Ligamiento génico Flashcards

1
Q

¿Qué es un alelo?

A

Es cada una de las dos o más versiones de un gen. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos.

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2
Q

Resumidamente ¿A qué se le denomina ligamiento génico?

A

Es la tendencia que tienen los genes a transmitirse juntos (de forma dependiente) debido a su cercanía entre ellos en un mismo cromosoma.

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3
Q

¿En qué casos no se heredan los genes de forma ligada?

A

Cuando los genes blanco están en distintos cromosomas o bien, cuando están muy alejados en un mismo cromosoma.

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4
Q

¿De qué formas puede ser el ligamiento de genes?

A

Ligamiento completo: Cuando los genes se transmiten juntos en prácticamente el 100% de las veces e incompleto (parcial): Cuando no se transmiten el 100% de las veces, lo hacen la mayor parte de las veces, pero no siempre.

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5
Q

¿Qué papel juega el entrecruzamiento en los genes ligados?

A

Al estar tan cerca un gen de otro tiene como consecuencia que en el entrecruzamiento no se provoque la “dispersión” de estos genes, ya que el suceso de que justamente el entrecruzamiento se realice entre los genes blancos es muy improbable.

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6
Q

¿Qué son las combinaciones recombinantes?

A

Es la consecuencia que tiene el entrecruzamiento en los genes suficientemente lejanos de un mismo cromosoma para que se formen nuevas configuraciones (de relativa baja frecuencia)

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7
Q

¿Qué son las combinaciones NO recombinantes?

A

Es cuando el entrecruzamiento no “dispersa” los genes, manteniéndose ligados

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8
Q

Para dos individuos AaBb y aabb ¿Cómo será la proporción del fenotipo de su descendencia sabiendo que los genes son NO ligados?

A

Los fenotipos serán AB, Ab, aB y ab. Cada uno tendrá una proporción de 25%

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9
Q

Para dos individuos AaBb y aabb ¿Cómo será la proporción del fenotipo de su descendencia sabiendo que los genes están completamente ligados?

A

Se tendrán dos configuraciones, ya sea AB y ab ó Ab y aB. En ambos casos cada fenotipo constará del 50%

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10
Q

¿A qué se refiere que unos genes estén en fase cis o fase de acoplamiento?

A

Se refiere a que dos genes ligados son dominantes y recesivos, es decir, dominantes en un cromosoma y recesivos en el otro. (AB/ab)

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11
Q

¿A qué se refiere que unos genes estén en fase trans o fase de repulsión?

A

Se refiere a que los genes ligados son diferentes en cuanto a su dominancia o recesividad. (Ab/aB)

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12
Q

En un ligamiento incompleto para AaBb x aabb ¿Cuántos fenotipos se obtendrán y como será su distribución?

A

Se obtendrán 4 fenotipos. Dos serán más frecuentes (parentales) y dos menos frecuentes (recombinantes)

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13
Q

¿Cómo se define la frecuencia de recombinación (FR)?

A

N° de individuos con fenotipos recombinantes/ N° total de individuos
*individuos=descendientes

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14
Q

La frecuencia de recombinación también es una mediada de ______, ¿Qué unidades se utiliza?

A

Distancia física entre ambos genes. Se puede hablar de “40% de recombinación”, “40 u.m. (unidades de mapas)” ó “40 cM (centiMorgan). Las 3 son sinónimos

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15
Q

Si el ligamiento es completo ¿Cuál es la frecuencia de recombinación?

A

Es cero, ya que no existe distancia entre los dos genes. Siempre se transmiten juntos

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16
Q

Si 2 genes se transmiten independientemente (sin ligamiento) ¿Cuál es el valor de la frecuencia de recombinación?

A

será del 50%, siendo este valor el máximo que puede tomar

17
Q

¿Qué es un marcador genético?

A

Es un fenotipo fácilmente distinguible: que solo depende del genotipo, de herencia mendeliana totalmente conocida que depende de un gen de ubicación cromosómica totalmente conocida polimórfico en la población (variable)

18
Q

¿Por qué se utilizan los VNTR (minisatélite) y STR (microsatélite) como marcadores genéticos?

A

Porque son más informativos, dado que son hipervariables. Los alelos varían en su longitud y, por lo tanto, peso molecular, lo que resulta muy útil para separarlos en un campo electroforético

19
Q

¿Cómo se calcula el Odds Score (OS)?

A

Probabilidad de ligamiento (PL)/ Probabilidad de no ligamiento (PnoL)

20
Q

¿Cuándo el Odds Score es suficientemente significativo para concluir que existe ligamiento?

A

Cuando el OS es mayor o igual a 1000 (OS≥1000)

21
Q

¿Cuándo el Odss Score es concluyente de que NO hay ligamiento?

A

Cuando el OS es menor o igual a 0,01 (OS≥0,01)

22
Q

Para el análisis de varias familias ¿Cómo se calcula el OS total?

A

Multiplicando el OS de cada familia, ya que son eventos independientes