmonare non connesso con l’albero bronchiale. La vascolarizzazione del sequestro polmonare deriva dalla circolazione sistemica. (Intralobare e extralobare)

133
Q

Caratteristici del sequestro polmonare

A
  • Extralobare tendono ad associarsi, in particolare l’ernia diaframmatica
  • Intralobare caratterizza le forme con sovrainfezione
  • Possono rimanere asintomatici fino all’età adulta
  • Diagnosi avviene più frequentemente in epoca prenatale
134
Q

Caratteristici del’efisema lobare soffocante

A
  • Iperinsufflazione lobare
  • 50 % identificati malformazioni congenite
  • Tipicamente i lobi superiori
  • Primi mesi di vita (dispneia, tachipneia, cianosi, crisi asfittiche)
  • Trattamento è il lobectomia
135
Q

Tetralogia di Fallot

A
  • Difetto interventricolare
  • Stenosi polmonare
  • Ipertrofia ventricolare destra
  • Aorta “a cavaliere”
136
Q

La più comune delle cardiopatie cianogeno

A

Tetralogia di Fallot

137
Q

Briglia di Ladd

A

Benderella fibrosa retroperitoneale disposta in prossimità del duodeno, che ne provoca l’ostruzione nel contesto di una malrotazione intestinale

138
Q

Sindrome di Budd-Chiari

A

Caratterizza per un ostacolo allo scarico venoso del fegato, parziale o completo, a livello delle vene sovraepatiche

139
Q

Clinica della sindrome di Budd-Chiari

A

Ittero, dolore addominale in ipocondrio destro, ascite, vomito, astenia.
Insufficienza epatica, ipertensione portale con rischio di sanguinamento intestinale

140
Q

Prima vasculite per frequenza nell’infazia

A

Malattia (o porpora) di Schonlein-Henoch

141
Q

Terapia della malattia di Kawasaki

A

Immunoglobuline EV entro 10 giorni
AAS per 2 settimana + 8 settimana (100mg/kg)

142
Q

Diagnosi della malattia di Kawasaki

A

Febbre che persiste da oltre 5 giorni + almeno 4 (congiuntivite bilaterale non purulenta, Alt cavo orale, Linfoadenomegalia cervicale, alterazioni di mani/piedi/perineo, eruzione cutanea polimorfa)

O

Febbre che persiste da oltre 5 giorni + Aneurismi delle arterie coronarie

143
Q

Diagnosi della porpora di Schonlein-Henoch

A

Picco tra 3 e i 15 anni, soprattuto maschi

Porpora palpabile a distribuzione tipica + almeno 1 (dolori addominale, artriti/artralgia, ematuria, depositi di IgA alla biopsia

144
Q

Soffio della pancardite della malattia reumatica

A

Insufficienza mitralica (soffio olosistolico apicale)

145
Q

I criteri di JONES per malattia reumatica

A

Maggiori
- Poliartrite
- Cardite
- Corea di Sydenham
- Noduli sottocutanei
- Eritema marginato

Minori
- Febbre (> 38,5)
- Artralgie
- VHS o PCR
- Allungamento PR all’ECG
- Precedente episodio di malattia reumatica

2 maggiori o 1 maggiori + 2 minori

146
Q

Enantema patognomonico del morbillo

A

Macchie di Koplik sulla guancia (enantema patognomonico)

147
Q

Possibili complicanze gravi del morbillo

A
  • Polmonite interstiziale
  • Encefalite acuta
  • Encefalomielite acuta disseminata (ADEM)
  • Panecefalite sclerosante subacuta di Dawson (PESS)
148
Q

Enantema della rosolia

A

Macchie di Forcheimer sul palato

149
Q

Tétrade di Sabin (toxoplasmosi)

A
  • Retinite
  • Calcificazioni cerebrali
  • Convulsioni
  • Idrocefalo
150
Q

Sifilide (triade di Hutchinson)

A
  • Cornea
  • Sordità
  • Malformazioni dentarie
151
Q

Caratteri della scarlattina (batterica dello SBEGA) - 4

A
  • Febbre elevata
  • Lingua a fragola
  • Segno della mano gialla
  • Maschera di Filatov
152
Q

Chi causa la quinta malattia (megaloeritema infettivo)

A

Parvovirus B19

153
Q

Chi causa esantema a faccia schiaffeggiata (a farfalla)

A

Quinta malattia (megaloeritema infettivo) - Parvovirus B19

154
Q

Chi causa la sesta malattia (esantema subitem o Roséola infantum)

A
  • Malattia virale da Herpesvirus 6 (sei) (HHV6)
155
Q

Chi causa la malattia mani-piedi-bocca

A

Coksackie A 16 / Enterovirus 71 (virus intestinali)

156
Q

Il calendario vaccinale del piano nazionale di prevenzione vaccinale

A

3, 5, 11 mesi: DTPa, IPV (Salk), Ep B, (Hib + PCV), Men B e rotavirus raccomandati
13, 15 mesi, 6 anno: MRPV

157
Q

Quali sono i vaccini con microrganismo vivo e attenuato

A

(MPRV)
Morbillo
Parotite
Rosalia
Varicela

TBC
Sabin

158
Q

Quali sono i vaccine obbligatori

A

(6 + 4)
Poliomielite (Salk)
DTPa
Epatite B
Haemophilus i. B
MPRV

159
Q

Quali sono i vaccini raccomandati e NON obbligatori

A

Rotavirus
Pneumococco
Meningogocchi

160
Q

Quali sono i vaccini che possono essere fatti nel primo anno di vita

A

Esavelente (DTPa, epatite B, HB, salk) + meningococco B, rotavirus, pneumomcocco

161
Q

Quali vaccini sono definibili “a DNA ricombinante”

A

Epatite B, Meningococco B e HPV

162
Q

Dolore addominale ricorrente (4)

A
  • > 3 mesi
  • 2 - 3 episodi al mese
  • Interferisce con le normali attività quotidiane
  • presente almeno un episodio di dolore nell’anno precedente
163
Q

Ureterocele

A

Dilatazione cistica in dell’ uretere distale, in corrispondenza del suo sbocco in vesica

164
Q

Il sospetto diagnostico di reflusso vescico-ureterale può palesarsi già in epoca prenatale in caso di evidenza di dilatazione delle vie urinarie, tuttavia la diagnosi viene confermata con l’ausilio di una:

A

Cistouretrografia minzionale

165
Q

Classificazione del reflusso vescico-ureterale (RVU)

A

Grado I: Reflusso senza dilatazione

Grado II: Reflusso con interessamento della pelvi e dei calici renali senza dilatazione

Grado III: Dilatazione lieve-moderata dell’ uretere con minima del calici

Grado IV: Dilatazione moderata di uretere, pelvi e calici renali con moderata tortuosità dell’ uretere

Grado V: Marcadamente tortuoso, dei bacinetti e dei calici renali che perdono la loro fisiologia morfologia

166
Q

Il tumore di Wilms deriva da:

A

Metanefro

167
Q

Il rene a ferro di cavallo

A

Difetto anatomico che si caratterizza per la fusione dei poli renali inferiori

168
Q

Qual è la causa più frequente di ostruzione cervico-uretrale nel bambino

A

Valvole dell’ uretra posteriore

169
Q

Quale metodo diagnosticheranno è la più sicura per l’identificazione di un testicolo e do addominale

A

Laparoscopia

170
Q

Nella síndrome nefrótica è classicamente caratterizzato (7)

A
  • Aumento di alfa - 2 - globulina
  • Aumento di fibrinogeno
  • Ipoproteinemia e ipoalbuminemia
  • Iperlipidemia
  • Trombofilia
  • Ipocalcemia
  • Ipogammaglobulinemia
171
Q

Nel neonato a termine l’Hb fetale costituisce, in percentuale, rispetto all’Hb totale

A

80 %

172
Q

Descrizione dell’odore a sciroppo d’acero è patognomonico di

A

Leucinosi (riguarda il metabolismo della leucina - LEU)

173
Q

Le caratteristiche in più dell’ipotiroidismo congenito (5)

A
  • Ernia umbilicale
  • Denti in ritardo
  • Pelle seca, pallida e anelastica
  • Capelli ruvidi
  • Mixedema
174
Q

Quale è il difetto di base della fenilchetonuria

A

Deficit di fenilalanina idrossilasi (incapacità di transformazione della fenilalanina in tirosina)

175
Q

Quali sono i patogeni più frequenti delle diarree in età pediatrica

A

1 - Rotavirus
2 - Campylobacter jeijuni (principale delle diarree di origine batterica)
3 - Salmonella

176
Q

Le tre più comuni cause batteriche di meningite del bambino, escludendo l’età neonatale, sono:

A

Haemophilus influenzae, Meningococco, Pneumococco

177
Q

La sindrome uremico-emolitica insorge caratteristicamente per

A

Escherichia coli dal ceppo 0175:H7