P - 4 - Emoglobina Flashcards

1
Q

Quali sono le caratteristiche fisiologiche dell’Hb?

A

solubilità all’interno del globulo rosso

affinità per l’ossigeno

stato di ossidazione del ferro

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2
Q

Quali difetti provocano i disordini nella sintesi di Hb?

A

Difetti nella sintesi = alterazioni quantitative

sindromi talassemiche

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3
Q

Quali difetti provocano i disordini nella struttura di Hb?

A

Difetti nella struttura = alterazioni qualitative

anemia falciforme

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4
Q

Com’è l’Hb nelle alterazioni della sintesi delle catene globiniche?

A

L’emoglobina sintetizzata è strutturalmente normale, ma si ha una produzione deficitaria delle catene globiniche

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5
Q

Da cosa sono provocate le talassemie?

A

Da alterazioni della sintesi delle catene globiniche

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6
Q

Com’è l’Hb nelle alterazioni della struttura delle catene globiniche?

A

Le catene globiniche sono prodotte normalmente, ma sono strutturalmente diverse da quelle fisiologiche

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7
Q

Da cosa sono provocate le anemie falciformi? (HbS)

A

Da VARIANTI STRUTTURALI DELLE CATENE GLOBINICHE

Sostituzione, perdita o aggiunta di AA in una delle catene globiniche (EMOGLOBINOPATIE)

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8
Q

Cos’è l’anemia falciforme?

A

E’ una malattia AUTOSOMICA RECESSIVA EREDITARIA

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9
Q

Da cosa è caratterizzata l’anemia falciforme?

A

Caratterizzata dalla presenza di una emoglobina anomala, emoglobina S (HbS) che in condizioni di deossigenazione trasforma l’eritrocita in una cellula dal profilo falciforme

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10
Q

L’anemia falciforme è endemica?

A

solo in africa e nei Balcani

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11
Q

Quali sono le caratteristiche di HbS?

A

Quando le molecole di HbS assumono la configurazione Desossi, polimerizzano e formano dei cristalli birifrangenti all’interno dell’eritrocita deformandolo e facendogli assumere una forma rigida a falce.

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12
Q

Quali sono le conseguenze della formazione di HbS?

A

1.ANEMIA EMOLITICA CRONICA
2.OCCLUSIONE DEI PICCOLI VASI
(CAPILLARI nei vari tessuti)

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13
Q

Come si definisce l’anemia?

A

una riduzione della concentrazione dell’emoglobina circolante o del numero dei globuli rossi al di sotto dei valori normali per un dato individuo

una riduzione della capacità di trasporto dell’ossigeno da parte del sangue.

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14
Q

Cos’è l’anemia emolitica cronica?

A

Una conseguenza dell’anemia falciforme
la natura non flessibile degli eritrociti falcemici non riescono ad attraversare i sinusoidi splenici e quindi sono eliminati dai macrofagi nella milza.

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15
Q

Qual è la vita media di un eritrocita falcemico?

A

20 giorni

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16
Q

Perché l’anemia falciforme provoca occlusione nei piccoli vasi?
cosa ne consegue?

A

: l’aumentata rigidità degli
eritrociti falciformi porta ad una ostruzione del microcircolo che
determina un ipossia tissutale e danno ischemico in molti organi

aumentata capacità di adesione alle
cellule endoteliali ostacolando ulteriormente il circolo sanguigno a
livello capillare.

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17
Q

La falcizzazione è reversibile o irreversibile?

A

è un fenomeno inizialmente REVERSIBILE: in seguito all’ossigenazione l’HbS torna allo stato depolimerizzato. Tuttavia con il ripetersi di episodi di falcizzazione e di ritorno allo stato normale, si verifica un danno di membrana e le cellule vengono irreversibilmente falcizzate (CIF).

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18
Q

Cosa comporta l’occlusione dei vasi in generale?

A

a microinfarti che comportano crisi dolorose

a macroinfarti che portano a ischemia o morte

19
Q

L’anemia emolitica cronica a cosa porta?

A
  1. prematura distruzione del globulo rosso
  2. accumulo di prodotti del catabolismo di Hb
  3. Midollo osseo iperplastico
20
Q

Dove hanno maggior incidenza le talassemie?

A

Nel bacino del mediterraneo
medio oriente
india sud est asiatico e cina

21
Q

Che trasmissione hanno le talassemie?

A

trasmissione autosomica recessiva

22
Q

Quali catene globiniche coinvolgono le talassemie?

A

alfa-Talassemia: mancata o diminuita sintesi della catena 

beta-Talassemia: mancata o diminuita sintesi della catena 

Le talassemie che coinvolgono le catene gamma e delta sono molto rare

23
Q

A cosa sono dovute le conseguenze patologiche nelle talassemie?

A

RIDOTTO LIVELLO DI EMOGLOBINA INTRACELLULARE (IPOCROMIA)

RELATIVO ECCESSO DELLA CATENA PRODOTTA

24
Q

Quanti tipi di talassemia ci sono in base al quadro clinico?

A

Major
minor

25
Come si chiama la talassemia major?
Morbo di Cooley
26
Su che emoglobina avvengono le mutazioni nelle talassemie?
HbA dell'adulto nella beta Talassemia la sintesi delle catene alfa rimane inalterata la sintesi delle catene beta può mancare totalmente = B0 oppure può essere ridotta = B+
27
Nella T- Major cosa provoca anemia?
-La sintesi delle catene beta dell'HbA è assente o ridottissima. -ci sono solo catene alfa libere che si aggregano e formano precipitati quindi non c'è un'adeguata produzione di HbA
28
Cos'è l'ipocromia?
basso livello di emoglobina intracellulare
29
Come sono le frazioni di Hb nelle analisi di un pz che ha Talassemia Major?
Poca HbA c'è HbF
30
Come si chiama anche la Talassemia Minor?
Tratto beta - talaòsemico o microcitemia
31
Come sono geneticamente gli individui con talassemia minor?
Eterozigoti una catena Beta normale e una B+ o B0
32
Cosa comporta nei soggetti portatori il tratto beta talassemico?
La ridotta produzione delle catene Beta e quindi di HbA può portare a lieve anemia
33
Quali sono le anomalie nei globuli rossi nei microcitemici?
ipocromia microcitosi alto numero di globuli rossi
34
Come sono le frazioni di Hb nel pz con Talassemia minor?
I livelli di Hb F posso essere leggermente aumentati aumenta l'Hb A 2 = catene alfa e delta
35
Dove sono diffuse le alfa talassemie?
Sud est asiatico e area mediterranea meno
36
Da cosa derivano le alfa talassemie per la maggior parte?
La maggior parte delle alfa -talassemie derivano da DELEZIONI di uno o piu’ geni per la globina alfa, causate dal crossover ineguale.
37
Quanti geni ci sono per le catene alfa dell'Hb?
4
38
Cosa porta all'anemia nelle alfa talassemie?
La mancanza della produzione di Hb eccesso di catene non alfa spaiate nel neonato gamma4 = emoglobina di Barts nell'adulto B4 = HbH
39
Perché anemia emolitica nelle alfa talassemie è meno grave che nelle beta?
Perché le catene in eccesso spaiate formano omotetrameri stabili e meno tossici
40
Cosa succede se nell'alfa talassemia manca un allele di un gene? - a/ aa
Spesso nessuna anemia, PORTATORE SILENTE
41
Cosa succede se nell'alfa talassemia mancano entrambi gli alleli di un gene? - - / aa
Modesta anemia, TRATTO alfa-TALASSEMICO simile alla beta talassemia minor
42
Cosa succede se nell'alfa talassemia manca un allele in entrambi i geni? - a / - a
Lieve anemia, TRATTO alfa-TALASSEMICO
43
Cosa succede se nell'alfa talassemia sono mancanti entrambi gli alleli alfa di entrambi i geni
Incompatibile con la vita, IDROPE FETALE