pathologies dernier CM Flashcards
Expl de perturbation du trafic ?
mucoviscidose
Expl de perturbation de la prolifération cellulaire ?
leucémie myéloïde chronique
Expl de perturbation de la transmission synaptique ?
myasthénie
myasténie = perturbation de quoi ?
transmission synaptique
leucémie myéloïde = perturbation de quoi ?
prolifération cellulaire
mucoviscidose = perturbation de quoi ?
trafic
signes cliniques de la leucémie myéloïde ?
Hypertrophie des organes hématopoïétiques
Expl de pathologie d’ARN ?
dystrophie myotonique
démence fronto-temporale
cause de la leucémie myéloïde chronique ? (sur le plan génétique)
translocation entre chr 9 et 22
cause de la leucémie myéloïde chronique ? (sur le plan fonctionnel)
activation permanente d’un rcptr à trosine kinase
=> embalement de division des LT
cause de la mucoviscidose ? (sur le plan génétique)
délétion d’une phénylalani ne en 508
=> mutation sur p- CFTR
cause de la mucoviscidose ? (sur le plan fonctionnel)
mauvais adressage de la p- CFTR
myopathie = ?
faiblesse muscu
myotonie =
retard de décontraction muscu
cause de la myasthénie ?
AC bloquent rcptr à ACH
signes cliniques de la dystrophie myotonique ?
- myopathie
- myotonie
- atteinte pluriviscérale (dont diabète)
mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 1 = ?
défaut de production
mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 2 = ?
défaut de maturation
mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 3 = ?
défaut de régulation
mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 4 = ?
défaut de conduction
mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 5 = ?
mutation altérant la stabilité de l’ARNm (de CFTR)
mucoviscidose, il existe pls type de pb : classe 6 = ?
mutation altérant la stabilité de la p- mature
