Mutaciones génicas Flashcards
¿Qué es una mutación?
Es cualquier cambio permanente y heredable en la secuencia del DNA.
¿Cuál es la diferencia entre mutaciones génicas y cromosómicas?
- M. Génicas: Son cambios a nivel de la secuencia de nucleótidos.
- M. cromosómicas: Son cambios en la estructura y/o número cromosómico.
¿Cuál es la diferencia entre mutaciones germinales y somáticas?
Las mutaciones germinales se dan en las células sexuales, y son heredadas a todas las células del individuo de la descendencia. En las mutaciones somáticas se pueden dar en cualquier célula del organismo y se heredan a través de mitosis.
¿Cuáles son los tipos de mutaciones génicas?
- Cambio de base (sustitución)
- Inserción
- Deleción
¿Qué significa la siguiente nomenclatura en mutaciones de secuencias codificantes? “p.S310L”
Significa que en esta proteína hay un remplazo de una serina por una leucina en el aminoácido 310
¿Cómo se simboliza el codón de termino?
Se simboliza con una “X”
V o F. Una mutación en la secuencia génica de un intrón nunca va a causar un cambio en el fenotipo
Falso, ya que una mutación en el sitio dador o en el sitio aceptor modificará el splicing del RNAm
¿Qué son las islas CpG y que consecuencia tiene que aumente su amplitud en un promotor?
Son regiones en la secuencia de un gen donde se localiza una alta densidad de guanina y citocina. Cuando existe una mayor cantidad de estas son más susceptibles a ser metiladas, provocando que el DNA del gen no se transcriba.
¿A que hace referencia la “haploinsuficiencia dominante”?
Hace referencia a que el alelo que traduce a la proteína no funcional es dominante en el fenotipo, dado que la dosis del alelo funcional no es suficiente.
¿A qué hace referencia la “dominancia negativa”?
Es cuando el alelo mutado genera una proteína que impide la correcta formación de cierta estructura.
¿Qué es la mutación de novo?
Es la mutación presente en la descendencia, pero no en los progenitores (no se encuentra en el genotipo)
¿Qué es la tautomerización?
Corresponde a un cambio químico en las bases nitrogenadas con la generación de “formas raras”, provocando que se acople con otro nucleótido que no le corresponde.
¿Qué tipos de sustituciones se puede realizar entre los nucleótidos?
Se puede producir una transición (se intercambia por un nucleótido de la misma naturaleza Purina x purina, primidina x pirimidina) Transversión (Intercambio por otro tipo de nucleótido)
¿Qué son los mutágenos?
Son agentes que alteran covalentemente las bases nitrogenadas, modificando su interacción con otros nucleótidos
¿Qué son los agentes intercalantes?
Son moléculas que son capaces de ingresar entre la doble hebra del DNA
¿Qué efecto producen los rayos UV y radiación ionizante en el DNA?
- UV: Produce la dimerización de las timinas (timinas con enlaces covalentes)
- Radiación ionizante: Produce la fractura de la doble hebra, produciendo una gran pérdida de genes
