Organización del genoma Flashcards
¿Qué es genoma?
Todo el material genético presente en las células del organismo, tanto en las mitocondrias como el núcleo
¿Cuántos genes posee el genoma mitocondrial?
Posee 37 genes
¿Cómo se distribuyen los genes mitocondriales?
2 genes de rRNAs, 22 genes de tRNAs y 13 proteínas
¿Cómo se organiza el DNA mitocondrial?
Se encuentra empaquetado en complejos de proteínas de DNA, denominado nucleoide, el cual está asociado a la membrana mitocondrial interna.
Los nucleoides contienen la maquinaria necesaria para…
La replicación, transcripción, reparación, empaquetamiento, y estabilización del mtDNA
V o F, Del genoma mitocondrial el 93% es codificante, por lo tanto, presenta Intrones
Falso, es cierto que el 93% es codificante, sin embargo, NO posee intrones
El genoma mitocondrial es de herencia…
Materna
V o F, El DNA mitocondrial posee una tasa mutacional mayor que el DNA nuclear
Verdadero
Explique por qué el mtDNA es transmitido por vía materna
Porque el ovocito presenta un número muchísimo mayor de copias del mtDNA que el espermio. Sumado a esto, existen procesos activos de destrucción del DNA y proteínas de la mitocondria del espermio
V o F, El genoma mitocondrial es altamente variable entre los seres vivos, siendo el mtDNA humano uno de los más “grandes”
Falso, Si es altamente variable, pero el mtDNA humano es relativamente pequeño.
¿Qué tipo de tejidos se ven mayormente afectados por una mutación del mtDNA?
Aquellos que tengan una alta demanda energética
Describe la organización de los genomas procariontes
- Sus genes no presentan intrones, son continuos.
- Una parte de sus genes está organizado en operones*.
- Comparten las regiones reguladoras y promotoras.
- Las regiones intergénicas son cortas
Describe la organización de los genomas eucariontes
- Los genes presentan intrones, son discontinuos.
- Los genes tienen extensas regiones reguladoras 5’ y 3´
- Los mRNAs tienen extensas regiones no traducibles en 5’ y 3’. Presenta gran cantidad de DNA espaciador
En la técnica de bandeo G, las bandas oscuras corresponden a…
Las bandas oscuras (G+) corresponden a regiones ricas en A+T y se asocian (por lo general) a una menor densidad de genes.
En la técnica de bandeo G, las bandas claras corresponden a
Las bandas claras (G-) son regiones ricas en C+G y se asocian (en general) a una mayor actividad transcripcional).
¿Qué porcentaje aprox. del genoma humano corresponde a secuencias exónicas?
un poco menos del 2%
V o F, la distribución de genes codificantes de proteínas es diferente tanto al interior, como entre los diferentes cromosomas
Verdadero
¿Qué son las familias génicas?
Corresponden a genes que están estrechamente relacionados, ya sea por su secuencia nucleotídica o por la secuencia de aminoácidos que codifican. Derivan de un gen ancestral único. Ej: Familia de globinas
¿Qué son los pseudogenes?
Corresponden a secuencias génicas no funcionales que se asemejan a genes conocidos
Describe la clase I de pseudogenes
Se originan por duplicación, pero que hoy son no funcionales debido a mutaciones en las regiones codificantes o regulatorias
Describe la clase II de pseudogenes
Se originan a partir de la retrotranscripción de un mRNA, lo que produce un cDNA (pseudogen sin intrones).
Da 4 ejemplos de tipos de RNA NO codificantes producidos en las células
rRNAs, tRNAs, snRNAs, snoRNAs, miRNAs, siRNAs, piRNAs, IncRNAs
¿Dónde son codificados los rRNA nucleares?
En las regiones NOR de los cromosomas 13, 14 ,15, 21 y 22.
Función de los microRNAs
Cumplen funciones en la regulación de la expresión génica. Tiene una longitud entre 21 y 25 nucleótidos
Función de los siRNAs
degrada el mRNA después de la traducción, impidiendo que llegue al ribosoma- Tiene entre 20 a 25 pb.
¿Qué es el DNA extragénico y cuáles son sus divisiones?
Es la porción de ADN donde no se localizan genes. Únicas o bajo número de copias (60%) y Moderada a altamente repetitiva (40%)
¿En qué clasificaciones se subdivide la moderada a altamente repetitiva?
En repetidos agrupados (en Tandem) y Repetidos dispersos
¿Cuáles son los 3 grupos importantes de secuencias repetidas agrupadas (en Tandem)?
DNA repetitivo centromérico (satélite), DNA minisatelites y DNA microsatélite
Describe el DNA repetitivo centromérico (en satélite)
Se localiza en los centrómeros y es un componente funcional de estos, también es un componente importante de la heterocromatina. El tamaño del repetido es pequeño (80 a 180pb), sin embargo, su conglomerado es más grande (100 a 5000 kpb)
Describe el DNA minisatelite
Tamaño del repetido y conglomerado bastante más pequeño (6 a 10 pb y 100pb a 20 kpb, respectivamente). Se ubican en las regiones teloméricas y subteloméricas
Describe el DNA microsatélite
Tamaño del repetido aun más pequeño (menos de 10 pb). Tamaño del conglomerado 500 pb. Se localiza a lo largo de todo el genoma. Se les conoce como STR (Short Tandem Repeats).
En cuanto al DNA repetido disperso, el grupo más importante corresponderá a
Los transposones
¿Qué son los transposones?
Son elementos móviles que se distribuyen a lo largo del genoma. Pueden generar o revertir mutaciones. Pueden ser DNAs que se muevan, saliendo de su región (transposones verdaderos) o retrotransposones
¿Qué son los retrotransposones?
Se produce un mRNA el cual produce un DNA que se vuelve a incorporar en otra región del genoma (la copia se mueve). En humanos la mayoría están inactivos.
¿Qué clase de retrotransposones se nombraron en la clase? (2)
LINEs y SINEs
Describe la estructura de LINE-1
Posee repetidos directos que lo flanquean, luego posee una región 5’ UTR, a continuación, se encontrarán dos marcos de lecturas abiertos (ORF1 y ORF2), Posee en su extremo 3’ una secuencia Poli-A.
¿Para qué transcriben ORF1 y ORF2?
ORF1 tiene una función desconocida. ORF 2 Transcribe para 2 actividades proteicas; Una transcriptasa reversa y una endonucleasa (asociadas al proceso de retrotransposición).
¿Qué enfermedades están relacionadas con LINE-1?
Hemofilia (factor VIII) y la distrofia muscular de Fukuyama (gen de la “fukutina)
Describe la estructura de Alu
Son Dos repeticiones (A y B) con diferencias entre ellas. Poseen secuencias Poli-A. También son flaqueados por repetidos directos. Los Alu no son capaces de moverse por si solos, ya que no poseen la maquinaria codificada en ORF 2.
¿Qué enfermedades están relacionadas con con la inserción de elementos Alu?
Son más de 50 patologías, entre ellas el cáncer de mama, leucemia y fibrosis quística.
¿Cómo se distribuyen L1 y Alu en un bandeo G?
Frecuencia de inserciones de Alu es mayor en bandas claras (G-) Frecuencia de inserciones L1 es mayor en las bandas oscuras (G+).
