Pathologies auto-immunes Flashcards
Quelle est la prévalence des maladies auto-immunes dans la population générale ?
6-7%
Quelles sont les différentes pathologies pouvant être associées dans une polyendocrinopathie auto-immune de type 1 ?
- Maladie d’Addison
- Hypoparathyroïdie
- DT1
- Candidose
- Plus rarement : hépatite, malabsorption, hypogonadisme, hypoplasie de l’émail dentaire, vitiligo, alopécie, maladie de Biermer, hypothyroïdie, maladie cœliaque,…
NB : PEAI 1 = Sd APECED, rare, affection monogénique liée à des mutations du gène codant pour la protéine AIRE
Quelles sont les différentes pathologies pouvant être associées dans une polyendocrinopathie auto-immune de type 2 ?
- Insuffisance surrénalienne périphérique
+ Au moins une autre autre MAI parmi : thyroïdite auto-immune (Hashimoto ou Basedow), DT1
+/- Atteintes non endocrines : vitiligo, gastrite auto-immune, maladie de Biermer, maladie cœliaque, myasthénie, alopécie,…
NB : PEAI 2 = Sd de Schmidt, beaucoup plus fréquente que la PEAI 1, familiale, autosomique dominant à pénétrance variable
Quel est le test de dépistage (auto-anticorps) le plus sensible et le plus utilisé pour les maladies auto-immunes systémiques ?
Ac anti-nucléaires (AAN)
NB :
- technique d’immunofluorescence indirecte (IFI) sur cellules Hep-2 (rapport nucléo/cytoplasmique élevé)
- test très sensible mais très peu spécifique (AAN présents à des titres faibles dans de nombreuses MAI spécifiques d’organe, dans diverses maladies et chez des sujets sains)
Quels sont les anticorps spécifiques du lupus systémique ?
Ac anti-ADN natif
NB : à ne rechercher que si dépistage des AAN positif, intérêt ++ dans le suivi thérapeutique car bien corrélés à l’activité de la maladie
Quelle est la définition du SAPL ?
Association d’un événement clinique (thromboses veineuses, artérielles, microcirculatoires et/ou morbidité obstétricale) + d’Ac antiphospholipides persistants à au moins 12 semaines d’intervalle
Quels sont les principaux anticorps antiphospholipides ?
- Ac anti-cardiolipine
- Anticoagulants circulants lupiques (ACC) ou Ac anti-prothrombinase
- Ac anti-bêta2-glycoprotéine 1
Quels sont les deux types d’ANCA ainsi que leurs principales caractéristiques ?
- cANCA : fluorescence cytoplasmique et granulaire, correspondent le plus souvent à des Ac anti-protéinase 3, très spécifiques de la GPA (anciennement maladie de Wegener)
- pANCA : fluorescence périnucléaire, correspondent le plus souvent à des Ac anti-myéloperoxydase, moins spécifiques, présents dans la PAM, la GEPA (anciennement maladie de Chur-Strauss) et la glomérulonéphrite extra-capillaire pauci-immune
Quels sont les anticorps impliqués dans les pemphigus ?
Ac anti-substance intercellulaire (inter-kératinocytaires)
Quels sont les anticorps impliqués dans les pemphigoïdes ?
Ac anti-membrane basale de la peau (dirigés contre la jonction dermo-épidermique)
Quels sont les anticorps les plus fréquemment retrouvés dans la maladie de Biermer ?
Ac anti-estomac : anti-cellules pariétales et anti-facteur intrinsèque
Quels sont les anticorps les plus fréquemment retrouvés dans la maladie cœliaque ?
- IgA anti-transglutaminase ++
- IgA anti-endomysium
NB : à compléter par un dosage des IgA totales en cas de négativité si forte suspicion clinique car un déficit en IgA (plus fréquent en cas de maladie cœliaque) peut expliquer cette négativité, si déficit en IgA -> dosage des IgG anti-transglutaminase et anti-endomysium
Qu’est-ce que le syndrome d’Evans ?
Anémie hémolytique auto-immune (AHAI) + purpura thrombopénique immunologique (PTI) +/- neutropénie
Quel est le seuil de positivité des anticorps anti-nucléaires pour le dépistages des maladies auto-immunes systémiques ?
Titre > ou = 1/160
Dans quelle pathologie peut-on retrouver des anticorps anti-centromère ?
Sclérodermie systémique ou cutanée limitée
