p.61 à 64 (quiz 8) Flashcards
Qu’est ce que l’hémihyperplasie
anomalie rare du développement caractérisé pas une croissance asymétrique d’une ou de plusieurs parties du corps
l’hémihyperplasie s’appellait avant hémihypertrophie, mais le terme est hémihyperplasie est privilégié de nos jours, pourquoi?
Pcq le mécanisme sous-jacent de l’anomalie est une hyperplasie cellulaire
Trois patrons d’hémihyperplasie sont reconnus, nomme les
- hémihyperplasie complexe = tout un hémicorps est atteint
- hémihyperplasie simple = touche un seul membre
- hémihyperplasie faciale = implique seulement le viage
Quelle est la différence entre les 3 patrons d’hémihyperplasie
complexe = tout le corps atteint simple = touche un seul membre faciale = touche slm la face
Quelle coté du corps est plus souvent atteint d’hémihyperplasie
coté droit touché plus fréquemment, mais n’importe quel coté peut être touché
Quel sexe est plus affecté par les hémihyperplasie et a quel ratio
les femme sont touché 2x plus que les hommes
Décrit quand débute et arrete l’hémihyperplasie
- elle débute a la naissange
- progresse avec croissance de l’enfant
- devient plus accentuée a la puberté
- arrete a la fin de la croissance normal
A quel stade de vie est-ce que l’hémihyperplasie est la plus accentuée
a l’adolescence (puberté)
Quel est l’apparence clinique de l’hémihyperplasie faciale
- grossissement d’un coté du visage
- macroglossie unilatérale
- élargissement des papilles de la lange unilatéral
- éruption dentaire du coté atteint est précoce
- couronne et racine des dent sont plus large du coté atteint
- 20% du temps, patient a un retard mental
Quel sont les effets sur les dents de l’hémihyperplasie faciale
- éruption dentaire précoce du coté atteint
- dent et racine plus large du coté atteint
l’hémihyperplasie est assocé a un risque élevé de développer quoi?
- tumeurs abdominales (néphroblastome = tumeur de WIlms)
- carcinome du cortex adrénalien
- hépatoblastome
Pourquoi le suivi des patients atteint d’hémihyperplasie est important surtout en faisant des ultrason régulier?
examen ultrasons régulier pour détecter les tumeurs dans leur stade débutant pcq patient a haut risque de développer des tumeurs
Pourquoi les dentiste on un role important dans le diagnostic de l’hémihyperplasie
pcq les changements clinique dans la région maxillo-faciale peut permettre d’établir un diagnostic précoce de la condition = prévient les complications relié au développement des tumeurs abdominales
Quel sont les conditions incluse dans le diagnostic différentiel de l’hémihyperplasie
- neurofibromatose
- la dysplasie fibreuse
- malfromation artério-veineuses
- Hémangiome
- syndrome de Beckwith-Wiedemann
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann fait parti des anomalie qui ont quel relation a l’hémihyperplasie
pas associé,
faut juste faire DD avec celle la
Quelle sont les caractéristique du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- gigantisme néonatale
- macroglossie
- hernies obilicales
- hypoglycémie néonatale
- risque élevé de néphroblastome et d’hépatoblastome
Quelle condition met le patient a risque élevé de développer des néphroblastome et d’hépatoblastome
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- l’hémihyperplasie !!
Quel tx est offert au patient atteint d’hémihyperplasie
Aucun tx curatif existe
- faire suivi des patients pour diagnostiquer de facon précoce les tumeurs abdominales = augmenter chance de survie
- chirurgie orthognatique, esthétique et l’orthodontie requis a la fin de la croissance normale pour améliorer l’apparence du patient
Le Syndrome de Crouzon est une maladie héréditaire a transmission __________
Autosomique dominante
Quelle est la cause du syndrome de Crouzon
une mutation du gène FGFR2
sur le chromosome 10
Une mutation au niveau de quel gène cause le syndrome de Crouzon
gène FGFR2 sur chromosome 10
Bien que la maladie de crouzon est héréditaire, qu,est ce qui explique le fait que 40% des cas n’ont pas d’histoire familiale = sporadique
Cas sporadique semble être dus a des mutations reliées a l’age paternel avancé
Les cas de maladie de Crouzon sporadique sont surtout causé par un age paternel avancé
vrai
le syndrome de Crouzon fait partie de quelle groupe de condition
Les Craniosynostose
Qu’est ce qui caractérise les Craniosynosose
La fermeture précoce des sutures craniennes
Qu’est ce qui nous permet de distinguer entre le syndrome de Crouzon et le Syndrome d’Appert
Crouzon =
- absence des anomalies au main et au pieds (syndactylie)
- pas bcp de déficience intellectuelle sévère
Quelle est la prévalence de retard mental dans l’hémihyperplasie
20%
La fermeture précoce des sutures cranienne dans le syndorme de Crouzon cause quoi?
- malformation dans la forme du crane
- hypertension intracranienne
- diminution de la profondeur des orbites
VouF le syndrome de Crouzon est caractérisé par la fermeture précoce des suture cranienne
VRAI
quel sont les manifestation clinique observé chez les patients atteint du syndrome de Crouzon
- forme anormal du crane = acrocéphalie, bachycépahlie, trigonocéphalie
- céphalées, cécité et exophtalmie
- Strabisme divergent = défaut du parallélisme des axes optique
- hypertélorisme = bcp d’espace entre les yeux
- lèvre supérieure courte
- nez large et incurvé en bec de perroquet
Quel sont les manifestation buccales dans le syndrome de Crouzon
- Maxillaire sous développé
- hypoplasie du tiers moyen du visage
- prognathisme mandibulaire relatif (not a real one but because hypoplasie du tier moyen, on dirait que mandibule plus grande ou proturude)
- occlusion classe 3 d’angle (again mandibule is protruding because maxillary is underdevelopped so you get a class 3)
- palais arqué
- chevauchement des dents supérieur
- occlusion croisé postérieure (cross bite)
- béance antérieure (open bite)
Dans le syndrome de Crouzon est-ce que le maxillaire ou la mandibule sont plus affecté par les anomalies
Le maxillaire
Quel tx sont offert au patient atteint du Syndrome de Crouzon
- chirurgie = craniotomie et emplacement de suture artificielle = permet croissance du cerveau et diminue pression intra-cranienne
- tx orthodontique et orthognatique souvent nécessaire
VouF comme le Syndrome de Crouzon, le syndrome d’Apert fait aussi partie des craniosynostose
VRAI
le syndrome d’Apert est secondaire a des mutation au niveau de quel gène
le FGFR2 = meme que pour syndrome de Crouzon
quelle syndrome sont causé par une mutation au niveau du gène FGFR2
- Apert
- Crouzon
Le syndrome d’Apert a une transmission ___________
Autosomique dominante
VouF l’age paternel a une grande influence sur l’apparition du Syndrome d’apert
Vrai comme le syndrome de Crouzon
la majorité des cas de syndrome d’Apert sont acquis de facon _________
Sporadique
Quel sont les manifestation clinique du Syndrome d’Apert
- hypertélorisme
- exophtalmie
- cécité
- retard mental
Quelle est l’élément caractéristique nous permettant de différencer le Syndrome d’Apert du Syndrome de Crouzon et des autres Craniosynostoses
la présence de syndactylie
Qu’est ce que la syndactylie
fusion au niveau des doigts et orteils
Quelle sont les manifestation buccal du Syndrome d’Apert
- hypoplasie du maxillaire
- cela cause une malocclusion classe 3 d’Angle
- palais est enflé = a cause de la déposition de glycosaminoglycans dans la muqueuse palatine = donne apparence de fissure palatine
Qu’est ce qui explique pk le palais semble être enflé dans le Syndrome d’Apert
la déposition de glycosaminoglycans dans la muqueuse palatine
Quel sont les tx offert au patient atteint du Syndrome d’Apert
tx sont chirurgicaux et corrige les problèmes esthétique et fonctionnels
Quel sont les autres nom donné au Syndrome de Treacher-Collins
- Dysostose mandibulofaciale
- Syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
Le syndrome de treacher-Collins est une maladie héréditaire a transmission __________
Autosomique Dominante
Quel est la caractéristique de l’aspect héréditaire du Syndrome de treacher Collins
- Forte pénétrance
- expressivité variable
Quel gène est impliqué dans le Syndrome de Treacher Collins et il se trouve sur quel chromosome
TCOF1 sur chromosome 5
Les nouvelle mutation pour le Syndrome de treacher-collins sont estimé a une prévalence de _____ et sont causé par
60%
causé par un age paternel avancé
(comme syndrome Crouzon et Apert)
les manifestation clinique du syndrome de Treacher Collins touche surtout quoi ?
touche surtout les structures dérivé des première et deuxième fentes branchiales
Quel sont les manifestation clinique du syndrome de treacher-Collins
malformation: - des oreilles - des yeux - des os malaires - de la parotide - de la mandibule (toute des structures issue du 1e et 2e fentes branchiales)
- hypoplasie des os malaires et zygomatique = donne une apparence étroite au visage
Qu’est ce qui explique l’apparence étroite du visage des patient atteint du syndrome de treacher-Collins
l’hypoplasie des os malaires et zygomatique = faciès d’oiseau
Quelle sont les anomalies auriculaires vue chez les patients atteint du Syndrome de treacher-Collins
- hypoplasie des oreilles externe
- appendice et fistule préauriculaire
- réduction ou mm absence des conduits auditif externe
- anomalie des osselets de l’oreille moyenne ou interne
- surdité de transmission
Quelle sont les anomalies oculaire vue chez les patients atteint du Syndrome de treacher-Collins
- obliquité anti-monogoloide des fentes palpébrales
- colobome des paupières inférieures avec présence de cils uniquement sur le tiers externe de la paupière inférieure
Quelle structure est plus grandement affectée dans le syndrome de Treacher Collins, le Maxillaire ou la Mandibule
La Mandibule
Quelle sont les anomalies buccale vue chez les patients atteint du Syndrome de treacher-Collins
- hypoplasie et rétrognathisme mandibulaire et occlusion classe 2 angle
- menton pointu
- fente palatine dans 30% des cas
- palais ogival et étroit
- macrostomie secondaire a des fentes faciales obliques
- hypoplasie ou meme aplasie des glandes parotides
Quel tx sont offert au patient atteint du Syndrome de Treacher Collins
tx chirugical
- corrige les troubles de l’audition
- corrige l’esthétique
- Corrige les anomalie dentaire et mandibulaire
Dans quel cas l’assistance respiratoire est nécessaire dans le syndrome de Treacher Collins
les enfants atteint peuvent avoir des difficulté respiratoire a la naissance a cause de l’hypoplasie des voies respiratoires supérieure = ont besoin assistance respiratoires
La séquence de Pierre-Robin est une anomalie Congénitale qui peut être _____ ou _______
- isolé (séquence de Pierre-Robin non syndromique)
- accompagner par plusieurs syndromes
VouF la séquence de Pierre-Robin est un syndrome
FAUX
elle peut être sporadique ou syndromique
Quelle est la triade classique de la séquence de Pierre-Robin
- Micrognathie mandibulaire
- Microglossie, glossoptose et détresse respiratoire
- Fente palatine
Qu’est ce que la glossoptose et on la trouve caractéristiquement dans quelle maladie
glossoptose = position postérieure de la langue secondaire à la micrognathie mandibulaire
trouvé et fait parte de la triade classique dans la séquence de Pierre-Robin
Que peut causer la glossoptose et la micrognathie mandibulaire
Peut causer des difficulté respiratoires chez le nouveau- né
Quelle est la prévalence de la présence de fente palatine dans la séquence de Pierre-Robin
90% du temps patient vont avoir une fente palatine
La fente palatine trouvé dans la séquence de Pierre-Robin est caractérisé par :
- touche le palais secondaire
- est en forme de U et est causé par l’interposition de la langue entre les procès palatin
Quelle est le nom de la théorie la plus acceptée pour expliquer les signes et symptome de la séquence de Pierre-Robin
La théorie Mécanique
Décrit la théorie mécanique de la séquence de Pierre-Robin
elle suggère que
- les contrainte mécanique durant la vie embryonnaire provoque une pression exagéré sur la mandibule en voie de développement
- mandibule est empêcher de se diriger vers l’avant et le bas
- Cela cause la problème au niveau de la descente de la langue et la fusion des processus palatin
- cela cause apparition de: fentes palatine, microglossie, glossoptose, et cliniquement un détresse respiratoire a la naissance
Les tx offert au patient atteint de la séquence de Pierre-Robin dépend de quoi
dépend de la sévérité de la :
- glossoptose
- du détresse respiratoire a la naissance
Quel tx sont offert au patient atteint de la séquence de Pierre-Robin
Si gros détresse respiratoire:
- intubation
- trachéotomie peuvent être nécaissaire
- avant on utilisait appareils de traction mandibulaire mais moins recommandée
- technique chirurgicale utilisé :
- relachement sous-périosté du plancher buccal (permet une meilleure position de la langue et évite probleme de respiration)
- aussi prendre soins des anomalie dentaire
Quelle anomalie dentaire peuvent être trouvé dans la séquence de Pierre Robin
- l’hypodontie
- Microdontie
Quelle est la technique chirurgicale la plus suggéré pour traiter la séquence de Pierre-Robin
relachement sous-périosté du plancher buccal
Pouquoi faisons nous un relachement sous-périosté du plancher buccal dans la séquence de pierre-robin
pour permettre une meilleure position de la langue et ainsi éviter les problème respiratoire
