Oogheelkunde 4: erfelijke retina Flashcards
Wat is een andere benaming voor mitosis?
kopiëren
Wat is een andere benaming voor meiosis?
vermenging
Wat is nucleair DNA?
DNA van je ouders
Wat is mitochondriaal DNA?
DNA alleen van je moeder
Wat kan je vertellen van de overerving van een rood-groen kleurenzienstoornis?
het is x-gebonden recessief
Beschrijf het cat eye syndroom.
meer ovaal en naar beneden gerichte pupil
Beschrijf een coloboom.
lijkt op een kat eye
Wat voor soort afwijking is een coloboom?
congenitaal
Waaraan kan je leukocorie herkennen?
lichtreflex waarbij 1 oog rood is en de andere wit/geel achtig
Wat is leukocorie?
- congenitaal cataract
- kan lijden tot een retinoblastoom
- PHPV: persisting hyperplastic primary vitreous
Wat is een PHPV?
een syper flexibelle vitrous.
Wat kan je o.a zien bij een PHPV?
bergmeister papil
Wat is een bergmeister papil?
langere draad die door het vitrous loopt.
Hoe heet die witte draad die er loopt bij een bergmeister papil?
hyaioid kanaal
Wat is het verschil tussen een erfelijke ziekte of een genetische ziekte?
- g aandoening die treedt op als gevolg van een afwijking in het gen van een individu.
- erfelijk: aandoening door een mutatie van een gen
Wat is achromatopsie?
kleurenblind voor alle kleuren
Wat zie je bij mensen die een achromatopsie hebben?
- alleen functionerende staafjes
- visus <0,1
- nystagmus
- erfelijk
Wat is een EOG?
electro oculogram
Wat is een ERG?
electro retinogram
Wat is een electrofysiologie test?
chemische reacties worden omgezet in elektrische signalen
Wat is een normaalwaarde van een EOG test?
> 185%
Wat is de ziekte van Best?
vitelliform macular dystrophy (groot gat maculair)
Als de EOG test een lagere waarde dan 185% aangeeft wat is er dan aan de hand?
- aandoening fotoreceptoren/RPE
- ziekte van Best
Wat is een EOG?
staand potentiaalverschil tussen cornea en retina
Wat is een ERG?
retinale actiepotentiaal bij stimulatie
Wat is er te zien als de uitslag bij een ERG niet goed is?
- aandoening fotoreceptoren/bipolaire cellen.
- bijv retinitis pigmentosa
Wat meet een VEP?
corticale activiteit bij stiumulatie
Wat is er aangetast als de VEP erg is?
aandoening ganglioncellen/visuele banen
Wat is RP?
- botbalk achtige perifere pigmentaties
- wasachtige bleke papil
- smalle retinale vaten
Wat gebeurt er met de cellen van RP?
de fotoreceptoren gaan degenereren. er ontstaat nachtblindheid en gezichtsvelduitval
Wat is atypische RP?
- Usher syndroom
- Leber’s congenitale amaurosis
Wat is de ziekte van Stargardt?
- geel-witte vlekjes rond/ovaal
- maculalitteken
Wat is er precies gaande bij de ziekte van Stargardt?
- opstapeling van RPE
- visusdaling naar 0,1 in jeugd
- autosomaal- recessief
Wat is er te zien op de fundus van iemand met de ziekte van Best?
eierdooier centraal
Wat is de ziekte van Best?
- subretinale laesie
- visusdaling naar 0,1 op middelbare
- autosomaal dominant
Wat is de betekenis van schisis?
splijting
Wat is een schisis in de macula?
spaakvormige maculopathie
Wat is een schisis in de periferie?
een retinoschisis
Wat is juveniele retinoschisis?
- splijting NFL
- visusdaling naar 0,1 op jonge leeftijd
- X recessief
Is juveniele retinoschisis recessief of dominant?
recessief
In welke laag bevind zich een retinitis pigmentosa, best en stargardt?
retinaal
In welke laag bevind zich een chorioderemie?
chorioidaal
In welke laag bevind zich juveniele retinoschisis, Stickler / Wagner?
vitreo-retinaal
Wat is de betekenis van Stickler?
taai
Wat is het Stickler syndroom?
je ziet een optisch leeg glasvocht met strengen
Wat zijn de symptomen van het stickler syndroom?
- psuedostrabismus
- kleine onderkaak
- gespleten gehemelte
- slechthorendheid
Wat gebeurt er oogheelkundig bij het syndroom van Stickler?
50% ablatio retinae
