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Genética Médica > Herencia autosómica dominante > Flashcards

Herencia autosómica dominante Flashcards

1
Q

Desorden genético caracterizado por tumores fibrosos que afectan el desarrollo y función del sistema nervioso.

A

Neurofibromatosis

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2
Q

gen de la NF1

A

17q11.2

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3
Q

Enfermedades con patrón de herencia autosómico dominante

A

Neurofibromatosis
Sx Marfán
Acondroplasia

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4
Q

Sistemas en los que se manifiesta la NF1

A

ojos, piel, SNP, hueso

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5
Q

La mutación de la NF1 es por pérdida o por ganancia de función?

A

pérdida

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6
Q

exones en el gen de la NF1

A

60 exones

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7
Q

para que codifica el NF1

A

neurofibromina - Este gen codifica para el tumor supresor (que ejerce un control sobre la proliferación celular), la mutación causa una proliferación celular descontrolada.

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8
Q

Gen del síndrome de Marfan

A

FBN1 - 15q21

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9
Q

¿Qué pasa con el TGF beta en el sx de Marfán?

A

Se sobreactiva

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10
Q

Para q codifica el gen FBN1 del síndrome de Marfán

A

para la fibrilina 1 (componente estructural de las microfibrillas)

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11
Q

Segunda manifestación cardiovascular del Sx de Marfán y su puntaje en la puntación sistémica

A

prolapso de la válvula mitral (1)

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12
Q

Principal manifestción cardiovasacular del Sx de Marfán

A

Dilatación aórtica

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13
Q

Criterios diagnósticos para sx de marfán sin historia familiar

A

opción 1: dilatación aórtica (zscore 2+ en 20a+/3+ 20a-) + 1 de los siguientes:
1. ectopía lentis (luxación del cristalino)
2. Mutación FBN1
3. Puntación sistémica 7

opción 2: ectopía lentis + mutación FBN1

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14
Q

Criterios dx para px con sx de marfán con historia familiar

A

1+:
1. ectopía lentis
2. puntación sistémica 7
3. dilatación aórtica

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15
Q

signo en la puntación sistémica para el sx de marfán con el puntaje de 3 y como se evalua

A

signo de pulgar y muñeca
evalua la acronodactilia, si la uña completa del pulgar sobrepasa el puño cerrado y si el pulgar sobrepasa el meñique al abrazar la muñeca es positivo.

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16
Q

En el sx de Marfán, cuales son los 5 criterios en la puntación sistémica que tienen un puntaje de 2.

A
  1. pectus carinatum
  2. neumotórax espontáneo
  3. ectasia dural
  4. protución acetabular
  5. deformidad del talón
17
Q

En el sx de Marfán, cuales son los 10 criterios en la puntación sistémica que tienen un puntaje de 1.

A
  1. escoliosis
  2. extensión reducida del codo
  3. estrías
  4. miopía severa 3+
  5. pectus excavatum (deformidad del pecho)
  6. pie plano
  7. prolapso de la válvula mitral
  8. signo de muñeca O signo del pulgar
  9. talla alta
  10. 3-5 características faciles.
18
Q

características de la facie en el sx de marfán

A

cara larga y estrecha, ojos hundidos (enoftalmos), fisuras palpebrales hacia abajo.

19
Q

que tipo de mutaciones causan el fenotipo más severo en el sx de marfán

A

las mutaciones que causan ganancia o pérdida del marco de lectura (deleciones e inserciones)

20
Q

En el síndrome de marfán, alteraciones en que exones del gen causan marfán neonatal

A

24-32

21
Q

En el síndrome de marfán, alteraciones en que exones del gen causan un fenotipo leve. Que otro tipo de mutaciones tmb causa un fenotipo leve

A

exones 59-65
mutaciones que causan un codón de paro prematuro

22
Q

gen de la acondroplasia, locus y para que codifica

A

FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3
14p16.2

23
Q

el sx de marfán ocurre por una ganacia o pérdida de función dle gen

A

pérdida

24
Q

la acondroplasia ocurre por una ganancia o péridida de función

A

ganancia

25
Q

¿Qué tipo de expresividad tiene la acondroplasia?

A

NO variable

26
Q

Factor de riesgo para la acondroplasia

A

edad paterna avanzada

27
Q

esperanza de vida en la acoondroplasia

A

10 años menor

28
Q

¿qué puede causar muerte súbita en la infancia temprana en los px con acondroplasia?

A

compresión de la unión craneocervical

29
Q

facie en la acondroplasia

A

macrocefalia, frente abombada, fuente nasal profundo, nariz corta, narinas antevertidas, hipoplasia medio facial

30
Q

En qué patología se presenta
acortamiento rizomélico, dedos cortos (mano en tridente), tórax pequeño, cifosis torácica, hiperlordosis lumbar, extensión de codo limitada, hipermovilidad de cadera y rodillas, hipotonía

A

acondroplasia

31
Q

Dónde se expresa el gen FGFR3

A

en los condrocitos del cartílago de crecimiento, mutación causa que condrocitos no maduren

32
Q

número de la mutación target en el 98% de los casos del sx de marfán

A

c.1138 G-A

33
Q

Enlista las enfermedades alélicas en la acondroplasia

A
  1. hipocondroplasia
  2. displasia tanatofórica
  3. Sx de SAADAN
  4. Craneosinostosis: sx de Crouzon, Sx de Muenke
34
Q

para que se utiliza el vosoritide

A

reducir la actividad del gen FGFR3, uso después de los 5 años, muy costosa

35
Q

funciona la GH en la acondroplasia?

A

NO

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