Organización del genoma

Question 1

¿Qué es genoma?

Answer 1

Todo el material genético presente en las células del organismo, tanto en las mitocondrias como el núcleo

Question 2

¿Cuántos genes posee el genoma mitocondrial?

Answer 2

Posee 37 genes

Question 3

¿Cómo se distribuyen los genes mitocondriales?

Answer 3

2 genes de rRNAs, 22 genes de tRNAs y 13 proteínas

Question 4

¿Cómo se organiza el DNA mitocondrial?

Answer 4

Se encuentra empaquetado en complejos de proteínas de DNA, denominado nucleoide, el cual está asociado a la membrana mitocondrial interna.

Question 5

Los nucleoides contienen la maquinaria necesaria para…

Answer 5

 La replicación, transcripción, reparación, empaquetamiento, y estabilización del mtDNA

Question 6

V o F, Del genoma mitocondrial el 93% es codificante, por lo tanto, presenta Intrones

Answer 6

Falso, es cierto que el 93% es codificante, sin embargo, NO posee intrones

Question 7

El genoma mitocondrial es de herencia…

Answer 7

Materna

Question 8

V o F, El DNA mitocondrial posee una tasa mutacional mayor que el DNA nuclear

Answer 8

Verdadero

Question 9

Explique por qué el mtDNA es transmitido por vía materna

Answer 9

Porque el ovocito presenta un número muchísimo mayor de copias del mtDNA que el espermio. Sumado a esto, existen procesos activos de destrucción del DNA y proteínas de la mitocondria del espermio

Question 10

V o F, El genoma mitocondrial es altamente variable entre los seres vivos, siendo el mtDNA humano uno de los más “grandes”

Answer 10

Falso, Si es altamente variable, pero el mtDNA humano es relativamente pequeño.

Question 11

¿Qué tipo de tejidos se ven mayormente afectados por una mutación del mtDNA?

Answer 11

Aquellos que tengan una alta demanda energética

Question 12

Describe la organización de los genomas procariontes

Answer 12

• Sus genes no presentan intrones, son continuos.
• Una parte de sus genes está organizado en operones*.
• Comparten las regiones reguladoras y promotoras.
• Las regiones intergénicas son cortas

Question 13

Describe la organización de los genomas eucariontes

Answer 13

• Los genes presentan intrones, son discontinuos.
• Los genes tienen extensas regiones reguladoras 5’ y 3´
• Los mRNAs tienen extensas regiones no traducibles en 5’ y 3’. Presenta gran cantidad de DNA espaciador

Question 14

En la técnica de bandeo G, las bandas oscuras corresponden a…

Answer 14

Las bandas oscuras (G+) corresponden a regiones ricas en A+T y se asocian (por lo general) a una menor densidad de genes.

Question 15

En la técnica de bandeo G, las bandas claras corresponden a

Answer 15

Las bandas claras (G-) son regiones ricas en C+G y se asocian (en general) a una mayor actividad transcripcional).

Question 16

¿Qué porcentaje aprox. del genoma humano corresponde a secuencias exónicas?

Answer 16

un poco menos del 2%

Question 17

V o F, la distribución de genes codificantes de proteínas es diferente tanto al interior, como entre los diferentes cromosomas

Answer 17

Verdadero

Question 18

¿Qué son las familias génicas?

Answer 18

Corresponden a genes que están estrechamente relacionados, ya sea por su secuencia nucleotídica o por la secuencia de aminoácidos que codifican. Derivan de un gen ancestral único. Ej: Familia de globinas

Question 19

¿Qué son los pseudogenes?

Answer 19

Corresponden a secuencias génicas no funcionales que se asemejan a genes conocidos

Question 20

Describe la clase I de pseudogenes

Answer 20

Se originan por duplicación, pero que hoy son no funcionales debido a mutaciones en las regiones codificantes o regulatorias

Question 21

Describe la clase II de pseudogenes

Answer 21

Se originan a partir de la retrotranscripción de un mRNA, lo que produce un cDNA (pseudogen sin intrones).

Question 22

Da 4 ejemplos de tipos de RNA NO codificantes producidos en las células

Answer 22

rRNAs, tRNAs, snRNAs, snoRNAs, miRNAs, siRNAs, piRNAs, IncRNAs

Question 23

¿Dónde son codificados los rRNA nucleares?

Answer 23

En las regiones NOR de los cromosomas 13, 14 ,15, 21 y 22.

Question 24

Función de los microRNAs

Answer 24

Cumplen funciones en la regulación de la expresión génica. Tiene una longitud entre 21 y 25 nucleótidos

Question 25

Función de los siRNAs

Answer 25

degrada el mRNA después de la traducción, impidiendo que llegue al ribosoma- Tiene entre 20 a 25 pb.

Question 26

¿Qué es el DNA extragénico y cuáles son sus divisiones?

Answer 26

Es la porción de ADN donde no se localizan genes. Únicas o bajo número de copias (60%) y Moderada a altamente repetitiva (40%)

Question 27

¿En qué clasificaciones se subdivide la moderada a altamente repetitiva?

Answer 27

En repetidos agrupados (en Tandem) y Repetidos dispersos

Question 28

¿Cuáles son los 3 grupos importantes de secuencias repetidas agrupadas (en Tandem)?

Answer 28

DNA repetitivo centromérico (satélite), DNA minisatelites y DNA microsatélite

Question 29

Describe el DNA repetitivo centromérico (en satélite)

Answer 29

Se localiza en los centrómeros y es un componente funcional de estos, también es un componente importante de la heterocromatina. El tamaño del repetido es pequeño (80 a 180pb), sin embargo, su conglomerado es más grande (100 a 5000 kpb)

Question 30

Describe el DNA minisatelite

Answer 30

Tamaño del repetido y conglomerado bastante más pequeño (6 a 10 pb y 100pb a 20 kpb, respectivamente). Se ubican en las regiones teloméricas y subteloméricas

Question 31

Describe el DNA microsatélite

Answer 31

Tamaño del repetido aun más pequeño (menos de 10 pb). Tamaño del conglomerado 500 pb. Se localiza a lo largo de todo el genoma. Se les conoce como STR (Short Tandem Repeats).

Question 32

En cuanto al DNA repetido disperso, el grupo más importante corresponderá a

Answer 32

Los transposones

Question 33

¿Qué son los transposones?

Answer 33

Son elementos móviles que se distribuyen a lo largo del genoma. Pueden generar o revertir mutaciones. Pueden ser DNAs que se muevan, saliendo de su región (transposones verdaderos) o retrotransposones

Question 34

¿Qué son los retrotransposones?

Answer 34

Se produce un mRNA el cual produce un DNA que se vuelve a incorporar en otra región del genoma (la copia se mueve). En humanos la mayoría están inactivos.

Question 35

¿Qué clase de retrotransposones se nombraron en la clase? (2)

Answer 35

LINEs y SINEs

Question 36

Describe la estructura de LINE-1

Answer 36

Posee repetidos directos que lo flanquean, luego posee una región 5’ UTR, a continuación, se encontrarán dos marcos de lecturas abiertos (ORF1 y ORF2), Posee en su extremo 3’ una secuencia Poli-A.

Question 37

¿Para qué transcriben ORF1 y ORF2?

Answer 37

ORF1 tiene una función desconocida. ORF 2 Transcribe para 2 actividades proteicas; Una transcriptasa reversa y una endonucleasa (asociadas al proceso de retrotransposición).

Question 38

¿Qué enfermedades están relacionadas con LINE-1?

Answer 38

Hemofilia (factor VIII) y la distrofia muscular de Fukuyama (gen de la “fukutina)

Question 39

Describe la estructura de Alu

Answer 39

Son Dos repeticiones (A y B) con diferencias entre ellas. Poseen secuencias Poli-A. También son flaqueados por repetidos directos. Los Alu no son capaces de moverse por si solos, ya que no poseen la maquinaria codificada en ORF 2.

Question 40

¿Qué enfermedades están relacionadas con con la inserción de elementos Alu?

Answer 40

Son más de 50 patologías, entre ellas el cáncer de mama, leucemia y fibrosis quística.

Question 41

¿Cómo se distribuyen L1 y Alu en un bandeo G?

Answer 41

Frecuencia de inserciones de Alu es mayor en bandas claras (G-) Frecuencia de inserciones L1 es mayor en las bandas oscuras (G+).