Patrones de herencia no clásicos

Question 1

gen de la corea de huntington y para que codifica

Answer 1

4p16.3 - HTT - huntingtina

Question 2

tipo de herencia de la corea de huntington

Answer 2

autosómica dominante con patrón de herencia no clásico por expansión génica

Question 3

número de repeticiones en Huntington:
1. normal
2. premutación
3. penetrancia reducida
4. manifestación en edad adulta (con penetrancia completa)
5. manifestación en juventud (con penetrancia completa)

Answer 3

1.9-35
2. 27-35
3. 36-39
4. 40-55
5. 60+

Question 4

que zonas del cerebro son degeneradas en la corea de huntignton

Answer 4

nucleo estriado, corteza cerebral, putamen y núcleo caudado de los núcelos basales, disminución de GABA

Question 5

anormalidades psiquiatricas en la corea de huntington

Answer 5

cambios de la personalidad, psicosis afectiva, esquizofrenia
transtornos del comportamiento de aparición tardía (Desinhibición social, Agresividad, Explosiones de ira, Apatía, Comportamiento sexual desviado, Más apetito)
afección tardía del lenguaje

Question 6

tratamiento para la corea de huntington que inhibe liberción de dopamina mejorando la corea
y cual es el tratamiento que funciona siendo un receptor antagonista de dopamina

Answer 6

tetrabenazine y/o reserpine,
holoperidol

Question 7

patrón de herencia del sx de X frágil

Answer 7

herencia dominante ligada al x SIN patrón de herencia mendeliano

Question 8

gen del sx de x frágil

Answer 8

Xq27.3 - FMR1

Question 9

triplete repetitvo en x frágil

Answer 9

CGG

Question 10

repeticiones normales en x fágil
repeticiones en px con mutación completa
y px intermedio

Answer 10

normal: 55 rep
mutación: 200+
intermedio: 56-200

Question 11

triplete repetitvo en Huntington

Answer 11

CAG - codifica para glutamina

Question 12

Sx que es dx diferencial de Klinefelter y de Marfán

Answer 12

Sx de X frágil (de Klinefelter por el retraso mental y de Marfán por la talla alta)

Question 13

riesgo en mujeres con x frágil de

Answer 13

desarrollar falla ovárica 1ria prematura

Question 14

disomía uniparental

Answer 14

cuando se heredan los dos alelos (las dos copias de un cromosoma) del mismo padre

Question 15

heterodisomía

Answer 15

cuando en la disomía uniparental se heredan dos cromosomas homólogos del mismo progenitor, ocurre por un rescate trisómico (los cromosomas son los de los abuelos)

Question 16

isodisomía

Answer 16

cuando la disomía uniparental ocurre por rescate cromosómico (de monosomía) y uno de los cromosomas de un progenitor se encuentra duplicado

Question 17

impronta

Answer 17

silenciamiento por metilación de un gen segun su origen parental

Question 18

en que sx hay pérdida de gen materno e impronta del gen paterno

Answer 18

Angelman

Question 19

en que sx hay pérdida de gen paterno e impronta del gen materno

Answer 19

Prader Willi

Question 20

En que cromosoma se encuentran los genes de PWS y AS

Answer 20

en el cromosoma 15

Question 21

describe las características clínicas en cada fase del PWS
fase 1a
fase 1b
fase 2a
fase 2b
fase 3
fase 4

Answer 21

fase 1a: hipotonía - bajo peso y talla al nacer
fase 1b: mejor alimentación, crecimiento normal de 9m hasta los 2 años.
fase 2a: sube de peso pero no come de más.
fase 2b: sube apetito e ingesta pero siente saciedad.
fase 3: 8+, hiperfagia
fase 4: en la adultez, el apetito es insaciable

Question 22

dx diferenciales de PWS

Answer 22

angelman
x frágil
Sx de Rett
craneofaringioma u otras afectaciones hipotalámicas
Sx de talla baja hiperfágica
hipotonia por mio/neuropatía

Question 23

hablan los px con AS

Answer 23

no

Question 24

dx diferencial del sx de angelman

Answer 24

Sx de Phelan McDermid
MBD5 hapoinsuficiencia
KANSL1 haploinsuficiencia

Pitt Hopkins
Sx de Christianson ligado al x
Sx de Rett