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Reumatologia > Patologie diffuse del tessuto connettivo > Flashcards

Patologie diffuse del tessuto connettivo Flashcards

1
Q

Cos’è la sindrome di overlap?

A

La sindrome di overlap è una situazione in cui sono contemporaneamente soddisfatti i criteri diagnostici di due o più patologie diffuse del tessuto connettivo.

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Q

Chi colpisce più frequentemente il LES?

A

Donne in età fertile.

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3
Q

Il LES è una patologia con un baseline di sintomi oppure si alternano periodi di esacerbazione a periodi di remissione?

A

si alternano periodi di esacerbazione a periodi di remissione

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4
Q

Quali sono i tre principali trigger ambientali del lupus?

A
  • infezioni
  • esposizione solari
  • farmaci che possono dare manifestazioni “lupus-like”
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5
Q

Quali sono i 5 sintomi costituzionali del lupus?

A
  • fatica
  • febbre bassa
  • adenopatia generalizzata
  • artralgia
  • mialgia
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6
Q

Quali sono le più frequenti manifestazioni muscolo-scheletriche del LES?

A
  • artralgie
  • mialgie
  • artrite
  • artropatia di Jaccoud
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7
Q

Che caratteristiche ha l’artrite causata da LES?

A
  • colpisce le articolazioni piccole
  • non è deformate o erosiva
  • possibile quadro di sovrapposizione con artrite reumatoide (RUPUS)
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8
Q

Quali sono le principali manifestazioni mucocutanee di LES?

A
  • ulcere orali
  • rash malare
  • lupus discoide
  • lupus cutaneo subacuto
  • lupus profondo
  • alopecia
  • fotosensibilità cutanea
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9
Q

Quali sono le principali manifestazioni cardiopolmonari di LES?

A
  • pericardite
  • pleurite
  • endocardite non infettiva di Libman-Sacks
  • “shrinking lung syndrome”
  • progressione rapida di patologia aterosclerotica
  • fenomeno di Raynaud
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10
Q

Quali sono le caratteristiche della patologia renale da LES?

A
  • nefrite (ematuria e proteinuria)
  • proteinuria tra 500 e 3.5k mg/24h
  • 6 stadi di patologia (il 4 è il più frequente e più aggressivo, ma anche quello che risponde meglio all’immunoterapia)
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11
Q

Quali sono le manifestazioni neuropsichiatriche del LES?

A
  • alterazioni di personalità
  • psicosi
  • alterazioni della capacità cognitiva
  • mielite
  • neuropatia periferica
  • crisi epilettiche
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12
Q

Quali sono i lineage ematologici colpiti nel LES?

A

Pancitopenia.

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13
Q

Il 33% dei pazienti con LES presenta una sindrome specifica, pro-coagulante. Quale?

A

Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidici.

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14
Q

Quali sono le 4 manifestazioni cliniche possibili nel LES con coinvolgimento oculare?

A
  • cheratocongiuntivite
  • episclerite
  • sclerite
  • vasculite retiniana
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15
Q

Quanti dei Criteri Diagnostici di LES del Collegio Americano di Reumatologia devono essere soddisfatti per fare diagnosi?

A

4 su 11.

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16
Q

Cosa permette di fare diagnosi di LES?

A

1) Soddisfare almeno 4 degli 11 criteri del Collegio Americano di Reumatologia

2) Biopsia renale con evidenza di nefrite lupica, nel contesto di un paziente con ANA+ e/o anti-dsDNA+

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17
Q

Come si presentano gli ANA nel 95% dei pazienti con LES?

A

Con titoli di 1:60 o maggiori.

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18
Q

Quali sono i cinque anticorpi frequentemente positivi in paziente con LES?

A
  • ANA
  • anti-dsDNA
  • anti-SM
  • anti-SSA/Ro
  • anti-SSB/La
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19
Q

Differenze tra fase di attività di patologia LES e infezione rispetto a:
- leucociti nel sangue
- VS
- PCR
- febbre

A
  • Leucociti: bassi nel LES attivo, alti nell’infezione
  • VS alta in entrambi
  • PCR normale nel LES, al massimo leggermente elevata
  • Febbre bassa e senza brividi nel LES, alta e con brividi nelle infezioni
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20
Q

Che autoanticorpi sono positivi nel LES indotto da farmaci?

A

Anti-istoni.

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21
Q

In merito al complemento, come si presentano C3 e C4 nel LES?

A

Diminuiti per consumo.

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22
Q

Qual è la terapia specifica per LES?

A

Non esiste: bisogna silenziare il sistema immunitario con immunosoppressori, corticosteroidi e controllo sintomatico delle complicazioni.

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23
Q

Quali sono i farmaci da usare in prima linea per il LES? Quali si aggiungono nel caso ci sia un controllo scarso?

A

Corticosteroidi.
Si aggiungono azatioprina e metotrexato.

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24
Q

Che utilità hanno gli antimalarici nel trattamento di LES? Qual è il principale?

A

Sono efficaci nel trattamento di stanchezza, artralgia e manifestazioni cutanee.
Il principale è l’idrossiclorochina.

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25
Q

Qual è il farmaco più utilizzato per il trattamento della nefrite lupica?

A

Micofenolato mofetil.

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26
Q

Quale farmaco si utilizza per le forme più gravi di lupus?

A

Ciclofosfamide.

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27
Q

Cos’è il lupus neonatale?

A

E’ una complicazione del LES nella gravida nella quale c’è passaggio di anti-SSA/Ro e/o anti-SSB/La attraverso la placenta.

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28
Q

Quali sono le manifestazioni di lupus neonatale nel feto?

A
  • blocco completo cardiaco
  • rash cutaneo
  • epatosplenomegalia
  • citopenia
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29
Q

Quali sono le principali cause di
- morte precoce
- morte tardiva
nel lupus?

A
  • morte precoce (<5 anni dopo la diagnosi): attività della patologia e infezioni
  • morte tardiva: complicanze CV e infezioni
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30
Q

In cosa consiste la sclerosi sistemica?

A

Patologia in cui è presente un ispessimento e fibrosi a livello cutaneo e viscerale.

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31
Q

Qual è il paziente tipicamente colpito da sclerosi sistemica?

A

Donna tra i 40-60 anni.

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32
Q

Qual è la principale patologia autoimmune in cui l’ereditarietà ha un ruolo meno evidente?

A

Sclerosi sistemica

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33
Q

Qual è la triade patologica di sclerosi sistemica?

A

1) Lesione endoteliale/vascolare
2) Attivazione del sistema immunitario
3) Fibrosi e risposta cicatriziale esagerata

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34
Q

Dove avviene la deposizione di fibrosi e collagene, a livello cutaneo, nella sclerosi sistemica?

A
  • spazi perivascolari
  • appendici cutanee (es. follicoli piliferi)
  • a sostituzione del tessuto adiposo dell’ipodema
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35
Q

Qual è il sintomo centrale nella sclerosi sistemica?

A

Fenomeno di Raynaud

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36
Q

Sclerosi sistemica limitata, riguardo a:
- zone cutanee coinvolte
- rapidità di coinvolgimento degli organi interni
- anticorpi tipicamente positivi
- forma particolare

A

Zone cutanee coinvolte: ginocchio e gomito + faccia

Coinvolgimento degli organi interni solo nelle fase avanzate

Anticorpi: anti-centromero

Forma particolare limitata: morfeia e sclerodermia lineare

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37
Q

Sclerosi sistemica diffusa, riguardo a:
- zone cutanee coinvolte
- rapidità di coinvolgimento degli organi interni
- anticorpi tipicamente positivi
- forma particolare

A

Zone cutanee coinvolte: arti, tronco, faccia

Coinvolgimento degli organi interni precoce

Anticorpi: anti-RNA polimerasi 1, 2 e 3, anti-SCL-70

Forma particolare limitata: sclerosi senza sclerodermia, pazienti che hanno sclerosi sistemica diffusa ma il decorso somiglia alla sclerosi sistemica limitata perché gli organi interni sono coinvolti tardivamente

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38
Q

Cos’è la sindrome CREST?

A

E’ una sindrome che può associarsi alla forma di sclerosi cutanea limitata, formata da:

C: calcinosi
R: fenomeno di Raynaud
E: dismobilità esofagea
S: Sclerodattilia
T: teleangiectasie

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39
Q

Cos’è il fenomeno di Raynaud?

A

Reazione al freddo, nel quale sono note 3 fasi:
1) pallida: vasocostrizione intensa
2) cianosi: il flusso rallenta e facilita l’accumulo di desossiemoglobina
3) rosa: iperemia compensatoria

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40
Q

IL fenomeno di Raynaud anticipa, è concomitante o è successivo alla comparsa degli altri sintomi di sclerosi sistemica?

A

Può precederlo di molti anni.

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41
Q

Quale positività agli anticorpi rende maggiormente frequente il fenomeno di Raynaud nella sclerosi sistemica?

A

Forma localizzata: anticorpi anti-centromero

Forma diffusa: anticorpi anti-topoisomerasi 1

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42
Q

Quando si deve fare sospetto di patologia interstiziale polmonare in sclerosi sistemica?

A

Quadro di tosse non produttiva e dispnea da sforzo con evoluzione graduale.

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43
Q

Che pattern si riscontra alla spirometria di un soggetto con patologia interstiziale polmonare in contesto di sclerosi sistemica?

A

Pattern restrittivo.

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44
Q

Che anticorpi sono più frequentemente positivi nei pazienti con sclerosi sistemica e patologia interstiziale polmonare?

A

anti-SCL70

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45
Q

Quali pazienti con sclerosi sistemica hanno più probabilità di sviluppare ipertensione polmonare?

A

Positività agli anticorpi anti-centromero

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46
Q

Come si manifesta un’ipertensione polmonare da sclerosi sistemica?

A
  • dispnea progressiva
  • calo capacità di diffusione sproporzionale alla perdita di FVC
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47
Q

Quale è la tipologia di ipertensione polmonare più frequentemente sviluppata dai pazienti con sclerosi sistemica?

A

HAP gruppo 1.

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48
Q

Quale positività agli anticorpi rende più probabile lo sviluppo di crisi renale sclerodermica (sclerosi sistemica)?

A

Anticorpi anti-RNA polimeriasi 3.

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49
Q

Che manifestazioni ha la crisi renale sclerodermica?

A
  • disfunzione renale
  • ipertensione
  • ematuria microscopica
  • proteinuria
  • possibile anemia emolitica microangiopatica e trombocitopenia

Evoluzione molto rapida.

50
Q

Come si tratta la crisi renale sclerodermica?

A

Dosi alte di ACE-inibitori.

51
Q

Ogni quanto si valuta la funzionalità renale in soggetti con sclerosi renale con crisi renale sclerodermica pregressa? Come si fa e cosa deve saltare all’occhio?

A

Ogni settimana si misura la pressione. Bisogna stare attenti ad elevazioni >20 mmHg

52
Q

Quali sono le tre principali alterazioni cardiache che possono essere presenti nelle sclerosi sistemica?

A
  • pericardite
  • miocardite
  • fibrosi miocardica
53
Q

Quali sono le alterazioni muscolo-scheletriche più frequenti nella sclerosi sistemica?

A

Alterazioni dei tendini.

54
Q

Qual è il criterio maggiore e i tre criteri minori per la diagnosi di sclerosi sistemica?
Quanti ne servono?

A

M: sclerosi cutanea prossimale all’articolazione metacarpofalangea

m
- sclerodattilia
- “pitting”, o necrosi della polpa digitale
- fibrosi polmonare bibasale

Almeno 1 M o 2 m.

55
Q

Trattamento della sclerosi sistemica…
- beneficia molto/poco di una diagnosi precoce
- esiste una terapia specifica/non esiste una terapia specifica
- è importante lo screening/non è necessario

A

Trattamento della sclerosi sistemica…
- beneficia moltodi una diagnosi precoce
- non esiste una terapia specifica
- è importante lo screening

56
Q

Per quali patologie viene fatto lo screening a tutti i pazienti con sclerosi sistemica?

A
  • ipertensione polmonare
  • patologia polmonare interstiziale
57
Q

Quali farmaci sono utili ed efficaci nel fenomeno di Raynaud?

A
  • calcio-antagonisti
  • Losartan
  • inibitori di fosfodiesterasi 5
58
Q

In cosa consiste la sindrome di Sjogren?

A

Patologia autoimmune cronica con infiltrato linfocitario CD4+ a livello delle ghiandole esocrine.

59
Q

Tipico paziente colpito da sindrome di Sjogren.

A

Donna con più di 40 anni.

60
Q

Cosa determina la predisposizione genetica di HLA-DR3 nella sindrome di Sjogren?

A

1) sovrattivazione del sistema immunitario
2) up-regulation di geni regolati da IFN-1
3) espressione elevata di attivatori dei linfociti B e dei loro recettori

61
Q

Quali sono le due principali manifestazioni cliniche relazionate al coinvolgimento delle ghiandole esocrine nella sindrome di Sjogren?

A
  • xeroftalmia con cheratocongiuntivite
  • xerostomia
62
Q

Quali sono i principali sintomi cutanei della sindrome di Sjogren?

A
  • xerodermia
  • desquamazione
  • prurito
  • vasculite e fenomeno di Raynaud
63
Q

Quali sono i principali sintomi polmonari della sindrome di Sjogren?

A

Patologia interstiziale polmonare + polmoniti idiopatiche, con infiltrati peri-bronchiali e adenopatie ilari

64
Q

Quali sono i principali sintomi articolari della sindrome di Sjogren?

A

Artropatie non erosive e non deformanti, normalmente simmetriche, a livello di ginocchio e polso.

65
Q

Quali sono i principali sintomi renali della sindrome di Sjogren?

A

Acidificazione delle urine con acidosi tubulare renale distale completa e incompleta

66
Q

Quali sono i criteri diagnostici di sindrome di Sjogren?

A

Non esistono criteri diagnostici, ma si può classificare la patologia sulla base di:
1) dimostrazione della diminuzione di produzione di lacrime e saliva
2) presenza di autoanticorpi anti-SSA e/o anti-SSB
3) esclusione di altre patologie

67
Q

A cosa serve il test di Schrimmer?

A

A quantificare la diminuzione della produzione della lacrima. E’ positivo <5mm

68
Q

A cosa serve il test di Saxon?

A

A quantificare la diminuzione della produzione di saliva.

69
Q

Nel caso in cui non siano presenti auto-anticorpi anti-SSA e/o anti-SSB, come si può procedere nel caso persista il sospetto di sindrome di Sjogren?

A

Biopsia della ghiandola salivare labiale, che può mostrare infiltrato linfoplasmocitario focale.

70
Q

Qual è il trattamento di sindrome di Sjogren?

A

Non esiste un trattamento specifico, ma si possono utilizzare immunosoppressori e idrossiclorochina per trattare i sintomi più rilevanti.

71
Q

Cos’è la polimiosite?

A

Patologia diffusa del tessuto connettivo caratterizzata da infiammazione del muscolo scheletrico, con fatica muscolare associata.

72
Q

Cos’è la dermatomiosite?

A

Polimiosite complementata da coinvolgimento cutanea.

73
Q

Paziente tipico colpito da:
- polimiosite
- dermatomiosite

A

Polimiosite: donna tra 30 e 60 anni
Dermatomiosite: sempre nelle donne, ma con due picchi di incidenza
- giovanile: 5-15 anni
- adulta: 40-60 anni

74
Q

Manifestazioni tipiche polimiosite

A
  • perdita di forza prossimale, simmetrica e indolore
  • debolezza
  • atrofia
75
Q

Manifestazioni cutanee tipiche della dermatomiosite

A
  • eritema eliotropo
  • “Shawl sign” (rash a V)
  • nodulo di Gottron articolazioni metacarpofalangee
  • xerodermia
  • mani da meccanico
76
Q

Che tipo di diagnosi è la diagnosi di polimiosite?

A

Diagnosi di esclusione.

77
Q

Nel contesto di polimiosite, che manifestazioni sono generalmente presenti in soggetto positivo a anticorpi anti-sintetasi anti-Jo1?

A
  • inizio acuto
  • malattia interstiziale polmonare
  • febbre
  • artrite
  • fenomeno di Raynaud
78
Q

Nel contesto di polimiosite, che manifestazioni sono generalmente presenti in soggetto positivo a anticorpi anti-SRP?

A
  • inizio superacuto
  • CK molto elevata
  • terapia poco efficace
79
Q

Nel contesto di polimiosite, che manifestazioni sono generalmente presenti in soggetto positivo a anticorpi anti-Mi2?

A

Dermatomiosite

80
Q

Nel contesto di polimiosite, che manifestazioni sono generalmente presenti in soggetto positivo a anticorpi anti-MDA5?

A

Coinvolgimento cutaneo e polmonare?

81
Q

Cos’è importante investigare nel processo diagnostico di polimiosite o dermatomiosite?

A

Neoplasia occulta (potrebbero essere manifestazioni di sindrome paraneoplasica).

82
Q

Criteri di diagnosi per polimiosite e dermatomiosite

A

Bisogna dimostrare:
- coinvolgimento muscolare
**enzimi muscolari elevati
**biopsia muscolare mostra miosite
** alterazioni EMG
**diminuzione della forza muscolare prossimale e dei muscoli anteriori del collo

  • coinvolgimento cutaneo
    **eritema eliotropo
    **    ispessimento della pelle del dorso della mano
    ***noduli di Gottron
83
Q

Terapia polimiosite e dermatomiosite

A

Corticosteroidi (prednisone). Si possono dare anche azatioprina o metotrexato nel caso si renda necessario diminuire il dosaggio di CE

84
Q

Terapia per pazienti refrattari a corticosteroidi con polimiosite o dermatomiosite

A

Rituximab o immunoglobuline EV

85
Q

Farmaci che possono dare manifestazioni lupus-like

A

Procainamide
Clorpromazina
Isoniazide
Chinidina
Idralazina

86
Q

Dal punto di vista immunitario, come avviene la perdita di tolleranza?

A

Calo funzionalità dei macrofagi —> presentazione ai linfociti di vari antigeni —> formazione autoanticorpi —> deposizione immunocomplessi —> attivazione complemento

87
Q

Quali sono le principali manifestazioni del lupus?

A

Muscolo-scheletriche

88
Q

Quando si parla di aftosi orale ricorrente?

A

Quella che si presenta più di una volta ogni 3 mesi

89
Q

Quale zona risparmia il rash malare del LES? Grazie a questo, con cosa permette di fare DDX?

A

La regione del solco nasolabiale, che invece è colpita da dermatite seborroica

90
Q

Cos’è il lupus discoide?

A

Formazione di placche eritemato-desquamative che cicatrizzano e sfigurano la faccia

91
Q

Che cos’è l’artropatia di Jaccoud?

A

Artropatia tipica del 10% dei pazienti con LES, che prevede deformazione apparente delle articolazioni senza reale alterazione per coinvolgimento dei tessuti molli attorno all’articolazione

92
Q

La proteinuria nel lupus è normalmente nefrotica?

A

No fino al V stadio, poi si al V e VI stadio

93
Q

Cos’è la livedo reticularis?

A

Vasocostrizione di determinati vasi che dà origine ad un aspetto reticolato della cute nel Les

94
Q

Sono più sensibili e specifici i criteri per il LES dell’American College o la classificazione SLICC?

A

Slicc

95
Q

Quanti criteri della classificazione SLICC devono essere soddisfatti per fare diagnosi di LES?

A

4 su 17, di cui almeno 1 clinico e almeno 1 immunologico.

96
Q

Quali sono gli autoanticorpi più sensibili di LES?

A

Anti-dsDNA

97
Q

Quali sono gli autoanticorpi più specifici di LES?

A

Anti-SM

98
Q

Quanti sono gli autoanticorpi più frequentemente positivi nel soggetto con LES?

A

ANA (95% dei pazienti)

99
Q

Quali sono le due biopsie utili per diagnosi di LES?

A

1) biopsia renale
2) biopsia cutanea per ricerca di immunocomplessi nella membrana basale

100
Q

Quali sono gli anticorpi che fanno criterio diagnostico per sindrome di overlap (o “connettivite mista”)?

A

Anti-U1-RNP

101
Q

Che paziente è un paziente RUPUS?

A

Paziente che soddisfa sia i criteri per Lupus che per Artrite reumatoide

102
Q

Che farmaco deve prendere il paziente con LES e SAAF?

A

Warfarin.

103
Q

Che vaccini deve fare il paziente con LES?

A

Antinfluenzale e anti-pneumococco.

104
Q

Cos’è Belimumab?

A

Anticorpo anti-linfociti B che può essere usato nel LES?

105
Q

Come minimizzare lupus neonatale?

A

Corticosteroidi

106
Q

La sclerosi sistemica diminuisce l’aspettativa di vita?

A

No

107
Q

Che tipo di sostituzione avviene nella sclerosi sistemica?

A

Sostituzione di tessuto connettivo con collagene e fibrosi.

108
Q

Principale manifestazione esofagea sclerosi sistemica

A

Dismotilità esofagea

109
Q

Principale manifestazione intestinale sclerosi sistemica

A

Intestino tenue: dismotilità intestinale -> sovrapopolazione batterica e/o ileo paralitico

110
Q

Principale manifestazione colica sclerosi sistemica

A

Fibrosi colon –> occlusione

111
Q

Principale manifestazione rettale sclerosi sistemica

A

Fibrosi sfintere anale –> ipotonia –> incontinenza

112
Q

Cosa distingue un fenomeno di Raynaud secondario (es. sclerosi sistemica) da uno primitivo?

A

Il secondario:
- ha alterazioni dei capillari ungueali
- determina necrosi della polpa delle dita
- ANA+

113
Q

Cos’è la fibrosi sistemica nefrogenica?

A

Una conseguenza della somministrazione di gadolinio con fibrosi di mani, piedi e gambe, formazione di noduli sottocutanei.
Succede in pazienti con IRC e fibrosi sistemica.

114
Q

Alcune patologie, come scleredema, scleromixedema e fascite eosinofilica possono mimetizzarsi come sclerosi sistemica. Come si distinguono?

A

Non hanno fenomeno di Raynaud.

115
Q

E’ più grave un’ipertensione polmonare idiopatica o un’ipertensione polmonare correlata a sclerosi sistemica?

A

ipertensione polmonare correlata a sclerosi sistemica

116
Q

Farmaci per ipertensione polmonare correlata a sclerosi sistemica

A
  • inibitori 5-fosfodiesterasi
  • antagonisti del recettore dell’endotelina
  • analoghi della prostaciclina
117
Q

Quali sono le manifestazioni tipiche di sindrome di Sjogren NEGLI ANZIANI?

A

Fibrosi e atrofia del parenchima delle ghiandole esocrine e sostituzione di questo con tessuto adiposo.

118
Q

Principale manifestazione neurologica sindrome di Sjogren

A

Neuropatie periferiche

119
Q

Quale tumore ematologico è più frequente in individui con sindrome di Sjogren?

A

Linfoma a cellule B.

120
Q

Che tipo di deposizione può essere presente in contesto di polimiosite e dermatomiosite?

A

Calcio.

121
Q

Il rischio alto di sviluppo di una patologia maligna è presente nella polimiosite, nella dermatomiosite o in entrambe?

A

In entrambe, ma è maggiore nella dermatomiosite.

Reumatologia (6 decks)

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