Herencia autosómica recesiva Flashcards
cuales son las enfermedades autosómicas recesivas
fibrosis quística, fenilcetonuria, galactosemia
esperanza de vida de la fibrosis quística en méxico, en el primer mundo
7-10a, 30a
gen y locus de la fibrosis quística
CFTR 7q31.2
para que codifica el gen CFTR y en dónde se expresa, cual es su función
para la proteína transmembrana de 5 dominios: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, en el lado apical de las células epiteliales, es un canal de cloro (saca cl- fuera de la célula lo que atrae H2O para diluir secreciones)
di los defectos en cada uno de los tipo de fibrosis quistica del I-VI en relación con la CFTR
I: defecto en la síintesis de CFTR
II: defecto en el plegamiento/maduración de la proteína
III: defecto de compuerta (se produce pero no abre)
IV: defecto de contundancia/transporte de iones
V: síntesis reducida de CFTR
VI: menor vida media de CFTR
gen específico del tipo II de fibrosis quística
phe508del
gen específico del tipo III de fibrosis quística
Gly551Asp
cuantos exones tiene el gen de la fiborsis quística
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El epitelio de que sistemas se ve afectado en la fibrosis quística
epitelio respiratorio, páncreas exocrino, intestino, hepatobiliar, glándulas sudoriparas.
Que se evalua en el tamizaje neonatal para la fibrosis quística
aumento en el tripsinógeno inmunorreactivo
test de oro para la fibrosis quística y cuando es positivo
test sudor contoforesis de pilocarpina cuantitativa, positivo cuando el cl en el sudor es mayor a 60mEq/L
signos GI hepatobiliares y pancreáticos en el cuadro de fibrosis quística
íleo meconial
Sx de obstrucción intestinal
prolapso rectal
adenocarcinoma del íleo
insuficiencia pancreática
cirrosis biliar
falla de medro (desnutrición)
signos respiratorios en la fibrosis quística
infecciones broncopulmonares crónicas (stafilococos aerus y pseudomonas aeruginosa)
inflamación del epitelio pulmonar, bronquiectasia, hemoptisis, falla respiratoria, polipos nasales
que causa infertilidad en los hombres con fibrosis quística
ausencia congénita de los conductos deferentes
tratamiento q aumenta la función de CFTR y se utiliza para el tipo III de la enfermedad
Ivacaftor
Tratamiento que sirve como correcto del plegamiento de CFTR y se utiliza para el tipo II de la enfermedad
Lumacaftor
Tratamiento utilizado para el tipo I de la fibrosis quística ya que permite el salto de codones y tmb es utilizado para la DMD
Ataluren
gen y locus de la galactosemia y para que codifica y en qué células se expresa
9p13.3 - GALT - enzima: galactosa-1-fosfatouridiltransferasa, en eritrocitos
que ocurre cuando la actividad enzimática de GALT es deficiente
acomulación de gal-1-p y galactitol dando como resultado un desorden en el metabolismo de la galactosa
actividad enzimática en la galactosemia clásica
5%
actividad enzimática en la variante clínica de galactosemia
8-12%
gen de la galactosemia tipo 2 y el del tipo 3
GALK1, GALE
manifestaciones clínicas de la galactosemia tipo 2
cataratas
manifestaciones clínicas de la galactosemia tipo 3
hipoacusia
diagnóstico molecular para la galactosemia con una prevalencia del 70% y para la de mayor prevalencia en afroamericanos
p.Gln188Arg
p.Ser135Leu (afroamericanos)
nombre del gen y locus y para que codifica de la fenilcetonuria
12q23.2 PAH fenilalanina hidroxilasa
que causa la deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa y que consecuencias tiene
disminución de la tirosina y el triptófano causando degradación de NT y retraso mental.
aumento de la fenilalanina (fenilcetonas eliminadas en la orina) causando desmielinización y lesiones de la materia blanca.
di que tipo de fenilcetonuria es según las concentraciones de PHE en sangre:
1. 2-4 mg/dL, 120-240 microM
2. 4-10 mg/dL, 240-600 microM
3. 10-16.6 mg/dL, 600-1000 microM
4. 16.6+ mg/dL, 1000 + microM
- hiperfenilalaninemia benigna
- HFA clínicamente significativa
- FCU moderada
- FCU clásica
Tamizaje neonatal para la fenilcetonuria
fenilalanina 120+ micromol/L
como se descartan o no los dx diferenciales para FCU
cuando hay deficiencia de BH4 ya que en la FCU se encuentra normal
Síntomas neurológicos en la FCU
retraso mental profundo, convulsiones, temblor de intensión, hiperreflexia, alteraciones de la marcha, retraso psicomotor y del lenguaje
irritabilidad, hiperactividad, agresividad, autismo
como se encuentra el pelo y la piel en la FCU
hipopigmentación de ambas, eczema, caída de cabello
como huelen los px de FCU
a ratón mojado
