Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

1
Q

Como se le llama al tipo de cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se replica de forma especular, por lo que tiene una duplicación de un brazo cromosómico y una pérdida del otro brazo

A

Isocromosoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
1
Q

Cromosomas acrocéntricos

A

Los cromosomas acrocéntricos son: 13, 14, 15, 21, 22 .

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Método diagnóstico utilizado para detectar nomalías en el número (aneuploidías) o la estructura (deleciones, duplicaciones, translocaciones) de los cromosomas

A

Cariotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Qué identifica la hibridación fluorescente in situ FISH?

A

identifica deleciones, duplicaciones, translocaciones y aneuploidías cromosómicas a nivel submicroscópico.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Método diagnóstico útil para detectar cambios en la cantidad de material genético, microdeleciones y microduplicaciones

A

Microarrays de hibridación genómica comparativa (array-CGH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Cromosomopatía + común

A

Sx Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Número de genes en el cromosoma 21

A

225

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Locus de DSCR

A

21q21.1-22.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Incidencia del Sx de Down en madres menores de 30 años

A

1:700-800

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con el Alzheimer

A

APP (amiloide B)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con el envejecimiento prematuro

A

SOD1 (superóxido dismutasa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con el desarrollo del tubo neural y que su sobre expresión lleva a retraso psicomotor

A

Dyrk1A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con la síntesis de purina y que causa retraso en el desarrollo

A

GART

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con hipotonía y defectos cardiacos

A

COL6A1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Fisiopatología responsable por 95% de los casos del Sx de Down

A

trisomía regular o libre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Causa + común de la trisomía regular o libre en el Sx de Down en la madre y en el padre

A

no disyunción en meiosis I materna, no disyunción en meiosis II paterna.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Fisiopatología responsable por 3.5% de los casos del Sx de Down y tipos más frecuentes de esta

A

translocación robertsoniana
14/21 (+ frecuente)
21/21
22/21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Fisiopatología responsable por 1.5% de los casos del Sx de Down

A

Mosaicismo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Manifestación importante en manos de Px con Sx de Down

A

pliegue palmar transverso (o simiano)
2da clinodactilia (dedo meñique curvado)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Problemas en la piel en px con sx de down

A

xerosis y piel amoratada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Que son las manchas de Brushfield

A

manchas blancas de pequeños agregados de tejido conectivo en la periferia del iris del ojo en px con sx de down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Sospecha diagnóstica en px con braquicefalia, orejas de baja implantación,
fisuras palpebrales pequeñas y oblicuas hacia arriba,
epicanto, telecanto
nariz plana pequeña y ancha,
boca pequeña y lengua gruesa, 1/3 del medio facial aplanado
cuello corto con pliegues cutaneos

A

Down

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Cardiopatía congénita + común en Down

A

canal atrioventricular común

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Malformación GI en Down

A

atresia duodenal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Complicación clínica en Down que puede llegar a producir compresión espinal y síntomas neurológicos por lo que se contraindican deportes de alto impacto
subluxación atloaxoidea
25
Rango de CI en down
20-85
26
Defecto endócrino más común en Down
problemas tiroideos
27
Problema motor en Down
hipotonía
28
Problemas de la vista y audición en Down
miopía y astigmatismo (problemas refactivos), estabismo, conjuntivitis. hipoacusia.
29
Principal causa de muerte en px con Down
infartos
30
Porque son infertiles los hombres con Down
por hipogonadismo
31
Expectativa media de vida en Sx de Down
50a
32
% de px con Down que mueren en inutero
75%
33
% de px con Down que mueren en el primer año
20-30%
34
Triple screening de Down en primer trimestre
translucencia nucal, hGH alta, proteína plasmática A baja.
35
Marcadores sanguíneos durante el embarazo para Sx de Down en el segundo trimestre
AFP baja, estriol bajo, hGH alta, inhibina alta.
36
Nombre de trisomía 13
Sx de Patau
37
Incidencia del Sx de Patau
1:8000-12000
38
% de las 3 causas de trisomía 13
trisomía total 75%, translocación 20% (t(13q14)), mosaicismo 5%
39
la triada de manifestaciones clínicas de Patau
micro/anoftalmia, labio y paladar hendido, polidactilia
40
Lista las anomalías de la linea media del cuadro clínico de Sx de Patau
holoprosencefalia, labio leporino, microcefalia, ciclopia, anoftalmia, aplasia cutis, meningocele, camptodactilia, criptorquidia
41
Malformación renal en Patau
riñón poliquístico
42
Sobrevivencia general del Sx de Patau
2.5 días
43
% de mortalidad de Sx de Patau al mes y a los 6 meses de vida
85%, 95%
44
Trisomía 18
Sx de Edwards
45
Incidencia de trisomía 18
1:6000-8000 RNV
46
% de las 3 causas de trisomía 18
trisomía total (95%), trisomía parcial 2%, mosaicismo 3%
47
Proporción mujeres:hombres en Sx Edwards
3:1
48
% de px con Edwards que mueren por aborto espontáneo
95%
49
Principal causa de muerte en pxs con sx de Edwards
consecuencias malformativas como cardiopatías, apneas, neumonía
50
% de pxs en sx de Edwards que sobreviven el 1er año de vida
5%
51
Sospecha dx de px con: RCIU, hipertonía, microcefalia, occipucio prominente, coloboma, labio leporino, pies en mecedora, riñon en herradura, esterón corto, manos trisómicas, micrognita, escoliosis, problemas cardiacos y tumor de Wilms
Sx de Edwards
52
X0
Sx Turner
53
46, X, iXq 45X, 46X,iXq
isocromosoma y isocromosoma con mosaico
54
Los px con cariotipo 45X, 46X,iXq presentan fenotipo similar a que enfermedad?
discondrosteosis de Léri-Weill
55
Complicaciones que pueden llegar a tener px con 45X0/46XY
disgenésis gonal y alto riesgo de gonadoblastoma, riesgo de desarrollar tejido testicular
56
Principales anomalías cardiacas en Sx de Turner
Coartación de la aorta en 15% de los casos y válcula aórtica bicúspide
57
Principal diagnóstico diferencial de Sx de Turner
Sx de Noonan
58
Expectativa de vida en Sx de Turner
10 años menor q otras muejres
59
A partir de que edad se administra GH en el Sx de Turner y cual es el crecimiento esperado
4a, ganancia de 5-8 cm
60
Edad de inicio de administración de estradiol transdermico en Px con Turner y edad en la que se ajusta
11-12a, ajustar 2-3a después
61
Genotipo más común en el Sx de Klinefelter
47 XXY
62
Sospecha dx en px con: talla alta, hipogonadismo, ginecomastia, proporciones corporales asexuadas, alta LH y FSH (falla testicular 1ria), problemas psicosociales, posible retraso mental, hialinización y fibrosis de los túbulos seminiferos
Klinefelter
63
Dx diferencial para Sx de Klinefelter
Sx de X-frágil, hipogonadismo, Sx de Kallman, Sx de Marfán
64
Expectativa de vida en Sx de Klinefelter
normal
65
De que sx son compllicaciones: cáncer de mama o testicular, osteoporosis, enfermedades cerebrovasculares
Complicaciones del Sx de Klinefelter
66
Síndrome ocacionado por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-)
Cri Du Chat
67
Región de la microdeleción de novo en Cri Du Chat
5p13-15.2
68
Zonas críticas del Cri du Chat
CDCCR y CATLIKECR
69
Dx de Px con retraso mental grave, micrognita, hendiduras palpebrales hacia abajo (cara triste) y llanto característico
Cri du Chat
70
Expectativa de vida en Cri du Chat
50a
71
Región crítica del sx de wolf-hirshhorn
WHSCR: 4p16.3
72
¿Porqué ocurre el sx de wolf-hirshhorn?
microdeleción en 4p16.3
73
zonas críticas y genes asociados con sx de wolf-hirshhorn
WHSCR1 NSD2 LETM1 MSX1
74
Proporción mujer:hombres sx de wolf-hirshhorn
2:1
75
% de eventos cromosomales de novo en sx de wolf-hirshhorn
50-60%
76
Con que se caracterisa en sx de wolf-hirshhorn
crisis convulsivas, retraso psicomotor, rasgos faciales peculiares (casco de guerrero girego), discapacidad intelectual, hipoacusia (no hablan), no control de esfínteres, malformaciones urinarias y esuqeléticas y cardiacas y cerebrales, microcefalia
77
% de los casos esporádicos en sx de wolf-hirshhorn
80-90%
78
pronostico de sx de wolf-hirshhorn
llegan a la edad adulta

Genética Médica (6 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions