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Biopathologie > Pathologie du nourrisson et de l'enfant > Flashcards

Pathologie du nourrisson et de l'enfant Flashcards

1
Q

Que sont les malformations congénitales primaires?

A
  • Transmission autosomique dominante, récessive et liée à l’X
  • Empreinte parentale
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Q

Qu’est-ce qui induit des malformations congénitales secondaires?

A
  • Mécanique, Infectueux, agent physique, chimio-induit et maternelle (diabète ou alcool)
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3
Q

Quel type de malformation est la polydactylie isolée?

A

Primaire : Transmission autosomique dominante

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4
Q

Avec quels syndromes la polydactylie peut-elle être associée?

A

13
18
Syndrome de Meckel

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Q

Qu’est-ce que la polydactylie isolée?

A

Doigt ou orteil supplémentaire

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6
Q

Quelle pathologie est de transmission autosomique récessive?

A

Polykystose rénale

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7
Q

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est la conséquence de?

A

Expression anormale de l’allèle normalement silencieuse

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8
Q

À quoi prédispose le syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A

Tumeurs embryonnaires

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9
Q

Quelles sont les origines d’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A
  • Sporadique (85%)
  • Autosomique dominant (15%)
  • Disomie uniparentale
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10
Q

Quels sont les Sx morphologiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A
  • Pro-éminence occipitale
  • Hémi-hyperplasie
  • Tumeurs embryonnaires
  • Nucléo-cytomégalie adénocorticale (gros noyau surrénale)
  • Visceromégalie
  • Anomalies rénales
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11
Q

V ou F : Les malformations d’origine chromosomiques sont rares

A

V, que 1% des naissances

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12
Q

Qu’est-ce qui cause les malformations d’origine chromosomiques?

A

Anomalies de la méiose

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13
Q

Quels sont les syndromes liés à des malformations d’origine chromosomiques?

A

Trisomie 13, 18, 21, monosomie X et Klinefelter

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14
Q

Quels sont les Sx de la trisomie 13?

A
  1. Dysmorphie craniofaciale = Fente labionasale bilatérale

2. Hexadactylie post axiale (6 doigts)

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15
Q

Quels sont les Sx de la trisomie 18?

A
  1. Omphalocèle

2. Mains botes

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16
Q

V ou F : Les malformations secondaires présentent un génotype initial muté

A

F, normal

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17
Q

Quelle est la différence entre une déformation et une disruption?

A

Déformation : Perturbation de la formation normale

Disruption : Lésion secondaire d’une structure déjà formé

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18
Q

Quels sont les types de malformations mécaniques? Sont-elles des malfo primaires ou secondaire?

A

Secondaire

  • Oligoamnios
  • Brides
  • Vasculaire ischémique
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19
Q

Qu’est-ce qu’un oligoamnios?

A

Diminution du liquide amniotique

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20
Q

Quels sont les causes d’un oligoamnios?

A

Foetal : uropathie, néphropatie

Maternelle : Rupture des membranes (trou)

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21
Q

Quels sont les Sx d’un oligoamnios?

A
  • Pied bot
  • Séquence de Potter
  • Hypoplasie pulmonaire
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22
Q

Qu’est-ce qui cause des maladies des brides amniotiques?

A

Rupture de la membrane amniotique -> coupant

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23
Q

Qu’est-ce qui cause des disruptions d’origine vasculaire ou ischémique?

A

Modifications du flux sanguin aboutissant à des lésions clastiques

24
Q

Que causent de faibles radiations?

A

Cancer et leucémie

25
Que causent de fortes radiations?
Microcéphalie Hydrocéphalie Retard mental et physique
26
Quel serait un exemple de malformations chimio-induites?
Médicaments : Thalidomide
27
Que cause le diabète gestationnel?
- Prématurité - Mort foetale in-utéro - Macrosomie (gros poids) - Hydramnios
28
Que peut causer la macrosomie?
Dystocie des épaules : Bloque pdnt accouchement - Lésion plexus brachial - Fracture clavicule - Paralysie membres sup - Mort néo-natale par asphyxie
29
Qu'induit le syndrome d'alcoolisation foetale sur le cerveau des nourrissons?
Microcéphalie et retard mental
30
Quelle pathologie présente une dysmorphie crânio-faciale impliquant le rétrécissement des fentes palpébrales?
Syndrome d'alcoolisation foetale
31
V ou F : La séquence est un ensemble d'anomalies non reliées entre elles
F, Conséquence en cascade d'une seule anomalie
32
Qu'est-ce qu'une association?
2 anomalies ensembles (VACTERL)
33
V ou F : VACTER est une séquence
F, une association
34
Qu'est-ce qu'un syndrome et une séquence ont de différents?
``` Syndrome = Non reliées et d'une cause commune Séquence = Conséquence d'une anomalie ```
35
Quel dysembryoplasie implique la présence d'un tissu ou d'un organe qui n'existe pas normalement à un endroit x?
Choristum
36
Comment se nomme les choristum dans les tissus?
Hétérotopie
37
Qu'est-ce qu'un vestige?
Persistance d'une structure qui ne devrait être présente qu'à certains stades du développement
38
V ou F : L'hamartome est un assemblage désordonné de tissus différents à ceux devant se retrouver dans l'organe ou le tissu
F, tissu identiques à celui devant être retrouvé
39
Où sont localisées le plus souvent les malformations vasculaires?
Visage et Scalp
40
Que sont les dysraphies et quels sont deux types de dysraphies?
Absence de fermeture ou fermeture partielle des bourgeons : Fente labio-palatine et TN
41
Qu'est-ce que la dysgénésie caudale?
Anomalie de formation de l'extrémité caudale de la colonne vertébrale
42
Quel est le facteur de risque de la dysgénésie caudale?
Le diabète maternel
43
Quel est le facteur de risque de la sirénomélie?
Grossesse gémellaire monozygotique
44
Quel est le diagnostic de la dysgénésie caudale et de la sirénomélie?
VACTERL
45
Que partage les jumeaux conjoints?
Un seul Placenta et une seule cavité amniotique
46
Qu'est-ce qui cause la gémellité?
Séparation incomplète du disque embryonnaire
47
Quelles sont les deux types de tumeurs pédiatriques bénignes?
Tératome et tumeurs vasculaires
48
Quelles sont les deux types de tumeurs vasculaires?
Hémangiome infantile et lymphangiome
49
Qu'est-ce qu'un tératome? Est-ce une tumeur bénigne ou maligne?
Tissu étranger dans région; bénigne
50
Le néphroblastome survient avant quel âge?
6 ans
51
Le néphroblastome a-t-il un bon pronostic?
Oui, petite tumeur bien délimitée
52
V ou F : Le néphroblastome touche qu'un rein à la fois
F, bilatérale
53
Quels sont les Sx du néphroblastome?
Masse palpable abdominale Hypertension Métastases
54
Qu'est-ce que la tumeur de Wilms?
Néphroblastome
55
À l'histologie, quelles sont les trois composantes de la tumeur de Wilms?
1. Blastème 2. Mésenchyme 3. Épithélium
56
V ou F : La localisation la plus fréquente d'un neuroblastome est le système nerveux autonome
Au contraire, le plus rare! | Le plus fréquent = médullo surrénalien

Biopathologie (8 decks)

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