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patologia > P - 5 - Fibrosi cistica > Flashcards

P - 5 - Fibrosi cistica Flashcards

1
Q

Come è chiamata anche la fibrosi cistica?

A

mucoviscidosi

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Q

Cosa comporta la fibrosi cistica?

A

Cisti di tessuto fibroso

Manifestazioni morfologiche localizzate in alcuni tessuti degli organi coinvolti

Formazione di muco estremamente denso e viscoso

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Q

Com’è il muco nella fibrosi cistica?

A

estremamente denso e viscoso
disidratato

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4
Q

Cosa porta alla formazione di cisti fibrotiche?

A

Risposta infiammatoria localizzata

Degenerazione localizzata di alcuni tessuti

Sostituzione del tessuto danneggiato con tessuto di sostegno mesenchimale

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5
Q

Che tipo di trasmissione c’è nella fibrosi cistica?

A

Autosomica recessiva

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6
Q

Qual è la stima in % dei portatori bianchi?

A

2-4 %

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7
Q

Cosa significa CFTR?

A

Cystic
Fibrosis Transmembrane conductance Regulator

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8
Q

Cos’è il CFTR?

A

Canale anionico posto sulla membrana plasmatica (sul lato apicale) espresso da quasi tutte le cellule

Canale del Cl-

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9
Q

Cosa fa nelle cellule epiteliali e nelle ghiandole esocrine il CFTR?

A

lavora per estrudere ioni Cl- dallo spazio citoplasmatico verso il lume dell’organo

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10
Q

Cosa fa nelle ghiandole sudoripare il CFTR?

A

serve per riassorbire ioni Cl- dal sucore e riportarli all’interno della cellula

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11
Q

Quanti domini ha Il CFTR?

A

5 domini
2 MSD transmembrana (+)

2 NBD che legano nucleotidi ATP

1 regolatorio

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12
Q

Che tipi di difetti possono esserci a livello del CFTR?

A

Mutazioni che ne riducono la funzione
Mutazioni che ne riducono la quantità

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13
Q

Cosa permette l’attivazione del canale CFTR?

A

La presenza di ATP e di PKA

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14
Q

In quante classi sono divise le mutazioni del gene CFRT?

A

6 classi

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15
Q

Mutazione gene CFTR Classe 1:

A

Mancata sintesi del canale

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16
Q

Mutazione gene CFTR Classe 2

A

Blocco della maturazione

proteina degradata per mancata glicosilazione

17
Q

Mutazione gene CFTR Classe 3

A

Blocco della regolazione

mutazione nei siti di legame con ATP
il CFTR c’è ma non funziona

18
Q

Mutazione gene CFTR Classe 4

A

ridotta conduttanza
ridotto trasporto di Cl-
= ridotta funzionalità del canale

19
Q

Mutazione gene CFTR Classe 5

A

ridotta sintesi

il canale funziona ma è poco presente

20
Q

Mutazione gene CFTR Classe 6

A

ridotta stabilità
viene degradato rapidamente

21
Q

Qual è l’alterazione genica più comune del gene CFTR?

A

Classe 2 70%
blocco della maturazione

22
Q

Quali sono le mutazioni del gene CFTR meno gravi?

A

4,5,6
5 e 6 meno gravi

23
Q

Quali sono le mutazioni del gene CFTR più gravi?

A

1 2 3

24
Q

Cosa succede se CFTR non funziona?

A

si hanno effetti diversi in base al tessuto

25
Q

Cosa succede se CFTR non funziona nelle ghiandole sudoripare?

A

Decremento del riassorbimento di NaCl =aumento del contenuto di elettroliti nel sudore

26
Q

Cosa succede se CFTR non funziona nell’epitelio delle vie aeree?

A

Estrusione di ioni Cl- verso lo spazio extracellulare

Squilibrio elettrolitico, accumulo di muco denso, ispessimento e ostruzioni, infezioni ricorrenti

27
Q

Cosa succede se CFTR non funziona nelle ghiadole esocrine?

A

determinano una ostruzione dei dotti principali, provocando l’insorgenza delle manifestazioni cliniche tipiche della malattia

28
Q

Cosa succede se CFTR non funziona nell’intestino?

A

Innapettenza
Dolori addominali
Vomito

ILEO da MECONIO nei neonati

29
Q

Da cosa dipende la mortalità nel 80-90% dei pazienti?

A

Dalle infezioni polmonari ricorrenti

29
Q

Cosa succede se CFTR non funziona nel pancreas?

A

Occlusione dei dotti pancreatici e formazione di cisti

pancreatici ricorrenti con danno irreversibile

malassorbimento intestinale per insufficienza pancreatica

diabete mellito = distruzione isole di langerhans

30
Q

Cosa succede se CFTR non funziona a livello dell’apparato riproduttivo?

A

Maschile = infertilità = ostruzione dei vasi

Femminile = ridotta fertilità = muco cervicale denso

31
Q

Cosa si riscontra in tutti i casi di fibrosi cistica?

A

Le alterazioni polmonari si riscontrano praticamente in tutti i casi di FC, rappresentano la complicazione più grave di questa malattia

32
Q

Cosa succede se CFTR non funziona nel fegato?

A

Epatosplenomegalia
CIRROSI FOCALE BILIARE (tipico aspetto nodulare diffuso)
Ittero neonatale prolungato
Colicistite
MALASSORBIMENTO INTESTINALE

33
Q

Quali sono le infezioni ricorrenti a livello delle vie aeree nei pazienti con fibrosi cistica?

A

bronchiti, ascessi polmonari, tosse cronica, malattia polmonare ostruttiva cronica

34
Q

Quanti pazienti affetti da FC presentano anomalie nella funzionalità pancreatica?

A

85-90%

35
Q

Quanti pazienti affetti da FC hanno compromissioni al fegato?

A

5%

36
Q

A cosa mirano le nuove terapie per la fibrosi cistica?

A

A incrementare la funzione del CFTR

a correggere il processo di formazione del CFTR

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