PD.7: Pathofysiologie van bloedarmoede Flashcards
Sikkelcelziekte, erfelijkheid
Erfelijke ziekte –> mutatie in Beta-gen
Monogenetische ziekte: mutatie in 1 gen. Deze mutatie leidt tot misvormde rode bloedcellen
- HbAA: normaal
- HbAS: drager
- HbSS: sikkelcelziekte
Vormen van sikkelcelanemie
HbSS: sikkelcelziekte
HbSC: sikkelcelziekte met andere kwalitatieve ziekte
HbS/B thalassemie: sikkelcelziekte met andere kwantitatieve ziekte
HbS/B+ thalassemie: sikkelcelziekte met andere kwantitatieve ziekte
Diagnostiek sikkelcelanemie
Door eiwitanalyse: bevestiging met genetische diagnostiek
HbSS/HbSB
Ernstige presentatie
Ernstige anemie
Functionele asplenie
Levensverwachting +/- 60
HbSC/HbSB+
Mildere kliniek
Hogere Hb
Meer retinopathie
Vaak splenomegalie
Betere overleving
Kenmerken sikkelcelanemie
Chronische hemolytische anemie (bloedarmoede)
Vaso-occlusieve crisen
Infecties (door afwezige milt door auto-infarcten)
Orgaanschade en verminderde overleving
Crise
Samenklonteren van bloedcellen: afsluiten bloedvat naar bot: veel pijn
Pijnaanvallen
- Extreem pijnlijk
- Recidiverende & invalideren
- Ischemie
- Met name in botten
- Geen objectieve lab test beschikbaar. Diagnose op basis van wat patiënt zegt
Uitlokkende factoren crise
Dehydratie
Koude temperatuur
Stress
Lage zuurstofspanning
Infecties
Chirurgie of ziekte
Soorten crise
Vaso-occlusie –> botpijn
Aplastisch –> virusinfectie
Acute chest syndroom –> vaso-occlusie longcirculatie, koort, pijn op de borst
Hemolytisch –> infectie na transfusie
Sequestratie milt/lever –> acute buikpijn + circulatoir shock
Behandeling crise
Pijnbestrijding: morfine
Hydratie
Laagdrempelig antibiotica bij koorts
Zuurstof bij hypoxie
Erytrocyten transfusie (als Hb < 3,5)
Behandeling sikkelcelanemie
Na opname op de polikliniek
- Infectiepreventie
- Orgaanschade
- Pijnbehandelplan
- Lifestyle adviezen
Functionele asplenie
Risico op gekapselde bacteriële infectie –> pneumococcen vaccinatie, on demand antibiotica
Mortaliteit malaria verhoogd –> alleen dragers relatief beschermd
Behandelopties sikkelcelanemie
Infectie profylaxe
Bloed/wisseltransfusie
Hydroxycarbamide
Allogene stamceltransplantatie
Gentherapie
Nieuwe middelen
Bloedtransfusie
On top
- Nadeel: ijzerstapeling
- Toename viscositeit van bloed, waardoor verergering crise
Wisseltransfusie, bewerkelijk, effectiever
- Allo antistofvorming
Hydroxycarbamide
HbF stijging
Remt hematopoiëise
Remt adhesie
Remt hemolyse
Verbetert NO productie
