Cáncer de mama Flashcards
¿Qué categorías poseen los genes de susceptibilidad al cáncer?¿Son dominantes o recesivos?
Oncogenes, dominantes y genes supresores de tumores, recesivos
¿En qué consiste un oncogén?
Son las formas mutadas de genes normales (proto-oncogenes) que actúan normalmente en procesos de proliferación, incluyendo factores de crecimiento, proteínas de transducción de señales y reguladores transcripcionales, o bien, que regulen positivamente la vía apoptótica.
¿Qué son los genes supresores de tumores?
Son genes que codifican por proteínas que suprimen la formación de tumores. En su forma no mutada son genes que funcionan como reguladores negativos de la proliferación celular y otros como reguladores positivos de la apoptosis.
Define “cáncer esporádico”
Corresponde a cuando el cigoto del portador de cáncer nace normal, ocurriendo a lo largo de la vida mutaciones “acumulativas” de un tejido particular. Son de presentación tardía.
Define cáncer hereditario
Corresponde a la mutación que fue heredada desde los gametos produciendo un cigoto con la mutación presente por lo que estará presente en todas las células del organismo. La malignidad se dará al acumularse la mutación pudiendo ser heredada. Es de aparición más temprana.
¿Qué tipo de herencia tienen los genes de predisposición de cáncer de mama y ovario?
De tipo autosómico.
Nombra los principales genes de predispoción de cáncer de mama
BRCA1 (60% de riesgo) y BRCA2 (40% de riesgo)
¿Qué son los LGRs?
“Largos Reordenamientos Genómicos”, son el resultado de deleciones o duplicaciones de más de un exón, produciendo codones de termino.
¿Qué funciones tiene BRCA1?
Es regulador negativo de la proliferación, represor de la transcripción (checkpoint), reparación de DNA (recombinación homologa), regulador positivo de la apoptosis.
¿Qué funciones tiene BRCA2?
Interactúa con p53 y RAD61, interactúa con las histonas acetiltransferasa, coopera con el receptor de andrógeno (AR).
¿Qué característica tienen los tumores BRCA1?
Son principalmente adenocarcinoma ductal infiltrante, alto grado (3), alto índice mitótico, gran pleomorfismo celular y tienen peor pronóstico que los esporádicos.
¿Qué características tienen los tumores BRCA2?
Principalmente adenocarcinoma ductal infiltrante, grado 2 y 3, pronóstico comparable a esporádicos.
¿Qué característica tienen los tumores BRCA (-) con historia familiar de CM?
De menor grado histológico, baja tasa de proliferación y mejor pronóstico que los esporádicos
¿Qué rol tienen los microRNAs en la carcinogénesis?
Pueden actuar como supresores de tumores u oncogenes.
¿Qué son las mutaciones driver y pasajeras?
Las Driver son aquellas que se acumulan y contribuyen a la progresión del tumor. Las pasajeras tienen un efecto neutro y no confieren beneficios en el crecimiento del tumor.
