ORTOPEDIA PEDIÁTRICA Flashcards
Aparición centros de osificación primarios de clavícula y mandíbula
8 semanas de gestación.
Aparición centros de osificación primarios de huesos largos, escápulas e ilíacos:
De 11 a 12 semanas de gestación.
Aparición centros de osificación primarios huesos apendiculares, falanges, escápulas, ilion, base y porciones inferiores del cráneo; columna vertebral (centro y arcos vertebrales)
Finales de primer trimestre.
Aparición centros de osificación primarios isquion, metacarpianos y metatarsianos
Cuarto mes de gestación.
Los huesos planos de la calota se han osificado anteriormente para la alcanzar la parte superior de la cabeza, pero están separados por las estructuras de las fontanelas.
Dieciséis semanas (fin del cuarto mes).
Aparición de centros de osificación primarios de pubis, calcáneo y astrágalo
Quinto y sexto mes (la osificación del resto de los huesos del tarso y de todos los huesos del carpo no ocurre hasta después del nacimiento)
Centros de osificación intrauterinos secundarios (epífisis distales del fémur)
Tempranamente 29 SDG
Tardíamente: 34 SDG
Más de 7 mm a las 37 SDG o más.
Centros de osificación intrauterinos secundarios (epífisis proximales tibiales)
A las 35 SDG
Centros de osificación intrauterinos secundarios (epífisis humeral proximal)
A las 36 SDG
Tipo de marcha que se origina por una lesión de la vía piramidal, caminar lento, apoyando el peso sobre el miembro afectado, desplazando el contralateral en arco (marcha de segador), a tiempo que el brazo afectado permanece pegado al cuerpo en genuflexión.
Marcha hemiparética.
Se relaciona con lesión piramidal, lesion piramidal, lesiones medulares, miopatías con retracción del tendón de Aquiles (distrofia muscular de Becker) paraplejía espástica,”marcha en tijeras”
Marcha en puntillas o digitada
El paciente muestra dificultad para la flexión drosal del pie; para no arrastrarlo durante la marcha, levanta exageradamente la rodilla, y para apoyar el pie lo hace tocando primero el suelo con la punta, ¿qué tipo de marcha es?
Marcha estepante
Alteración de la coordinación de los movimientos voluntarios y del equilibrio; las alteraciones que producen pueden asentarse en el cerebelo, cordones posteriores
Marcha atáxica
Tipo de marcha por afección de los músculos de cintura pélvica, balanceando el cuerpo, con exageración de la lordosis lumbar, “marcha de pato”
Marcha miopática , bamboleante o balanceante.
En cuanto a las estructuras que regulan la marcha ¿qué función tiene el sistema extrapiramidal?
Regula el tono muscular y rige las sincinesias.
Es la forma más común del enanismo desproporcionado:
Acondroplasia
Expresión cromosómica de la acondroplasia:
Autosómica dominante, mutación del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico.
Acondroplasia ocasionada por formación anormal de este tipo óseo:
Hueso endocondral
¿Qué tipo de displasia se considera (la acondroplasia) desde el punto de vista anatomopatológico?
Fisaria por falla de la zona proliferativa cartilaginosa.
Acondroplasia, ¿es un defecto cualitativo o cuantitativo?
(Está relacionado con la edad paterna) cuantitativo.
En la acondroplasia cuáles son las características de la cara, tronco y extremidades:
Cara con nariz en botón, puente reducido, tronco normal con rizomelia (acortamiento proximal).
Deformidad característica de la acondroplasia en las manos:
En tridente.
Características de la columna en la acondroplasia:
Cifosis toracolumbar, hiperlordosis (pediculos vertebrales cortos) presencia de estenosis lumbar.
Coeficiente intelectual y nivel motor en la acondroplasia:
IQ normal, a nivel motor reducido.
Sentado, estatura normal; de pie, ¿debajo de qué percentil se encuentra?
Percentil 3.
Característica de la pelvis radiográfica de un niño con acondroplasia:
En copa de champaña.
Arqueamientos más frecuentes de extremidades en pacientes con acondroplasia:
Radial, tibial, peroné muy largo ensanchamiento de la metáfisis.
¿Qué alteración anatómica predispone a las apneas a los pacientes acondroplásticos?
Foramen magnum.
Procedimientos quirúrgicos para genu varum en estos pacientes (pacientes con acondroplasia)
Osteotomías tibiales, hemiepifisiodesis.
Se trata de alargamiento mediante corticotomía metafisaria para el tratamiento quirúrgico de las deformidades en la acondroplasia:
Ilizarov o callo diástasis. (Provee efecto trampolín debido a los alambres altamente tensos que son soportados circunferencialmente)
Autosómico dominante defecto en cromosoma 19 en la proteína de matriz oligomérica del cartílago
Seudoacondroplasia.
¿Cuál es la facies de pseudoacondroplasia?
Normal
Displasia espondiloepifisaria, ¿con qué se debe de hacer el diagnóstico diferencial?
Con la displasia epifisaria múltiple.
La displasia epifisaria múltiple y la espondiloepifisaria tienen anormalidades en las extremidades, ¿Cuál es la diferencia?
La espondiloepifisaria afecta, además, las vértebras.
¿A qué nivel de colágeno es el defecto genético en la displasia espondiloepifisaria?
A nivel del colágeno tipo 2.
Formas clínicas de la espondiloepifisaria:
Congénita (más grave) y tardía.
Manifestaciones clínicas de la displasia espondiloepifisaria tipo congénita:
Enanismo desproporcionado, tronco corto, cifoescoliosis, platiespondilia, vértebras en pico.
¿A qué se debe la inestabilidad de C1-C2 en la displasia espondiloepifisaria?
Hipoplasia del odontoides.
¿Qué deformidades angulares de miembros pelvicos tienen en la displasia espondiloepifisaria?
Coxa vara y genu valgo.
¿Qué alteraciones oftalmológicas presentan los pacientes con displasia espondiloepifisaria congénita?
Miopía y desprendimiento de retina.
¿Qué expresión cromosómica predispone a la displasia espondiloepifisaria tardía?
Recesiva ligada al X.
Edad promedio de presentación de displasia espondiloepifisaria tardía.
De 8 a 10 años de edad.
Afecciones principales de la displasia espondiloepifisaria tardía,
A nivel de columna (escoliosis) y grandes articulaciones.
Las alteraciones a nivel de la cadera en la forma tardía de displasia espondiloepifisaria pueden predisponer a artrosis, ¿Qué alteraciones presentan?
Luxación de la cadera bilateral.
(Autosómica dominante) enfermedad se Conradi-Hünner-mann, caracterizada por múltiples calificaciones a nivel de la epífisis:
Condrodisplasia punctata.
Forma de displasia punctata (autosómica recesiva) letal en el primer año de vida:
Forma rizomiélica grave.
Alteración oftalmológica presente en la diaplasia Conradi-Hünner-mann.
Cataratas.
A nivel de extremidades, ¿Qué alteración se presentan en la enfermedad de Conradi-Hünner-mann?
Acortamiento asimétrico.
Enanismo (autosómico dominante) desproporcionado, con tronco corto, rigidez y contracturas articulares, presencia de escoliosis, cifosis. Fémur en forma de pesa, huesos osteopénicos en forma de maza. Los pacientes presentan fisura palatina y sordera:
Síndrome de Kinest.
Alteración genética en el síndrome de Kinest ,¿Qué defecto tiene?
Defecto en el colágeno tipo II.
Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos con cambios metafisarios de los huesos tubulares con epífisis normales:
Condrodisplasia metafisaria.
Forma más grave de condrodisplasia metafisaria relacionada con defecto en el péptido de la hormona paratiroidea:
Condrodisplasia metafisaria de Jansen.
Hallazgo radiográfico distintivo de la enfermedad de Jansen:
Expansión bulbosa de la metáfisis de huesos largos.
¿Cuál es el cuadro clínico de la condrodisplasia metafisaria de Jansen?
Acortamiento importante de las extremidades, retraso mental, hipertelorismo, posición simiesca, hipercalcemia.
Forma más común y menos grave de la condrodisplasia metafisaria:
Schmid.
En la enfermedad de Schmid, ¿Qué tipo de colágeno se ve afectado?
Colágeno tipo X.
Niños mayores acuden con genu varo y coxa valga. Trastorno que afecta por lo común al fémur proximal frecuentemente se confunde con Schmid; los pacientes tienen marcha de Trendelemburg y lordosis importantes:
Raquitismo.
Displasia cartilaginosa y capilar (hipoplasia de cartílago y pelo fino); más habitual en la comunidad Hamish y en la población de Finlandia, y se asocia con hipoplasia del odontoides.
Displasia cartilaginosa de McCusick.
Con qué se relaciona la deformidad de tobillo presente en la enfermedad de McCusick:
Con sobrecrecimiento del peroné distal.
McCusick está relacionado con megacolon, absorción deficiente, anormalidades inmunitarias ¿a qué predispone?
Desarrollo de neoplasias.
Enanismo desproporcionado de extremidades cortas que se manifiesta entre los 5 y 14 años de edad, que puede confundirse con la enfermedad de Perthes:
Displasia epifisaria múltiple (DEM).
¿Cuáles son las formas leve y grave de la displasia epifisaria?
Leve: de Ribbing.
Grave: de Fairbank.
La displasia epifisaria múltiple se identifica por osificación irregular de la epífisis. ¿Qué característica tienen los metatarsianos y los metacarpianos?
Anchos y cortos.
¿Cómo son los femures proximales de la DEM?
Irregulares.
Osificación anormal de las tibias y cóndilos femorales aplanados, ¿Cómo se llama a este signo en la disolasia epifisaria múltiple?
Signo de la inclinación.
¿Cómo es la patelay qué deformidad presenta la rodilla en DEM?
Tiene doble capa y la deformidad es en valgo.
Tipo de marcha en la DEM, con rótulas valgas y artritis prematura de la cadera:
Marcha de pato.
¿Qué diferencia hay entre la DEM y Perthes?
DEM es simétrica y bilateral, con cambios acetabulares tempranos y no se acompaña de quistes metafisarios, como Perthes.
Epónimo de la displasia epifisaria hemimiélica.
Enfermedad de Trevor.
Neoplasia benigna que se asocia a displasia epifisaria hemimiélica.
Osteocondroma epifisario.
Epónimo de la displasia diafisaria progresiva.
Enfermedad de Camurati-Engelman.
En la enfermedad de Camurati-Engelman, ¿Cuál es su manifestación clínica más frecuente y por qué?
El paciente tarda en caminar por debilidad muscular.
En la enfermedad de Camurati-Engelman se afecta la diáfisis ¿de qué huesos?
En orden: Tibia, fémur y húmero.
Radiográficamente, los hallazgos de Camurati-Engelman son:
Engrosamiento cortical simétrico, diáfisis ensanchadas, fusiformes, con dismetría de las piernas.
Grupo de enfermedades que origina enanismo simétrico por afectación de la enzima hidrolasa:
Mucopolisacaridosis.
Forma más frecuente de mucopolisacaridosis entre uno y dos años, con marcha de pato , valgo de las rodillas, cifosis torácica, opacidad corneal, con IQ norma, observándose en la orina queratán sulfato.
Enfermedad de Morquio.
¿Cuáles son las mucopolisacaridosis autosómicas recesivas?
- Morquio
- Síndrome de Hurler
- Síndrome de Sanfilipo
Mucopolisacaridosis ligada al género y asociado a retraso mental:
Síndrome de Hunter.
Mucopolisacaridosis autosómica recesiva, con heparán sulfato en orina y retraso mental:
Síndrome de Sanfilipo.
Forma autosómica recesiva más grave de mucopolisacaridosis:
Hurler.
Mucopolisacaridosis en las que los pacientes orinan dermatán y heparán sulfato:
Síndromes de Hunter y Hurler.
¿Cómo es la deformidad de los metacarpianos en el Morquio?
En forma de bala.
Mucopolisacaridosis en la cual orinan queratina sulfato:
Morquio.
¿Qué contiene la orina del paciente con síndrome de Sanfilipo?
Heparán sulfato.
¿Cuáles son los 3 tipos de condrodisplasias metafisarias?
De Jensen, de Schmidt y de McCusick.
Forma leve de displasia epifisaria múltiple:
Ribbing.
Forma grave de displasia epifisaria múltiple:
Enfermedad o síndrome de Fairbank.
Alteración autosómica recesiva relacionada a enanismo grave; fisura palatina 50%, orejas en coliflor 80%, pulgar de autopista, PEVAC rígido, espina bífida con riesgo de cuadriplejía, inestabilidad C1 - C2:
Displasia diastrófica.
Enanismo desproporcionado que afecta los huesos de osificación intramembranosa, tiene el defecto en el factor de transcripción de la osteocalcina:
Disostosis o displasia cleidocraneal.
¿Cómo se presenta la aplasia clavicular en la displasia cleidocraneal o disostosis?
Unilateral. Por lo general, la porción lateral o completa.
Alteraciones ortopédicas comunes en el paciente con síndrome de Down:
Metatarso primo varo, pie plano valgo sintomático.
Alteraciones Presentes en la Columna en pacientes con Sindrome
de Down:
Inestabilidad atlantoaxoidea, escoliosis en 50%, espondilolistesis en 6%.
Alteraciones en la rodilla en pacientes con síndrome de Down :
Luxación se patela.
Mismo fenotipo que síndrome de Turner, pero con gónadas normales; los pacientes presentan escoliosis y retraso mental grave.
Síndrome de Noonan.
Alteraciones ortopédicas del síndrome de Turner (45X0):
Escoliosis y cúbito valgo.
¿Qué tratamiento del síndrome de Turne3 pueden exacerbar la escoliosis?
Hormona de crecimiento.
Pacientes con síndrome de Turner que cursan con osteoporosis. Dar tratamiento. ¿Qué alteraciones esqueléticas no requieren tratamiento?
Genu valgum y el acortamiento del cuarto y quinto metacarpianos.
Diagnóstico de pacientes que presentan cabello ensortijado, alteraciones del metabolismo del cobre; tienen proyección ósea del occipucio característica:
Síndrome de Menkes.
Síndrome caracterizado por movimientos anormales de la mano (parece insuficiencia motora de origen central [insuficiencia motora de origen central]) en niñas de 6 a 18 meses, escoliosis con curva en “C”, espasticidad y contracturas articulares .
Síndrome de Rett.
El síndrome de Beckwith-Weidemann tiene hipertrofia de islotes pancreáticos (hipoglucemia infantil que predispone a tumor de Wilms; además, presenta una tríada clínica, ¿Cuál es?
Organomegalia, onfalocele y macroglosia.
Síndrome teratogénico. Fascies dismórfica, luxación de cadera, fusión cervical y en la extremidad superior, pacientes con escoliosis congénita y mielodisplasia:
Síndrome de alcoholismo fetal.
Alteración teratogénica que puede presentarse en madres con diabetes mellitus:
Agenesia sacra.
Mencio en qué consiste la clasificación de Renshaw de agenesia sacra:
- Estable - Hemisacro ausente.
- Estable - L5 se articula con S1.
- Estable - L3 se articula con iliaco.
- Inestable - L4 permanece adyacente al iliaco.
Trastorno autosómico recesivo. Enfermedad aberrante por depósito lisosómico con acumulación de cerebrósido en células retículo endoteliales por defecto de enzima glucocerebroxidasa.
Enfermedad de Gaucher.
Gaucher tipo I:
Se presenta en niños judíos, asociado a osteopenia, con gigantismo metafisario.
Tipo de Gaucher que puede confundirse con DEM o Legg-Calvé-Perthes por necrosis de cabezas femorales:
Gaucher tipo I.
Deformidad de fémur distal en 70% de los pacientes con Gaucher tipo I:
En matraz de Erlenmeyer.
Hallazgos visceral característico de Gaucher:
Hepatoesplenomegalia.
Características histopatológicas de las células de Gaucher:
Histiocitos caracteríticos llenos de lípidos.
¿Cuál es el tipo infantil de Gaucher?
Tipo II.
¿Cuál es el tipo III de Gaucher?
Neuropático crónico.
Enfermedad autosómica recesiva por acumulación de esfingomielina en células reticuloendoteliales en judíos del este de Europa. Los pacientes tienen expansión hacia la médula ósea y adelgazamiento cortical de huesos largos:
Enfermedad de Niemann-Pick.
Enfermedad presente en afroamericanos, en 1% de su población, con crisis a los 2 y tres años de edad con infartos óseos:
Anemia de células falciformes o anemia drepanocítica.
Sitio más frecuente de osteomielitis en niños:
Diáfisis de huesos largos.
Aspecto de las vértebras en la anemia de células falciformes:
En pez.
Agente infeccioso más común en anemia de células falciformes:
Salmonella.
Fármaco analgésico utilizado en crisis óseas falciformes:
Hidroxiurea.
Similar a falciformes pero en población mediterranea, con dolor óseo y ulceraciones en las piernas:
Talasemia.
Radiográficamente, ¿qué se observa en las talasemias?
Adelgazamiento de los hueso largos con expansión de la metáfisis, osteopenia, cierre fisario prematuro.
Hemofilia con factor VIII anormal y disfunción plaquetaria:
Enfermedad de Von Willebrand
Porcentaje de factor VIII en la hemofilia leve:
De 5 - 25%.
Porcentaje de factor VIII en la hemofilia moderada:
De 1 a 5%.
Porcentaje de factor VIII en la hemofilia grave:
Menor de 1%
Hallazgos radiográficos de la hemofilia:
Cuadratura de la rótula y cóndilos, osteopenia generalizada, discrepancia en la longitud de piernas.
Tratamiento médico para la hemofilia leve y moderada:
Desmopresina.
Contraindica relativamente la cirugía, son anticuerpos presentes del 4 a 20% de los hemofílicos:
Anticuerpos anti-IgG.
Neoplasia más frecuente de la infancia, que da cuenta del 80% de los casos, tiene mayor incidencia a los 4 años y cuyo tratamiento es la quimioterapia:
Leucemia linfocítica aguda.
Cambios óseos en la leucemia linfocítica aguda:
Desmineralización ósea, periostitis, lesiones osteolíticas.
Sitio donde se ven líneas radiolúcidas leucémicas en radiografías:
Metáfisis.
Reducción de calcio, y a veces fósforo; afecta la mineralización epifisaria de los huesos largos, dando como resultado huesos quebradizos con ensanchamiento de la fisis en copa, incurvación de huesos largos.
Raquitismo.
Nombre de las líneas radiolúcidas transversas en radiografías de raquitismo:
Líneas de Looser.
¿A qué se le conoce como rosario raquítico?
Es el agrandamiento de los cartílagos costales.
En el raquitismo, cómo se llama a la cifosis dorsal que presenta:
Espalda de gato.
¿Qué defecto presenta la osteogénesis imperfecta?
Del colágeno tipo I.
Tipos de osteogénesis imperfecta autosómica dominante:
Tipo I y IV.
Tipos de osteogénesis imperfecta autosómica recesiva:
Tipos II y III.
Forma de osteogénesis imperfecta más leve, con audición normal:
Tipo IV.
Tipo de osteogénesis imperfecta que presenta afectación dental:
Tipo IV A.
Tipo de osteogénesis imperfecta sin afectación dental:
Tipo IV B.
Pacientes con fémur en acordeón y costillas en rosario:
Osteogénesis imperfecta tipo II.
Tipos de osteogénesis imperfecta que presentan escleróticas azules:
Tipo I y II.
En cuanto a la afectación dentaria (en la osteogénesis imperfecta) se toma en cuenta en la calsificación:
- A (con)
- B (sin).
¿Cuáles tipos de osteogénesis se subdividen así (afetación dentaria A y B)?
Tipo I y IV.
Tipo de osteogénesis imperfecta letal:
Tipo II.
Deformidad vertebral causada por compresión en osteogénesis imperfecta:
Deformidad con vértebras en pez.
Osteotomías múltiples de huesos laros en osteogénesis imperfecta:
Osteotomías de Sofield.
Signo clínica predictor de capacidad de caminar en niños con osteogénesis imperfecta:
Si el niños es capaz de sentarse a los 10 meses, va a poder caminar.
Falta de reabsorción de los osteoclastos, tal vez por deficiencia de timo; puede causar anemia grave por pérdida del conducto medular óseo, ¿de qué enfermedad se trata?
Osteopetrosis.
Alteración oftalmológica en osteopetrosis ¿y por qué se presenta?
Amaurosis por atrapamiento de los nervios óptico y oculomotores.
¿Qué expresión de la osteopetrosis es la forma maligna?
Autosómica recesiva.
Epónimo de hiperosteosis cortical infantil (es edema de tejidos blandos con engrosamiento de la cortical ósea) acompañado de hiperirritabilidad:
Enfermedad de Caffey.
Huesos característicamente afectados en la enfermedad de Caffey:
Cúbito y mandíbula.
Conectivopatías de 11 tipos, por defecto de colágeno. Las de tipo II y III son las más frecuentes iy menos incapacitantes:
Síndrome de Ehlers-Danlos.
¿Cómo cicatrizan los pacientes con Ehlers-Danlos?
En papel para cigarrillos.
Radiográficamente se encuentra en espina en bambú, con afectación sacroiliaca:
Espondilitis anquilosante.
HLA presente en 0’ - 95% de las espondilitis anquilosante:
HLA - B27.
Mencione los 3 tipos de parálisis del plexo braquial:
- Erb - Duchenne (C5 - C6)
- Klumpke (C8 - T1)
- Total (C5 - T1)
¿Cuál de las parálisis de plexo por distocia tiene mejor pronóstico?
* se caracteriza por deformidad en propina de camarareo.
Erb - Duchenne (C5 - C6)
Parálisis del plexo braquial con falta de función del bíceps a los seis meses (la aparición de este síndrome es de mal pronóstico):
Síndrome de Horner.
Factores predisponentes de parálisis obstétrica del plexo braquial:
Macrosómicos, distocia de hombros, presentación pélvica, parto prologando y uso de forceps.
Asociada tal vez a síndrome compartimental in utero, relacionado con displasias de cadera y masa palpable en esternocleidomastoideo:
Tortícolis muscular congénita.
Nombre de la técnica para el tratamiento quirúrgico de tortículos muscular congénita, en caso de que dura más de un año:
Plastia en Z del esternocleidomastoideo.
La pseudoartrosis congénita de la clavícula es una masa indolora que crece, por alteraciones de los centros de osificación medial y lateral, ¿ de qué lado es más frecuente?
Derecho.
Posible alteración vascular presenta en la seudoartrosis congénita de clavícula:
Pulsaciones de la arteria subclavia adyacente.
Alteración más frecuente de la neurofibromatosis tipo 2 que la diferencia de la tipo 1:
Neurinoma acústico bilateral.
Locus presente en la neurofibromatosis, ¿qué alteraciones cromosómicas presenta la enfermedad?
NF - 1 alteraciones en el brazo largo del cromosoma 17.
NF - 2 alteraciones del brazo corto del cromosoma 22.
Osteocondritis del escafoides del tarso:
Enfermedad de Kohler.
Un tercio de los casos de enfermedad de Kohler es bilaeral, ¿qué género es el más afectado?
Femenino.
Tratamiento en los casos graves de dolor en la enfermedad de Kohler:
Inmovilización durante 8 a 8 semanas en equino y varo.
Enfermedad de Frieberg:
Osteocondritis de la cabeza de segundo metatarsiano.
Edad de aparición y género en sexo en la enfermedad de Frieberg:
Mujeres de 13 años de edad.
Osteocondritis del tubérculo tibial anterior, en deportistas adolescentes; resulta de tendinitis rotuliana.
Enfermedad de Osgood-Schlatter.
Osteocondritis de Panner:
Epicondílo humeral.
Edad de aparición, localización y género en osteocondritis de Panner:
Niños con 10 años de edad, con predominio del epicóndilo derecho.
Enfermedad de Sever:
Osteocondritis del núcleo de osificación del calcáneo.
Osteocondritis semilinar del carpo:
Enfermedad de Kiembock.
Niño con osteomielitis bilateral de fémures, antebrazos en un recién nacido, ¿cuál es el probable diagnóstico?
Sífilis congénita.
Microorganismo más común en pacientes con osteomielitis y esferocitosis:
Salmonella.
En esferocitosis hay que hacer diagnóstico diferencial entre una osteomielitis y otra alteración; ¿cuál es?
Infarto óseo.
Recesiva ligada al sexo, marcha torpe, lordosis lumbar, seudohipertrofia de pantorrilla:
Distrofia muscular de Duchenne.
Signo patognomónico de Duchenne. Trepa por los muslos para incorporarse a la posición de ortostatismo (de pie). Por debilidad del glúteo mayor y cuadríceps.
Signo de Gowers.
Alteraciones bioquímicas encontradas en la biopsia muscular de Duchenne:
Aumento de la CPK y ausencia de la proteína distrofina.
Edad a la que se pierde la marcha independiente en la distrofia de Duchenne:
Hacia los 10 años. Silla de ruedas a los 15 años.
Edad a la que fallece el paciente por alteraciones cardiopulmonares (insuficiencia pulmonar o cardiopatía) en atrofia de Duchenne:
Hacia los 20 años.
Dignótico diferencial con distrofia de Duchenne. Enfermedad también relacionada con la ausencia de distrofina y ligada al sexo. Son niños con protanopia y deuteranopia (ceguera al rojo y verde), respectivamente:
Distrofia muscular de Becker.
La enfermedad de Becker es menos maligna, ¿cuál es la supervicencia de estos pacientes sin apoyo ventilatorio?
Es de 22 años.
¿Qué genero es más afectado por distrofia muscular de Duchenne?
Por ser ligada al sexo, varones.
Amioplasia. Es una enfermedad no progresiva donde múltiples articulaciones son congénitamente rígidaz; existe en forma de miopatía, neuropatía o mixta. Los pacientes tienen un IQ normal.
Artrogriposis múltiple congénita.
¿Con qué alteración neurológica se asocia la artrogriposis?
Reducción de las células de las astas posteriores.
Deformidades en miembros pélvicos en artrogriposis:
Cadera en abducción, flexión y rotación externa (si no está luxada), contractura en flexión de rodilla, pie equino varo aducto congénito (PEVAC) y astrágalo vertical.
Deformidades de los miembros superiores en artrogriposis:
Hombro en aducción y rotación interna; codo extendido (sin pliegues); muñeca en flexión y desviación cubital. Pulgar en aducción contra la palma.
Amioplasia de manos y pies; los dedos se encuentran desviados en sentido cubital:
Acroartrogriposis o artrogriposis distal.
Síndrome similar a la artrogriposis, pero menos rígido con luxación de rodilla bilateral, fascies aplanadas con IQ normal:
Síndrome de Larsen.
Síndrome con membranas cutáneas en superficies flexoras (rodilla y codo), astrágalo vertical y escoliosis:
Síndrome de pterigium múltiples.
Escápula alta no descendida. Es una anomalía congénita más común de hombro en niños:
Deformidad de Sprengel.
Características de la escápula en Sprengel:
Es pequeña, ancha, con rotación medial.
¿Qué procedimiento se lleva a cabo para evitar el estiramiento del plexo braquial durante la cirugía?
Osteotomía clavicular.
¿Qué tipo de contracturas causan los problemas fibróticos del deltoides?
En abducción, con elevación y aleteo escapular con hombro en aducción.
El recién nacido (RN) no mueve espontánea ambas extremidades, normal a la inspección ¿qué se sospecha?
Lesión del plexo braquial o fractura obstétrica.
¿Cuál es la fractura obstétrica más común?
De clavícula
¿De qué lado predomina la no unión de clavícula (masa palpalble no dolorosa en tercio medio)?
Derecho.
¿Hasta que edad se puede operar una no unión de clavícula?
Entre los 3 y 5 años de edad.
La luxación de hombro del recién nacido (obstétrica) ¿es posible?
No. Es más frecuente la fractura humeral.
Neonato con asimetría de hombro anterior, con hipoplasia pectoral; puede tener anomalías cardíacas y sindactilia, ¿de qué síndrome se trata?
Síndrome de Poland.
Nadador con dolor sin alteraciones en radiografías; ¿cuál es el probable diagnóstico?
Pinzamiento subacromial del manguito rotador.
¿Con qué proporción del crecimiento del húmero contribuye su epífisis proximal?
El 80% (es el que más crece de su placa epifisaria).
Tumor óseo benigno que se presenta con fractura patológica de la metáfisis del húmero proximal. Es el sitio más frecuente de este tumor.
Quiste óseo unicameral (solitario).
¿Cuál es la única conexión ósea del hombro con el tórax?
La clavícula.
Hueso largo que se fractura con mayor frecuencia en niños:
La clavícula.
La luxación esternoclavicular es rarísima en niños; si sucede, ¿cuál es la dirección más común del desplazamiento?
Anterior.
Preocupación de luxación esternoclavicular con desplazamiento posterior:
Lesión de estructuras del mediastino.
Lesiones acromioclaviculares en niños, que no son frecuentes, ¿qué lesión se asocia por traumatismos a este nivel?
Fracturas de la epífisis clavicular distal.
Luxación traumática del hombro, ¿a qué edad es más frecuente?
En al adolescencia; es rarísima en niños.
Luxación glenohumeral en niños; ¿a qué predispone?
Alta tasas de recurrencia, 50%.
¿Qué alteración se encuentra en el llamado codo de la liga infantil de béisbol?
Epincondilitis medial.
¿Qué alteración se encuentra en el llamado hombro de la liga infantil de béisbol?
Epifisiólisis del húmero proximal.
Radiográficamente, ¿qué se encuentra en hombro de la liga infantil?
Irregularidad y ensanchamiento de la fisis.
¿En qué consiste el dolor del hombro de nadador?
Es un síndrome de pinzamiento subacromial.
Paciente de 13 años de edad, gimnasta refiere dolor en muñecas, ¿probable diagnóstico?
Epifisiólisis del radio distal.
¿Cómo se divide la polidactilia en la clasificación de Venn-Watson?
En preaxial y posaxial.
¿Cómo se subdividen la clasificación de Venn-Watson preaxial?
A) Bloque de primer metatarsiano corto.
B) Cabeza metatarsiana ancha.
¿Cómo se subdivide la clasificación de Venn-Watson posaxial?
- Metatarso en Y
- Metatarso en T
- Cabeza metatarsiana ancha.
- Duplicación completa
Mencione las diferencias entre la polidactilia preaxial y posaxial:
Preaxial (del lado radial)
Posaxial (del lado cubital)
Central (central, medio y anular)
¿Cuál de las polidactilias es aislada sin otras alteraciones?
La preaxial del pulgar.
En la polidactilia central, ¿cuál dedo se duplica más?
Anular.
Alteración de los dedos más infrecuente en la extremidad superior:
Macrodactilia.
¿Cuál es el cuadro característico de la mano zamba radial?
Ausencia del pulgar, índice corto con desviación radial con extremo cubital muy prominente.
¿Con qué otra alteración guarda relación el déficit radial?
Alteraciones cardiovasculares, genitourinarias y digestivas, anemia aplásica de Fanconi.
¿Cuál es el cuadro clínico característico de la mano zamba cubital?
Ausencia de meñique, desviación cubital de la mano y muñeca, limitación de los movimientos del codo y el húmero corto.
La mano radial tiene alteraciones cardíacas, digestivas y genitourinarias y anemia de Fanconi, ¿qué alteraciones pueden acompañar a la mano samba cubital?
Únicamente musculoesqueléticas.
Mano hendida, ¿a qué otras alteraciones se asocia?
Suele ser bilateral, pie hendido. Se asocia a labio paladar hendidos.
¿Cómo es el dedo en gatillo en lactantes?
Bilateral y del pulgar.
¿Qué es la campodactilia?
Meñique contracturado AP en flexión.
¿Qué es clinodactilia?
Angulación del meñique radiocubital.
¿Qué significa sindactilia total?
Que llega a la yema de los dedos.
Mencione cuál es la diferencia entre sencilla y la compleja:
- Sencilla es con pliegue cutáneo
- Compleja es con fusión ósea
¿Qué es la displasia de Streeter?
Síndrome de bandas de constricción congénitas; en los dedos puede requerir liberación quirúrgica.
¿En qué consiste la deformidad de Madelung?
Superficie articular del radio distal que se desplaza hacia cubital y palmar.
Gimnasta con dolor en muñecas. Las radiografías muestran ensanchamiento fisario e irregularidades, ¿qué indica?
Epifisiólisis de radio (rara). Suele presentarse en este tipo de pacientes.
Término de fractura de la octava extra, ¿qué significa?
Término de fractura de la quinta falange del meñique.. Angulada de modo que el dedo apunta hacia el cúbito (como pianista con octava excesiva).
Conexión congénita entre el radio y el cúbito; en muchos casos, posición proximal que impide rotaciones del antebrazo:
Sinostosis radiocubital.
Factores de riesgo para la DDC:
- Presentación de nalgas.
- Antecedentes familiares.
- Género femenino.
- Primogénito.
Cadera predominante de DDC en 67% de los casos:
Izquierda.
Sin tratamiento, los músculos que rodean la cadera se contraen; el acetábulo se hace más displásico, y se rellena de tejido fibroadiposo ¿cómo se llama el tejido?
Pulvinar.
¿Cuáles son los elementos que obstruyen la reducción concéntrica?
- Tejido pulvinar.
- Tendón iliopsoas.
- Ligamento teres.
- Cápsula inferomedial contraída (retracción).
- Ligamento acetabular transverso.
- Labrum invertido.
Forma más grave de DDC asociada a artrogriposis o síndrome de Larsen:
Taratológica. Con pseudoacetábulo.
Maniobras tempranas diagnósticas en displasia de cadera, ¿cuáles son y cómo son?
- Barlow (cadera luxable) ADD y depresión del fémur.
- Ortolani (cadera luxada) ABD y elevación del fémur recoloca la cadera.
Mencione las 3 fases de la DDC:
- Cadera luxable
- Cadera subluxable
- Cadera luxada
Ortolani positiva (+) temprano, negativo (-) tardío. ¿Por qué es negativo?
Porque la cadera luxada se encuentra ya luxada. Ya no se puede reducir la cabeza del fémur.
Barlow positivo, ¿qué significa?
Que la cadera es luxable.
Otro signo de luxación positivo, clínicamente apariencia de acortamiento del fémur afectado:
El signo de Galeazzi.
Mencione otras dos pruebas clínicas de consultorio menos fiables:
- Pliegues glúteos asimétricos.
- Marcha de Trendelenburg
Edad en la que se observa en la radiografía la DDC:
Mayores de 3 meses.
Medida de índice acetabular normal:
Menos de 25°.
El arnés de Pavlik se usa con abducción leve y 100° de flexión, ¿a qué edad del niño es adecuado su uso?
Antes de los 6 meses.
¿Cuál es la zona de segura de “Ramsey”?
Entre la aducción máxima antes de la reluxación y el exceso de abducción que ocasiona necrosis avascular.
Vaso implicado en la necrosis avascular en la DDC tratada con ortesis en abducción.
Rama retinacular posterosuperior de la arteria femoral circunfleja medial.
¿En qué casos se contraindica Pavlik?
En las luxaciones teratogénitas.
Describa la llamada enfermedad de Pavlik
Erosión de la pelvis superior del acetábulo.
¿A qué casos se hace reducción cerrado bajo anestesia?
Cuando el tratamiento con arnés fracasa o en pacientes de 6 a 18 meses.
¿Qué vaso se preserva con abordaje anterior?
Arteria circunfleja femoral medial.
Principal complicación de la reducción cerrada o abierta, en la luxación de cadera (DDC)
Osteonecrosis por lesión vascular directa (abierta) o por atrapamiento (cerrada).
¿Hasta qué edad sirven las osteotomías femorales?
Hasta antes de los 4 años.
¿En qué casos el signo de Galeazzi puede dar falso negativo?
En la luxación bilateral.
¿Cómo debe describirse la cabeza luxable?
Como reductible o no reductible.
Osteotomía que puede alargar la pierna 1 cm, se recorta la cresta iliaca y se coloca injerto en cuña abierta.
Salter.
Reduce el volumen acetabular replegando el cartílago trirradiado; osteotomía útil para displasia residual (se entra a través del techo acetabular):
Acetabuloplastía de Pemberton.
Procedimiento de reorientación acetabular, en pacientes de mayor edad, se le conoce como osteotomía triple innominada. Se realiza osteotomía de Salter más osteotomía de ambas ramas iliopúbica e isquiopúbica;
Triple de Steel o de Tonnis.
Se usa en las luxaciones paralíticas y en pacientes con deficiencia acetabular posterior:
Osteotomía tipo Dega
Osteotomía de tipo Dega fase 1.
Osteotomía de tipo Dega fase 2.
Osteotomía de tipo Dega fase 3.
Osteotomía en cartílago trirradiado cerrado. Permite la carga inmediata:
Osteotomía periacetabular de Ganz.
Osteotomía de Salter más osteotomía púbica:
Osteotomía de Sutherland.
Osteotomía a través del iliaco por encima del acetábulo (hace un nuevo techo); es un procedimiento de rescate en los casos de incongruencia asimétrica. Depende del tejido metaplásico (fibrocartílago) para resultado adecuado.
Osteotomía de Chiari.
Porcentaje de displasia de cadera que se asocia a tortícolis congénita:
20%.
Alteración de la cápsula articular que no permite una reducción adecuada de la luxación en DDC:
Estrechamiento en reloj de arena.
¿Qué es la coxa vara congénita?
Es la reducción del ángulo cervico-diafisario a causa de un defecto de osificación del cuello femoral.
