Cromosomopatías Flashcards
Como se le llama al tipo de cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se replica de forma especular, por lo que tiene una duplicación de un brazo cromosómico y una pérdida del otro brazo
Isocromosoma
Cromosomas acrocéntricos
Los cromosomas acrocéntricos son: 13, 14, 15, 21, 22 .
Método diagnóstico utilizado para detectar nomalías en el número (aneuploidías) o la estructura (deleciones, duplicaciones, translocaciones) de los cromosomas
Cariotipo
¿Qué identifica la hibridación fluorescente in situ FISH?
identifica deleciones, duplicaciones, translocaciones y aneuploidías cromosómicas a nivel submicroscópico.
Método diagnóstico útil para detectar cambios en la cantidad de material genético, microdeleciones y microduplicaciones
Microarrays de hibridación genómica comparativa (array-CGH)
Cromosomopatía + común
Sx Down
Número de genes en el cromosoma 21
225
Locus de DSCR
21q21.1-22.3
Incidencia del Sx de Down en madres menores de 30 años
1:700-800
Zona crítica del Sx Down realcionada con el Alzheimer
APP (amiloide B)
Zona crítica del Sx Down realcionada con el envejecimiento prematuro
SOD1 (superóxido dismutasa)
Zona crítica del Sx Down realcionada con el desarrollo del tubo neural y que su sobre expresión lleva a retraso psicomotor
Dyrk1A
Zona crítica del Sx Down realcionada con la síntesis de purina y que causa retraso en el desarrollo
GART
Zona crítica del Sx Down realcionada con hipotonía y defectos cardiacos
COL6A1
Fisiopatología responsable por 95% de los casos del Sx de Down
trisomía regular o libre
Causa + común de la trisomía regular o libre en el Sx de Down en la madre y en el padre
no disyunción en meiosis I materna, no disyunción en meiosis II paterna.
Fisiopatología responsable por 3.5% de los casos del Sx de Down y tipos más frecuentes de esta
translocación robertsoniana
14/21 (+ frecuente)
21/21
22/21
Fisiopatología responsable por 1.5% de los casos del Sx de Down
Mosaicismo
Manifestación importante en manos de Px con Sx de Down
pliegue palmar transverso (o simiano)
2da clinodactilia (dedo meñique curvado)
Problemas en la piel en px con sx de down
xerosis y piel amoratada
Que son las manchas de Brushfield
manchas blancas de pequeños agregados de tejido conectivo en la periferia del iris del ojo en px con sx de down
Sospecha diagnóstica en px con braquicefalia, orejas de baja implantación,
fisuras palpebrales pequeñas y oblicuas hacia arriba,
epicanto, telecanto
nariz plana pequeña y ancha,
boca pequeña y lengua gruesa, 1/3 del medio facial aplanado
cuello corto con pliegues cutaneos
Down
Cardiopatía congénita + común en Down
canal atrioventricular común
Malformación GI en Down
atresia duodenal
Complicación clínica en Down que puede llegar a producir compresión espinal y síntomas neurológicos por lo que se contraindican deportes de alto impacto
subluxación atloaxoidea
Rango de CI en down
20-85
Defecto endócrino más común en Down
problemas tiroideos
Problema motor en Down
hipotonía
Problemas de la vista y audición en Down
miopía y astigmatismo (problemas refactivos), estabismo, conjuntivitis.
hipoacusia.
Principal causa de muerte en px con Down
infartos
Porque son infertiles los hombres con Down
por hipogonadismo