Oogheelkunde 4: erfelijke retina

Question 1

Wat is een andere benaming voor mitosis?

Answer 1

kopiëren

Question 2

Wat is een andere benaming voor meiosis?

Answer 2

vermenging

Question 3

Wat is nucleair DNA?

Answer 3

DNA van je ouders

Question 4

Wat is mitochondriaal DNA?

Answer 4

DNA alleen van je moeder

Question 5

Wat kan je vertellen van de overerving van een rood-groen kleurenzienstoornis?

Answer 5

het is x-gebonden recessief

Question 6

Beschrijf het cat eye syndroom.

Answer 6

meer ovaal en naar beneden gerichte pupil

Question 7

Beschrijf een coloboom.

Answer 7

lijkt op een kat eye

Question 8

Wat voor soort afwijking is een coloboom?

Answer 8

congenitaal

Question 9

Waaraan kan je leukocorie herkennen?

Answer 9

lichtreflex waarbij 1 oog rood is en de andere wit/geel achtig

Question 10

Wat is leukocorie?

Answer 10

• congenitaal cataract
• kan lijden tot een retinoblastoom
• PHPV: persisting hyperplastic primary vitreous

Question 11

Wat is een PHPV?

Answer 11

een syper flexibelle vitrous.

Question 12

Wat kan je o.a zien bij een PHPV?

Answer 12

bergmeister papil

Question 13

Wat is een bergmeister papil?

Answer 13

langere draad die door het vitrous loopt.

Question 14

Hoe heet die witte draad die er loopt bij een bergmeister papil?

Answer 14

hyaioid kanaal

Question 15

Wat is het verschil tussen een erfelijke ziekte of een genetische ziekte?

Answer 15

• g aandoening die treedt op als gevolg van een afwijking in het gen van een individu.
• erfelijk: aandoening door een mutatie van een gen

Question 16

Wat is achromatopsie?

Answer 16

kleurenblind voor alle kleuren

Question 17

Wat zie je bij mensen die een achromatopsie hebben?

Answer 17

• alleen functionerende staafjes
• visus <0,1
• nystagmus
• erfelijk

Question 18

Wat is een EOG?

Answer 18

electro oculogram

Question 19

Wat is een ERG?

Answer 19

electro retinogram

Question 20

Wat is een electrofysiologie test?

Answer 20

chemische reacties worden omgezet in elektrische signalen

Question 21

Wat is een normaalwaarde van een EOG test?

Answer 21

> 185%

Question 22

Wat is de ziekte van Best?

Answer 22

vitelliform macular dystrophy (groot gat maculair)

Question 23

Als de EOG test een lagere waarde dan 185% aangeeft wat is er dan aan de hand?

Answer 23

• aandoening fotoreceptoren/RPE

- ziekte van Best

Question 24

Wat is een EOG?

Answer 24

staand potentiaalverschil tussen cornea en retina

Question 25

Wat is een ERG?

Answer 25

retinale actiepotentiaal bij stimulatie

Question 26

Wat is er te zien als de uitslag bij een ERG niet goed is?

Answer 26

- aandoening fotoreceptoren/bipolaire cellen. | - bijv retinitis pigmentosa

Question 27

Wat meet een VEP?

Answer 27

corticale activiteit bij stiumulatie

Question 28

Wat is er aangetast als de VEP erg is?

Answer 28

aandoening ganglioncellen/visuele banen

Question 29

Wat is RP?

Answer 29

- botbalk achtige perifere pigmentaties - wasachtige bleke papil - smalle retinale vaten

Question 30

Wat gebeurt er met de cellen van RP?

Answer 30

de fotoreceptoren gaan degenereren. er ontstaat nachtblindheid en gezichtsvelduitval

Question 31

Wat is atypische RP?

Answer 31

- Usher syndroom | - Leber's congenitale amaurosis

Question 32

Wat is de ziekte van Stargardt?

Answer 32

- geel-witte vlekjes rond/ovaal | - maculalitteken

Question 33

Wat is er precies gaande bij de ziekte van Stargardt?

Answer 33

- opstapeling van RPE - visusdaling naar 0,1 in jeugd - autosomaal- recessief

Question 34

Wat is er te zien op de fundus van iemand met de ziekte van Best?

Answer 34

eierdooier centraal

Question 35

Wat is de ziekte van Best?

Answer 35

- subretinale laesie - visusdaling naar 0,1 op middelbare - autosomaal dominant

Question 36

Wat is de betekenis van schisis?

Answer 36

splijting

Question 37

Wat is een schisis in de macula?

Answer 37

spaakvormige maculopathie

Question 38

Wat is een schisis in de periferie?

Answer 38

een retinoschisis

Question 39

Wat is juveniele retinoschisis?

Answer 39

- splijting NFL - visusdaling naar 0,1 op jonge leeftijd - X recessief

Question 40

Is juveniele retinoschisis recessief of dominant?

Answer 40

recessief

Question 41

In welke laag bevind zich een retinitis pigmentosa, best en stargardt?

Answer 41

retinaal

Question 42

In welke laag bevind zich een chorioderemie?

Answer 42

chorioidaal

Question 43

In welke laag bevind zich juveniele retinoschisis, Stickler / Wagner?

Answer 43

vitreo-retinaal

Question 44

Wat is de betekenis van Stickler?

Answer 44

taai

Question 45

Wat is het Stickler syndroom?

Answer 45

je ziet een optisch leeg glasvocht met strengen

Question 46

Wat zijn de symptomen van het stickler syndroom?

Answer 46

- psuedostrabismus - kleine onderkaak - gespleten gehemelte - slechthorendheid

Question 47

Wat gebeurt er oogheelkundig bij het syndroom van Stickler?

Answer 47

50% ablatio retinae