Oogheelkunde 4: erfelijke retina Flashcards

1
Q

Wat is een andere benaming voor mitosis?

A

kopiëren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is een andere benaming voor meiosis?

A

vermenging

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is nucleair DNA?

A

DNA van je ouders

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is mitochondriaal DNA?

A

DNA alleen van je moeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat kan je vertellen van de overerving van een rood-groen kleurenzienstoornis?

A

het is x-gebonden recessief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Beschrijf het cat eye syndroom.

A

meer ovaal en naar beneden gerichte pupil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Beschrijf een coloboom.

A

lijkt op een kat eye

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat voor soort afwijking is een coloboom?

A

congenitaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Waaraan kan je leukocorie herkennen?

A

lichtreflex waarbij 1 oog rood is en de andere wit/geel achtig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is leukocorie?

A
  • congenitaal cataract
  • kan lijden tot een retinoblastoom
  • PHPV: persisting hyperplastic primary vitreous
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is een PHPV?

A

een syper flexibelle vitrous.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat kan je o.a zien bij een PHPV?

A

bergmeister papil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is een bergmeister papil?

A

langere draad die door het vitrous loopt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hoe heet die witte draad die er loopt bij een bergmeister papil?

A

hyaioid kanaal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is het verschil tussen een erfelijke ziekte of een genetische ziekte?

A
  • g aandoening die treedt op als gevolg van een afwijking in het gen van een individu.
  • erfelijk: aandoening door een mutatie van een gen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is achromatopsie?

A

kleurenblind voor alle kleuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zie je bij mensen die een achromatopsie hebben?

A
  • alleen functionerende staafjes
  • visus <0,1
  • nystagmus
  • erfelijk
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat is een EOG?

A

electro oculogram

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is een ERG?

A

electro retinogram

20
Q

Wat is een electrofysiologie test?

A

chemische reacties worden omgezet in elektrische signalen

21
Q

Wat is een normaalwaarde van een EOG test?

A

> 185%

22
Q

Wat is de ziekte van Best?

A

vitelliform macular dystrophy (groot gat maculair)

23
Q

Als de EOG test een lagere waarde dan 185% aangeeft wat is er dan aan de hand?

A
  • aandoening fotoreceptoren/RPE

- ziekte van Best

24
Q

Wat is een EOG?

A

staand potentiaalverschil tussen cornea en retina

25
Q

Wat is een ERG?

A

retinale actiepotentiaal bij stimulatie

26
Q

Wat is er te zien als de uitslag bij een ERG niet goed is?

A
  • aandoening fotoreceptoren/bipolaire cellen.

- bijv retinitis pigmentosa

27
Q

Wat meet een VEP?

A

corticale activiteit bij stiumulatie

28
Q

Wat is er aangetast als de VEP erg is?

A

aandoening ganglioncellen/visuele banen

29
Q

Wat is RP?

A
  • botbalk achtige perifere pigmentaties
  • wasachtige bleke papil
  • smalle retinale vaten
30
Q

Wat gebeurt er met de cellen van RP?

A

de fotoreceptoren gaan degenereren. er ontstaat nachtblindheid en gezichtsvelduitval

31
Q

Wat is atypische RP?

A
  • Usher syndroom

- Leber’s congenitale amaurosis

32
Q

Wat is de ziekte van Stargardt?

A
  • geel-witte vlekjes rond/ovaal

- maculalitteken

33
Q

Wat is er precies gaande bij de ziekte van Stargardt?

A
  • opstapeling van RPE
  • visusdaling naar 0,1 in jeugd
  • autosomaal- recessief
34
Q

Wat is er te zien op de fundus van iemand met de ziekte van Best?

A

eierdooier centraal

35
Q

Wat is de ziekte van Best?

A
  • subretinale laesie
  • visusdaling naar 0,1 op middelbare
  • autosomaal dominant
36
Q

Wat is de betekenis van schisis?

A

splijting

37
Q

Wat is een schisis in de macula?

A

spaakvormige maculopathie

38
Q

Wat is een schisis in de periferie?

A

een retinoschisis

39
Q

Wat is juveniele retinoschisis?

A
  • splijting NFL
  • visusdaling naar 0,1 op jonge leeftijd
  • X recessief
40
Q

Is juveniele retinoschisis recessief of dominant?

A

recessief

41
Q

In welke laag bevind zich een retinitis pigmentosa, best en stargardt?

A

retinaal

42
Q

In welke laag bevind zich een chorioderemie?

A

chorioidaal

43
Q

In welke laag bevind zich juveniele retinoschisis, Stickler / Wagner?

A

vitreo-retinaal

44
Q

Wat is de betekenis van Stickler?

A

taai

45
Q

Wat is het Stickler syndroom?

A

je ziet een optisch leeg glasvocht met strengen

46
Q

Wat zijn de symptomen van het stickler syndroom?

A
  • psuedostrabismus
  • kleine onderkaak
  • gespleten gehemelte
  • slechthorendheid
47
Q

Wat gebeurt er oogheelkundig bij het syndroom van Stickler?

A

50% ablatio retinae