Pathologie du nourrisson et de l'enfant Flashcards
Que sont les malformations congénitales primaires?
- Transmission autosomique dominante, récessive et liée à l’X
- Empreinte parentale
Qu’est-ce qui induit des malformations congénitales secondaires?
- Mécanique, Infectueux, agent physique, chimio-induit et maternelle (diabète ou alcool)
Quel type de malformation est la polydactylie isolée?
Primaire : Transmission autosomique dominante
Avec quels syndromes la polydactylie peut-elle être associée?
13
18
Syndrome de Meckel
Qu’est-ce que la polydactylie isolée?
Doigt ou orteil supplémentaire
Quelle pathologie est de transmission autosomique récessive?
Polykystose rénale
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est la conséquence de?
Expression anormale de l’allèle normalement silencieuse
À quoi prédispose le syndrome de Beckwith-Wiedemann?
Tumeurs embryonnaires
Quelles sont les origines d’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedemann?
- Sporadique (85%)
- Autosomique dominant (15%)
- Disomie uniparentale
Quels sont les Sx morphologiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann?
- Pro-éminence occipitale
- Hémi-hyperplasie
- Tumeurs embryonnaires
- Nucléo-cytomégalie adénocorticale (gros noyau surrénale)
- Visceromégalie
- Anomalies rénales
V ou F : Les malformations d’origine chromosomiques sont rares
V, que 1% des naissances
Qu’est-ce qui cause les malformations d’origine chromosomiques?
Anomalies de la méiose
Quels sont les syndromes liés à des malformations d’origine chromosomiques?
Trisomie 13, 18, 21, monosomie X et Klinefelter
Quels sont les Sx de la trisomie 13?
- Dysmorphie craniofaciale = Fente labionasale bilatérale
2. Hexadactylie post axiale (6 doigts)
Quels sont les Sx de la trisomie 18?
- Omphalocèle
2. Mains botes
V ou F : Les malformations secondaires présentent un génotype initial muté
F, normal
Quelle est la différence entre une déformation et une disruption?
Déformation : Perturbation de la formation normale
Disruption : Lésion secondaire d’une structure déjà formé
Quels sont les types de malformations mécaniques? Sont-elles des malfo primaires ou secondaire?
Secondaire
- Oligoamnios
- Brides
- Vasculaire ischémique
Qu’est-ce qu’un oligoamnios?
Diminution du liquide amniotique
Quels sont les causes d’un oligoamnios?
Foetal : uropathie, néphropatie
Maternelle : Rupture des membranes (trou)
Quels sont les Sx d’un oligoamnios?
- Pied bot
- Séquence de Potter
- Hypoplasie pulmonaire
Qu’est-ce qui cause des maladies des brides amniotiques?
Rupture de la membrane amniotique -> coupant
Qu’est-ce qui cause des disruptions d’origine vasculaire ou ischémique?
Modifications du flux sanguin aboutissant à des lésions clastiques
Que causent de faibles radiations?
Cancer et leucémie
Que causent de fortes radiations?
Microcéphalie
Hydrocéphalie
Retard mental et physique
Quel serait un exemple de malformations chimio-induites?
Médicaments : Thalidomide
Que cause le diabète gestationnel?
- Prématurité
- Mort foetale in-utéro
- Macrosomie (gros poids)
- Hydramnios
Que peut causer la macrosomie?
Dystocie des épaules : Bloque pdnt accouchement
- Lésion plexus brachial
- Fracture clavicule
- Paralysie membres sup
- Mort néo-natale par asphyxie
Qu’induit le syndrome d’alcoolisation foetale sur le cerveau des nourrissons?
Microcéphalie et retard mental
Quelle pathologie présente une dysmorphie crânio-faciale impliquant le rétrécissement des fentes palpébrales?
Syndrome d’alcoolisation foetale
V ou F : La séquence est un ensemble d’anomalies non reliées entre elles
F, Conséquence en cascade d’une seule anomalie
Qu’est-ce qu’une association?
2 anomalies ensembles (VACTERL)
V ou F : VACTER est une séquence
F, une association
Qu’est-ce qu’un syndrome et une séquence ont de différents?
Syndrome = Non reliées et d'une cause commune Séquence = Conséquence d'une anomalie
Quel dysembryoplasie implique la présence d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à un endroit x?
Choristum
Comment se nomme les choristum dans les tissus?
Hétérotopie
Qu’est-ce qu’un vestige?
Persistance d’une structure qui ne devrait être présente qu’à certains stades du développement
V ou F : L’hamartome est un assemblage désordonné de tissus différents à ceux devant se retrouver dans l’organe ou le tissu
F, tissu identiques à celui devant être retrouvé
Où sont localisées le plus souvent les malformations vasculaires?
Visage et Scalp
Que sont les dysraphies et quels sont deux types de dysraphies?
Absence de fermeture ou fermeture partielle des bourgeons : Fente labio-palatine et TN
Qu’est-ce que la dysgénésie caudale?
Anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
Quel est le facteur de risque de la dysgénésie caudale?
Le diabète maternel
Quel est le facteur de risque de la sirénomélie?
Grossesse gémellaire monozygotique
Quel est le diagnostic de la dysgénésie caudale et de la sirénomélie?
VACTERL
Que partage les jumeaux conjoints?
Un seul Placenta et une seule cavité amniotique
Qu’est-ce qui cause la gémellité?
Séparation incomplète du disque embryonnaire
Quelles sont les deux types de tumeurs pédiatriques bénignes?
Tératome et tumeurs vasculaires
Quelles sont les deux types de tumeurs vasculaires?
Hémangiome infantile et lymphangiome
Qu’est-ce qu’un tératome? Est-ce une tumeur bénigne ou maligne?
Tissu étranger dans région; bénigne
Le néphroblastome survient avant quel âge?
6 ans
Le néphroblastome a-t-il un bon pronostic?
Oui, petite tumeur bien délimitée
V ou F : Le néphroblastome touche qu’un rein à la fois
F, bilatérale
Quels sont les Sx du néphroblastome?
Masse palpable abdominale
Hypertension
Métastases
Qu’est-ce que la tumeur de Wilms?
Néphroblastome
À l’histologie, quelles sont les trois composantes de la tumeur de Wilms?
- Blastème
- Mésenchyme
- Épithélium
V ou F : La localisation la plus fréquente d’un neuroblastome est le système nerveux autonome
Au contraire, le plus rare!
Le plus fréquent = médullo surrénalien
