Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Biopathologie > Pathologie du nourrisson et de l'enfant > Flashcards

Pathologie du nourrisson et de l'enfant Flashcards

1
Q

Que sont les malformations congénitales primaires?

A
  • Transmission autosomique dominante, récessive et liée à l’X
  • Empreinte parentale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Qu’est-ce qui induit des malformations congénitales secondaires?

A
  • Mécanique, Infectueux, agent physique, chimio-induit et maternelle (diabète ou alcool)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quel type de malformation est la polydactylie isolée?

A

Primaire : Transmission autosomique dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Avec quels syndromes la polydactylie peut-elle être associée?

A

13
18
Syndrome de Meckel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Qu’est-ce que la polydactylie isolée?

A

Doigt ou orteil supplémentaire

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Quelle pathologie est de transmission autosomique récessive?

A

Polykystose rénale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est la conséquence de?

A

Expression anormale de l’allèle normalement silencieuse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

À quoi prédispose le syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A

Tumeurs embryonnaires

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Quelles sont les origines d’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A
  • Sporadique (85%)
  • Autosomique dominant (15%)
  • Disomie uniparentale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Quels sont les Sx morphologiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A
  • Pro-éminence occipitale
  • Hémi-hyperplasie
  • Tumeurs embryonnaires
  • Nucléo-cytomégalie adénocorticale (gros noyau surrénale)
  • Visceromégalie
  • Anomalies rénales
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

V ou F : Les malformations d’origine chromosomiques sont rares

A

V, que 1% des naissances

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Qu’est-ce qui cause les malformations d’origine chromosomiques?

A

Anomalies de la méiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Quels sont les syndromes liés à des malformations d’origine chromosomiques?

A

Trisomie 13, 18, 21, monosomie X et Klinefelter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Quels sont les Sx de la trisomie 13?

A
  1. Dysmorphie craniofaciale = Fente labionasale bilatérale

2. Hexadactylie post axiale (6 doigts)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quels sont les Sx de la trisomie 18?

A
  1. Omphalocèle

2. Mains botes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

V ou F : Les malformations secondaires présentent un génotype initial muté

A

F, normal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Quelle est la différence entre une déformation et une disruption?

A

Déformation : Perturbation de la formation normale

Disruption : Lésion secondaire d’une structure déjà formé

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Quels sont les types de malformations mécaniques? Sont-elles des malfo primaires ou secondaire?

A

Secondaire

  • Oligoamnios
  • Brides
  • Vasculaire ischémique
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Qu’est-ce qu’un oligoamnios?

A

Diminution du liquide amniotique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Quels sont les causes d’un oligoamnios?

A

Foetal : uropathie, néphropatie

Maternelle : Rupture des membranes (trou)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Quels sont les Sx d’un oligoamnios?

A
  • Pied bot
  • Séquence de Potter
  • Hypoplasie pulmonaire
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Qu’est-ce qui cause des maladies des brides amniotiques?

A

Rupture de la membrane amniotique -> coupant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Qu’est-ce qui cause des disruptions d’origine vasculaire ou ischémique?

A

Modifications du flux sanguin aboutissant à des lésions clastiques

24
Q

Que causent de faibles radiations?

A

Cancer et leucémie

25
Q

Que causent de fortes radiations?

A

Microcéphalie
Hydrocéphalie
Retard mental et physique

26
Q

Quel serait un exemple de malformations chimio-induites?

A

Médicaments : Thalidomide

27
Q

Que cause le diabète gestationnel?

A
  • Prématurité
  • Mort foetale in-utéro
  • Macrosomie (gros poids)
  • Hydramnios
28
Q

Que peut causer la macrosomie?

A

Dystocie des épaules : Bloque pdnt accouchement

  • Lésion plexus brachial
  • Fracture clavicule
  • Paralysie membres sup
  • Mort néo-natale par asphyxie
29
Q

Qu’induit le syndrome d’alcoolisation foetale sur le cerveau des nourrissons?

A

Microcéphalie et retard mental

30
Q

Quelle pathologie présente une dysmorphie crânio-faciale impliquant le rétrécissement des fentes palpébrales?

A

Syndrome d’alcoolisation foetale

31
Q

V ou F : La séquence est un ensemble d’anomalies non reliées entre elles

A

F, Conséquence en cascade d’une seule anomalie

32
Q

Qu’est-ce qu’une association?

A

2 anomalies ensembles (VACTERL)

33
Q

V ou F : VACTER est une séquence

A

F, une association

34
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome et une séquence ont de différents?

A 
Syndrome = Non reliées et d'une cause commune
Séquence = Conséquence d'une anomalie
35
Q

Quel dysembryoplasie implique la présence d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à un endroit x?

A

Choristum

36
Q

Comment se nomme les choristum dans les tissus?

A

Hétérotopie

37
Q

Qu’est-ce qu’un vestige?

A

Persistance d’une structure qui ne devrait être présente qu’à certains stades du développement

38
Q

V ou F : L’hamartome est un assemblage désordonné de tissus différents à ceux devant se retrouver dans l’organe ou le tissu

A

F, tissu identiques à celui devant être retrouvé

39
Q

Où sont localisées le plus souvent les malformations vasculaires?

A

Visage et Scalp

40
Q

Que sont les dysraphies et quels sont deux types de dysraphies?

A

Absence de fermeture ou fermeture partielle des bourgeons : Fente labio-palatine et TN

41
Q

Qu’est-ce que la dysgénésie caudale?

A

Anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale

42
Q

Quel est le facteur de risque de la dysgénésie caudale?

A

Le diabète maternel

43
Q

Quel est le facteur de risque de la sirénomélie?

A

Grossesse gémellaire monozygotique

44
Q

Quel est le diagnostic de la dysgénésie caudale et de la sirénomélie?

A

VACTERL

45
Q

Que partage les jumeaux conjoints?

A

Un seul Placenta et une seule cavité amniotique

46
Q

Qu’est-ce qui cause la gémellité?

A

Séparation incomplète du disque embryonnaire

47
Q

Quelles sont les deux types de tumeurs pédiatriques bénignes?

A

Tératome et tumeurs vasculaires

48
Q

Quelles sont les deux types de tumeurs vasculaires?

A

Hémangiome infantile et lymphangiome

49
Q

Qu’est-ce qu’un tératome? Est-ce une tumeur bénigne ou maligne?

A

Tissu étranger dans région; bénigne

50
Q

Le néphroblastome survient avant quel âge?

A

6 ans

51
Q

Le néphroblastome a-t-il un bon pronostic?

A

Oui, petite tumeur bien délimitée

52
Q

V ou F : Le néphroblastome touche qu’un rein à la fois

A

F, bilatérale

53
Q

Quels sont les Sx du néphroblastome?

A

Masse palpable abdominale
Hypertension
Métastases

54
Q

Qu’est-ce que la tumeur de Wilms?

A

Néphroblastome

55
Q

À l’histologie, quelles sont les trois composantes de la tumeur de Wilms?

A
  1. Blastème
  2. Mésenchyme
  3. Épithélium
56
Q

V ou F : La localisation la plus fréquente d’un neuroblastome est le système nerveux autonome

A

Au contraire, le plus rare!

Le plus fréquent = médullo surrénalien

Biopathologie (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions