Malformations du SNC Flashcards
Les malformations du SNC affecte qui en particulier?
Fille
Les NTD se constituent à quelle semaine du développement?
au cours de la 4e semaine
Quelle est la forme la plus sévère de NTD?
Craniorachischisis
À quel niveau y a-t-il un défaut de fermeture causant l’anencéphalie?
Défaut de fermeture rostrale
Qu’est-ce qui cause une exencéphalie?
Brides amniotiques (amputation du cerveau)
Quel est le NTD le moins sévère?
Spina bifida
Quelle est le deuxième NTD le moins sévère?
Encéphalocèle
Quelle est la différence entre un méningocèle et un méningoencéphalocèle?
Méningocèle = Poche méningée + LCR Méningoencéphalocèle = Poche méningée + Cerveau
Un défaut de quelle partie cause un méningocèle ou un méningoencéphalocèle?
Défaut de la boîte crânienne
Une absence de fermeture de quelle partie cause la spina bifida?
Partie postérieure du TN
Quelles sont les trois formes de spina bifida?
- Myéloméningocèle
- Méningocèle
- Myélocèle
Quelle forme de spina bifida est le plus grave?
Myélocèle
Qu’est-ce qui caractérise le myéloméningocèle?
Méninges recouvre ME + TN à l’extérieur du canal rachidien
Qu’est-ce qui caractérise le méningocèle?
Poche méningée contenant racines et LCR + ME dans le canal rachidien
Qu’est-ce qui caractérise le myélocèle?
Plaque neurale pas formée
Quelle malformation est associée aux myélocèles? Une anomalie de quelle partie induit cette malformation?
Malformation d’Arnold-Chiari induite par anomalie de formation de la fosse postérieure -> étroite -> compression cervelet et Aqueduc de Sylvius -> Dilatation ventricules -> Hydrocéphalie
Quel type de NTD est caractérisée par une touffe de poils?
Spina occulta
Qu’est-ce que la spina occulta?
Fermeture défectueuse de l’arc vertébral postérieur
Qu’est-ce qu’un sinus dermique? Est-ce un NTD grave?
Fin canal reliant dure-mère et peau; pas grave mais risque d’infection
Quelles sont les trois formes mineurs de NTD postérieur?
Spina occulta, Sinus dermique et fossette coccygienne
Au niveau du cerveau antérieur, quelle structure se développe plus rapidement que les autres?
Prosencéphale
Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie?
Absence de développement des deux vésicules télencéphaliques
Quelle forme d’holoprosencéphalie est la plus grave?
Alobaire
Quelles sont les trois types d’holoprosencéphalie?
Alobaire, lobaire, semi-lobaire
Comment est la transmission de l’holoprosencéphalie?
Transmission autosomique dominante
Quels sont les trois étapes de la prolifération neuronale?
1) Différentiation des ¢ gliales radiaires (Divisions symétrique et asymétrique)
2) Nucléokinèse
3) Ctrl cycle cellulaire (cdk)
Lorsque les 6 couches sont formés, que deviennent les ¢ gliales radiaires?
Des astrocytes
Quelle migration se fait avant quelle migration?
Radiaire avant tangentielle
V ou F : les neurones corticaux migrent exclusivement de façon radiale et les interneurones migrent exclusivement en mode tangentiel
F, Neurone cortical -> migration radiale avec phase tangentielle
même chose pour interneurones
À partir de quel poids considère-t-on que le cerveau est microcéphalique?
moins de - 3 DS
Quels sont trois causes de la microcéphalie?
Ischémie maternelle
Infections prénatales
Agents tératogènes (alcool et cocaïne)
Combien de gènes cause les microcéphalies primaires héréditaires et lequel est le plus fréquent?
18; ASPM
Les microcéphalies primaires héréditaires sont transmises de façon dominante ou récessive?
Récessive
Que contrôlent les gènes impliqués dans les microcéphalies primaires héréditaires?
Contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires:
- Fuseau
- Cycle cellulaire
Quelle est la différence entre les deux formes de sévérité des microcéphalies primaires héréditaires?
Petit cerveau morphologiquement normal = pas d’épilepsie et retard mental modéré
Microcéphalie sévère avec lobes frontaux peu développés = retard mental sévère et épilepsie grave
Qu’est-ce qu’une lissencéphalie?
Absence de circonvolutions et de sillons
Comment est le pronostic des lissencéphalies?
Sévère
Que peut induire des lissencéphalies?
Retard mental + Épilepsie
Qu’est-ce que l’hétérotopie nodulaire périventriculaire?
mutation Filamine A -> défaut de migration des neurones qui restent près des ventricules
Quels gènes sont impliqués dans l’agénésie du corps calleux?
L1CAM, ARX, Aicardi, Anderman RA
V ou F : L’agénésie du corps calleux est totale et isolée
F, partielle OU totale, isolée OU associée à autres malfo ou malfo extra-cérébrales
Qu’est-ce qui cause une hydrocéphalie?
- Augmentation volume + Pression LCR
- Blocage voies d’écoulement ou anomalie résorption LCR
Qu’est-ce qu’une ventriculomégalie?
Augmentation de la taille des ventricules par causes diverses incluant hydrocéphalie
Que cause un blocage des voies d’écoulement du LCR?
hydrocéphalie non communicante
Quels sont les trois sièges de l’obstacle dans l’hydrocéphalie non communicante?
- Trou de Monro : Dilatation unilatérale
- 3e V : Dilatation bilatérale
- Aqueduc de Sylvius : Dilatation triventriculaire
Qu’induit un trouble de résorption?
Dilatation de tout le système ventriculaire -> hydrocéphalie communicante
Quelle est la cause d’hydrocéphalie la plus fréquente?
Anomalie de l’aqueduc de Sylvius : Hydrocéphalie triventriculaire non communicante
Quelle est la cause la plus fréquente des hydrocéphalies communicantes?
Hémorragies
Qu’est-ce qui cause des ventriculomégalie a vacuo?
Destruction du parenchyme par :
- Lésions ischémiques
- Infections prénatales
