Pathologies du fer

Question 1

Définition de l’hémochromatose?

Answer 1

maladie autosomique récessive
Mutation C282Y du gène HFE est retrouvée à l’état homozygote chez 95% des patients.
C’est un défaut de régulation de l’absorption en fer aboutissant à une surcharge en fer.
La pénétrance est incomplète.

Question 2

Quelles sont les 4 phases de l’hémochromatose ?

Answer 2

1ère phase = asymptomatique
2ème phase = surcharge en fer uniquement biologique, le coefficient de saturation de la transferrine augmente puis la ferritine augmente.
3ème phase = apparition de symptomes cliniques : fatigue arthralgies, à partir de 30 ans.
4ème phase = lésions viscérales secondaires à une surcharge majeure, ne se manifeste qu’à partir de 40 à 60 ans.

Question 3

Modalités de réalisation des soustractions vasculaires dans la PEC de l’hémochromatose ?

Answer 3

Saignées:

• 7ml/kg par semaine (maximum 550mL à diminuer si le sujet est pagé ou en cas d’atcd vasculaires)
• A la phase initiale: saignées tous les 7 à 10 jours pour éviter que les stocks en fer se reconstruisent entre chaque saignée jusqu’à obtention d’un taux de ferritine < ou égal à 50µg/L
• En entretien: saignées espacées (1 à 3 mois) ajustées pour maintenir ferritine < ou égale à 50µg/L

Elles peuvent être réalisée à domicile après réalisation de 5 saignées en milieu hospitalier, à condition qu’un protocole soit écrit et que l’infirmière reste le temps de la saignée, gestion des déchets assurée, médecin joignable si besoin.
On controle la ferritine toute les 2 saignées.
On controle l’hémoglobine 8 jours après la saignée, on suspend les saignées si Hb chute en dessous de 11g/dL