Allenamento Flashcards
Dove è localizzate il fattore intrinseco
Nella regione del corpo/fondo gastrico (cellule parietali)
Chi stimola il fattore intrinseco
Stimolata dai recettori di acetilcolina, istamina e gastrina (come HCL)
Dove è legate e assorbita vitb12 e FI
Legate nel duodeno e assorbita insieme fino All’íleo terminale
quali sono le stagi della malattia renale
G1 >= 90
G2 60-89
G3a 45-59
G3b 30-44
G4 15-29
G5 < 15
Medicine assorbiti via intratracheale
V asopressina
A tropina
N aloxone
E pinefrina
L idocaina
VANEL
Rosacea x LES
Rosacea: macule, pustole, non ha farfalla, sintomi oculari, arrossire facilmente, rossore persistente, più acari
LES: oltre al viso (braccia, sulle gambe o sul tronco)
Fattori della coagulazione vitamina K-dipendenti
II, VII, IX e X
5 Farmaci ototossici
Cisplatino/carboplatino
Aminoglicoside (neomicina)
Kenamicina e amikacina
Vancomicina
Furosemida
Le alterazioni radiologiche dell’ artrosi (5)
1- Osteofiti marginali
2 - Restringimento della rima articolare
3 - Aumentata densità dell’osso
4 - Cisti subcondrali
5 - Segni di sclerosi
Il farmaco di scelta per (haemophilus influenzae, le rickettsiose, brucellosi, clostridium) produttori di beta-lattamasi
Cloranfenicolo
Primo e secondo tumore osseo primario
1 - Mieloma múltiplo
2 - Osteossarcoma
Dove si localiza più frequentemente l’osteossarcoma
Metadiafise delle ossa lunghe
1 - Femori distale
2 - Tibia prossimale
Minore sopravvivenza nei pazienti con mieloma múltiplo (2)
1 - elevata concentrazione di beta-2 microglobulina
2 - translocazione cromosomica t(4,14)
Manifestazioni cutanee di neurofibromatosi e tumori centrali più comune
1 - caffè e latte
2 - gli astrocitomi pilocitici, neuromi acustici e i meningiomi
Sindrome di MEIGS (3)
Tumore ovarico
Chilotorace
Ascite
Riflesso stepediale
Contrazione del muscolo stapedio in risposta a uno stimolo sonoro
Endolinfa è ricca di:
Potassio
Perilinfa è ricca di:
Sodio
3 caratteristica del cisplatino
Inibisce la sintisi del DNA
Radiosensibilizante
Otossico e acufeni
Effetto collaterale inibitori dell’SGLT2 (4)
Infezioni urinarie
Candidasi vaginale
Fratture ossee
Ipoglicemia
Emoglobine glicata in diagnosi di diabete mellito
> 6,5 %
Tumore più frequente associato a disseminazione cerebrospinale
Glioblastoma
POEM
Procedura endoscopica per il trattamento dell’acalasia esofagica e dei disordini motori esofagei spastici
Ormoni prodotto dalla placenta (5)
HCG (gonadotropina coriônica)
HPL (lattogeno placentare)
Progesterone
Estrogeni
Prolattina (piccole quantità)
È il tumore neurologico primitivo maligno più frequente nei bambini e quello che più metastatizza
Meduloblastoma
Lesione mammaria benigna con atipia
Carcinoma lobulare in situ (LCIS)
Diferenza fra ipoacusia neurosensoriale e transmisive
Neurosensoriale: La via aerea e ossea sono entrambem coinvolte
Transmissive: La via aerea é maggiormente coinvolta rispetto a quella ossea
Anomalie congetite per l’assunzione di litio da parte della gestante e trattamento
La malformazione di Ebstein
L’ osservazione clinica e un follow-UP ecocardiografico
Trattamento Dell’atresia della tricuspide
Intervento di Fontan nel primissimi mesi di vita e un completamento entro 18-24 mesi
Cardiopatia congenita più frequente e trattamento
Difetto del setto interventriculare
Possono chiudersi spontaneamente nel primo o secondo anno di vita
La più comune anomalia congenita in età giovane-adulta
Difetto del setto interatriale (DIA)
Più frequente Difetto del setto interatriale (DIA) e trattamento
Ostiun secundum, defetto in centro (nella fossa ovale)
Tende a chiudersi spontaneamente
Caratteristica della cardiopatia ischemica (4)
1 - Stenosi
2 - Atrofia del miocardio (meno apporto ematico)
3 - Diffuse piccole zone di necrosi (cicatrici) - livello di aree terminali del circolo capillare
4 - Evoluzione verso insufficienza cardiaca
Farmacologia del Benzodiazepine
Aumento della neuro tranmissione GABAergica delle sinapsi inibitoria
Benzodiazepine di emivita
breve/brevissima:
intermedia:
lunga:
breve/brevissima: triazolam, midalozam
intermedia: lorazepam, alprazolam
lunga: diazepam, clonazepam
Differenza fra STROZZAMENTO e STRANGOLAMENTO
strozzamento: direttamente con le mani
strangolamento: attaversi un terzi mezzo, solitamente un laccio
Gli aspetti tipici dell’osteosarcoma alla radiografica (6)
1 - Distruzione ossea midollare e corticale
2 - Tumefazione dei tessuti mollli
3 - Ossificazione/calcificazione della matrice tumorale
4 - Sole radiante
5 - Triangulo de codman
6 - Reazine lemellare a buccia di cipolla
Che cosa è il DSM?
L’ acronimo di Dipartimento di Salute Mentale
4 condizioni che causano amenorrea
1 - Iperprolattinemia
2 - Sindrome di Turner
3 - Pseudociesi
4 - Iperplasia surrenalica congenita
Cosa ripresenta galattomannano sierico e quale il suo trattamento
Aspergillosi polmonare invasiva
Voriconazolo
L’adrenalina e noradrenalina vengono sintetizzare a partire da:
Fenilalanina e tirosina
Il nervo vago è composto da efferenze del sistema Parasimpatico. 6 effetti di questo sistema.
(bradicardia, ipotensione, aumento della secrezione gastrica, tosse, nausea, ipersalizazione)
Quale funzioni è dovuta all’enzima trascrittasi inversa
Sintesi del DNA dall’RNA
Da cosa è caratterizzata la sindrome di sturge weber
Angiomatosi encefalo-trigeminale
Effetto collaterale del omeprazole (4)
1 - colite microscopica
2 - Aumenta riesco di peritonite batterica
3 - Altera assorbimento di L-tiroxina
4 - Altera assorbimento di ferro
Ciproterone acetato è un farmaco ad azione
Antiandrogenica, non è raccomandato in monoterapia
Che cosa è valutato con la scala soggesttiva Ferriman e Galewey
Irsutismo si > 8
Terapia dell’epatocarcinoma con
“portal invasion” and preserved liver function
“Multinodular” And preserved liver function
End stage liver function
Sorafenib/lenvatinib/atezolizumab più bevacizumab
Chemoembolization
Best sportive care
Chi è il pazienti candidate for liver transplantation (4)
Preserved liver funcition
Single < 2 cm o 3 nodules < 3 cm
Increased portal pressare billirubin
No associated deases
Criteri maggiori di Duke
Coltura ematica positiva per organismi tipic dell’ endocardite (s. Viridans, s.bovis, HACEK, aureus)
Ecocardiogramma con massa intracardiaca
Coltura ematica positiva singola per la Coxiella burnetii (igG > 1: 800)
Criteri minori di Duke
1 - Condizione cardiaca predisponente
2 - Tc > 38 ºC
3 - Fenomeni vascolari: emboli arteriose, infarti polmonari, aneurismi micotici, emorragia endocrini a, congiuntivali, lesioni di janeway
4 - Fenomeni immunologici: glomerulonefrite, noduli di Osler, macchie di Ruth, fattore reumatoide
5 - Evidenza microbiologica
4 Inibitori nucleosidici
1 - Lamivudina
2 - Abacavir
3 - Tenofovir
4 - Emtricitabina
5 - Zidovudina
6 - Didanosina
Di solito sempre due in prescrizione con un’altro
La diagnosi di mieloma multiplo (MM) si basa sull’ evidenza di
Almeno del 10 % di plasmacellule monoclonali a livello midollare (o componente monoclonale si érica > 3 o urinaria > 599 mg/die)
Quale componete plasmatiche che ha il maggior contenuto di colesterolo
LDL
Tranlocazione tipicamente associata al
Sarcoma di Ewing
Linfoma follicolare a cellule B (non Hodkin)
Linfoma di Burkitt
LMC cromosoma philadelphia
Linfoma Malt
Sarcoma di Ewing (11,22)
Linfoma follicolare a cellule B (non Hodkin) (14,18)
Linfoma di Burkitt (8,14)
LMC cromosoma philadelphia (9,22)
Linfoma Malt (non Hodkin) (11,18)
4 complicanze IPB
Calcoli vescicali
Ritenzione urinaria acuta
Diverticolosi vesicale
Infezioni ricorrenti
Quale legge ha stabilito l’istituzione del Servizio sanitario nazionale
833 del 1978
Le Bayley-III sono uno strumento diagnostico che
Consente di identificare un ritardo dello sviluppo nei bambini dai 16 giorni ai 3 anni e mezzo di età
(cognitiva, linguaggio, motoria, socioemozionale e del comportamento adattivo)
Per rizoartrosi ci si riferisce all’interessamento dell’articolazione
Trapezio-metacarpale
Quali trattamento è associato a la comparsa di carcinomi squamosi ben differenziati o cheratoacantomi
Vemurafenib o dabrafenib (non giustificano l’interruzione)
Trattamento più corretto in presenza di una rottura retinica in fase iniziale
Barrate (sbarramento) laser per circoscrivere le lesione
La causa dell’ emofilie B
Deficit di fattore IX
Emofilia B grave
FIX < 1 %
Emofilia B moderata
FIX 1 - 5 %
Emofilia B leve
FIX 5 - 40 %
Segnale di TEP sul Rx torace (4)
1 - Segno di westermark
2 - Gobba di Hampton
3 - Sollevamento diaframmatico
4 - Dilatazione del ramo discendente dell’arteria polmonare
In cosa consistono i suddetti protocolli ERAS. 4 esempio.
(Enhanced Recovery Alter Surgery)
Coinvolgono chirurghi, anestesisti, Fisiatria, fisioterapist, nutrizionisti, infermieri ecc.). Scopo è ottenere un recupero postoperatorio più rapido.
- Mobilizzazione precoce
- Anestesiologiche con meno oppioide
- Rimozione precoce di cateteri
- Chirurgiche miniinvasive o non invasive
- liquidi fluidi preoperatori
Trattamento per la ipertermia da colpo di calore
Raffreddamento fisico
Esame e Sistema di classificazione utilizzata in Linfoma di Hodkin
TC/TC-PET total body
Ann-Arbor
Quale deficienze può essere associato a bronchiectasie
IgG
Con quante compressioni/minuto si fa il massaggio cardiaco esterno a un adulto?
100-120 compressioni/minuto
Dove si forma diverticolo di zenker
Zona di debolezza del triangolo di Killian, fra il muscolo cricofaringeo e il muscolo costrittore inferiore della faringe.
Un organo trapiantato (graft) è riconosciuto quale estraneo dalle cellule T dell’ospite tramite quale principale meccanismo?
Riconoscimento diretto di allopeptidi MHC estranei, presenti sulle cellule del graft
Che cos’è il danno emergente ?
La diminuzione del patrimonio del danneggiato
L’agente eziologico più frequente dell’ osteomieliti acuta per contiguità o da diffusione ematogena è:
Staphylococcus aureus
Responsabili della visione nitida e a colori
I coni
Responsabili della visione periferica e tridimensionale e della visione notturna
I bastoncelli
La causa più frequente di embolia cerebrale è
La fibrillazione atriale
Da chi può essere richiesta I’IVG (interruzione volontaria di gravidanza) entro i 90 giorni (legge 194)
Dalla donna, dopo 90 giorni, invece, solo su richiesta del medico
Il tasso di ospedalizzazione è
Il numero dei ricoveri registrati in un anno diviso per il totale della popolazione residente.
L’ottite media acuta, al di fuori del periodo neonata le, da quale sono li agenti patogeni più frequente
1 - S. Pneumoniae (20-40%)
2 - Haemophilus Influenzae (10-20%)
3 - Moraxella catarrhalis (5-15%)
4 - S.pyogenes
Quale lesione sospettata quando la struttura coinvolta è il legamento collaterale cubitale
Lesione di Stener (o pollice dello sciatore)
Condizione che è caratterizzata in bambini inferiore a 5 anni che sono alzarsi per lo braccio.
Pronazione dolorosa (lussazione del gomito)
Quali sono elementi più e meno radiosensibile
Più (substrati cellulari in riproduzione): tessuti ematopoetici, i linfonodi, l’epitelio)
Meno: I tessuti muscolari, epatici, nervosi, renali, ossei e cartilaginei
L’addio urico viene eliminato
Prevalentemente a livello renale
Sindrome che si intende una patologia caratterizzata dall’associazione della silicosi con la poliartrite reumatoide
Sindrome di Caplan
La prima causa di insufficienza renale cronica
Ipertensione arteriosa
Glomerulonefrite primaria
Diabete mellito
Dove è prodotta la renina
Nella parete dell’arteria la afferente
Un’ estroflessione della parete intestinale a fondo cieco a livello dell’ileo
Diverticolo di Meckel
Quale la pressione venosa normale
5-8
> 10 - 15 congestione
Quale tono presente in Paciente con febbre, gravide, atleti o bambini
T3
Alterazioni ECG nell’ipotermia (4)
Onda J di Osborn
Bradicardia sinusale
Aritmie: FA lenta
Artefatti di tremore muscolare
Alterazioni ECG intossicazione digitalica (4)
- allungamento PR
- BAV
- extrasistole ventricolari (più frequenti)
- tachicardia atriale parossistica + BAV 2º grado (più caratteristica)
effetto digitali fisiologico sul’ECG (2)
sottoslivelamento ST discendente
appiattamento o inversione onda T
Embolia polmonare ECG (3)
1 - Blocco di branca dextra
2 - tachicardia sinusale
3 - SIQ3T3
I criteri diagnostici di miocardite (5)
1 - segni e sintomi
2 - aritmie o anormale i all’ECG
3 - Rialzo dei valori ematici di troponina
4 - Alterazioni del movimento miocardico all’ecocardiogramma
5 - edema di tipo infiammatorio (fattore discriminante in assenza di occlusione ischemica)
Controindicazione generale di nuovi anticoagulanti orali (NAO)
VFG < 25-30
Trattamento di LES (5)
- corticosteroidea
- idrossiclorochina
- azatioprina
- ciclosporina
- micofenolato
- ciclofosfamida
- tacrolimus
- rituxumabi
- belimimab
Il medicamento che riducano significativamente la morte cardiovascolare nei pazienti con frazione sistolica ridotta (<40%) a prescindere dallo stato diabetico
Dapagliflozin ed empagliflozin
Nei pazienti con ipokaliemia significativa quale elettrolita è gergalmente basso
Magnesio
Idrogenio
Come è definito il pattern di winter all’ECG (4)
1 - Onde T ampie, appuntite e simmetriche
2 - sottoslivellamento del tratto ST nelle precordiale
3 - assenza di sopraslivellamento nelle precordiale
4 - sopraslivellamento del tratto ST 0,5-1mm in AVR
Suggestivo di un’occlusione acuta dell’arteria discendente anterior al tratto prossimale
Farmaci possono essere in grado di un maggior rischio di cadute nel soggetto ansiano (4)
1 - benzodiazepine
2 - gli antipsicotici
3 - gli antidepressivi
4 - alfa-litici
I criteri diagnostici della sarcopenia (3)
Massa muscolare (TC, RM, densitometria, BIA)
Forza muscolare (forza di presa, flessione/estensione del ginocchio, picco di flusso espiratorio)
Prestazioni fisiche (velocità di cammino usuale, Times get up And go)
In caso di positività recettoriale per HER-2, è indicata la terapia con
Transtuzumab
Azione del transtuzumab
Anticorpo monoclonale che lega e inibisce l’attivazione del recettore HER-2
Trattamento nel caso di adenocarcinoma metastatico del pancreas
Abraxane in associazione con gemcitabina
Farmaco che per primo deve essere somministrato nei casi di sospetto shock anafilattico
L’adrenalina per via intramuscolare e endovenosa
La neoplasia cutanea più frequente e il tumor solido più frequente
Carcinoma basocelular
Caratteristica del carcinoma basocelular (6)
1 - A livello del viso
2 - Fattore di rischio è l`esposizione al sole
3 - Crescita è lenta e progressiva
4 - Bordi netti
5 - Aree miste di colore biancastro e grigio
6 - Teleanfectasie arborizzante
Frequente caratteristica perdita di capelli a chiazze, che non dà esiti cicatriziali ed è geralemente reversibile. Idiopatica. Fattori scatenanti come forti stress psichici
Alopecia areata
La stadiazione di Ann Arbor
I - cancro in una singola regione (un linfonodo)
II - compresenza in due regioni distinte, confinate dallo stesso lato del diaframma
III - diffuso su entrambi i lati del diaframma
IV - diffuso, disseminato di uno o più organi extralinfatici (figato, midollo osseo, polmoni)
Gene Leucemia mieloide cronica
BCR-ABL1 o Philadelphia (9,22)
BCR-ABL1 o Philadelphia (9,22)
Leucemia mieloide cronica
Gene policitemia vera
JAK2V617F
JAK2V617F
Gene policitemia vera
Gene Trombocitemia essenziale
Mutazioni di CALR
Mutazioni di CALR
Trombocitemia essenziale
Gene generalmente presente nella leucemia a cellule capellute ed generalmente associata ai melanomi e ai tumori tiroidei
BRAFV600E
chi deve fare agoaspirato di tireoide
- almeno 1 cm con caratteristiche di malignità
- almeno 20 mm che abiano aumentato la propria dimensione (anche non sospetta)
- anamnesi sospetta
Due indicazioni di revascolarizzazione
1 - Stenosi > 90%
2 - FFR < 0,8 Pmax/ps
Indicazione di Angioplastia coronarica e stent (PCI) (3)
- paziente fragile e con comorbita
- coronariopatia monovasale
- coronariopatia multivasale e SYNTAX basso < 23 (complessità dell’anatomia)
Indicazione di Bypass coronarico (CABG) (4)
1 - Stenosi tronco comune
2 - Contraindicazione a DAPT
3 - Coronariopatia multivasale con SYTAX (>23) o + DM
4 - Altre indicazioni per chirurgia cardiaca
Beta bloccanti con meccanismo di azione Beta-1 selettive
NAMBE
Nebivololo
Atenololo
Metoprololo
Bisoprololo
Esmololo
Beta bloccanti con meccanismo di azione non selettive (b1 + b2)
Per nulla
Propanololo
Nadololo
Beta bloccanti con meccanismo di azione vasodilatatori (b1+b2+a1)
Carvedilolo
Labetalolo
La terapia standard per Angina di Prinzmetal
Verapamil
Diltiazem
aumento della troponina senza ischemia
Acute myocardial injury
aumento della troponina con ischemia
Acute myocardial infarction
5 tipi di infarto
Tipo I aterosclerotica
Tipo II squilibrio (anemia, tachiaritmie, emorragie)
Tipo III IMA che causa morte improvvisa
Tipo IV associato PCI (angioplastica)
4A - 48 hrs
4B - trombosi (agudo)
4C - restenosi (cronico, progressivo)
Tipo V associato CABG (bypass)
Contra indicazione del nitrato
ipotensione
Effetto colaterale del Ticagrelor (3)
Emorragie, dispneia, bradicardia
Offset azione clopidogrel, ticagrelor, prasugrel
clopidogrel (5gg) , ticagrelor (3gg), prasugrel (7gg)
Grace score (8)
Età
PA sistolica
Frequenza cardiaca
Creatinina
Presenza/assenza di arresto cardiaco
Aumento enzimi miocardionecrosi
Alterazioni tratto ST
Classe Killip
Come si chiama la pericardite tardiva dopo una settimana del’infarto
sindrome di Dressler
Complicanze postinfarto con emergenza di
IM acuta:
ST persistente:
Shunt, soffio mesosistolico:
Tamponamento:
IM acuta: rottura di papillare
ST persistente: aneurismi
Shunt, soffio mesosistolico: rottura di setto interventricolare
Tamponamento: rottura di parete libera
esame del scelta per sindrome di Takotsubo e miocardite acuta
Risonanza magnetica
Angina vasospastica o di Prinzmetal (sindrome x) quando, chi, come diagnosi e il trattamento
1 - Insorgenza a riposo di notte
2 - Pazienti giovani senza fattore di rischio cardiovascolare
3 - Teste provocatico con acetilcolina con sopraslivellamento ST con dolore e vasospasmo
4 - Nitrate e calcio-antagonisti non diidropiridinico - verapamil e diltiazem (non BB)
Quale della via di acesso arteriosa di prima scelta per il cateterismo cardiaco
radiale
Che esame è sempre effettuato in caso di malatia ematologica (3)
1 - Aspirato midollare (con colorazione di Pearls)
2 - Striscio di sangue periferico
2 - Cariotipo del midollo osseo
Nelle sindromi mielodisplastiche possono presentasi diverse mutazioni ricorrenti, che vengolo evidenziate mediante a che tecnica
Tecnica NGS
Emoglobina glicata necessari per la diagnosi di diabete in mmmol/mol.
48 mmol/mol (pari 6,5%)
I criteri necessari per la diagnosi di diabete.
- Emoglobina glicata 48 mmol/mol (pari 6,5%)
- Glicemia a diugiuno pari o superiore a 126 mg/dL
- Glicemia superiore a 200 mg/dL (qualsiasi momento (o 0 - 2 ore da un carico orale di 75 g di glucosio)
Indicazione della chirurgia transfenoidale in caso di microadenomi
dimensione inferiore 10 mm (con eccezione del secernenti prolattina)
Trattamento del microadenomia secernenti di prolattina
Agonisti della dopamina come cabergolina
possibili reperti ascrivibili a complicanze della pancreatite acuta necro-emorragica (4)
1 - walled-off necrosis
2 - Fistola pancreatico-enterica
3 - Psedocisti
4 - Trombosi parziale della vena splenica
Effetto colaterale dell’antracicline
Cardiotossico dirreti (acuta, croniche), necessario valutare la funzionalità cardiaca.
Contra indicazione di NAO (nuovi anticoagulanti orali) (3)
1 - Stenosi mitrale moderada o severa
2 -Valvole cardiache meccaniche
3 - VFG < 25-30
Le indicazioni principali all’impianto di un pacemaker (PM) (5)
1 - BAV di secondo grado di tipo Mobitz 2
2 - BAV di terzo grado
3 - Bradicardia sintomatica
4 - Sincope ricorrente + blocchi di branca
5 - Cardiopatia congenita
Classificazione delo scompenso cardiaco basata sulla frazione di eiezione
- HFrEF ridotta pari o inferiore a 40 %
- HFrEF moderadamente o lievemente ridotta 41- 49 %
- HFrEF ridotta pari o superiore a 50 %
I pricipali fattore di rischio associato a una recidiva di fibrilllazione atriale a l’ablazione (+2)
1 - Dimensioni e dal volume atriale sinistro, soprattutto quando superiore a 5 cm.
2 - Ipertireoidismo
3 - scompenso eletrolitico (nefropatia)
La più frequente causa di versamento pleurico
Scompenso cardiaco
Forma più grave della malaria in acuto
Falciparum
Forma della malaria dormiente che resistono alla terapia (ipnozoiti) a livello epatico
Plasmodium vivax e ovale
Chi causa il quadro clinico viscerale della leishmaniosi
Leishmania donovani infantum
Complicanza renale legata all’esecuzione di interventi di angioplastica in coronarografia e caratteristica(4)
Malattia ateroembolica
- Aumento significativo della creatininemia
- Ematuria
- Eosinofilia e eosinofili nelle urine
- Ischemie periferiche degli arti
Quali sono le tre fasi dell’interessamento cutaneo della sclerodermia in ordine di comparsa (3)
1 - Edematoso
2 - Sclerotico
3 - Atrofico
Quale anticorpo si trova in Granulomatosi con poliangioite (detta ache di wegener)
WC
c - ANCA
Quale anticorpo si trova nella poliangioite microscopica ?
p - ANCA
Quale anticorpo si trova nel Churg-Strauss
p - ANCA
Quale anticorpo si trova nella sindrome di Goodpasture
anti-GBM
Dove si trova anti-GBM
sindrome di Goodpasture
Dove si trova p - ANCA
Churg-strauss
poliangeite microscopica
Dove si trova c - ANCA
WC
Granulomatose con poliangioite (Wegner)
La miastenia gravis è una patologia immunomediata legata alla produziome di:
Anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina
Come fare la diagnosi della distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)
La diagnosi prevede l’esecuzione di un test molecolare genetico.
Quale gene é involto nella distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)
gene DUX4 (eredità autosomica dominante)
Come é il quadro clinico della distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD)
Debolezza muscolare che esordisce a livello facciale poi estende alle spalle e braccia con diffusione asimmetrica.
Nella depressione maggiore resistente con ideazioni e tentativa suicidari quale farmaci risulta indicato
Esketamina (spray nasale)
Quali sono le sindrome del’atresia esofagea
CHARGE e VACTREL
Nel’atresia esofagea cosa significa VACTREL (5)
Vertebral defects
Anal atresia
Tracheoesophageal fistula
Renal displasia
Esophageal atresia/radial
Quando è riconosciuta l’atresia di esofago
In epoca prenatale o a prima vista (con l’immissione del sondino) o in primi pasti con vomito del latte ingerito
Più frequente atresia esofagea
Tipo 3
(monocone prossimale non comunicante, fistula distale)
Fonte del folati ( vitamina B9 )
Vegetali a foglia larga
Funzione del folati (vitamina B9)
Sintesi dei nucleotidi (dTMP) - deossitimidina
Causa di defici di folati (vitamina B9) (3)
- Dieta
- MTX
- Sulfamidici (trimetropin e sulfametossasolo)
Funzione della vitamina B12
- Sintese della metionina
- Sintese dell’eme e dei nucletidi
Fonte vitamina B12
- Carne
- Uova
Causa di deficienza della vitamina B12
- Malassorbimento (enterite, resezioni intestinali)
- Perdita del FI (anemia perniciosa)
- Dieta
Dove è assorbito il ferro
A livello del duodeno
Che cosa fanno l’ epcidina
Chiudono i canali del ferro a livello duodenale e macrofago
Meccanismi che inibiscono le EPCIDINA
- Erythroblasts
- Hypoxia (poco ossigeno, devono essere aperto)
- Erythropoietin
- Matriptase
Meccanismi che stimolano ESCIDINA
- IL 6
- Plasma trasferire saturation
Dove si trova la ferritina
Nel citoplasma di tutte le cellule, soprattutto macrofagi e cellule intestinali
Esempio di anemia per emolisi (6)
- Sferocitosi, elissocitosi
- Anemia falciforme
- Autoimmuni
- Ipersplenismo (ipertensione portale)
- Def G6PD e di PK
- Microangiopatia
- Protesi valvola di meccaniche
- Avvelenamenti
- Malaria, babesia
Esame in EMOLISI
Reticolociti
Bilirubina indiretta
Aptoglobina
LDH
Test di coombs indiretto
Reticolociti - aumentano
Bilirubina indiretta - aumenta
Aptoglobina - diminuisce
LDH - aumenta
Test di coombs indiretto - positivo se anemia emolitica autoimmune (igG + / C3b - (caldi)) (C3b freddi)
Test di coombs indiretto - in anticorpi caldi e freddi
(igG + / C3b - (caldi)) (IgM+ / C3b freddi)
Anemie microcitiche (3)
- Anemia sideropenica
- Anemia sideroblastica
- Talassemia
Anemia macrocitiche (5)
Megaloblastiche
- Carenza di B12
- Carenza di Folati
Non megaloblastiche
- Insufficienza epatica
- Alcolismo
- Mielodisplasie
Anemia normocitiche (6)
Non emolitiche (basso reticulocito)
- Emorragie
- Aplastica
- Inflammazione cronica
- Anemia IRC
- Insufficienza midollare
Emolitiche (alto reticulocito)
- Sferocitosi, elissocitosi
- G6PD, PKD
- Falciforme
- Autoimuni
- Microangiopatiche
- Protesi valvolari meccaniche
- Infezioni
Come differenziare anemia sideropenica della talassemia
< 20 % ferritina anemia sideropenica
> 20 % ferritina sospetta talassemia
< 20 % transferrina sospetta talassemia
> 20 % transferrina anemia sideropenica
Segni e sintomi comuni dell’ anemia megaloblastica
Glossite, neutrofili ipersegmentati e anemia macrocitica
Differenza mentre deficit di vitamina B12 e di folati
Vitamina B12 si associa a sintomi neurologici
Deficit neurologici di vitamina B12
Neuropatia motoria
Degenerazione combinata subacuta (atassia e demenzia)
Le acido folico è indispensabile per la sintesi
Della deossitimidina
Obiettivo della trasfusioni nella anemia falciforme
HbS < 30 %
Anemia emolitica anticorpi freddi
IgM C3b
Dobbiamo testare anemia emolitica anticorpi freddi per
Mycoplasma, epstein-Barr virus, cytomegalovirus
Quale il trattamento di una malattia che spesso è autoimmune (anemia emolitica)
Prima linea
- Cortisone
Seconda linea
- Splenectomia, rituximab
Terza linea
- Azatioprina, ciclosporina, ciclosfosfamida
Differenza della emolisi calda e fredda
Calda - extravascolare
Fredde - intrasvacolare
Come si fa la diagnosi dell’ Emoglobinuria parossistica notturna
Assenza di CD 55 e CD 59 in citofluorimetria
Trattamento dell’ Emoglobinuria parossistica notturna
ECULIZUMAB = anticorpo antiC5
Quale la struttura quaternaria dell’ emoglobine fetale (HbF)
Alfa2 Gamma2
A che gene riguarda la mutazione della sindrome di Alport
Gene del collagene di tipo IV (COL4A5)
Le localizzazioni di malattie della sindrome di Alport
- I reni (a livello della membrana glomerulare)
- Coclea
- L’occhio
La presentazione clinica della sindrome di Alport (4)
- Microematuria persistente (anche episodi di macroematuria in infanzia)
- Progressiva insufficienza renale
- Surdità
- Disturbi visivi
Caretteristica del’eritema tossico (7)
- Benigna
- Frequente (40%)
- Secondo e il quarto giorno di vita
- Il tronco, il viso e gli arti
- Eritamatoso, puntiforme e rilevata
- Senza necessità di terapia
- Può ricomparire entro le 6 settimane
Principale tumore renale dell’età pediatrica
Il tumore di Wilms
Età delle tumore di Wilms
Tra i 2 e i 4 anni
Il tumore di Wilms, caratteristici (5)
- Espansiva
- Responsivo a trattamenti di chemioterapia
- Ematuria
- Massa addominale e dolore
- Comunemente monolaterale
Sindrome congenita associate al tumore di Wilms
Sindrome WARG (wilms, Anidria, malformazione genitourinaria e ritardo mentale)
Sindromi che hanno un rischio di sviluppare Il tumore di Wilms
Denys-drash (insufficienza renale, pseudoermafroditismo maschile e tumore di Wilms)
Beckwith-Wiedemann
Quale reperti clinici è indicativo dell’inizio dello sviluppo puberale nella femmina e nel maschio
Femminile: Lo sviluppo delle mammelle
Maschile: crescita dei genitali esterni
4 cause di ritardo puberale
- Ipotireoidismo
- Anoressia nervosa
- Iperprolattinemia
- Malnutrizione
Sindrome di Prader Willi
Ipogonadismo ipogonadotropo con associato ritardo puberale
Cromosoma affettato nella sindrome di Prader-Willi
Cromosoma 15
Insulinoma, Triade di whipple
(tipicamente a digiuno)
- Ipoglicemia (< 45 mg/dL)
- Segni di ipoglicemia (sintoma autonomi e neuroglicopenici)
- Regressione degli stessi alla somministrazione di zuccheri
Localizzazione più frequente dell’ileo biliare
A livello della valvola ileocecale
L’ileo biliare (Triade di Rigler)
1 - Pneumobilia
2 - Occlusione intestinale
3 - Calcoli ectopici
Trattamento del’ileo biliare
1 - Enterolitotomia per rimozione del calcolo
2 - Colecistectomia ed eventuale ricostruzione a livello della fistola biliare (stesso tempo operatorio o no)
Nel caso di invasione della parete muscolare confermata al referto istologico (pT1b) nel cancro della colecisti, e quindi superando la lamina propria deve.
- Completare la stagione con TC torace/abdome e RM con mezzo di contrasto
- Resezione del parenchima epatico
- Lifadenectomia portale/del peduncolo epatico
Localizzazione più frequente dell’ ulcera peptica
1 - Duodenale
2 - Gastrica
Quale sintomi/complicanze si riscontra tipicamente nella malattia emorroidaria non operata (4)
1 - Sanguinamento
2 - Trombosi acuta
3 - Prurito
4 - Prolasso rettale