P - 5 - Fibrosi cistica

Question 1

Come è chiamata anche la fibrosi cistica?

Answer 1

mucoviscidosi

Question 2

Cosa comporta la fibrosi cistica?

Answer 2

Cisti di tessuto fibroso

Manifestazioni morfologiche localizzate in alcuni tessuti degli organi coinvolti

Formazione di muco estremamente denso e viscoso

Question 3

Com’è il muco nella fibrosi cistica?

Answer 3

estremamente denso e viscoso
disidratato

Question 4

Cosa porta alla formazione di cisti fibrotiche?

Answer 4

Risposta infiammatoria localizzata

Degenerazione localizzata di alcuni tessuti

Sostituzione del tessuto danneggiato con tessuto di sostegno mesenchimale

Question 5

Che tipo di trasmissione c’è nella fibrosi cistica?

Answer 5

Autosomica recessiva

Question 6

Qual è la stima in % dei portatori bianchi?

Answer 6

2-4 %

Question 7

Cosa significa CFTR?

Answer 7

Cystic
Fibrosis Transmembrane conductance Regulator

Question 8

Cos’è il CFTR?

Answer 8

Canale anionico posto sulla membrana plasmatica (sul lato apicale) espresso da quasi tutte le cellule

Canale del Cl-

Question 9

Cosa fa nelle cellule epiteliali e nelle ghiandole esocrine il CFTR?

Answer 9

lavora per estrudere ioni Cl- dallo spazio citoplasmatico verso il lume dell’organo

Question 10

Cosa fa nelle ghiandole sudoripare il CFTR?

Answer 10

serve per riassorbire ioni Cl- dal sucore e riportarli all’interno della cellula

Question 11

Quanti domini ha Il CFTR?

Answer 11

5 domini
2 MSD transmembrana (+)

2 NBD che legano nucleotidi ATP

1 regolatorio

Question 12

Che tipi di difetti possono esserci a livello del CFTR?

Answer 12

Mutazioni che ne riducono la funzione
Mutazioni che ne riducono la quantità

Question 13

Cosa permette l’attivazione del canale CFTR?

Answer 13

La presenza di ATP e di PKA

Question 14

In quante classi sono divise le mutazioni del gene CFRT?

Answer 14

6 classi

Question 15

Mutazione gene CFTR Classe 1:

Answer 15

Mancata sintesi del canale

Question 16

Mutazione gene CFTR Classe 2

Answer 16

Blocco della maturazione

proteina degradata per mancata glicosilazione

Question 17

Mutazione gene CFTR Classe 3

Answer 17

Blocco della regolazione

mutazione nei siti di legame con ATP
il CFTR c’è ma non funziona

Question 18

Mutazione gene CFTR Classe 4

Answer 18

ridotta conduttanza
ridotto trasporto di Cl-
= ridotta funzionalità del canale

Question 19

Mutazione gene CFTR Classe 5

Answer 19

ridotta sintesi

il canale funziona ma è poco presente

Question 20

Mutazione gene CFTR Classe 6

Answer 20

ridotta stabilità
viene degradato rapidamente

Question 21

Qual è l’alterazione genica più comune del gene CFTR?

Answer 21

Classe 2 70%
blocco della maturazione

Question 22

Quali sono le mutazioni del gene CFTR meno gravi?

Answer 22

4,5,6
5 e 6 meno gravi

Question 23

Quali sono le mutazioni del gene CFTR più gravi?

Answer 23

1 2 3

Question 24

Cosa succede se CFTR non funziona?

Answer 24

si hanno effetti diversi in base al tessuto

Question 25

Cosa succede se CFTR non funziona nelle ghiandole sudoripare?

Answer 25

Decremento del riassorbimento di NaCl =aumento del contenuto di elettroliti nel sudore

Question 26

Cosa succede se CFTR non funziona nell'epitelio delle vie aeree?

Answer 26

Estrusione di ioni Cl- verso lo spazio extracellulare Squilibrio elettrolitico, accumulo di muco denso, ispessimento e ostruzioni, infezioni ricorrenti

Question 27

Cosa succede se CFTR non funziona nelle ghiadole esocrine?

Answer 27

determinano una ostruzione dei dotti principali, provocando l’insorgenza delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia

Question 28

Cosa succede se CFTR non funziona nell'intestino?

Answer 28

Innapettenza Dolori addominali Vomito ILEO da MECONIO nei neonati

Question 29

Da cosa dipende la mortalità nel 80-90% dei pazienti?

Answer 29

Dalle infezioni polmonari ricorrenti

Question 29

Cosa succede se CFTR non funziona nel pancreas?

Answer 29

Occlusione dei dotti pancreatici e formazione di cisti pancreatici ricorrenti con danno irreversibile malassorbimento intestinale per insufficienza pancreatica diabete mellito = distruzione isole di langerhans

Question 30

Cosa succede se CFTR non funziona a livello dell'apparato riproduttivo?

Answer 30

Maschile = infertilità = ostruzione dei vasi Femminile = ridotta fertilità = muco cervicale denso

Question 31

Cosa si riscontra in tutti i casi di fibrosi cistica?

Answer 31

Le alterazioni polmonari si riscontrano praticamente in tutti i casi di FC, rappresentano la complicazione più grave di questa malattia

Question 32

Cosa succede se CFTR non funziona nel fegato?

Answer 32

Epatosplenomegalia CIRROSI FOCALE BILIARE (tipico aspetto nodulare diffuso) Ittero neonatale prolungato Colicistite MALASSORBIMENTO INTESTINALE

Question 33

Quali sono le infezioni ricorrenti a livello delle vie aeree nei pazienti con fibrosi cistica?

Answer 33

bronchiti, ascessi polmonari, tosse cronica, malattia polmonare ostruttiva cronica

Question 34

Quanti pazienti affetti da FC presentano anomalie nella funzionalità pancreatica?

Answer 34

85-90%

Question 35

Quanti pazienti affetti da FC hanno compromissioni al fegato?

Answer 35

5%

Question 36

A cosa mirano le nuove terapie per la fibrosi cistica?

Answer 36

A incrementare la funzione del CFTR a correggere il processo di formazione del CFTR