Herencia multifactorial

Question 1

formula para el ratio del riesgo relativa de desarrollo de enfermedad multifactorial

Answer 1

prevalencia de la enfermedad en familiares de un afectado / prevalencia de la enfermedad en la población general

Question 2

riesgo relativo de esquizofrenia con parentesco de hermanos

Answer 2

12

Question 3

riesgo relativo de autismo con parentesco de hermanos

Answer 3

150

Question 4

riesgo relativo de DM1 con parentesco de hermanos

Answer 4

35

Question 5

que es la heredabilidad

Answer 5

fracción del fenotipo que corresponde a los genes

Question 6

de acuerdo al coeficiente de correlación, que # = a no correlación y cual a una correlación positiva

Answer 6

0 no correlación
+1 correlación positiva

Question 7

prevalencia de labio/paladar hendido
y cuantos son hombres

Answer 7

1.4:1000
60-80% hombres

Question 8

que cromosomopatías presentan labio leporino

Answer 8

trismoía 13, 4p-, trisomía 18

Question 9

riesgo relativo para gemelo y para FG1de desarrollar labio leporino

Answer 9

gemelos MZ: 190
F1G: 20-40

Question 10

en el Alzheimer, cuales son los 3 factores que se asocian con la enfermedad

Answer 10

1. gen APP (proteína precursora de amiloide)
2. gen APOE (isoforma E4)
3. ser una mujer adulta mayor

Question 11

tumor que surge del tejido mesenquimatoso (hueso, músuclo, tejido conectivo o nervioso)

Answer 11

sarcoma

Question 12

cáncer originado de tejido epitelial (intestino, bronquios, mama)

Answer 12

carcinoma

Question 13

en dónde ocurren las neoplasias malignas

Answer 13

son hematopoyéticas y linfoides

Question 14

diferencia entre proto-oncogenes y genes supresores de tumores

Answer 14

los proto-onocogenes estimulan la proliferación celular e inhiben la apoptosis y tienden a alterarse con mutaciones dominantes, mientras que los otros inhiben la proliferación celular y tienden a alterarse con mutaciones resecivas.

Question 15

cromosoma de BRCA1 y de que cáncer aumenta el riesgo y a que edad se manifiesta mutación y a que otros canceres se asocia

Answer 15

17, cáncer de seno, menos de los 45a, páncreas y prostata

Question 15

cromosoma BRCA2 y de que cáncer aumenta el riesgo y a que edad se manifiesta mutación y a que otros canceres está asociado

Answer 15

13, cáncer de seno y ovario, 50+ años, páncreas próstata y melanoma

Question 15

Receptores Hormonales y HER2 en BRCA 1 y 2

Answer 15

1: RH negativo y HER2 negativo
2: RH positivo y HER2 negativo

Question 16

que es fenocopias

Answer 16

fenotipo similar, genotipo diferente

Question 17

a quien solicitar test genético de BRCA 1 y 2

Answer 17

1. Px 42a con carcinoma ductal infiltrante, receptores hormonales + y Her2 negativo
2. hermana que a los 42 desarrolla carcinoma ductal infiltrante triple negativo
3. prima materna con cáncer de seno a los 50a