Mutaciones Cromosómicas Flashcards
Tipos de anomalías cromosómicas
Numéricas (aneuploidías o euploidías)
Estructurales
¿En qué consisten las aneuploidías y euploidías?
Aneuploidías: Anomalía que afecta a uno o más cromosomas.
Euploidías: Es una alteración que modifica el juego completo de cromosomas
¿Qué es una no disyunción mitótica?
Es la situación en que durante la anafase no se produce la correcta distribución de los cromosomas homólogos, produciendo una aneuploidías en ambas células)
¿En qué consiste una triploidía?
Es un organismo con tres juegos de cromosomas 3n = 69 cromosomas
¿En qué consiste el “cromosoma de Filadelfia?
Es la translocación reciproca entre el cromosoma 9 y el 22 (de filadelfia), este último debido a la fusión de los genes BCR y ABL forman un oncogen. (leucemia mieloide crónica)
¿En qué consiste la translocación Robertsoniana o fusión céntrica?
Es la ruptura a nivel de la región centromérica y fusión de los brazos largos de los cromosomas, se acompaña de la perdida de los brazos cortos.
