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Biopathologie > Malformations du SNC > Flashcards

Malformations du SNC Flashcards

1
Q

Les malformations du SNC affecte qui en particulier?

A

Fille

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Q

Les NTD se constituent à quelle semaine du développement?

A

au cours de la 4e semaine

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3
Q

Quelle est la forme la plus sévère de NTD?

A

Craniorachischisis

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4
Q

À quel niveau y a-t-il un défaut de fermeture causant l’anencéphalie?

A

Défaut de fermeture rostrale

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Q

Qu’est-ce qui cause une exencéphalie?

A

Brides amniotiques (amputation du cerveau)

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6
Q

Quel est le NTD le moins sévère?

A

Spina bifida

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7
Q

Quelle est le deuxième NTD le moins sévère?

A

Encéphalocèle

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8
Q

Quelle est la différence entre un méningocèle et un méningoencéphalocèle?

A 
Méningocèle = Poche méningée + LCR
Méningoencéphalocèle = Poche méningée + Cerveau
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9
Q

Un défaut de quelle partie cause un méningocèle ou un méningoencéphalocèle?

A

Défaut de la boîte crânienne

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10
Q

Une absence de fermeture de quelle partie cause la spina bifida?

A

Partie postérieure du TN

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11
Q

Quelles sont les trois formes de spina bifida?

A
  • Myéloméningocèle
  • Méningocèle
  • Myélocèle
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12
Q

Quelle forme de spina bifida est le plus grave?

A

Myélocèle

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13
Q

Qu’est-ce qui caractérise le myéloméningocèle?

A

Méninges recouvre ME + TN à l’extérieur du canal rachidien

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14
Q

Qu’est-ce qui caractérise le méningocèle?

A

Poche méningée contenant racines et LCR + ME dans le canal rachidien

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15
Q

Qu’est-ce qui caractérise le myélocèle?

A

Plaque neurale pas formée

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16
Q

Quelle malformation est associée aux myélocèles? Une anomalie de quelle partie induit cette malformation?

A

Malformation d’Arnold-Chiari induite par anomalie de formation de la fosse postérieure -> étroite -> compression cervelet et Aqueduc de Sylvius -> Dilatation ventricules -> Hydrocéphalie

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17
Q

Quel type de NTD est caractérisée par une touffe de poils?

A

Spina occulta

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18
Q

Qu’est-ce que la spina occulta?

A

Fermeture défectueuse de l’arc vertébral postérieur

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19
Q

Qu’est-ce qu’un sinus dermique? Est-ce un NTD grave?

A

Fin canal reliant dure-mère et peau; pas grave mais risque d’infection

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20
Q

Quelles sont les trois formes mineurs de NTD postérieur?

A

Spina occulta, Sinus dermique et fossette coccygienne

21
Q

Au niveau du cerveau antérieur, quelle structure se développe plus rapidement que les autres?

A

Prosencéphale

22
Q

Qu’est-ce que l’holoprosencéphalie?

A

Absence de développement des deux vésicules télencéphaliques

23
Q

Quelle forme d’holoprosencéphalie est la plus grave?

A

Alobaire

24
Q

Quelles sont les trois types d’holoprosencéphalie?

A

Alobaire, lobaire, semi-lobaire

25
Q

Comment est la transmission de l’holoprosencéphalie?

A

Transmission autosomique dominante

26
Q

Quels sont les trois étapes de la prolifération neuronale?

A

1) Différentiation des ¢ gliales radiaires (Divisions symétrique et asymétrique)
2) Nucléokinèse
3) Ctrl cycle cellulaire (cdk)

27
Q

Lorsque les 6 couches sont formés, que deviennent les ¢ gliales radiaires?

A

Des astrocytes

28
Q

Quelle migration se fait avant quelle migration?

A

Radiaire avant tangentielle

29
Q

V ou F : les neurones corticaux migrent exclusivement de façon radiale et les interneurones migrent exclusivement en mode tangentiel

A

F, Neurone cortical -> migration radiale avec phase tangentielle
même chose pour interneurones

30
Q

À partir de quel poids considère-t-on que le cerveau est microcéphalique?

A

moins de - 3 DS

31
Q

Quels sont trois causes de la microcéphalie?

A

Ischémie maternelle
Infections prénatales
Agents tératogènes (alcool et cocaïne)

32
Q

Combien de gènes cause les microcéphalies primaires héréditaires et lequel est le plus fréquent?

A

18; ASPM

33
Q

Les microcéphalies primaires héréditaires sont transmises de façon dominante ou récessive?

A

Récessive

34
Q

Que contrôlent les gènes impliqués dans les microcéphalies primaires héréditaires?

A

Contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires:

  • Fuseau
  • Cycle cellulaire
35
Q

Quelle est la différence entre les deux formes de sévérité des microcéphalies primaires héréditaires?

A

Petit cerveau morphologiquement normal = pas d’épilepsie et retard mental modéré
Microcéphalie sévère avec lobes frontaux peu développés = retard mental sévère et épilepsie grave

36
Q

Qu’est-ce qu’une lissencéphalie?

A

Absence de circonvolutions et de sillons

37
Q

Comment est le pronostic des lissencéphalies?

A

Sévère

38
Q

Que peut induire des lissencéphalies?

A

Retard mental + Épilepsie

39
Q

Qu’est-ce que l’hétérotopie nodulaire périventriculaire?

A

mutation Filamine A -> défaut de migration des neurones qui restent près des ventricules

40
Q

Quels gènes sont impliqués dans l’agénésie du corps calleux?

A

L1CAM, ARX, Aicardi, Anderman RA

41
Q

V ou F : L’agénésie du corps calleux est totale et isolée

A

F, partielle OU totale, isolée OU associée à autres malfo ou malfo extra-cérébrales

42
Q

Qu’est-ce qui cause une hydrocéphalie?

A
  • Augmentation volume + Pression LCR

- Blocage voies d’écoulement ou anomalie résorption LCR

43
Q

Qu’est-ce qu’une ventriculomégalie?

A

Augmentation de la taille des ventricules par causes diverses incluant hydrocéphalie

44
Q

Que cause un blocage des voies d’écoulement du LCR?

A

hydrocéphalie non communicante

45
Q

Quels sont les trois sièges de l’obstacle dans l’hydrocéphalie non communicante?

A
  1. Trou de Monro : Dilatation unilatérale
  2. 3e V : Dilatation bilatérale
  3. Aqueduc de Sylvius : Dilatation triventriculaire
46
Q

Qu’induit un trouble de résorption?

A

Dilatation de tout le système ventriculaire -> hydrocéphalie communicante

47
Q

Quelle est la cause d’hydrocéphalie la plus fréquente?

A

Anomalie de l’aqueduc de Sylvius : Hydrocéphalie triventriculaire non communicante

48
Q

Quelle est la cause la plus fréquente des hydrocéphalies communicantes?

A

Hémorragies

49
Q

Qu’est-ce qui cause des ventriculomégalie a vacuo?

A

Destruction du parenchyme par :

  • Lésions ischémiques
  • Infections prénatales

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