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Genética Médica > Cromosomopatías > Flashcards

Cromosomopatías Flashcards

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1
Q

Como se le llama al tipo de cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se replica de forma especular, por lo que tiene una duplicación de un brazo cromosómico y una pérdida del otro brazo

A

Isocromosoma

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1
Q

Cromosomas acrocéntricos

A

Los cromosomas acrocéntricos son: 13, 14, 15, 21, 22 .

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2
Q

Método diagnóstico utilizado para detectar nomalías en el número (aneuploidías) o la estructura (deleciones, duplicaciones, translocaciones) de los cromosomas

A

Cariotipo

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3
Q

¿Qué identifica la hibridación fluorescente in situ FISH?

A

identifica deleciones, duplicaciones, translocaciones y aneuploidías cromosómicas a nivel submicroscópico.

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4
Q

Método diagnóstico útil para detectar cambios en la cantidad de material genético, microdeleciones y microduplicaciones

A

Microarrays de hibridación genómica comparativa (array-CGH)

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5
Q

Cromosomopatía + común

A

Sx Down

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6
Q

Número de genes en el cromosoma 21

A

225

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7
Q

Locus de DSCR

A

21q21.1-22.3

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8
Q

Incidencia del Sx de Down en madres menores de 30 años

A

1:700-800

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9
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con el Alzheimer

A

APP (amiloide B)

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10
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con el envejecimiento prematuro

A

SOD1 (superóxido dismutasa)

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11
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con el desarrollo del tubo neural y que su sobre expresión lleva a retraso psicomotor

A

Dyrk1A

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12
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con la síntesis de purina y que causa retraso en el desarrollo

A

GART

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13
Q

Zona crítica del Sx Down realcionada con hipotonía y defectos cardiacos

A

COL6A1

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14
Q

Fisiopatología responsable por 95% de los casos del Sx de Down

A

trisomía regular o libre

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15
Q

Causa + común de la trisomía regular o libre en el Sx de Down en la madre y en el padre

A

no disyunción en meiosis I materna, no disyunción en meiosis II paterna.

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16
Q

Fisiopatología responsable por 3.5% de los casos del Sx de Down y tipos más frecuentes de esta

A

translocación robertsoniana
14/21 (+ frecuente)
21/21
22/21

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17
Q

Fisiopatología responsable por 1.5% de los casos del Sx de Down

A

Mosaicismo

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18
Q

Manifestación importante en manos de Px con Sx de Down

A

pliegue palmar transverso (o simiano)
2da clinodactilia (dedo meñique curvado)

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19
Q

Problemas en la piel en px con sx de down

A

xerosis y piel amoratada

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20
Q

Que son las manchas de Brushfield

A

manchas blancas de pequeños agregados de tejido conectivo en la periferia del iris del ojo en px con sx de down

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21
Q

Sospecha diagnóstica en px con braquicefalia, orejas de baja implantación,
fisuras palpebrales pequeñas y oblicuas hacia arriba,
epicanto, telecanto
nariz plana pequeña y ancha,
boca pequeña y lengua gruesa, 1/3 del medio facial aplanado
cuello corto con pliegues cutaneos

A

Down

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22
Q

Cardiopatía congénita + común en Down

A

canal atrioventricular común

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23
Q

Malformación GI en Down

A

atresia duodenal

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24
Q

Complicación clínica en Down que puede llegar a producir compresión espinal y síntomas neurológicos por lo que se contraindican deportes de alto impacto

A

subluxación atloaxoidea

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25
Q

Rango de CI en down

A

20-85

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26
Q

Defecto endócrino más común en Down

A

problemas tiroideos

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27
Q

Problema motor en Down

A

hipotonía

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28
Q

Problemas de la vista y audición en Down

A

miopía y astigmatismo (problemas refactivos), estabismo, conjuntivitis.
hipoacusia.

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29
Q

Principal causa de muerte en px con Down

A

infartos

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30
Q

Porque son infertiles los hombres con Down

A

por hipogonadismo

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31
Q

Expectativa media de vida en Sx de Down

A

50a

32
Q

% de px con Down que mueren en inutero

A

75%

33
Q

% de px con Down que mueren en el primer año

A

20-30%

34
Q

Triple screening de Down en primer trimestre

A

translucencia nucal, hGH alta, proteína plasmática A baja.

35
Q

Marcadores sanguíneos durante el embarazo para Sx de Down en el segundo trimestre

A

AFP baja, estriol bajo, hGH alta, inhibina alta.

36
Q

Nombre de trisomía 13

A

Sx de Patau

37
Q

Incidencia del Sx de Patau

A

1:8000-12000

38
Q

% de las 3 causas de trisomía 13

A

trisomía total 75%, translocación 20% (t(13q14)), mosaicismo 5%

39
Q

la triada de manifestaciones clínicas de Patau

A

micro/anoftalmia, labio y paladar hendido, polidactilia

40
Q

Lista las anomalías de la linea media del cuadro clínico de Sx de Patau

A

holoprosencefalia, labio leporino, microcefalia, ciclopia, anoftalmia, aplasia cutis, meningocele, camptodactilia, criptorquidia

41
Q

Malformación renal en Patau

A

riñón poliquístico

42
Q

Sobrevivencia general del Sx de Patau

A

2.5 días

43
Q

% de mortalidad de Sx de Patau al mes y a los 6 meses de vida

A

85%, 95%

44
Q

Trisomía 18

A

Sx de Edwards

45
Q

Incidencia de trisomía 18

A

1:6000-8000 RNV

46
Q

% de las 3 causas de trisomía 18

A

trisomía total (95%), trisomía parcial 2%, mosaicismo 3%

47
Q

Proporción mujeres:hombres en Sx Edwards

A

3:1

48
Q

% de px con Edwards que mueren por aborto espontáneo

A

95%

49
Q

Principal causa de muerte en pxs con sx de Edwards

A

consecuencias malformativas como cardiopatías, apneas, neumonía

50
Q

% de pxs en sx de Edwards que sobreviven el 1er año de vida

A

5%

51
Q

Sospecha dx de px con: RCIU, hipertonía, microcefalia, occipucio prominente, coloboma, labio leporino, pies en mecedora, riñon en herradura, esterón corto, manos trisómicas, micrognita, escoliosis, problemas cardiacos y tumor de Wilms

A

Sx de Edwards

52
Q

X0

A

Sx Turner

53
Q

46, X, iXq
45X, 46X,iXq

A

isocromosoma y isocromosoma con mosaico

54
Q

Los px con cariotipo 45X, 46X,iXq presentan fenotipo similar a que enfermedad?

A

discondrosteosis de Léri-Weill

55
Q

Complicaciones que pueden llegar a tener px con 45X0/46XY

A

disgenésis gonal y alto riesgo de gonadoblastoma, riesgo de desarrollar tejido testicular

56
Q

Principales anomalías cardiacas en Sx de Turner

A

Coartación de la aorta en 15% de los casos y válcula aórtica bicúspide

57
Q

Principal diagnóstico diferencial de Sx de Turner

A

Sx de Noonan

58
Q

Expectativa de vida en Sx de Turner

A

10 años menor q otras muejres

59
Q

A partir de que edad se administra GH en el Sx de Turner y cual es el crecimiento esperado

A

4a, ganancia de 5-8 cm

60
Q

Edad de inicio de administración de estradiol transdermico en Px con Turner y edad en la que se ajusta

A

11-12a, ajustar 2-3a después

61
Q

Genotipo más común en el Sx de Klinefelter

A

47 XXY

62
Q

Sospecha dx en px con: talla alta, hipogonadismo, ginecomastia, proporciones corporales asexuadas, alta LH y FSH (falla testicular 1ria), problemas psicosociales, posible retraso mental, hialinización y fibrosis de los túbulos seminiferos

A

Klinefelter

63
Q

Dx diferencial para Sx de Klinefelter

A

Sx de X-frágil, hipogonadismo, Sx de Kallman, Sx de Marfán

64
Q

Expectativa de vida en Sx de Klinefelter

A

normal

65
Q

De que sx son compllicaciones: cáncer de mama o testicular, osteoporosis, enfermedades cerebrovasculares

A

Complicaciones del Sx de Klinefelter

66
Q

Síndrome ocacionado por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-)

A

Cri Du Chat

67
Q

Región de la microdeleción de novo en Cri Du Chat

A

5p13-15.2

68
Q

Zonas críticas del Cri du Chat

A

CDCCR y CATLIKECR

69
Q

Dx de Px con retraso mental grave, micrognita, hendiduras palpebrales hacia abajo (cara triste) y llanto característico

A

Cri du Chat

70
Q

Expectativa de vida en Cri du Chat

A

50a

71
Q

Región crítica del sx de wolf-hirshhorn

A

WHSCR: 4p16.3

72
Q

¿Porqué ocurre el sx de wolf-hirshhorn?

A

microdeleción en 4p16.3

73
Q

zonas críticas y genes asociados con sx de wolf-hirshhorn

A

WHSCR1
NSD2
LETM1
MSX1

74
Q

Proporción mujer:hombres sx de wolf-hirshhorn

A

2:1

75
Q

% de eventos cromosomales de novo en sx de wolf-hirshhorn

A

50-60%

76
Q

Con que se caracterisa en sx de wolf-hirshhorn

A

crisis convulsivas, retraso psicomotor, rasgos faciales peculiares (casco de guerrero girego), discapacidad intelectual, hipoacusia (no hablan), no control de esfínteres, malformaciones urinarias y esuqeléticas y cardiacas y cerebrales, microcefalia

77
Q

% de los casos esporádicos en sx de wolf-hirshhorn

A

80-90%

78
Q

pronostico de sx de wolf-hirshhorn

A

llegan a la edad adulta

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