Ovanliga med viktiga reumatiska sjukdomar

Question 1

Vad är myosit och vad får man för kardinalsymtom?

Answer 1

Muskelsymtom är väldigt vanligt i populationen, men myosit väldigt ovanligt
2-11/miljon/år
Muskelsvaghet i proximal muskulatur.
- kan patienten resa sig från huksittande utan armstöd?

Question 2

Hur kan man skilja på myosit, polymalgia reumatika och fibromyalgi?

Answer 2

Muskelsvaghet: +++/ - / +
Stelhet i muskler: - / +++ / +
Muskelvärk: + / ++ / +++

Question 3

Vad är dermatomyosit?

Answer 3

Undergrupp av myosit med karaktäristiska hudförändringar
- gottron’s papler
- heliotropt erytem (ögonlocksvullnad/rodnad)
- “mekanikerhänder” (sprickor fingertoppar)

Question 4

Hur utreder man myosit=

Answer 4

Uteslut vanligare orsaker till symtomen
- hypotyreos, elektrolytrubbningar, läkemedel (sätt ut ev statin)
ANA och myosit-associerade antikroppar
Elektromyogram (EMG)
Muskelbiopsi
MR muskel?
Lungutredning?

Question 5

Vad är systemisk skleros?

Answer 5

Ovanlig inflammatorisk systemsjukdom med:
- fibros: hudförtjockningar på fingrar och händer
- kärlpatologi: Raynauds fenomen
- autoimmunitet: positiv ANA, centromert el nukleolärt mönster
Kan ge svårläkta sår på fingrarna
Pulmonell arteriell hypertension
Interstitiell lungsjukdom

Question 6

Vad är familjär medelhavsfeber?

Answer 6

FMF
Sannolikt den vanligaste autoinflammatoriska sjukdomen hos vuxna
Mest hos araber, turkar, armenier och judar
Debuterar oftast, men inte alltid i barnaåren
Ökar i Sverige sekundärt till migration
Orsakas av mutation i genen MEFV som kodar för proteinet pyrin

Question 7

Vad får man för klinisk bild av familjär medelhavsfeber?

Answer 7

Återkommande attacker med:
- 12-72h feber >38
- buksmärta (peritonit)
- ensidig bröstsmärta (pleurit)
- artrit
- erysipelas-likt erytem

Annat som styrker diagnosen:
- FMF i släkten
- svarar på klokicin
- homozygota riskalleler i MEFV
- flera homozgota varianter?

Question 8

Är det farligt med FMF?

Answer 8

Risk för AA amyloidos –> serum amyloid A lagras in ffa i njuren –> proteinuri –> njursvikt

Question 9

Hur behandlar man FMF?

Answer 9

Kolkicin
- minskar skovfrekvensen
- kraftig reduktion av amyloidrisk
- ingen effekt på akuta skovet
Kolkicin interagerar med mikrotubuli i cytoskelettet och påverkar cellmigration

Kortison dåligt mot akuta skov
NSAID kan lindra
IL-blockad om kolkicin inte räcker (ovanligt, compliance?)