Herencia ligada al X

Question 1

gen de la DMD y para q codifica

Answer 1

xq21, distrofina

Question 2

esperanza de vida de la DMD

Answer 2

20a, edad media de fallecimiento a los 16a y 10 meses

Question 3

a que edad inicia y a q edad se pierde la deambulación en la DMD

Answer 3

inicio 3-5 a, 6-12 años

Question 4

esperanza de vida de la DMB

Answer 4

50 años

Question 5

a que edad inicia y a que edad se pierde la marcha en la DMB

Answer 5

inicio 20a, 30 años

Question 6

tratamiento para la DMDyB

Answer 6

esteroides, aminoglucósidos, ataluren, terapia génica

Question 7

gen de la enfermedad de fabry y para que codifica

Answer 7

Xq22.1 - GLA - alfa galactosidasa A

Question 8

que causa la pérdida de función de GLA

Answer 8

acomulación progresiva de Gb3 y liso Gb3 en lisosoma de endotelio vascular, fibroblastos, neuronas, miocardiocitos, pericitos y células musculares lisas

Question 9

principal manifestación caridaca de Fabry

Answer 9

hipertrofia del VI

Question 10

cuales son las 3 variantes no clásicas de la enfermedad de fabry y a que edad inician

Answer 10

variante renal, 30-40a
variante cardiaca, 50-60a
variante cerebrovascular 50a

Question 11

a que edad inicia la forma clásica de la enfermedad de Fabry

Answer 11

4-8a

Question 12

en qn hay que sospechar la enfermedad de fabry

Answer 12

1. cualquier persona con HF y córnea verticillata
2. en px con 2+:
   a. hipohidrosis/anahidrosis
   b. angioqueratomas
   c. AHF o P de insuficiencia renal
   d. AHF o P de intolerancia al ejercicio o temperatura
   e. AHF o P dolor /quemazón
   f. px con hipertrofia cardiaca con transmición esporádica

Question 13

tratamiento de la enfermedad de fabry

Answer 13

1. agalsidasa beta
2. agalsidasa alfa
3. migalastat

Question 14

diferencia en las pruebas diagnósticas para Fabry en H y M

Answer 14

en H análisis enzimático de sangre de cantidad de enzima
en M secuenciación del gen