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patologia > P - 4 - Emoglobina > Flashcards

P - 4 - Emoglobina Flashcards

1
Q

Quali sono le caratteristiche fisiologiche dell’Hb?

A

solubilità all’interno del globulo rosso

affinità per l’ossigeno

stato di ossidazione del ferro

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Q

Quali difetti provocano i disordini nella sintesi di Hb?

A

Difetti nella sintesi = alterazioni quantitative

sindromi talassemiche

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3
Q

Quali difetti provocano i disordini nella struttura di Hb?

A

Difetti nella struttura = alterazioni qualitative

anemia falciforme

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4
Q

Com’è l’Hb nelle alterazioni della sintesi delle catene globiniche?

A

L’emoglobina sintetizzata è strutturalmente normale, ma si ha una produzione deficitaria delle catene globiniche

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5
Q

Da cosa sono provocate le talassemie?

A

Da alterazioni della sintesi delle catene globiniche

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6
Q

Com’è l’Hb nelle alterazioni della struttura delle catene globiniche?

A

Le catene globiniche sono prodotte normalmente, ma sono strutturalmente diverse da quelle fisiologiche

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7
Q

Da cosa sono provocate le anemie falciformi? (HbS)

A

Da VARIANTI STRUTTURALI DELLE CATENE GLOBINICHE

Sostituzione, perdita o aggiunta di AA in una delle catene globiniche (EMOGLOBINOPATIE)

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8
Q

Cos’è l’anemia falciforme?

A

E’ una malattia AUTOSOMICA RECESSIVA EREDITARIA

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9
Q

Da cosa è caratterizzata l’anemia falciforme?

A

Caratterizzata dalla presenza di una emoglobina anomala, emoglobina S (HbS) che in condizioni di deossigenazione trasforma l’eritrocita in una cellula dal profilo falciforme

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10
Q

L’anemia falciforme è endemica?

A

solo in africa e nei Balcani

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11
Q

Quali sono le caratteristiche di HbS?

A

Quando le molecole di HbS assumono la configurazione Desossi, polimerizzano e formano dei cristalli birifrangenti all’interno dell’eritrocita deformandolo e facendogli assumere una forma rigida a falce.

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12
Q

Quali sono le conseguenze della formazione di HbS?

A

1.ANEMIA EMOLITICA CRONICA
2.OCCLUSIONE DEI PICCOLI VASI
(CAPILLARI nei vari tessuti)

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13
Q

Come si definisce l’anemia?

A

una riduzione della concentrazione dell’emoglobina circolante o del numero dei globuli rossi al di sotto dei valori normali per un dato individuo

una riduzione della capacità di trasporto dell’ossigeno da parte del sangue.

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14
Q

Cos’è l’anemia emolitica cronica?

A

Una conseguenza dell’anemia falciforme
la natura non flessibile degli eritrociti falcemici non riescono ad attraversare i sinusoidi splenici e quindi sono eliminati dai macrofagi nella milza.

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15
Q

Qual è la vita media di un eritrocita falcemico?

A

20 giorni

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16
Q

Perché l’anemia falciforme provoca occlusione nei piccoli vasi?
cosa ne consegue?

A

: l’aumentata rigidità degli
eritrociti falciformi porta ad una ostruzione del microcircolo che
determina un ipossia tissutale e danno ischemico in molti organi

aumentata capacità di adesione alle
cellule endoteliali ostacolando ulteriormente il circolo sanguigno a
livello capillare.

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17
Q

La falcizzazione è reversibile o irreversibile?

A

è un fenomeno inizialmente REVERSIBILE: in seguito all’ossigenazione l’HbS torna allo stato depolimerizzato. Tuttavia con il ripetersi di episodi di falcizzazione e di ritorno allo stato normale, si verifica un danno di membrana e le cellule vengono irreversibilmente falcizzate (CIF).

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18
Q

Cosa comporta l’occlusione dei vasi in generale?

A

a microinfarti che comportano crisi dolorose

a macroinfarti che portano a ischemia o morte

19
Q

L’anemia emolitica cronica a cosa porta?

A
  1. prematura distruzione del globulo rosso
  2. accumulo di prodotti del catabolismo di Hb
  3. Midollo osseo iperplastico
20
Q

Dove hanno maggior incidenza le talassemie?

A

Nel bacino del mediterraneo
medio oriente
india sud est asiatico e cina

21
Q

Che trasmissione hanno le talassemie?

A

trasmissione autosomica recessiva

22
Q

Quali catene globiniche coinvolgono le talassemie?

A

alfa-Talassemia: mancata o diminuita sintesi della catena 

beta-Talassemia: mancata o diminuita sintesi della catena 

Le talassemie che coinvolgono le catene gamma e delta sono molto rare

23
Q

A cosa sono dovute le conseguenze patologiche nelle talassemie?

A

RIDOTTO LIVELLO DI EMOGLOBINA INTRACELLULARE (IPOCROMIA)

RELATIVO ECCESSO DELLA CATENA PRODOTTA

24
Q

Quanti tipi di talassemia ci sono in base al quadro clinico?

A

Major
minor

25
Q

Come si chiama la talassemia major?

A

Morbo di Cooley

26
Q

Su che emoglobina avvengono le mutazioni nelle talassemie?

A

HbA
dell’adulto

nella beta Talassemia la sintesi delle catene alfa rimane inalterata

la sintesi delle catene beta può mancare totalmente = B0
oppure può essere ridotta = B+

27
Q

Nella T- Major cosa provoca anemia?

A

-La sintesi delle catene beta dell’HbA è assente o ridottissima.
-ci sono solo catene alfa libere che si aggregano e formano precipitati

quindi non c’è un’adeguata produzione di HbA

28
Q

Cos’è l’ipocromia?

A

basso livello di emoglobina intracellulare

29
Q

Come sono le frazioni di Hb nelle analisi di un pz che ha Talassemia Major?

A

Poca HbA
c’è HbF

30
Q

Come si chiama anche la Talassemia Minor?

A

Tratto beta - talaòsemico o microcitemia

31
Q

Come sono geneticamente gli individui con talassemia minor?

A

Eterozigoti
una catena Beta normale
e una B+ o B0

32
Q

Cosa comporta nei soggetti portatori il tratto beta talassemico?

A

La ridotta produzione delle catene Beta e quindi di HbA può portare a lieve anemia

33
Q

Quali sono le anomalie nei globuli rossi nei microcitemici?

A

ipocromia
microcitosi
alto numero di globuli rossi

34
Q

Come sono le frazioni di Hb nel pz con Talassemia minor?

A

I livelli di Hb F posso essere leggermente aumentati
aumenta l’Hb A 2 = catene alfa e delta

35
Q

Dove sono diffuse le alfa talassemie?

A

Sud est asiatico e area mediterranea meno

36
Q

Da cosa derivano le alfa talassemie per la maggior parte?

A

La maggior parte delle alfa -talassemie derivano da DELEZIONI di uno o piu’ geni per la globina alfa, causate dal crossover ineguale.

37
Q

Quanti geni ci sono per le catene alfa dell’Hb?

A

4

38
Q

Cosa porta all’anemia nelle alfa talassemie?

A

La mancanza della produzione di Hb
eccesso di catene non alfa spaiate

nel neonato gamma4 = emoglobina di Barts
nell’adulto B4 = HbH

39
Q

Perché anemia emolitica nelle alfa talassemie è meno grave che nelle beta?

A

Perché le catene in eccesso spaiate formano omotetrameri stabili e meno tossici

40
Q

Cosa succede se nell’alfa talassemia manca un allele di un gene?
- a/ aa

A

Spesso nessuna anemia, PORTATORE SILENTE

41
Q

Cosa succede se nell’alfa talassemia mancano entrambi gli alleli di un gene?
- - / aa

A

Modesta anemia, TRATTO alfa-TALASSEMICO

simile alla beta talassemia minor

42
Q

Cosa succede se nell’alfa talassemia manca un allele in entrambi i geni?
- a / - a

A

Lieve anemia, TRATTO alfa-TALASSEMICO

43
Q

Cosa succede se nell’alfa talassemia sono mancanti entrambi gli alleli alfa di entrambi i geni

A

Incompatibile con la vita, IDROPE FETALE

patologia (14 decks)

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