Malformations du SNC

Question 1

Les malformations du SNC affecte qui en particulier?

Answer 1

Fille

Question 2

Les NTD se constituent à quelle semaine du développement?

Answer 2

au cours de la 4e semaine

Question 3

Quelle est la forme la plus sévère de NTD?

Answer 3

Craniorachischisis

Question 4

À quel niveau y a-t-il un défaut de fermeture causant l’anencéphalie?

Answer 4

Défaut de fermeture rostrale

Question 5

Qu’est-ce qui cause une exencéphalie?

Answer 5

Brides amniotiques (amputation du cerveau)

Question 6

Quel est le NTD le moins sévère?

Answer 6

Spina bifida

Question 7

Quelle est le deuxième NTD le moins sévère?

Answer 7

Encéphalocèle

Question 8

Quelle est la différence entre un méningocèle et un méningoencéphalocèle?

Answer 8

Méningocèle = Poche méningée + LCR
Méningoencéphalocèle = Poche méningée + Cerveau

Question 9

Un défaut de quelle partie cause un méningocèle ou un méningoencéphalocèle?

Answer 9

Défaut de la boîte crânienne

Question 10

Une absence de fermeture de quelle partie cause la spina bifida?

Answer 10

Partie postérieure du TN

Question 11

Quelles sont les trois formes de spina bifida?

Answer 11

• Myéloméningocèle
• Méningocèle
• Myélocèle

Question 12

Quelle forme de spina bifida est le plus grave?

Answer 12

Myélocèle

Question 13

Qu’est-ce qui caractérise le myéloméningocèle?

Answer 13

Méninges recouvre ME + TN à l’extérieur du canal rachidien

Question 14

Qu’est-ce qui caractérise le méningocèle?

Answer 14

Poche méningée contenant racines et LCR + ME dans le canal rachidien

Question 15

Qu’est-ce qui caractérise le myélocèle?

Answer 15

Plaque neurale pas formée

Question 16

Quelle malformation est associée aux myélocèles? Une anomalie de quelle partie induit cette malformation?

Answer 16

Malformation d’Arnold-Chiari induite par anomalie de formation de la fosse postérieure -> étroite -> compression cervelet et Aqueduc de Sylvius -> Dilatation ventricules -> Hydrocéphalie

Question 17

Quel type de NTD est caractérisée par une touffe de poils?

Answer 17

Spina occulta

Question 18

Qu’est-ce que la spina occulta?

Answer 18

Fermeture défectueuse de l’arc vertébral postérieur

Question 19

Qu’est-ce qu’un sinus dermique? Est-ce un NTD grave?

Answer 19

Fin canal reliant dure-mère et peau; pas grave mais risque d’infection

Question 20

Quelles sont les trois formes mineurs de NTD postérieur?

Answer 20

Spina occulta, Sinus dermique et fossette coccygienne

Question 21

Au niveau du cerveau antérieur, quelle structure se développe plus rapidement que les autres?

Answer 21

Prosencéphale

Question 22

Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie?

Answer 22

Absence de développement des deux vésicules télencéphaliques

Question 23

Quelle forme d’holoprosencéphalie est la plus grave?

Answer 23

Alobaire

Question 24

Quelles sont les trois types d’holoprosencéphalie?

Answer 24

Alobaire, lobaire, semi-lobaire

Question 25

Comment est la transmission de l'holoprosencéphalie?

Answer 25

Transmission autosomique dominante

Question 26

Quels sont les trois étapes de la prolifération neuronale?

Answer 26

1) Différentiation des ¢ gliales radiaires (Divisions symétrique et asymétrique) 2) Nucléokinèse 3) Ctrl cycle cellulaire (cdk)

Question 27

Lorsque les 6 couches sont formés, que deviennent les ¢ gliales radiaires?

Answer 27

Des astrocytes

Question 28

Quelle migration se fait avant quelle migration?

Answer 28

Radiaire avant tangentielle

Question 29

V ou F : les neurones corticaux migrent exclusivement de façon radiale et les interneurones migrent exclusivement en mode tangentiel

Answer 29

F, Neurone cortical -> migration radiale avec phase tangentielle même chose pour interneurones

Question 30

À partir de quel poids considère-t-on que le cerveau est microcéphalique?

Answer 30

moins de - 3 DS

Question 31

Quels sont trois causes de la microcéphalie?

Answer 31

Ischémie maternelle Infections prénatales Agents tératogènes (alcool et cocaïne)

Question 32

Combien de gènes cause les microcéphalies primaires héréditaires et lequel est le plus fréquent?

Answer 32

18; ASPM

Question 33

Les microcéphalies primaires héréditaires sont transmises de façon dominante ou récessive?

Answer 33

Récessive

Question 34

Que contrôlent les gènes impliqués dans les microcéphalies primaires héréditaires?

Answer 34

Contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires: - Fuseau - Cycle cellulaire

Question 35

Quelle est la différence entre les deux formes de sévérité des microcéphalies primaires héréditaires?

Answer 35

Petit cerveau morphologiquement normal = pas d'épilepsie et retard mental modéré Microcéphalie sévère avec lobes frontaux peu développés = retard mental sévère et épilepsie grave

Question 36

Qu'est-ce qu'une lissencéphalie?

Answer 36

Absence de circonvolutions et de sillons

Question 37

Comment est le pronostic des lissencéphalies?

Answer 37

Sévère

Question 38

Que peut induire des lissencéphalies?

Answer 38

Retard mental + Épilepsie

Question 39

Qu'est-ce que l'hétérotopie nodulaire périventriculaire?

Answer 39

mutation Filamine A -> défaut de migration des neurones qui restent près des ventricules

Question 40

Quels gènes sont impliqués dans l'agénésie du corps calleux?

Answer 40

L1CAM, ARX, Aicardi, Anderman RA

Question 41

V ou F : L'agénésie du corps calleux est totale et isolée

Answer 41

F, partielle OU totale, isolée OU associée à autres malfo ou malfo extra-cérébrales

Question 42

Qu'est-ce qui cause une hydrocéphalie?

Answer 42

- Augmentation volume + Pression LCR | - Blocage voies d'écoulement ou anomalie résorption LCR

Question 43

Qu'est-ce qu'une ventriculomégalie?

Answer 43

Augmentation de la taille des ventricules par causes diverses incluant hydrocéphalie

Question 44

Que cause un blocage des voies d'écoulement du LCR?

Answer 44

hydrocéphalie non communicante

Question 45

Quels sont les trois sièges de l'obstacle dans l'hydrocéphalie non communicante?

Answer 45

1. Trou de Monro : Dilatation unilatérale 2. 3e V : Dilatation bilatérale 3. Aqueduc de Sylvius : Dilatation triventriculaire

Question 46

Qu'induit un trouble de résorption?

Answer 46

Dilatation de tout le système ventriculaire -> hydrocéphalie communicante

Question 47

Quelle est la cause d'hydrocéphalie la plus fréquente?

Answer 47

Anomalie de l'aqueduc de Sylvius : Hydrocéphalie triventriculaire non communicante

Question 48

Quelle est la cause la plus fréquente des hydrocéphalies communicantes?

Answer 48

Hémorragies

Question 49

Qu'est-ce qui cause des ventriculomégalie a vacuo?

Answer 49

Destruction du parenchyme par : - Lésions ischémiques - Infections prénatales