Patrones de herencia no clásicos Flashcards
gen de la corea de huntington y para que codifica
4p16.3 - HTT - huntingtina
tipo de herencia de la corea de huntington
autosómica dominante con patrón de herencia no clásico por expansión génica
número de repeticiones en Huntington:
1. normal
2. premutación
3. penetrancia reducida
4. manifestación en edad adulta (con penetrancia completa)
5. manifestación en juventud (con penetrancia completa)
1.9-35
2. 27-35
3. 36-39
4. 40-55
5. 60+
que zonas del cerebro son degeneradas en la corea de huntignton
nucleo estriado, corteza cerebral, putamen y núcleo caudado de los núcelos basales, disminución de GABA
anormalidades psiquiatricas en la corea de huntington
cambios de la personalidad, psicosis afectiva, esquizofrenia
transtornos del comportamiento de aparición tardía (Desinhibición social, Agresividad, Explosiones de ira, Apatía, Comportamiento sexual desviado, Más apetito)
afección tardía del lenguaje
tratamiento para la corea de huntington que inhibe liberción de dopamina mejorando la corea
y cual es el tratamiento que funciona siendo un receptor antagonista de dopamina
tetrabenazine y/o reserpine,
holoperidol
patrón de herencia del sx de X frágil
herencia dominante ligada al x SIN patrón de herencia mendeliano
gen del sx de x frágil
Xq27.3 - FMR1
triplete repetitvo en x frágil
CGG
repeticiones normales en x fágil
repeticiones en px con mutación completa
y px intermedio
normal: 55 rep
mutación: 200+
intermedio: 56-200
triplete repetitvo en Huntington
CAG - codifica para glutamina
Sx que es dx diferencial de Klinefelter y de Marfán
Sx de X frágil (de Klinefelter por el retraso mental y de Marfán por la talla alta)
riesgo en mujeres con x frágil de
desarrollar falla ovárica 1ria prematura
disomía uniparental
cuando se heredan los dos alelos (las dos copias de un cromosoma) del mismo padre
heterodisomía
cuando en la disomía uniparental se heredan dos cromosomas homólogos del mismo progenitor, ocurre por un rescate trisómico (los cromosomas son los de los abuelos)
isodisomía
cuando la disomía uniparental ocurre por rescate cromosómico (de monosomía) y uno de los cromosomas de un progenitor se encuentra duplicado
impronta
silenciamiento por metilación de un gen segun su origen parental
en que sx hay pérdida de gen materno e impronta del gen paterno
Angelman
en que sx hay pérdida de gen paterno e impronta del gen materno
Prader Willi
En que cromosoma se encuentran los genes de PWS y AS
en el cromosoma 15
describe las características clínicas en cada fase del PWS
fase 1a
fase 1b
fase 2a
fase 2b
fase 3
fase 4
fase 1a: hipotonía - bajo peso y talla al nacer
fase 1b: mejor alimentación, crecimiento normal de 9m hasta los 2 años.
fase 2a: sube de peso pero no come de más.
fase 2b: sube apetito e ingesta pero siente saciedad.
fase 3: 8+, hiperfagia
fase 4: en la adultez, el apetito es insaciable
dx diferenciales de PWS
angelman
x frágil
Sx de Rett
craneofaringioma u otras afectaciones hipotalámicas
Sx de talla baja hiperfágica
hipotonia por mio/neuropatía
hablan los px con AS
no
dx diferencial del sx de angelman
Sx de Phelan McDermid
MBD5 hapoinsuficiencia
KANSL1 haploinsuficiencia
Pitt Hopkins
Sx de Christianson ligado al x
Sx de Rett
