Oogheelkunde 4: erfelijke retina Flashcards
Wat is een andere benaming voor mitosis?
kopiëren
Wat is een andere benaming voor meiosis?
vermenging
Wat is nucleair DNA?
DNA van je ouders
Wat is mitochondriaal DNA?
DNA alleen van je moeder
Wat kan je vertellen van de overerving van een rood-groen kleurenzienstoornis?
het is x-gebonden recessief
Beschrijf het cat eye syndroom.
meer ovaal en naar beneden gerichte pupil
Beschrijf een coloboom.
lijkt op een kat eye
Wat voor soort afwijking is een coloboom?
congenitaal
Waaraan kan je leukocorie herkennen?
lichtreflex waarbij 1 oog rood is en de andere wit/geel achtig
Wat is leukocorie?
- congenitaal cataract
- kan lijden tot een retinoblastoom
- PHPV: persisting hyperplastic primary vitreous
Wat is een PHPV?
een syper flexibelle vitrous.
Wat kan je o.a zien bij een PHPV?
bergmeister papil
Wat is een bergmeister papil?
langere draad die door het vitrous loopt.
Hoe heet die witte draad die er loopt bij een bergmeister papil?
hyaioid kanaal
Wat is het verschil tussen een erfelijke ziekte of een genetische ziekte?
- g aandoening die treedt op als gevolg van een afwijking in het gen van een individu.
- erfelijk: aandoening door een mutatie van een gen
Wat is achromatopsie?
kleurenblind voor alle kleuren
Wat zie je bij mensen die een achromatopsie hebben?
- alleen functionerende staafjes
- visus <0,1
- nystagmus
- erfelijk
Wat is een EOG?
electro oculogram