Cromosomopatías Flashcards
Como se le llama al tipo de cromosoma en el que se ha perdido un brazo y el otro se replica de forma especular, por lo que tiene una duplicación de un brazo cromosómico y una pérdida del otro brazo
Isocromosoma
Cromosomas acrocéntricos
Los cromosomas acrocéntricos son: 13, 14, 15, 21, 22 .
Método diagnóstico utilizado para detectar nomalías en el número (aneuploidías) o la estructura (deleciones, duplicaciones, translocaciones) de los cromosomas
Cariotipo
¿Qué identifica la hibridación fluorescente in situ FISH?
identifica deleciones, duplicaciones, translocaciones y aneuploidías cromosómicas a nivel submicroscópico.
Método diagnóstico útil para detectar cambios en la cantidad de material genético, microdeleciones y microduplicaciones
Microarrays de hibridación genómica comparativa (array-CGH)
Cromosomopatía + común
Sx Down
Número de genes en el cromosoma 21
225
Locus de DSCR
21q21.1-22.3
Incidencia del Sx de Down en madres menores de 30 años
1:700-800
Zona crítica del Sx Down realcionada con el Alzheimer
APP (amiloide B)
Zona crítica del Sx Down realcionada con el envejecimiento prematuro
SOD1 (superóxido dismutasa)
Zona crítica del Sx Down realcionada con el desarrollo del tubo neural y que su sobre expresión lleva a retraso psicomotor
Dyrk1A
Zona crítica del Sx Down realcionada con la síntesis de purina y que causa retraso en el desarrollo
GART
Zona crítica del Sx Down realcionada con hipotonía y defectos cardiacos
COL6A1
Fisiopatología responsable por 95% de los casos del Sx de Down
trisomía regular o libre
Causa + común de la trisomía regular o libre en el Sx de Down en la madre y en el padre
no disyunción en meiosis I materna, no disyunción en meiosis II paterna.
Fisiopatología responsable por 3.5% de los casos del Sx de Down y tipos más frecuentes de esta
translocación robertsoniana
14/21 (+ frecuente)
21/21
22/21
Fisiopatología responsable por 1.5% de los casos del Sx de Down
Mosaicismo
Manifestación importante en manos de Px con Sx de Down
pliegue palmar transverso (o simiano)
2da clinodactilia (dedo meñique curvado)
Problemas en la piel en px con sx de down
xerosis y piel amoratada
Que son las manchas de Brushfield
manchas blancas de pequeños agregados de tejido conectivo en la periferia del iris del ojo en px con sx de down
Sospecha diagnóstica en px con braquicefalia, orejas de baja implantación,
fisuras palpebrales pequeñas y oblicuas hacia arriba,
epicanto, telecanto
nariz plana pequeña y ancha,
boca pequeña y lengua gruesa, 1/3 del medio facial aplanado
cuello corto con pliegues cutaneos
Down
Cardiopatía congénita + común en Down
canal atrioventricular común
Malformación GI en Down
atresia duodenal
Complicación clínica en Down que puede llegar a producir compresión espinal y síntomas neurológicos por lo que se contraindican deportes de alto impacto
subluxación atloaxoidea
Rango de CI en down
20-85
Defecto endócrino más común en Down
problemas tiroideos
Problema motor en Down
hipotonía
Problemas de la vista y audición en Down
miopía y astigmatismo (problemas refactivos), estabismo, conjuntivitis.
hipoacusia.
Principal causa de muerte en px con Down
infartos
Porque son infertiles los hombres con Down
por hipogonadismo
Expectativa media de vida en Sx de Down
50a
% de px con Down que mueren en inutero
75%
% de px con Down que mueren en el primer año
20-30%
Triple screening de Down en primer trimestre
translucencia nucal, hGH alta, proteína plasmática A baja.
Marcadores sanguíneos durante el embarazo para Sx de Down en el segundo trimestre
AFP baja, estriol bajo, hGH alta, inhibina alta.
Nombre de trisomía 13
Sx de Patau
Incidencia del Sx de Patau
1:8000-12000
% de las 3 causas de trisomía 13
trisomía total 75%, translocación 20% (t(13q14)), mosaicismo 5%
la triada de manifestaciones clínicas de Patau
micro/anoftalmia, labio y paladar hendido, polidactilia
Lista las anomalías de la linea media del cuadro clínico de Sx de Patau
holoprosencefalia, labio leporino, microcefalia, ciclopia, anoftalmia, aplasia cutis, meningocele, camptodactilia, criptorquidia
Malformación renal en Patau
riñón poliquístico
Sobrevivencia general del Sx de Patau
2.5 días
% de mortalidad de Sx de Patau al mes y a los 6 meses de vida
85%, 95%
Trisomía 18
Sx de Edwards
Incidencia de trisomía 18
1:6000-8000 RNV
% de las 3 causas de trisomía 18
trisomía total (95%), trisomía parcial 2%, mosaicismo 3%
Proporción mujeres:hombres en Sx Edwards
3:1
% de px con Edwards que mueren por aborto espontáneo
95%
Principal causa de muerte en pxs con sx de Edwards
consecuencias malformativas como cardiopatías, apneas, neumonía
% de pxs en sx de Edwards que sobreviven el 1er año de vida
5%
Sospecha dx de px con: RCIU, hipertonía, microcefalia, occipucio prominente, coloboma, labio leporino, pies en mecedora, riñon en herradura, esterón corto, manos trisómicas, micrognita, escoliosis, problemas cardiacos y tumor de Wilms
Sx de Edwards
X0
Sx Turner
46, X, iXq
45X, 46X,iXq
isocromosoma y isocromosoma con mosaico
Los px con cariotipo 45X, 46X,iXq presentan fenotipo similar a que enfermedad?
discondrosteosis de Léri-Weill
Complicaciones que pueden llegar a tener px con 45X0/46XY
disgenésis gonal y alto riesgo de gonadoblastoma, riesgo de desarrollar tejido testicular
Principales anomalías cardiacas en Sx de Turner
Coartación de la aorta en 15% de los casos y válcula aórtica bicúspide
Principal diagnóstico diferencial de Sx de Turner
Sx de Noonan
Expectativa de vida en Sx de Turner
10 años menor q otras muejres
A partir de que edad se administra GH en el Sx de Turner y cual es el crecimiento esperado
4a, ganancia de 5-8 cm
Edad de inicio de administración de estradiol transdermico en Px con Turner y edad en la que se ajusta
11-12a, ajustar 2-3a después
Genotipo más común en el Sx de Klinefelter
47 XXY
Sospecha dx en px con: talla alta, hipogonadismo, ginecomastia, proporciones corporales asexuadas, alta LH y FSH (falla testicular 1ria), problemas psicosociales, posible retraso mental, hialinización y fibrosis de los túbulos seminiferos
Klinefelter
Dx diferencial para Sx de Klinefelter
Sx de X-frágil, hipogonadismo, Sx de Kallman, Sx de Marfán
Expectativa de vida en Sx de Klinefelter
normal
De que sx son compllicaciones: cáncer de mama o testicular, osteoporosis, enfermedades cerebrovasculares
Complicaciones del Sx de Klinefelter
Síndrome ocacionado por una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-)
Cri Du Chat
Región de la microdeleción de novo en Cri Du Chat
5p13-15.2
Zonas críticas del Cri du Chat
CDCCR y CATLIKECR
Dx de Px con retraso mental grave, micrognita, hendiduras palpebrales hacia abajo (cara triste) y llanto característico
Cri du Chat
Expectativa de vida en Cri du Chat
50a
Región crítica del sx de wolf-hirshhorn
WHSCR: 4p16.3
¿Porqué ocurre el sx de wolf-hirshhorn?
microdeleción en 4p16.3
zonas críticas y genes asociados con sx de wolf-hirshhorn
WHSCR1
NSD2
LETM1
MSX1
Proporción mujer:hombres sx de wolf-hirshhorn
2:1
% de eventos cromosomales de novo en sx de wolf-hirshhorn
50-60%
Con que se caracterisa en sx de wolf-hirshhorn
crisis convulsivas, retraso psicomotor, rasgos faciales peculiares (casco de guerrero girego), discapacidad intelectual, hipoacusia (no hablan), no control de esfínteres, malformaciones urinarias y esuqeléticas y cardiacas y cerebrales, microcefalia
% de los casos esporádicos en sx de wolf-hirshhorn
80-90%
pronostico de sx de wolf-hirshhorn
llegan a la edad adulta
