p.61 à 64 (quiz 8)

Question 1

Qu’est ce que l’hémihyperplasie

Answer 1

anomalie rare du développement caractérisé pas une croissance asymétrique d’une ou de plusieurs parties du corps

Question 2

l’hémihyperplasie s’appellait avant hémihypertrophie, mais le terme est hémihyperplasie est privilégié de nos jours, pourquoi?

Answer 2

Pcq le mécanisme sous-jacent de l’anomalie est une hyperplasie cellulaire

Question 3

Trois patrons d’hémihyperplasie sont reconnus, nomme les

Answer 3

• hémihyperplasie complexe = tout un hémicorps est atteint
• hémihyperplasie simple = touche un seul membre
• hémihyperplasie faciale = implique seulement le viage

Question 4

Quelle est la différence entre les 3 patrons d’hémihyperplasie

Answer 4

complexe = tout le corps atteint
simple = touche un seul membre
faciale = touche slm la face

Question 5

Quelle coté du corps est plus souvent atteint d’hémihyperplasie

Answer 5

coté droit touché plus fréquemment, mais n’importe quel coté peut être touché

Question 6

Quel sexe est plus affecté par les hémihyperplasie et a quel ratio

Answer 6

les femme sont touché 2x plus que les hommes

Question 7

Décrit quand débute et arrete l’hémihyperplasie

Answer 7

• elle débute a la naissange
• progresse avec croissance de l’enfant
• devient plus accentuée a la puberté
• arrete a la fin de la croissance normal

Question 8

A quel stade de vie est-ce que l’hémihyperplasie est la plus accentuée

Answer 8

a l’adolescence (puberté)

Question 9

Quel est l’apparence clinique de l’hémihyperplasie faciale

Answer 9

• grossissement d’un coté du visage
• macroglossie unilatérale
• élargissement des papilles de la lange unilatéral
• éruption dentaire du coté atteint est précoce
• couronne et racine des dent sont plus large du coté atteint
• 20% du temps, patient a un retard mental

Question 10

Quel sont les effets sur les dents de l’hémihyperplasie faciale

Answer 10

• éruption dentaire précoce du coté atteint

- dent et racine plus large du coté atteint

Question 11

l’hémihyperplasie est assocé a un risque élevé de développer quoi?

Answer 11

• tumeurs abdominales (néphroblastome = tumeur de WIlms)
• carcinome du cortex adrénalien
• hépatoblastome

Question 12

Pourquoi le suivi des patients atteint d’hémihyperplasie est important surtout en faisant des ultrason régulier?

Answer 12

examen ultrasons régulier pour détecter les tumeurs dans leur stade débutant pcq patient a haut risque de développer des tumeurs

Question 13

Pourquoi les dentiste on un role important dans le diagnostic de l’hémihyperplasie

Answer 13

pcq les changements clinique dans la région maxillo-faciale peut permettre d’établir un diagnostic précoce de la condition = prévient les complications relié au développement des tumeurs abdominales

Question 14

Quel sont les conditions incluse dans le diagnostic différentiel de l’hémihyperplasie

Answer 14

• neurofibromatose
• la dysplasie fibreuse
• malfromation artério-veineuses
• Hémangiome
• syndrome de Beckwith-Wiedemann

Question 15

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann fait parti des anomalie qui ont quel relation a l’hémihyperplasie

Answer 15

pas associé,

faut juste faire DD avec celle la

Question 16

Quelle sont les caractéristique du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Answer 16

• gigantisme néonatale
• macroglossie
• hernies obilicales
• hypoglycémie néonatale
• risque élevé de néphroblastome et d’hépatoblastome

Question 17

Quelle condition met le patient a risque élevé de développer des néphroblastome et d’hépatoblastome

Answer 17

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann

- l’hémihyperplasie !!

Question 18

Quel tx est offert au patient atteint d’hémihyperplasie

Answer 18

Aucun tx curatif existe

• faire suivi des patients pour diagnostiquer de facon précoce les tumeurs abdominales = augmenter chance de survie
• chirurgie orthognatique, esthétique et l’orthodontie requis a la fin de la croissance normale pour améliorer l’apparence du patient

Question 19

Le Syndrome de Crouzon est une maladie héréditaire a transmission __________

Answer 19

Autosomique dominante

Question 20

Quelle est la cause du syndrome de Crouzon

Answer 20

une mutation du gène FGFR2

sur le chromosome 10

Question 21

Une mutation au niveau de quel gène cause le syndrome de Crouzon

Answer 21

gène FGFR2 sur chromosome 10

Question 22

Bien que la maladie de crouzon est héréditaire, qu,est ce qui explique le fait que 40% des cas n’ont pas d’histoire familiale = sporadique

Answer 22

Cas sporadique semble être dus a des mutations reliées a l’age paternel avancé

Question 23

Les cas de maladie de Crouzon sporadique sont surtout causé par un age paternel avancé

Answer 23

vrai

Question 24

le syndrome de Crouzon fait partie de quelle groupe de condition

Answer 24

Les Craniosynostose

Question 25

Qu'est ce qui caractérise les Craniosynosose

Answer 25

La fermeture précoce des sutures craniennes

Question 26

Qu'est ce qui nous permet de distinguer entre le syndrome de Crouzon et le Syndrome d'Appert

Answer 26

Crouzon = - absence des anomalies au main et au pieds (syndactylie) - pas bcp de déficience intellectuelle sévère

Question 27

Quelle est la prévalence de retard mental dans l'hémihyperplasie

Answer 27

20%

Question 28

La fermeture précoce des sutures cranienne dans le syndorme de Crouzon cause quoi?

Answer 28

- malformation dans la forme du crane - hypertension intracranienne - diminution de la profondeur des orbites

Question 29

VouF le syndrome de Crouzon est caractérisé par la fermeture précoce des suture cranienne

Answer 29

VRAI

Question 30

quel sont les manifestation clinique observé chez les patients atteint du syndrome de Crouzon

Answer 30

- forme anormal du crane = acrocéphalie, bachycépahlie, trigonocéphalie - céphalées, cécité et exophtalmie - Strabisme divergent = défaut du parallélisme des axes optique - hypertélorisme = bcp d'espace entre les yeux - lèvre supérieure courte - nez large et incurvé en bec de perroquet

Question 31

Quel sont les manifestation buccales dans le syndrome de Crouzon

Answer 31

- Maxillaire sous développé - hypoplasie du tiers moyen du visage - prognathisme mandibulaire relatif (not a real one but because hypoplasie du tier moyen, on dirait que mandibule plus grande ou proturude) - occlusion classe 3 d'angle (again mandibule is protruding because maxillary is underdevelopped so you get a class 3) - palais arqué - chevauchement des dents supérieur - occlusion croisé postérieure (cross bite) - béance antérieure (open bite)

Question 32

Dans le syndrome de Crouzon est-ce que le maxillaire ou la mandibule sont plus affecté par les anomalies

Answer 32

Le maxillaire

Question 33

Quel tx sont offert au patient atteint du Syndrome de Crouzon

Answer 33

- chirurgie = craniotomie et emplacement de suture artificielle = permet croissance du cerveau et diminue pression intra-cranienne - tx orthodontique et orthognatique souvent nécessaire

Question 34

VouF comme le Syndrome de Crouzon, le syndrome d'Apert fait aussi partie des craniosynostose

Answer 34

VRAI

Question 35

le syndrome d'Apert est secondaire a des mutation au niveau de quel gène

Answer 35

le FGFR2 = meme que pour syndrome de Crouzon

Question 36

quelle syndrome sont causé par une mutation au niveau du gène FGFR2

Answer 36

- Apert | - Crouzon

Question 37

Le syndrome d'Apert a une transmission ___________

Answer 37

Autosomique dominante

Question 38

VouF l'age paternel a une grande influence sur l'apparition du Syndrome d'apert

Answer 38

Vrai comme le syndrome de Crouzon

Question 39

la majorité des cas de syndrome d'Apert sont acquis de facon _________

Answer 39

Sporadique

Question 40

Quel sont les manifestation clinique du Syndrome d'Apert

Answer 40

- hypertélorisme - exophtalmie - cécité - retard mental

Question 41

Quelle est l'élément caractéristique nous permettant de différencer le Syndrome d'Apert du Syndrome de Crouzon et des autres Craniosynostoses

Answer 41

la présence de syndactylie

Question 42

Qu'est ce que la syndactylie

Answer 42

fusion au niveau des doigts et orteils

Question 43

Quelle sont les manifestation buccal du Syndrome d'Apert

Answer 43

- hypoplasie du maxillaire - cela cause une malocclusion classe 3 d'Angle - palais est enflé = a cause de la déposition de glycosaminoglycans dans la muqueuse palatine = donne apparence de fissure palatine

Question 44

Qu'est ce qui explique pk le palais semble être enflé dans le Syndrome d'Apert

Answer 44

la déposition de glycosaminoglycans dans la muqueuse palatine

Question 45

Quel sont les tx offert au patient atteint du Syndrome d'Apert

Answer 45

tx sont chirurgicaux et corrige les problèmes esthétique et fonctionnels

Question 46

Quel sont les autres nom donné au Syndrome de Treacher-Collins

Answer 46

- Dysostose mandibulofaciale | - Syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein

Question 47

Le syndrome de treacher-Collins est une maladie héréditaire a transmission __________

Answer 47

Autosomique Dominante

Question 48

Quel est la caractéristique de l'aspect héréditaire du Syndrome de treacher Collins

Answer 48

- Forte pénétrance | - expressivité variable

Question 49

Quel gène est impliqué dans le Syndrome de Treacher Collins et il se trouve sur quel chromosome

Answer 49

TCOF1 sur chromosome 5

Question 50

Les nouvelle mutation pour le Syndrome de treacher-collins sont estimé a une prévalence de _____ et sont causé par

Answer 50

60% causé par un age paternel avancé (comme syndrome Crouzon et Apert)

Question 51

les manifestation clinique du syndrome de Treacher Collins touche surtout quoi ?

Answer 51

touche surtout les structures dérivé des première et deuxième fentes branchiales

Question 52

Quel sont les manifestation clinique du syndrome de treacher-Collins

Answer 52

``` malformation: - des oreilles - des yeux - des os malaires - de la parotide - de la mandibule (toute des structures issue du 1e et 2e fentes branchiales) ``` - hypoplasie des os malaires et zygomatique = donne une apparence étroite au visage

Question 53

Qu'est ce qui explique l'apparence étroite du visage des patient atteint du syndrome de treacher-Collins

Answer 53

l'hypoplasie des os malaires et zygomatique = faciès d'oiseau

Question 54

Quelle sont les anomalies auriculaires vue chez les patients atteint du Syndrome de treacher-Collins

Answer 54

- hypoplasie des oreilles externe - appendice et fistule préauriculaire - réduction ou mm absence des conduits auditif externe - anomalie des osselets de l'oreille moyenne ou interne - surdité de transmission

Question 55

Quelle sont les anomalies oculaire vue chez les patients atteint du Syndrome de treacher-Collins

Answer 55

- obliquité anti-monogoloide des fentes palpébrales | - colobome des paupières inférieures avec présence de cils uniquement sur le tiers externe de la paupière inférieure

Question 56

Quelle structure est plus grandement affectée dans le syndrome de Treacher Collins, le Maxillaire ou la Mandibule

Answer 56

La Mandibule

Question 57

Quelle sont les anomalies buccale vue chez les patients atteint du Syndrome de treacher-Collins

Answer 57

- hypoplasie et rétrognathisme mandibulaire et occlusion classe 2 angle - menton pointu - fente palatine dans 30% des cas - palais ogival et étroit - macrostomie secondaire a des fentes faciales obliques - hypoplasie ou meme aplasie des glandes parotides

Question 58

Quel tx sont offert au patient atteint du Syndrome de Treacher Collins

Answer 58

tx chirugical - corrige les troubles de l'audition - corrige l'esthétique - Corrige les anomalie dentaire et mandibulaire

Question 59

Dans quel cas l'assistance respiratoire est nécessaire dans le syndrome de Treacher Collins

Answer 59

les enfants atteint peuvent avoir des difficulté respiratoire a la naissance a cause de l'hypoplasie des voies respiratoires supérieure = ont besoin assistance respiratoires

Question 60

La séquence de Pierre-Robin est une anomalie Congénitale qui peut être _____ ou _______

Answer 60

- isolé (séquence de Pierre-Robin non syndromique) | - accompagner par plusieurs syndromes

Question 61

VouF la séquence de Pierre-Robin est un syndrome

Answer 61

FAUX | elle peut être sporadique ou syndromique

Question 62

Quelle est la triade classique de la séquence de Pierre-Robin

Answer 62

- Micrognathie mandibulaire - Microglossie, glossoptose et détresse respiratoire - Fente palatine

Question 63

Qu'est ce que la glossoptose et on la trouve caractéristiquement dans quelle maladie

Answer 63

glossoptose = position postérieure de la langue secondaire à la micrognathie mandibulaire trouvé et fait parte de la triade classique dans la séquence de Pierre-Robin

Question 64

Que peut causer la glossoptose et la micrognathie mandibulaire

Answer 64

Peut causer des difficulté respiratoires chez le nouveau- né

Question 65

Quelle est la prévalence de la présence de fente palatine dans la séquence de Pierre-Robin

Answer 65

90% du temps patient vont avoir une fente palatine

Question 66

La fente palatine trouvé dans la séquence de Pierre-Robin est caractérisé par :

Answer 66

- touche le palais secondaire | - est en forme de U et est causé par l'interposition de la langue entre les procès palatin

Question 67

Quelle est le nom de la théorie la plus acceptée pour expliquer les signes et symptome de la séquence de Pierre-Robin

Answer 67

La théorie Mécanique

Question 68

Décrit la théorie mécanique de la séquence de Pierre-Robin

Answer 68

elle suggère que - les contrainte mécanique durant la vie embryonnaire provoque une pression exagéré sur la mandibule en voie de développement - mandibule est empêcher de se diriger vers l'avant et le bas - Cela cause la problème au niveau de la descente de la langue et la fusion des processus palatin - cela cause apparition de: fentes palatine, microglossie, glossoptose, et cliniquement un détresse respiratoire a la naissance

Question 69

Les tx offert au patient atteint de la séquence de Pierre-Robin dépend de quoi

Answer 69

dépend de la sévérité de la : - glossoptose - du détresse respiratoire a la naissance

Question 70

Quel tx sont offert au patient atteint de la séquence de Pierre-Robin

Answer 70

Si gros détresse respiratoire: - intubation - trachéotomie peuvent être nécaissaire - avant on utilisait appareils de traction mandibulaire mais moins recommandée - technique chirurgicale utilisé : - relachement sous-périosté du plancher buccal (permet une meilleure position de la langue et évite probleme de respiration) - aussi prendre soins des anomalie dentaire

Question 71

Quelle anomalie dentaire peuvent être trouvé dans la séquence de Pierre Robin

Answer 71

- l'hypodontie | - Microdontie

Question 72

Quelle est la technique chirurgicale la plus suggéré pour traiter la séquence de Pierre-Robin

Answer 72

relachement sous-périosté du plancher buccal

Question 73

Pouquoi faisons nous un relachement sous-périosté du plancher buccal dans la séquence de pierre-robin

Answer 73

pour permettre une meilleure position de la langue et ainsi éviter les problème respiratoire