Herencia autosómica dominante

Question 1

Desorden genético caracterizado por tumores fibrosos que afectan el desarrollo y función del sistema nervioso.

Answer 1

Neurofibromatosis

Question 2

gen de la NF1

Answer 2

17q11.2

Question 3

Enfermedades con patrón de herencia autosómico dominante

Answer 3

Neurofibromatosis
Sx Marfán
Acondroplasia

Question 4

Sistemas en los que se manifiesta la NF1

Answer 4

ojos, piel, SNP, hueso

Question 5

La mutación de la NF1 es por pérdida o por ganancia de función?

Answer 5

pérdida

Question 6

exones en el gen de la NF1

Answer 6

60 exones

Question 7

para que codifica el NF1

Answer 7

neurofibromina - Este gen codifica para el tumor supresor (que ejerce un control sobre la proliferación celular), la mutación causa una proliferación celular descontrolada.

Question 8

Gen del síndrome de Marfan

Answer 8

FBN1 - 15q21

Question 9

¿Qué pasa con el TGF beta en el sx de Marfán?

Answer 9

Se sobreactiva

Question 10

Para q codifica el gen FBN1 del síndrome de Marfán

Answer 10

para la fibrilina 1 (componente estructural de las microfibrillas)

Question 11

Segunda manifestación cardiovascular del Sx de Marfán y su puntaje en la puntación sistémica

Answer 11

prolapso de la válvula mitral (1)

Question 12

Principal manifestción cardiovasacular del Sx de Marfán

Answer 12

Dilatación aórtica

Question 13

Criterios diagnósticos para sx de marfán sin historia familiar

Answer 13

opción 1: dilatación aórtica (zscore 2+ en 20a+/3+ 20a-) + 1 de los siguientes:
1. ectopía lentis (luxación del cristalino)
2. Mutación FBN1
3. Puntación sistémica 7

opción 2: ectopía lentis + mutación FBN1

Question 14

Criterios dx para px con sx de marfán con historia familiar

Answer 14

1+:
1. ectopía lentis
2. puntación sistémica 7
3. dilatación aórtica

Question 15

signo en la puntación sistémica para el sx de marfán con el puntaje de 3 y como se evalua

Answer 15

signo de pulgar y muñeca
evalua la acronodactilia, si la uña completa del pulgar sobrepasa el puño cerrado y si el pulgar sobrepasa el meñique al abrazar la muñeca es positivo.

Question 16

En el sx de Marfán, cuales son los 5 criterios en la puntación sistémica que tienen un puntaje de 2.

Answer 16

1. pectus carinatum
2. neumotórax espontáneo
3. ectasia dural
4. protución acetabular
5. deformidad del talón

Question 17

En el sx de Marfán, cuales son los 10 criterios en la puntación sistémica que tienen un puntaje de 1.

Answer 17

1. escoliosis
2. extensión reducida del codo
3. estrías
4. miopía severa 3+
5. pectus excavatum (deformidad del pecho)
6. pie plano
7. prolapso de la válvula mitral
8. signo de muñeca O signo del pulgar
9. talla alta
10. 3-5 características faciles.

Question 18

características de la facie en el sx de marfán

Answer 18

cara larga y estrecha, ojos hundidos (enoftalmos), fisuras palpebrales hacia abajo.

Question 19

que tipo de mutaciones causan el fenotipo más severo en el sx de marfán

Answer 19

las mutaciones que causan ganancia o pérdida del marco de lectura (deleciones e inserciones)

Question 20

En el síndrome de marfán, alteraciones en que exones del gen causan marfán neonatal

Answer 20

24-32

Question 21

En el síndrome de marfán, alteraciones en que exones del gen causan un fenotipo leve. Que otro tipo de mutaciones tmb causa un fenotipo leve

Answer 21

exones 59-65
mutaciones que causan un codón de paro prematuro

Question 22

gen de la acondroplasia, locus y para que codifica

Answer 22

FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3
14p16.2

Question 23

el sx de marfán ocurre por una ganacia o pérdida de función dle gen

Answer 23

pérdida

Question 24

la acondroplasia ocurre por una ganancia o péridida de función

Answer 24

ganancia

Question 25

¿Qué tipo de expresividad tiene la acondroplasia?

Answer 25

NO variable

Question 26

Factor de riesgo para la acondroplasia

Answer 26

edad paterna avanzada

Question 27

esperanza de vida en la acoondroplasia

Answer 27

10 años menor

Question 28

¿qué puede causar muerte súbita en la infancia temprana en los px con acondroplasia?

Answer 28

compresión de la unión craneocervical

Question 29

facie en la acondroplasia

Answer 29

macrocefalia, frente abombada, fuente nasal profundo, nariz corta, narinas antevertidas, hipoplasia medio facial

Question 30

En qué patología se presenta
acortamiento rizomélico, dedos cortos (mano en tridente), tórax pequeño, cifosis torácica, hiperlordosis lumbar, extensión de codo limitada, hipermovilidad de cadera y rodillas, hipotonía

Answer 30

acondroplasia

Question 31

Dónde se expresa el gen FGFR3

Answer 31

en los condrocitos del cartílago de crecimiento, mutación causa que condrocitos no maduren

Question 32

número de la mutación target en el 98% de los casos del sx de marfán

Answer 32

c.1138 G-A

Question 33

Enlista las enfermedades alélicas en la acondroplasia

Answer 33

1. hipocondroplasia
2. displasia tanatofórica
3. Sx de SAADAN
4. Craneosinostosis: sx de Crouzon, Sx de Muenke

Question 34

para que se utiliza el vosoritide

Answer 34

reducir la actividad del gen FGFR3, uso después de los 5 años, muy costosa

Question 35

funciona la GH en la acondroplasia?

Answer 35

NO