pathologies dernier CM Flashcards

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Q

Expl de perturbation du trafic ?

A

mucoviscidose

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Q

Expl de perturbation de la prolifération cellulaire ?

A

leucémie myéloïde chronique

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Q

Expl de perturbation de la transmission synaptique ?

A

myasthénie

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4
Q

myasténie = perturbation de quoi ?

A

transmission synaptique

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5
Q

leucémie myéloïde = perturbation de quoi ?

A

prolifération cellulaire

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6
Q

mucoviscidose = perturbation de quoi ?

A

trafic

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7
Q

signes cliniques de la leucémie myéloïde ?

A

Hypertrophie des organes hématopoïétiques

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8
Q

Expl de pathologie d’ARN ?

A

dystrophie myotonique

démence fronto-temporale

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9
Q

cause de la leucémie myéloïde chronique ? (sur le plan génétique)

A

translocation entre chr 9 et 22

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10
Q

cause de la leucémie myéloïde chronique ? (sur le plan fonctionnel)

A

activation permanente d’un rcptr à trosine kinase

=> embalement de division des LT

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11
Q

cause de la mucoviscidose ? (sur le plan génétique)

A

délétion d’une phénylalani ne en 508

=> mutation sur p- CFTR

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12
Q

cause de la mucoviscidose ? (sur le plan fonctionnel)

A

mauvais adressage de la p- CFTR

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13
Q

myopathie = ?

A

faiblesse muscu

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14
Q

myotonie =

A

retard de décontraction muscu

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15
Q

cause de la myasthénie ?

A

AC bloquent rcptr à ACH

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16
Q

signes cliniques de la dystrophie myotonique ?

A
  • myopathie
  • myotonie
  • atteinte pluriviscérale (dont diabète)
17
Q

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 1 = ?

A

défaut de production

18
Q

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 2 = ?

A

défaut de maturation

19
Q

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 3 = ?

A

défaut de régulation

20
Q

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 4 = ?

A

défaut de conduction

21
Q

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 5 = ?

A

mutation altérant la stabilité de l’ARNm (de CFTR)

22
Q

mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 6 = ?

A

mutation altérant la stabilité de la p- mature