Herencia multifactorial Flashcards

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1
Q

formula para el ratio del riesgo relativa de desarrollo de enfermedad multifactorial

A

prevalencia de la enfermedad en familiares de un afectado / prevalencia de la enfermedad en la población general

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2
Q

riesgo relativo de esquizofrenia con parentesco de hermanos

A

12

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3
Q

riesgo relativo de autismo con parentesco de hermanos

A

150

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4
Q

riesgo relativo de DM1 con parentesco de hermanos

A

35

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5
Q

que es la heredabilidad

A

fracción del fenotipo que corresponde a los genes

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6
Q

de acuerdo al coeficiente de correlación, que # = a no correlación y cual a una correlación positiva

A

0 no correlación
+1 correlación positiva

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7
Q

prevalencia de labio/paladar hendido
y cuantos son hombres

A

1.4:1000
60-80% hombres

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8
Q

que cromosomopatías presentan labio leporino

A

trismoía 13, 4p-, trisomía 18

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9
Q

riesgo relativo para gemelo y para FG1de desarrollar labio leporino

A

gemelos MZ: 190
F1G: 20-40

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10
Q

en el Alzheimer, cuales son los 3 factores que se asocian con la enfermedad

A
  1. gen APP (proteína precursora de amiloide)
  2. gen APOE (isoforma E4)
  3. ser una mujer adulta mayor
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11
Q

tumor que surge del tejido mesenquimatoso (hueso, músuclo, tejido conectivo o nervioso)

A

sarcoma

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12
Q

cáncer originado de tejido epitelial (intestino, bronquios, mama)

A

carcinoma

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13
Q

en dónde ocurren las neoplasias malignas

A

son hematopoyéticas y linfoides

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14
Q

diferencia entre proto-oncogenes y genes supresores de tumores

A

los proto-onocogenes estimulan la proliferación celular e inhiben la apoptosis y tienden a alterarse con mutaciones dominantes, mientras que los otros inhiben la proliferación celular y tienden a alterarse con mutaciones resecivas.

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15
Q

cromosoma de BRCA1 y de que cáncer aumenta el riesgo y a que edad se manifiesta mutación y a que otros canceres se asocia

A

17, cáncer de seno, menos de los 45a, páncreas y prostata

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15
Q

cromosoma BRCA2 y de que cáncer aumenta el riesgo y a que edad se manifiesta mutación y a que otros canceres está asociado

A

13, cáncer de seno y ovario, 50+ años, páncreas próstata y melanoma

15
Q

Receptores Hormonales y HER2 en BRCA 1 y 2

A

1: RH negativo y HER2 negativo
2: RH positivo y HER2 negativo

16
Q

que es fenocopias

A

fenotipo similar, genotipo diferente

17
Q

a quien solicitar test genético de BRCA 1 y 2

A
  1. Px 42a con carcinoma ductal infiltrante, receptores hormonales + y Her2 negativo
  2. hermana que a los 42 desarrolla carcinoma ductal infiltrante triple negativo
  3. prima materna con cáncer de seno a los 50a